Navelsträngsprickning

De Navelsträngsprickning är en invasiv undersökningsmetod vid prenatal diagnos. En liten mängd blod tas från navelsträngen hos det ofödda barnet. Det används för att identifiera sjukdomar och genetiska defekter hos barnet.

Vad är navelsträngspunkterna?

Efter att ha tagit blodet genom navelsträngsprickan (Chordocentesis) detta kan undersökas med avseende på oförenlighet med blodgruppen med modern, metaboliska störningar, toxoplasmos eller röda hundar. Toxoplasmos är en kattsjukdom som normalt är helt ofarlig för människor och som kan överföras till människor (zoonos). Allvarlig skada på det ofödda barnet kan bara uppstå om mamman blir sjuk för första gången under graviditetens första trimester.

Om mamman blev sjuk tidigare eller infekterades senare är detta inte farligt för det ofödda barnet. Dessutom kan ärftliga sjukdomar och kromosomavvikelser sökas i blodet. Om det finns anemi kan det ofödda barnet få en blodtransfusion genom navelsträngen. Navelsträngspunkterna används också för att administrera medicinering för infektionssjukdomar. Ärftliga sjukdomar eller kromosomavvikelser kan inte botas.

Funktion, effekt och mål

I början av navelsträngspunkterna använder läkaren en ultraljudsanordning för att bestämma barnets exakta position. Sedan letar han efter en lättillgänglig plats på navelsträngen. Detta bör ligga nära moderkakan. En mycket tunn ihålig nål sätts in i navelsträngen genom moderns byggnadstak och en till två mm blod dras. Denna undersökning är helt smärtfri för barnet. Mamma behöver vanligtvis inte bedövas för detta heller.

Navelsträngspunkterna kan utföras från den 18: e graviditeten. Denna undersökning rekommenderas om modern har onormala blodvärden, tidigare ultraljudsundersökningar har gett onormala resultat eller för att bekräfta resultaten av en amniocentes, ett kororiskt villusprov (undersökning av moderkakan) eller ett tillhörande FISH-test.

Kromosomavvikelser som kan upptäckas genom denna undersökning är Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomy 13) eller Klinefelder syndrom. Edwards och Pätau syndrom leder till allvarliga skador på det ofödda barnet och till en extremt kort livslängd.

Klinefelder syndrom är en kromosomavvikelse som endast förekommer hos manliga barn. Din uppsättning av kromosomer har en eller flera ytterligare x-kromosomer. Män som påverkas av denna kromosomavvikelse är mycket feminina i utseende och vanligtvis sterila. Denna kromosomavvikelse har inga ytterligare effekter. På grund av risken för komplikationer bör punkteringen i navelsträngen inte utföras utan tvingande skäl. Beroende på vad som ska undersökas exakt är resultatet av undersökningen tillgängligt efter några timmar eller inom några dagar. Att fastställa genetiska avvikelser tar längre tid än att bestämma infektion eller anemi.

Risker, biverkningar och faror

Den vanligaste biverkningen av navelsträngspunkterna är sammandragning av livmodern. Det känns som magont. I de flesta fall är detta emellertid ofarligt och avtar relativt snabbt. Genomträngning av nålen kan orsaka infektion. Lätt blödning från livmodern och läckage av fostervatten är också möjligt. Livmodern eller morkakan kan också skadas. Om barnet rör sig oväntat under undersökningen kan det lätt skadas av punkteringsnålen.

Därför är konstant övervakning med hjälp av ultraljud under undersökningen nödvändig. Den allvarligaste komplikationen som kan uppstå är ett missfall. Risken är mellan 1% och 3% och beror på både läkarnas skicklighet och erfarenhet och moderns ålder. Om det ofödda barnet ges en blodtransfusion genom punkteringsnålen kan en så kallad navelsträngs tamponad uppstå. Här införs inte blodet i navelsträngen utan i den omgivande vävnaden. I detta fall måste barnet födas omedelbart med kejsarsnitt, eftersom det finns risk för underutbud. Punkteringen tillåter också blod från det ofödda barnet att komma in i moderns blodomlopp. I de flesta fall är detta inte ett problem.

Detta blir bara farligt om det finns en oförenlighet med blodgrupp mellan mor och barn, eftersom moderns blodomlopp börjar bilda antikroppar mot barnets blod. Dessa antikroppar kan korsa placentabarriären relativt lätt. De skulle orsaka betydande problem i det ofödda barnets blodomlopp och i extrema fall leda till permanenta deformiteter eller dödsfall. Därför får modern i ett sådant fall ett förebyggande läkemedel. På grund av den relativt höga risken för missfall och möjligheten till ytterligare komplikationer bör punktering i navelsträngen endast utföras om tidigare tester och undersökningar har visat en rimlig misstank om en sjukdom hos det ofödda barnet eller en kromosomavvikelse.

Även i dessa fall måste nyttan och den individuella risken noggrant klarläggas med den behandlande läkaren innan ingreppet. Om man misstänker en kromosomavvikelse bör det överenskommas med partneren i förväg vad som ska hända om misstanken bekräftas. Ett botemedel är inte möjligt i dessa fall. Beroende på vilken typ av trisomi, har barnet en mycket begränsad livslängd efter födseln. Därför uppstår frågan om en abort är ett alternativ och i så fall i vilka fall? Speciell psykologisk rådgivning erbjuds för föräldrar i denna situation.