Prenatal diagnostik

Under termen Prenatal diagnostik olika undersökningar som äger rum under graviditeten sammanfattas. De behandlar tidig upptäckt av sjukdomar och oönskad utveckling hos det ofödda barnet.

Vad är prenatal diagnos?

Som prenatal diagnos (PND) är medicinska undersökningsförfaranden och anordningar som hanterar tidig upptäckt av sjukdomar och missbildningar hos det ofödda barnet. Terapeutiska motåtgärder kan vidtas i ett tidigt skede genom prenatal diagnostik. Detta kan också vara ett kirurgiskt ingrepp eller till och med avbrytande av graviditet, vilket beror på graden av missbildningen eller sjukdomen.

Termen prenatal översatt från latin betyder "före födelse". Prenatal undersökningar används endast före födseln och särskilt i de två sista trimestern av graviditeten. Den prenatala diagnosen kan vanligtvis utföras från slutet av den tredje månaden av graviditeten.

Behandlingar & terapier

Den prenatala diagnosen tjänar till att utesluta eller bestämma oönskad utveckling hos det ofödda barnet. Detta är främst missbildningar som har en genetisk bakgrund och ofta innebär allvarliga funktionsnedsättningar för det drabbade barnet. Resultaten av prenatal diagnostik gör det möjligt att bestämma vissa genetiska avvikelser såsom sällsynta ärftliga sjukdomar eller sjukdomar i ämnesomsättningen, blod och muskler.

Dessa inkluderar a. Trisomi 21 (Downs syndrom), Huntingtons sjukdom, Duchenne muskeldystrofi och cystisk fibros. En framgångsrik behandling av de flesta sjukdomar under graviditet eller efter barnets födelse är dock endast i sällsynta fall möjlig. Dessutom kan de prenatala testen inte indikera den exakta svårighetsgraden av funktionsnedsättningen. Dessutom ärvs endast cirka fem procent av alla funktionshinder. De flesta av dem uppstår senare i livet på grund av sjukdomar.

Vissa faktorer kan dock göra att prenatal diagnostik med en specialist verkar förnuftig. Detta är sjukdomar hos modern, som u. a. Epilepsi inkluderar infektioner under graviditet, genetiska störningar i familjen och förekomsten av missbildningar under en tidigare graviditet. Andra möjliga orsaker är iögonfallande eller oklara fynd av ultraljud under en gynekologisk undersökning, en redan fastställd missbildning, önskan om en amniotisk vätskepunktering eller närvaron av flera graviditeter.

Med sina undersökningsmetoder kompletterar prenatal diagnos de konventionella förfarandena som rutinmässigt äger rum under graviditeten. Kostnaderna för prenatala förfaranden täcks vanligtvis endast av sjukförsäkringsbolagen vid speciella tillfällen, såsom förekomsten av vissa ärftliga sjukdomar.

I vissa fall kan utföra prenatal diagnostik orsaka allvarlig stress för föräldrarna. Detta ställer viktiga frågor om ytterligare undersökningar och möjliga risker samt effekterna på framtida liv om barnet är funktionshindrat. Avbrytandet av graviditeten kan också diskuteras. Dessa frågor orsakar ofta psykologiska problem hos föräldrar. Av denna anledning bör prenatal diagnostik övervägas noggrant i förväg och diskuteras i detalj med läkaren.

Diagnos & undersökningsmetoder

Vid prenatal diagnos är det viktigt att skilja mellan icke-invasiva och invasiva undersökningsmetoder. Termen icke-invasiv innebär att undersökningsinstrumenten inte penetrerar den gravida kvinnans organisme. Det finns inga risker för varken modern eller det ofödda barnet. Invasiva procedurer å andra sidan penetrerar den gravida kvinnans kropp, vilket ibland leder till vissa faror.

En av de oftast utförda icke-invasiva prenatala förfarandena är ultraljudsundersökningen (sonografi). Ultraljudsundersökningar genomförs vanligtvis två till fyra gånger under graviditeten. Särskilda sonografier som mätningar i nackvikten kan också utföras. Ultraljudsundersökningen är lika riskfri som speciella blodprover. Dessa inkluderar a. mätning av blodtryck, CTG-övervakning och bestämning av järnnivåer. Dessa åtgärder är standardförfaranden.

Om en invasiv undersökningsmetod används innebär detta en intervention i modern och barnets kropp. En av de vanligaste invasiva procedurerna är amniocentes (amniocentesis). Fostervattnet avlägsnas genom bukväggen hos den gravida kvinnan under ultraljudsobservation. Inom fostervatten finns det celler hos barnet som ger information om möjliga störningar. Läkarna uppmärksammar en avvikelse från det vanliga antalet kromosomer.

Ett annat invasivt förfarande är provtagningen av kororisk villus, i vilken moderkakan tas bort. Denna utredning är u. a. gjord för att utesluta Downs syndrom. Detsamma gäller för punktering i navelsträngen. I denna metod tar gynekologen navelsträngsblod från barnet för att undersöka blodcellerna som den innehåller. Anestesi är inte nödvändigt för någon av undersökningsmetoderna, som kan jämföras med att ta ett blodprov. Diagnosen utförs alltid på poliklinisk basis. Diagnostik av preimplantation är ett speciellt fall inom prenatal undersökningsmetoder.

Undersökningar genomförs på embryon som är några dagar gamla och skapades i samband med artificiell insemination. Undersökningen äger rum innan embryot överförs till livmodern. Med denna metod kan möjliga förändringar i kromosomerna bestämmas i god tid. Detta inkluderar till exempel en förändring i antalet kromosomer. Förändringar i individuella gener kan också bestämmas.

Även om de invasiva metoderna för prenatal diagnos ger värdefull information, har de också vissa faror. Detta kan leda till missfall. Men risken anses vara relativt låg.