Moderkaksprov

Med hjälp av Moderkaksprov det ofödda barnet kan undersökas för eventuella genetiska störningar under graviditeten. Denna undersökningsmetod kan utföras på ett mycket tidigt stadium i graviditeten.

Vad är den korioniska villusprovtagningen?

Den prenatala diagnosen med hjälp av korioniska villi beskrevs först 1983. Det är en invasiv undersökningsmetod med vilken kromosomavvikelser kan upptäckas och vissa metaboliska sjukdomar kan identifieras.

En kororisk villusprövning rekommenderas om det finns några avvikelser i ultraljudet, närvaron av kromosomavvikelser hos föräldrarna eller om man misstänker vissa ärvda sjukdomar. Men det är inte en rutinundersökning. Provtagningen av kororisk villus utförs endast efter lämplig information och med den gravida kvinnans samtycke.

Om det ofödda barnet misstänks eller riskerar att bli sjuk, bär sjukförsäkringsbolaget kostnaderna för undersökningen. På begäran av föräldrarna kan provtagning av kororiska villus också utföras i andra fall på egen bekostnad. En risk-nytta-bedömning bör dock göras före förfarandet. En ökad sannolikhet för trisomi 21 hos barnet finns till exempel hos gravida kvinnor över 35 år och motiverar diagnosen med chorionisk villusprovning.

Funktion, effekt och mål för det kororiska villusprovet

Provtagningen av kororisk villus kan användas som diagnostisk metod under graviditetens första trimester. Från den åttonde graviditeten är en analys av cellerna från den så kallade korion möjlig. Metoden gör det möjligt för barnets kromosomer att undersökas så tidigt som möjligt under graviditeten när andra undersökningar som fostervattensanfall ännu inte är möjliga.

Tidigare använde läkare provtagning av kororisk villus redan i nionde graviditeten. Den korioniska villi-biopsin bör emellertid inte utföras före den 11: e graviditeten och utförs vanligtvis inte tidigare i dag. Chorionen är ett lager av celler på utsidan av fostervattenssäcken. Detta celllager täcks jämnt med villi, utsprång på ytan.Även om detta inte är cellmaterialet för det ofödda barnet, är det genetiskt identiskt med det ofödda barnet och är därför lämpligt för diagnostik.

De kororiska villierna utgör en del av moderkakan som förser det ofödda barnet med näringsämnen och syre. I en kororisk villusprovtagning tas korioniska villier bort från livmodern. Detta görs antingen med hjälp av en ihålig nål, som läkaren sätter in under ultraljudskontroll genom bukväggen in i moderkakan, och där tas cellmaterial bort genom punktering. En annan möjlighet är att avlägsna kororiska villi via en kateter som passerar genom slidan och genom livmoderhalsen in i moderkakan.

Insamling via livmoderhalsen görs sällan på grund av de högre riskerna. I vissa fall är emellertid en provtagning av kororisk villus inte möjlig av anatomiska skäl. För den efterföljande genetiska undersökningen i laboratoriet krävs 20 till 30 mg korioniska villi. En kromosombild, det så kallade karyogrammet, skapas från cellerna som tas bort. I speciella fall kan en DNA-analys också utföras efter föregående genetisk rådgivning. Detta gör att det ofödda barnet kan undersökas för molekylära genetiska sjukdomar, till exempel olika muskelsjukdomar. Med hjälp av karyogrammet kan olika genetiska egenskaper upptäckas.

Dessa inkluderar trisomi 21, som är känt som Downs syndrom, trisomi 13 eller Patau syndrom, trisomi 18 eller Edwards syndrom och trisomi 8. Vissa metaboliska sjukdomar kan också analyseras med hjälp av karyogrammet. De första resultaten av laboratorietestet är tillgängliga efter några dagar. Om resultaten är oklara krävs en långsiktig kultur av de borttagna cellerna, vars resultat är tillgängliga efter ungefär två veckor.

Provtagningen av kororisk villus utförs endast på specialiserade centra och kan därför vanligtvis inte utföras av en bosatt gynekolog. Syftet med utredningen är att upptäcka eller utesluta genetiska sjukdomar så tidigt som möjligt under graviditeten för att undvika medicinska risker och psykisk stress från en sen graviditetsavbrott. I förväg för en provtagning av kororisk villus, bör föräldrarna informeras om bristen på terapeutiska alternativ för att bota de flesta av de sjukdomar som kan identifieras genom denna undersökning. Om en genetisk sjukdom upptäcks är det enda återstående alternativet vanligtvis att acceptera barnet med sjukdomen eller att avbryta graviditeten.

Risker, biverkningar och faror

Ett kororiskt villusprov ökar risken för missfall. Denna undersökningsmetod väljs därför huvudsakligen när risken för missfall är lägre än sannolikheten för en kromosomavvikelse eller närvaron av en ärftlig sjukdom.

Det finns också en låg risk att deformera barnets extremiteter från proceduren. Kärlskador eller blödningar såväl som infektioner kan också förekomma i sällsynta fall efter en kororisk villusprovning. I sällsynta fall, som är cirka två procent, kan en feldiagnos uppstå. Den korioniska villien kan skilja sig genetiskt från barnets celler. På samma sätt kan celler i moderkakan i sällsynta fall skilja sig genetiskt från varandra. Detta är känt som mosaiken i moderkakan.

Som ett resultat kan undersökta celler visa en trisomi, även om det ofödda barnet har en normal uppsättning av kromosomer. En trisomi kan också upptäckas under undersökningen. Om resultaten är positiva, rekommenderas det ibland att bekräfta testresultatet genom att utföra ett ytterligare test, såsom ett fostervattenprov. Under tiden väntar man ofta på resultatet av en fin ultraljud under den 13: e graviditeten i veckan innan en kororisk villusprovning. Beroende på resultaten och bedömningen av risken för en trisomi, kan ett beslut fattas om att göra ett kororiskt villusprov.