Osteopoicilosis

Även kallad Osteopoicilia, Osteopathia condensans disseminata eller Fläckiga ben känd Osteopoicilosis är en form av benformning. Det förekommer extremt sällan och är godartad. Den internationella klassificeringen enligt ICD-10 är Q78.8.

Vad är osteopoicilos?

Osteopoicilosis kännetecknas av komprimering eller härdning i benvävnaden. Hamburgkirurgen och radiolog Heinrich Albers-Schönberg beskrev osteopoicilos för första gången 1915. Namnet gavs av två franska författare redan 1917.

Förtätningen sker främst i bäckenbenen, rörformade ben och tarsal- och handben. De finns främst nära blodkärl i tillväxtzonerna i benen, metafyserna. Ändstyckena, medicinskt kallade epifyser, kan dock också påverkas. Ovala, runda och också långsträckta tätheter kan observeras.

Tjockleken varierar från en millimeter till lite mer än två centimeter. Ofta är kompressionerna ordnade längs en rak kedja. Vid osteopoicilos påverkas nästan hela skelettet i steg. Finger och karpala ben förekommer troligtvis. Förtjockningen i kalven och skenbenen är sällsynt. Kotorna, revbenen och skallen påverkas nästan aldrig.

orsaker

Ursprunget och orsaken till osteopoicilos har ännu inte klargjorts. Initialt misstänktes en inaktiverad ombyggnad av det lamellära benet till det cancellösa benet. Inget bevis för denna avhandling har emellertid tillhandahållits. Under tiden finns det spekulationer om en genetisk defekt. Det finns dock inga tydliga bevis på detta. Men denna teori skulle förklara resultaten från flera studier.

De fann en frekvens av förekomst bland familjemedlemmar, vilket kan indikera en autosomal dominerande arv. Emellertid kan den eventuella sporadiska förekomsten av osteopoicilos och dess upptäckt i fostrets ben också förklaras av en genetisk defekt.

Störningar i mineralmetabolismen kan å andra sidan utan tvekan uteslutas som orsak. Detsamma gäller för möjlig ökad benombyggnad i dessa regioner. Motsvarande indikationer i en skelettscintigrafi kan inte hittas.

Symtom, åkommor och tecken

Osteopoicilos fortsätter utan symptom. De cirka 400 fall som är kända över hela världen hittills är tillfälliga fynd samt fynd som gjorts i studier på familjemedlemmar till de drabbade. Eftersom det inte finns några märkbara tecken på benkomprimering är det exakta antalet fall i mörkret.

Genom att titta igenom tusentals röntgenstrålar från ett Wien-olyckssjukhus har forskare redan försökt bestämma en möjlig frekvens. Fortfarande varierar språket från 0,1 fall per miljon människor till cirka tolv fall per 100 000. Från de kända fallen och studierna kan man se att män drabbas oftare än kvinnor. Mängden foci i benen varierar.

Men även om flocken är stor täthet, som den vanligtvis finns i bäckenbenen, finns det inga tecken på osteopoikilos. Det finns inga relevanta laboratorieförändringar, och inte heller inträffar små eller allvarliga frakturer samtidigt. På samma sätt är komprimeringen irrelevant för läkning av sprickor orsakade på andra sätt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Osteopoikilos kan endast diagnostiseras genom röntgenundersökningar. Även med en scintigrafi av skelettet förblir tätheten osynliga. De verkar visas i barndomen, utvecklas när de växer upp och stagnerar sedan. Det har sällan observerats att densiteterna upplöses igen eller att antalet minskar.

komplikationer

På grund av osteopoikilos lider de drabbade av olika benmissbildningar. Dessa missbildningar kan avsevärt begränsa patientens vardag och också göra det svårare, så att osteopoikilos oftast också är förknippad med en betydande minskning av livskvaliteten. Patientens ben är mindre täta och kan lätt bryta även med lilla belastningar eller stötar.

