Sensenbrenner syndrom

Vid Sensenbrenner syndrom det är en genetisk sjukdom som är extremt sällsynt. Sensenbrenner syndrom kännetecknas av ett stort antal anatomiska och funktionella defekter. Det finns för närvarande färre än 20 kända fall av Sensenbrenner syndrom. Sensenbrenner syndrom beskrevs först 1975.

Vad är Sensenbrenner syndrom?

Vid Sensenbrenner syndrom det är en ärftlig sjukdom med en autosomal recessiv arv. För närvarande är bara cirka 20 personer kända för att ha ljuddämparsyndromet inom medicinen. Sensenbrenner syndrom manifesterar sig i skelettabnormaliteter, såsom ett avsmalnat bröst, klinodaktiskt, syndaktiskt och brachydaktiskt.

Dessutom finns det ectodermal defekter i ljuddämparen syndrom, såsom missbildningar i tänderna såsom hypodontia, mikrodonti eller taurodontism. Människor som lider av Sensenbrenner syndrom blir ofta tunnare, och det är ofta onormalt på fingrar och naglar. Vissa patienter med Sensenbrennersyndrom har hypotelorism och undvikelser i nedre läppar.

I många fall utvecklar folket en kronisk njursvaghet på grund av ljuddämparsyndromet, vilket ibland leder till att organet misslyckas. Njursvikt är resultatet av nefronoftos och sker vanligtvis mellan två och sex år. Leverens funktion är också delvis nedsatt av ljuddämparen.

Dessutom lider många patienter med Sensenbrenner syndrom återkommande infektioner i lungorna och har missbildningar i hjärtat. Missbildningar i ögonen såsom nystagmus eller närsynthet är också vanliga.

orsaker

Orsakerna till utvecklingen av ljussbrännsyndromet finns i genetiska defekter. Mutationer förekommer i vissa gener. Hittills har medicinsk forskning identifierat tre gener som är ansvariga för utvecklingen av ljuddämparen. I grund och botten finns det ett autosomalt recessivt arvsmönster i Sensenbrenner syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på Sensenbrennersyndrom är olika och visar sig å ena sidan i avvikelser i skelettet och å andra sidan i dysfunktion i organ. Den fysiska tillväxten hos patienter som lider av Sensenbrenner syndrom bromsas upp redan innan de föddes. Tillväxtfördröjningen fortsätter också postnatalt, så att de flesta som drabbats av ljussbrännsyndromet inte når en genomsnittlig höjd.

Skelettens missbildningar kan till exempel ses i händer och fingrar. Patienterna visar ofta brachydactyly eller syndactyly. Dessutom lider många drabbade av en minskad bröstkorg och mikrocefali. Typiska avvikelser orsakade av störningar i ektodermen uppträder också på tänderna som ett resultat av ljuddämparen. Patienterna har ofta mindre tänder eller tänder med ovanliga former.

Människor med Sensenbrenner-syndrom är håret vanligtvis fint och tunnare. Den växer långsamt och gles och har få pigment, så den är ofta ljusblond. Naglarna hos personer med Sensenbrenner syndrom deformeras ofta. Dessutom lider de drabbade ofta av hypohidrosis och missbildningar i hjärtat. Ögonen påverkas också av defekter och funktionsbegränsningar.

De som lider av Sensenbrenner syndrom är mestadels fotofoba och utvecklar leverfibros. Dessutom lider patienter av kroniskt njursvikt på grund av Sensenbrenner syndrom. Framför allt kan nedsatt organfunktion leda till för tidig död hos personer med Sensenbrenner syndrom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen Sensenbrenner syndrom görs bäst i ett specialistcenter för sällsynta ärftliga sjukdomar, eftersom sjukdomen är lite känd. Anamnese sker vanligtvis hos vårdnadshavaren och den nyfödda patienten, eftersom ljuddämparen i de flesta fall redan är uppenbar direkt efter födseln. Den kliniska undersökningen baseras på blickundersökningar och avbildningstester av skelettet och inre organ.

Till exempel används ultraljuds- och röntgentekniker för detta ändamål. Dessutom spelar analyser av blod och urin en viktig roll vid diagnostisering av scythes burner-syndrom. Dessutom utför specialisten vanligtvis histologiska undersökningar av levern och njurarna för att få slutsatser om organfunktionerna.

Ögonen är också föremål för lämpliga undersökningar för att identifiera defekter och funktionsstörningar. I den differentiella diagnosen utesluter läkaren Jeune syndrom och Ellis van Creveld syndrom. Båda sjukdomarna liknar i viss utsträckning Sensenbrennersyndrom, så att man kan undvika blandningar genom hastig diagnos.

komplikationer

Sensenbrenner syndrom har en mycket negativ effekt på livskvaliteten och vardagen för den drabbade. Patienterna lider av olika missbildningar och begränsningar och deras liv och är därför beroende av hjälp av andra människor. Först och främst finns det förseningar i tillväxt och utveckling.

