Wolf-Hirschhorn syndrom

Under Wolf-Hirschhorn syndrom läkaren förstår ett komplex av symtom från olika missbildningar. Syndromet uppstår på grund av en strukturell abnormalitet av kromosom fyra, vilket vanligtvis motsvarar en ny mutation. Sjukdomen är obotlig och kan därför endast behandlas symptomatiskt.

Vad är Wolf-Hirschhorn syndrom?

De Wolf-Hirschhorn syndrom eller Vargssyndrom är ett genetiskt bestämt komplex av symtom som består av missbildningar. Den kliniska bilden motsvarar en strukturell kromosomavvikelse, dvs en strukturell avvikelse av kromosomuppsättningen. Det huvudsakliga symptomet på syndromet är kort statur. De drabbade barns fysiska och mentala utveckling är kraftigt försenade och åtföljs av olika missbildningar. Förekomsten av sjukdomen beräknas vara en av 50 000.

I Tyskland finns det drygt tio nydiagnostiserade fall per år. Flickor är lite mer benägna att drabbas av symptomkomplexet än pojkar. Ulrich Wolf och Kurt Hirschhorn beskrev först sjukdomen oberoende av varandra under 1900-talet. Från och med 1998 talar amerikanska forskare endast om 120 dokumenterade fall. Som ett resultat skulle många fall av Wolfsyndrome inte upptäckas fram till 2000-talet.

orsaker

Wolf-Hirschhorn syndrom orsakas av en kromosomavvikelse på den korta p-armen på kromosom fyra. De drabbade saknar delar av olika storlekar i detta område. En radering av cirka 165 kilobaspar i band 4p 16.3 är den minsta avvikelsen som kan orsaka symtomen på Wolfsyndrom. I cirka 90 procent av fallen förekommer mutationen av kromosom fyra helt ny. Detta innebär att Wolf-Hirschhorn-syndrom vanligtvis inte ärvs, utan uppstår i faderkromosomen.

I tio procent av fallen orsakar en balanserad omlokalisering från en förälders kromosomer missbildningskomplexet. En sektion av kromosom fyra flyttas till en annan kromosom. Om en sådan omplacering av kromosomsegment orsakade sjukdomen finns det en sannolikhet på cirka 50 procent att ett andra barn av föräldrarna också kommer att utveckla Wolf-Hirschhorn syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Missbildningar i ansiktet förekommer hos alla patienter med Wolf-syndrom. Dessa inkluderar särskilt förstorade ögonsektioner med lutande ögonlockaxlar och en bred näsa eller en liten käke. En hög panna eller en lång skalle är lika vanliga. Detsamma gäller för utskjutande eller utbredda ögon, överläppspåror, klyftklyftor och gom, dragna ner i munnen och hårbottenfel eller en haka vänd bakåt.

Ofta har de drabbade en kort nacke och djupt öron, av vilka några är döva. Ögonen skakar ofta eller har glaukom eller grå starr från födseln. Iris sprickor, kvistning eller krökning av hornhinnan förekommer också. I samband med hjärnan sker ofta en minskning av hjärnan på grund av för tidig härdning av alla kranialsuturer, en underutveckling av hjärnhjärnan eller en epileptisk disposition.

Utöver missbildningar i njurarna finns det också missbildningar i hjärtat med hjärtarytmier eller hjärtventilfel. Ibland är också könsorganen och extremiteterna missbildade, till exempel i form av en fördubblad tumme.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En låg födelsevikt, i kombination med mottaglighet för infektion, liten storlek och utvecklingsstörningar, kan ge en läkare de första tecknen på sjukdomen. Den definitiva diagnosen kan sällan eller endast osäker göras genom undersökningar. Läkaren är därför mer benägna att använda fluorescens in situ-hybridisering för att bekräfta den första misstanken.

Detta är en cytogenetisk procedur som upptäcker numeriska och strukturella kromosomavvikelser. Fluorescensmarkerade DNA-prober används som markörer. Prognosen är dålig för patienter med Wolf-Hirschhorn-syndrom. Cirka en tredjedel av alla drabbade dör under sitt första leveår. Prognosen för flickor är något bättre än för manliga patienter. Till exempel är ungefär två tredjedelar av patienterna som överlever det första leveåret kvinnliga.

komplikationer

På grund av Wolf-Hirschhorn-syndromet lider de drabbade av ett antal missbildningar och deformiteter som har en mycket negativ effekt på livskvaliteten och på den berörda personens vardag. Som regel är näsan mycket bred och käken relativt liten.

Konsumtionen av mat och vätskor kan också göras betydligt svårare på grund av Wolf-Hirschhorn syndrom. Därför, särskilt med barn, förekommer det också mobbning eller retas, så att patienterna ofta lider av psykologiska klagomål eller från depression. Föräldrar och släktingar drabbas också ofta av dessa klagomål.

Syndromet leder också till en beständig bländning och eventuellt andra synproblem. Det finns också störningar i hjärtat eller till och med en hjärtventildefekt, vilket kan vara dödligt för den berörda personen. Vissa patienter har också en dubbel tumme.

Wolf-Hirschhorn-syndrom behandlas vanligtvis rent symptomatiskt, så att sjukdomsförloppet inte är helt positivt. Huruvida syndromet kommer att leda till en minskad livslängd kan i allmänhet inte förutsägas.

När ska du gå till läkaren?