Av denna anledning behöver patienter med osteopoikilos särskilt skydd mot olyckor och farliga sporter. Dessutom kan smärta också uppstå i vissa fall. Som ett resultat läker frakturer mindre bra på grund av osteopoicilos, så att en lång återhämtningsprocess vanligtvis är nödvändig. Livslängden i sig påverkas dock inte eller på något annat sätt på grund av sjukdom.

Dessutom kan barns utveckling eventuellt begränsas, så att de drabbade drabbas av olika klagomål även i vuxen ålder. Om en tumör är ansvarig för osteopoicilos kan den eventuellt tas bort. Dessutom lider patienterna ofta av ledproblem och är i vissa fall därför beroende av hjälp av andra människor i deras vardag. Psykologisk stress kan också uppstå och ha en negativ effekt på patientens livskvalitet.

När ska du gå till läkaren?

Om härdning uppstår i benområdet bör en läkare konsulteras. Osteopoikilos manifesterar sig genom olika deformationer som kan uppstå på armar, ben, axlar, bröstbenet och ryggraden. De godartade benmissbildningarna märks vanligtvis i tidig barndom. Föräldrar som märker sådana tecken hos sitt barn bör konsultera sin barnläkare. Annars kan benändringarna öka och bilda malign degeneration.

Hittills kan osteopoicilos inte behandlas, men det kräver övervakning så att de nämnda degenerationerna kan behandlas åtminstone symptomatiskt. Berörda barn kan också behöva fysioterapibehandling. Eftersom osteopoikilia är en genetisk sjukdom kan en diagnos ställas omedelbart efter födseln. Om det redan finns fall av sjukdomen i familjen, bör de nödvändiga screeningarna genomföras. Ortopeden eller onkologen är ansvarig. Regelbundna kontroller kan utföras på sjukhuset och ofta på läkarmottagningen.

Terapi och behandling

Behandling av osteopoikilos är inte nödvändigt och baserat på aktuell kunskap är helt enkelt inte möjligt. I händelse av en tillfällig upptäckt bör det dock alltid klargöras att det verkligen är osteopoikilos och inte ondartade maligniteter eller metastaser i benen.

En aktiv form av osteopoicilos förekommer extremt sällan. På grund av bristen på fall saknar emellertid farmaceutisk forskning och behandling med bisfosfonater används för närvarande. Bisfosfonater utvecklades på 1980-talet för att behandla bensjukdomar som osteoporos. Det administreras parenteralt. Drygt tio procent av patienterna med osteopoikilos klagar över ledproblem trots den faktiska bristen på symtom.

Det har ännu inte klargjorts om orsaken till detta faktiskt ligger i förtätningen eller om det finns en koppling. Även den hittills största studien av osteopoicilos kunde inte ge omfattande information om sjukdomen. Det genomfördes i Turkiet i början av 1990-talet och antog fyra patienter med ett tillfälligt fynd.

Studien gav inte heller någon indikation på varför det hudförändrande Buschke-Ollendorf-syndromet (dermatofibrosis lenticularis disseminata) och dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-syndrom) uppträder som samtidiga sjukdomar. Den förstnämnda kan observeras hos cirka tio procent av de drabbade.

En relation till melorheostos diskuteras för närvarande fortfarande. Melorheostos är en patologisk förtjockning av benen. Liksom osteopoicilos förekommer den också extremt sällan, går hand i hand utan några symtom som är värda att nämna och upptäcks oftast bara av en slump på radiologiska bilder.

Outlook & prognos

Sjukdomen kan inte botas enligt nuvarande medicinska och vetenskapliga möjligheter. En utmaning hittills har varit att klargöra orsaken till hälsoutvecklingen. På grund av en familjär frekvens av förändringar i benstrukturen har forskare hittills misstänkt en genetisk disposition. Om detta antagande bekräftas är ett botemedel för närvarande inte tillåtet på grund av lagkrav. Mänsklig genetik får inte förändras, så möjlig behandling kommer att fokusera på att lindra befintliga oegentligheter och hälsoproblem. Dessutom kontrolleras om sekundära störningar eller andra funktionsnedsättningar utvecklas i vardagen.