Dessa kan åtföljas av mental retardering och kort statur. Detta kan leda till mobbning eller retas, särskilt i ung ålder. Tänderna och tårna minskas ofta i storlek eller på annat sätt deformeras. Detta syndrom kan också orsaka deformiteter i hjärtat, så att i värsta fall de drabbade kan dö av plötslig hjärtdöd.

På grund av Sensenbrenners syndrom skadas också njurarna, vilket kan leda till njursvikt. I de flesta fall minskas livslängden för de drabbade avsevärt. Det finns vanligtvis inga komplikationer vid behandling av syndromet. Syndromet kan emellertid endast behandlas symptomatiskt, så att det inte leder till en helt positiv förlopp av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Sensenbrenner syndrom kräver alltid behandling. Ju tidigare Sensenbrenner syndrom erkänns, desto bättre är prognosen för denna sjukdom. En läkare bör konsulteras om den berörda personen lider av svår retarderad tillväxt. Olika missbildningar förekommer också på skelettet, som i de flesta fall också lätt kan kännas igen med ögat. Händer och fötter påverkas också av dessa missbildningar.

Därför, om dessa symtom inträffar, måste en läkare konsulteras i alla fall. Det viktigaste är att föräldrar måste vara medvetna om dessa symtom och se en läkare med sitt barn. Dessutom pekar restriktioner i rörelse eller synproblem också på ljuddämparen. Om själva syndromet inte behandlas kan det också leda till njursvikt, vilket i värsta fall leder till den berörda personens död.

Sensenbrenner syndrom kan diagnostiseras av en läkare. Ytterligare behandling beror emellertid på symptomens omfattning och utförs sedan av en specialist.

Behandling och terapi

En behandling av orsakerna går inte att använda i ljuddämparen. Istället behandlar läkare symtomen på Sensenbrenner syndrom, till exempel genom att korrigera missbildningarna på skelettet. På grund av de svaga njurarna är dialys nödvändig hos många patienter. Njurarna kan behöva transplanteras när organet har misslyckats.

Prognosen för Sensenbrenner syndrom beror främst på svårighetsgraden av organdysfunktionen. Fokus ligger på njurarnas, hjärtat och lungans funktion. Eftersom motsvarande funktionella begränsningar utgör ett akut hot mot livet för personer som lider av Sensenbrenner-syndrom. När det gäller den sällsynta förekomsten av sjukdomen och det lilla antalet fall som hittills observerats är exakta uttalanden om sannolikheten för överlevnad och prognos för Sensenbrenner-syndromet inte möjliga.

förebyggande

Sensenbrenner syndrom uppstår till följd av genetiska mutationer som inte kan påverkas. I vissa fall är prenatal diagnos av Sensenbrenner syndrom möjlig. I princip har familjer med fall av Sensenbrenner syndrom rätt till genetisk rådgivning, vilket är särskilt användbart vid planering av en familj.

Eftervård

I de flesta fall är åtgärderna och alternativen för direkt uppföljning av Sensenbrenner syndrom avsevärt begränsade eller är i vissa fall inte ens tillgängliga för den drabbade. Av denna anledning bör patienten konsultera en läkare så tidigt som möjligt för att förhindra andra klagomål och komplikationer.

På samma sätt, om den berörda personen vill få barn, bör de definitivt först genomföra en genetisk undersökning och råd för att förhindra att detta syndrom uppstår igen. Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan den vanligtvis inte botas helt. De flesta patienter litar på regelbunden dialys för behandling.

I många fall är stöd från familj och vänner också mycket viktigt, vilket kan förhindra utveckling av depression och andra psykologiska störningar. Kontakt med andra patienter med sjukdomen kan visa sig vara mycket användbart och därmed också göra livet och vardagen enklare för de drabbade. Den fortsatta förloppet av detta syndrom är dock mycket beroende av den exakta svårighetsgraden, så att en allmän förutsägelse inte kan göras. Sensenbrenner syndrom kan också minska patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Människor som lider av det genetiska ljuddämparen har stora svårigheter i vardagen. Typiska symtom som synstörningar, njurproblem och frekventa luftvägsinfektioner påverkar livskvaliteten mycket negativt. De flesta patienter dör i barndomen. Av detta skäl rekommenderas prenatal diagnos. Familjer där den sällsynta genetiska defekten redan har uppstått bör definitivt söka lämplig genetisk rådgivning.

I vardagen är regelbundna dialysavtal oundvikliga på grund av nedsatt njurfunktion. Dessutom kan föräldrar till sjuka barn ta reda på eventuella korrigeringar av befintliga missbildningar. Patienterna bör behandlas med stor försiktighet och kräva mycket uppmärksamhet. Kärleksfull interaktion kan lindra lidandet lite. För föräldrarna finns stöd från läkare och kliniker.

Men eftersom sjukdomen är extremt sällsynt finns det inga självhjälpsgrupper. De drabbade får ju ett visst stöd i psykoterapeutiska sessioner, genom råd från medicinska experter och även genom andra sociala kontakter. Den nära kontakten mellan familjemedlemmar spelar också en mycket viktig roll. Föräldrar och sjuka barn känner sig mindre utestängda.