Wrinkly Skin Syndrome

De Wrinkly Skin Syndrome är förmodligen en form av den cogenitala cutis laxa typen Debré och är förknippad med skrynklig hud, skelettanomalier och missbildningar i ansiktet. En ärftlig mutation identifierades som orsaken, som också anses vara orsaken till cutis laxa. Hittills har endast symtomatiska behandlingar varit alternativet för terapi.

Vad är Wrinkly Skin Syndrome?

Olika sjukdomar i bindväv sammanfattas som cutis laxa-syndrom, som är associerade med olika åtföljande symtom och som har olika mutationer som orsak. Den så kallade Wrinkly Skin Syndrome har betydande likheter med cutis laxa av typen Debré, vilket är förknippat med allvarligare förändringar i vävnaden, tillväxtfördröjning och skelettanomalier.

Av denna anledning tros det rynkiga hudsyndromet för närvarande vara en speciell form av cutis laxa. Vissa forskare tror till och med att Cutis laxa Debré och Wrinkly Skin Syndrome är två manifestationer av samma tillstånd. Hittills har endast 30 fall beskrivits av WSS. Symptomkomplexet tilldelas de ärftliga sjukdomarna. Förbindelsen med Cutis laxa är för närvarande ett av de viktigaste forskningsområdena.

orsaker

Felaktig hudsyndrom verkar inte förekomma sporadiskt. I de hittills beskrivna 30 fallen observerades ett familjekluster, som uppenbarligen baseras på en autosomal recessiv arv. Denna arv är också formen av arv för Cutis laxa-syndrom typ Debré. När det gäller Cutis laxa-syndrom, anses mutationer också vara den faktiska utlösaren för det rynkiga hudsyndromet.

De kausativa generna har ännu inte identifierats hos alla patienter. Mutationer i ATP6V0A2-genen på gen locus 12q24.31 har hittats hos vissa patienter med WSS. Cutis laxa Debré kan också spåras tillbaka till mutationer i samma gen. Andra patienter uppvisade mutationer i PYCR1-genen vid locus 17q25.3, som är typiska orsaker till ARCL2, GO eller DBS.

Exakt vilka förbindelser mutationen beror på har ännu inte slutgiltigt klargjorts på grund av det lilla antalet fall som hittills dokumenterats. En mutation kan bero på exponering för gifter under graviditet, till exempel, men också från en obalanserad diet eller liknande anslutningar.

Symtom, åkommor och tecken

De kliniska symtomen på rynkigt hudsyndrom visar sig vanligtvis hos nyfödda. Symtomen når sin fulla utsträckning senast i barndomen. Liksom cutis laxa kännetecknas det rynkiga hudsyndromet främst av skrynklig hud på handen och fotens baksida, vilket orsakar ett föråldrat utseende. De drabbade har ett högre antal palmar och plantarfåror än genomsnittet.

Huden på buken kan också vara skrynklig. Förutom de dermala manifestationerna finns det beniga manifestationer i form av multipla skelettabnormaliteter. Till exempel kan patientens leder förbindas. Medfödd förflyttning av höft är vanligt. Den främre fontanellen på skallen stängs sent, vilket ofta är förknippat med mikrocefali. Tillväxten försenas även i den prenatala fasen.

Tillväxtfördröjningen fortsätter postnatalt och är associerad med en fördröjd utveckling. Ofta finns det åtföljande symtom på dysmorfism i ansiktet. Dessa dysmorfismer inkluderar en bred bro i näsan, ett nedåt pekande ögonlock och hypertelorism. Den kliniska bilden av symptomkomplexet är något mildare än hos patienter med cutis laxa, men ändå visar betydande överlappningar. Kliniskt kan Wrinkly Skin Syndrome också likna symtomen på geroderma osteodysplastica eller patienter med De Barsy syndrom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av rynkigt hudsyndrom kan göras genom molekylära genetiska tester. En misstänkt diagnos överträffar redan läkaren genom en visuell diagnos. Om det finns en mutation i ATP6V0A2-genen på gen locus 12q24.31, anses diagnosen vara beprövad.

Eftersom ett WSS inte är förknippat med patognomoniska histologiska fynd, såsom allvarliga avvikelser hos de elastiska fibrerna, är det relativt enkelt att skilja mellan ARCL2 och ARCL1. Om PYCR1-genen är muterad vid locus 17q25.3, är det svårare att skilja den från andra sjukdomar. Den kausala mutationen bestämmer prognosen. Prognosen är mest gynnsam för mutationer i ATP6V0A2-genen.

komplikationer

Felaktig hudsyndrom påverkar de som drabbas av ett antal olika hudtillstånd. Av detta skäl finns det ofta ett minskat självförtroende och ibland mindervärdighetskomplex. Detta kan leda till psykiska störningar eller depression om patienter är missnöjda med sitt utseende eller skäms för sina kroppar.

Livskvaliteten för den drabbade personen minskas avsevärt och begränsas på grund av det skrynkliga hudsyndromet. Dessutom kan ärr utvecklas på huden, som endast kan behandlas i begränsad utsträckning. Dessa ärr kvarstår vanligtvis på den drabbade personens hela liv. Särskilt hos barn kan rynkigt hudsyndrom leda till allvarlig depression eller till mobbning och retas.

Huden själv kan skadas mycket lätt, så att de drabbade kan drabbas av en nedsatt livslängd. Syndromet ökar också sannolikheten för att utveckla cancer betydligt. Eftersom en kausal behandling av syndromet vanligtvis inte är möjlig, kan endast de enskilda symtomen behandlas. Det finns inga komplikationer. Fullständig läkning är dock inte möjlig.