Vanligtvis sker leverans under övervakning och ackompanjemang av medicinsk personal. Omedelbart efter födseln kontrollerar medlemmarna i förlossningsteamet automatiskt och oberoende hälsan hos det nyfödda barnet. De första oegentligheterna och avvikelserna i hälsan dokumenteras. I akuta fall genomförs de första insatserna i detta skede. Ytterligare medicinska test utförs sedan för att klargöra symtomen.

I slutändan sker en diagnos av denna sjukdom inom de första dagarna eller veckorna av livet, eftersom det är fråga om allvarliga hälsoproblem. Av detta skäl behöver inte föräldrar eller släktingar till barnet vidta åtgärder självständigt. Wolf-Hirschhorn syndrom uppvisar redan under födelsen på grund av optiska oegentligheter som kräver handling.

Men om abnormiteterna går obemärkt upp, kommer abnormiteter i hälsotillståndet att dyka upp inom de första veckorna senast. Föräldrar bör konsultera en läkare med sitt barn om de märker synförändringar i ansiktet eller om ögonens position inte motsvarar den naturliga positionen. Störningar i hjärtrytmen eller deformation av lemmarna betraktas som tecken på en befintlig sjukdom. Ett besök hos läkaren är nödvändigt eftersom det nyfödda barnet behöver tidig sjukvård.

Behandling och terapi

Hittills är Wolf-Hirschhorn-syndromet obotligt. Detta innebär att inga kausalterapier finns tillgängliga. Behandling av symtomen är möjlig. Men inte alla kan behandlas tillfredsställande. I synnerhet beställs en kalorifattig diet i början för att kompensera för patientens undervikt. Fysioterapi och arbetsterapi används för att stödja motorisk utveckling.

Vissa missbildningar hos patienter kan korrigeras kirurgiskt, till exempel fördubblade fingrar eller tår. Läkaren ger vanligtvis medicinering för symtom som epilepsi.I detta sammanhang indikeras administrering av valproinsyra eller kaliumbromid oftast. Patientens mentala utveckling stöds av terapeutiska steg. Bland annat kan logopeder uppfylla detta syfte. Syftet med symptomatisk behandling är särskilt att förbättra livskvaliteten.

Barnet, men också föräldrarna, passar idealiskt intensivt som en del av terapin. Vid behov finns en psykoterapeut tillgänglig för att hjälpa föräldrarna. Även om det för närvarande inte finns några kausala terapier, kan Wolf-Hirschhorn syndrom vara botbart i framtiden. Till exempel arbetar medicinsk forskning för närvarande med utbyte av defekta gener, som i framtiden kan lindra missbildningskomplexet genom det tidiga utbytet av kromosom fyra.

förebyggande

Som alla andra kromosommutationer kan Wolf-Hirschhorn syndrom inte förhindras. Föräldrar som redan har fött ett barn med missbildningskomplexet kan dock ha sannolikheten för att sjukdomen bedöms för framtida avkommor och därmed förhindra en återfall om det behövs.

Eftervård

Som regel har de som drabbats av Wolf-Hirschhorn syndrom mycket få och endast mycket begränsade åtgärder tillgängliga för direkt uppföljning. Därför bör du konsultera en läkare så tidigt som möjligt med denna sjukdom och inleda behandling så att det inte finns några komplikationer eller andra klagomål i den fortsatta kursen.

Därför är tidig diagnos och efterföljande behandling av denna sjukdom huvudfokus för denna sjukdom. Eftersom Wolf-Hirschhorn syndrom är en ärftlig sjukdom, kan det vanligtvis inte botas helt. Om du vill få barn ska genetiska tester och rådgivning alltid utföras för att förhindra att sjukdomen uppstår hos efterkommande.

Som regel är de som drabbas av Wolf-Hirschhorn-syndrom beroende av åtgärderna för fysioterapi och fysioterapi. Detta kan lindra vissa av symtomen. Dessutom är stödet från din egen familj i vardagen mycket viktigt.

Ibland kan detta också förebygga eller begränsa depression och andra psykiska störningar. Det är också ofta användbart att ha kontakt med andra som lider av syndromet, eftersom det leder till ett informationsutbyte. Livslängden för den drabbade reduceras vanligtvis inte av denna sjukdom.

Du kan göra det själv

Den symtomatiska behandlingen av Wolf-Hirschhorn syndrom kan stöttas av den sjuka personen och deras anhöriga med ett antal allmänna åtgärder.

En anpassad diet motverkar undervikt. Berörda barn behöver en högenergi diet, som kan behöva kompletteras med kosttillskott. De olika fysiska missbildningarna behandlas genom fysioterapi, taleterapi och arbetsterapi. Fysioterapi-, tal- och rörelsesövningar kan utföras hemma. I händelse av epileptisk passning måste räddningstjänsten ringas. Om det är tillgängligt kommer patienten att ges en akutmedicin såsom valproinsyra. Wolf-Hirschhorn syndrom kräver långvarig behandling, som bäst planeras tillsammans med den ansvariga barnläkaren.

Utöver att ordna läkarbesök och kirurgiska ingrepp, måste barnet registreras på en speciell dagis. Läkaren tillhandahåller nödvändiga kontaktpunkter för detta. Barn som redan är lite äldre kan informeras om sin sjukdom. Det rekommenderas att använda åldersanpassad läsning. I bästa fall är den behandlande barnläkaren också närvarande och kan svara på alla frågor barnet har. Ett nära samarbete med de ansvariga läkarna är också nödvändigt under behandlingen av Wolf-Hirschhorn syndrom.