I de flesta fall diagnostiseras osteopoicilos baserat på ett tillfälligt fynd. Oftast behandlas de drabbade för andra hälsoproblem. Osteopoicilos märks. Eftersom sjukdomen vanligtvis kännetecknas av patienter utan uppkomsten av ytterligare symtom krävs ingen ytterligare behandling av förändringarna i benstrukturen hos dem. För observationsändamål rekommenderas regelbundna hälsokontroller under livslängden. Så snart förändringar eller avvikelser noteras, reagerar den medicinska personalen i enlighet därmed. Ytterligare tester kommer att göras för att klargöra orsaken till detaljerna. Ofta är syftet att skilja osteopoikilos från sjukdomar med en svår eller ogynnsam sjukdomsförlopp.

förebyggande

Eftersom orsaken till och utvecklingen av osteopoikilos ännu inte har klargjorts är det inte möjligt att initiera förebyggande åtgärder. Den låga sannolikheten för att utveckla osteopoicilos och den symptomfria kursen gör att förebyggande verkar meningslöst i alla fall.

I övrigt är vanliga benuppbyggnadsåtgärder, som tillförsel av större mängder kalcium, också ineffektiva. I alla fall ändras inte de yttre skikten av ben och benmärg vid osteopoicilos.

Eftervård

I de flesta fall visar direkta uppföljningsåtgärder för osteopoicilos vara relativt svåra. De drabbade måste konsultera en läkare mycket tidigt så att det inte finns andra komplikationer eller andra klagomål i den fortsatta kursen. Eftersom sjukdomen är en medfödd missbildning, kan den inte botas igen.

Om du vill få barn, bör de drabbade genomgå genetisk testning och rådgivning för att förhindra att osteopoicilos upprepas. I de flesta fall sker behandlingen i form av olika kirurgiska ingrepp genom vilka tumörerna kan avlägsnas. Efter en sådan operation bör de drabbade vila och ta hand om sina kroppar.

Motion och stressande eller fysiska aktiviteter bör undvikas. Regelbundna kontroller och undersökningar av läkare är också mycket viktiga efter proceduren för att upptäcka förekomsten av andra tumörer i ett tidigt skede och för att ta bort dem. I många fall begränsar osteopoicilos också livslängden för de drabbade, även om en allmän kurs inte kan förutsägas.

Du kan göra det själv

Personer som lider av osteopoicilos bör korrigera felaktig hållning i god tid. Undvik belastningar och stötar av något slag. De kan leda till trasiga ben och därmed ytterligare förvärra det allmänna välbefinnandet. Idrottsaktiviteter måste utformas med tanke på sjukdomen. Särskilt bör deltagande i strids- eller lagsporter undvikas.

Fritid, hushållsarbete och yrkesverksamhet bör också organiseras baserat på fysiska förmågor. Lämplig skor måste bäras för allt arbete som ska utföras. Skorna ska vara stängda, stabila och inte ha höga klackar.

Sjukdomen utgör en stark psykologisk börda för den drabbade och därför rekommenderas psykoterapeutiskt stöd. Aktiviteter som ökar livsglädje och livskvalitet är också viktiga.Stressorer kan minskas oberoende genom att använda mentala och avslappningstekniker. Konfliktsituationer ska erkännas och lösas i ett tidigt skede så att ingen onödig känslomässig stress uppstår.

För många sjuka personer är ett utbyte med andra patienter trevligt och användbart. I nationella självhjälpsgrupper kan kommunikation med andra drabbade personer söks och etableras när som helst. Vid gemensamma diskussioner utbyts erfarenheter och hjälp ges. Ömsesidig förståelse har ofta en gynnsam effekt på att hantera sjukdomen och ger nya impulser för att hantera omständigheterna.