När ska du gå till läkaren?

En persons födelse sker vanligtvis i företaget och stöd av en läkare. I en rutinprocess tar barnläkarna över de första undersökningarna av barnet omedelbart efter födseln. Anomalier och oegentligheter är dokumenterade. Medicinska behandlingar initieras sedan om det finns några speciella funktioner. Föräldrar och släktingar behöver därför ofta inte vidta några åtgärder under denna fas, eftersom det är en förutbestämd process. Om ingen speciell egenskap hos det nyfödda hälsotillståndet märks omedelbart efter födelsen, kommer de första avvikelserna att dyka upp inom de närmaste veckorna eller månaderna.

En läkare bör konsulteras om optiska avvikelser kan observeras. Om barnets utseende är ovanligt eller hudavvikelser kan ses, bör en läkare konsulteras. Ett föråldrat utseende är karakteristiskt för sjukdomen. Av denna anledning bör föräldrar inleda ett läkarbesök så snart de märker synliga avvikelser hos deras avkommor. Åtgärd krävs så snart spädbarnet visar avvikelser i direkt jämförelse med kamrater.

När tillväxten försenas finns det också ett behov av att se en läkare. Störningar i rörelsesekvenser och rörelse måste undersökas och behandlas. Eftersom denna genetiska sjukdom är en livslång försämring, bör adekvat hälsovård initieras så snart som möjligt.

Terapi och behandling

Det finns ingen kausal terapi för patienter med rynkigt hudsyndrom. Geneterapimetoder är för närvarande föremål för medicinsk forskning, men de är ännu inte lämpliga för användning på levande människor. Därför måste patienter i symptomkomplexet för närvarande vara nöjda med en symptomatisk behandling av sina klagomål, som efter ett genombrott i genterapi kanske kan ersättas med kausal terapi i framtiden.

Den symtomatiska behandlingen av syndromet liknar behandlingen av cutis laxa. Kosmetisk kirurgi indikeras inte för syndromet. Förstärkningsåtgärder som gymnastik, varma och kalla duschar eller bindvävsmassage kan emellertid förbättra ansiktet. Dysmorfismerna i ansiktet behöver inte nödvändigtvis korrigeras kirurgiskt. I teorin är dock kirurgiska ingrepp på detta område tänkbara.

Fysioterapeutisk vård och tidigt stöd rekommenderas för att motverka förseningar i utvecklingen. De fysioterapeutiska åtgärderna kan hjälpa till att undvika översträckning av lederna genom riktad muskelbyggnad. På detta sätt kan musklerna stabilisera lederna under vissa omständigheter. Skelettabnormiteter kan behöva korrigeras kirurgiskt.

Detta gäller till exempel för höftdislokation, som bör kompenseras för i en operation. På detta sätt kan sekundära sjukdomar undvikas. Skelettanomalier kan till exempel främja artros utan ingripande av en kirurg, vilket vanligtvis orsakas av felaktig belastning och missförhållanden.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Det rynkiga hudsyndromet kan hittills inte förhindras, eftersom bortsett från den utlösande genmutationen, har många kausala förhållanden ännu inte slutgörts. Framför allt ger det lilla antalet dokumenterade fall inte forskningen tillräckligt stöd för att identifiera kausalfaktorer eller till och med förebyggande åtgärder.

Eftervård

Eftersom det rynkiga hudsyndromet är en medfödd och därför genetiskt bestämd sjukdom, kan det vanligtvis inte läka sig själv, så att den berörda personen alltid är beroende av en undersökning och behandling av en läkare. Åtgärderna och alternativen för uppföljning är vanligtvis betydligt begränsade.

Först och främst bör en snabb diagnos ställas för att förhindra ytterligare symtom och komplikationer. Om den berörda personen eller föräldrarna vill få barn kan genetiska tester och rådgivning vara tillrådliga för att förhindra att sjukdomen återkommer. Felaktig hudsyndrom behandlas vanligtvis med fysioterapi eller fysioterapi.

De drabbade kan upprepa många av övningarna i sitt eget hem och därmed påskynda läkningen. Regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare är också mycket användbara för att övervaka symtomen permanent. Felaktig hudsyndrom begränsar vanligtvis inte livslängden för de drabbade. Kontakt med andra drabbade av sjukdomen kan också vara mycket användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte som underlättar vardagen för den drabbade.

Du kan göra det själv

Felaktig hudsyndrom kan ibland behandlas av de drabbade själva. De märkbara hudområdena på armar och ben samt i ansiktet kan minskas genom att använda lämpliga krämer och god hudvård. Det är också viktigt att dricka tillräckligt med vätskor för att minska skrynklig hud. Kosten bör vara rik på vitaminer och fibrer och optimalt stödja den redan försvagade huden.

De olika missbildningarna behandlas kirurgiskt och med fysioterapi. Fysioterapi kan stöds av regelbunden träning hemma. Emellertid bör ansträngande fysiska aktiviteter undvikas, speciellt vid allvarliga skelettabnormaliteter, såsom den typiska höftförflyttningen. Dessutom behöver de sjuka barnen olika läkemedel, vars intag måste övervakas noggrant. Senare kan terapeutiskt stöd också vara användbart.

Hos barn och ungdomar utgör de yttre avvikelserna och den begränsade rörelsen en ökande känslomässig börda och patienterna behöver en kontaktperson. Detta kan vara specialisten eller en självhjälpsgrupp. Det är viktigt att ge information i ett tidigt skede med hjälp av barnvänliga broschyrer som behandlar skrynkligt hudsyndrom. Den sällsynta sjukdomen måste behandlas permanent och de åtföljande åtgärderna planeras på lång sikt.