Flera broskande exostoser

Flera broskande exostoser är flera och ärftliga exostoser. De godartade bentumörerna är baserade på en autosomal dominerande ärftlig mutation. Behandlingen består till stor del av kirurgiskt avlägsnande av tumörerna.

Vad är flera brosketillverkningar?

Exostoser leder till en avgränsad ny bildning av kompakt benämne som riktas utåt. Exostoser är hyperostoser, dvs hyperplasier i benvävnaden, som kännetecknas av en ökning av antalet celler. För det mesta är exostos en hyperplastisk reaktion. Benet förändras som svar på stimuli såsom tryck.

I ännu andra fall är exostos en godartad tumörsjukdom associerad med bildandet av osteom och kännetecknas av långsam tillväxt. Det finns också ärftliga exostoser. En tillhörande sjukdom är det multipel ärftlig exostos, MHE för kort.

Det är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom med flera, godartade bentumörer, även känd som flera broskande exostoser är känd. Även om det är en medfödd sjukdom, är tumörerna vanligtvis inte närvarande vid födseln.

Utvecklingen börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren och motsvarar en långsamt utvecklande utveckling. Tumörerna är osteokondroma med hyalint brosk. Förekomsten av sjukdomen anges som ett fall hos 50 000 personer. Med denna frekvens är sjukdomen en av de vanligaste exostotiska sjukdomarna och drabbar lika ofta kvinnor och män.

orsaker

Flera ärftliga exostoser är en ärftlig sjukdom för vilken familjär ansamling har observerats. Cirka 70 procent av alla patienter har en familjär form som vidarebefordras som en autosomal dominerande arv. Sjukdomen förekommer sporadiskt i endast cirka 30 procent av fallen. Orsakerna till fenomenet finns i genetik.

Ärftliga mutationer finns i majoriteten av alla fall. I den sporadiska andelen av de drabbade motsvarar sjukdomen en ny mutation som troligen är relaterad till exogena faktorer som miljögifter. De orsakande mutationerna för flera ärftliga exostoser har nu identifierats. Dessa är mutationer i generna EXT1 och EXT2 på kromosom 8 och kromosom 11.

I DNA kodar dessa gener för proteinerna exostosin 1 och exostosin 2. De två proteinerna är så kallade glykosyltransferaser, som modifierar heparansulfat i Golgi-apparaten. Heparansulfat är en proteoglykan involverad i angiogenes.

Som ett resultat av mutationerna sätts de proteiner som används för att modifiera detta ämne inte korrekt ihop. Hur denna mutation och funktionsförlusten hos enzymer är förknippad med utveckling av bentumörer förblir oklart.

Symtom, åkommor och tecken

Den kliniska bilden av patienter med flera ärftliga exostoser är extremt varierande. I många fall är sjukdomen asymptomatisk. Kliniskt manifesterade fall kännetecknas av okontrollerad exostotisk tillväxt som äger rum nära benändarnas tillväxtplatta och är täckt med brosk.

Benen deformeras och får ben, armar, händer, fötter, tår eller fingrar att växa ojämnt. De flera exostoserna kan leda till begränsad rörlighet. Generaliserad kort statur är också en möjlig konsekvens. Vissa patienter klagar över smärta, vilket mestadels är förknippat med nervkomprimering.

Det finns olika kliniska kurser för sjukdomen. Enligt Pedrini är MHE indelat i tre delar:

• I klass 1 orsakar tumörerna inga deformiteter och gör inte heller några funktionella begränsningar, eftersom det vanligtvis finns färre än fem exostoser.
• Klass 2 av flera broskande exostoser är associerade med deformiteter, men inga funktionella begränsningar.
• Klass 3-deformiteter med funktionella begränsningar.

Hur många exostos det finns varierar från fall till fall. Detta innebär att de medföljande smärta och nedsatt symtom är extremt varierande.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Ben tumörer av multipel brosk exostos är frånvarande vid födseln, så diagnosen ställs vanligtvis inte förrän 12 år. Eftersom exostoserna i många fall leder till varken smärta eller försämring, är en senare diagnos också tänkbar. Diagnostik fokuserar på avbildningsmetoder som röntgenavbildning, där man ofta tar en biopsi för att bedöma tumörerna.

Den histologiska analysen bevisar tumörernas godartade natur. I tvivelfall kan en molekylär genetisk analys utföras för att ge bevis på orsaksmutationerna. Emellertid är denna analys ibland väldigt komplex. Patientens prognos beror på svårighetsgraden av sjukdomen i varje enskilt fall. Vid stark exostos är terapiresultaten ofta otillfredsställande.

komplikationer

I de flesta fall lider personer som drabbas av denna sjukdom av mycket allvarliga rörelsebegränsningar. Som regel finns det också en kort statur som har en mycket negativ effekt på patientens livskvalitet. Dessutom kan det finnas begränsningar i vardagen, så att den drabbade är beroende av hjälp av andra människor i vardagen.

Det är inte ovanligt att smärta uppstår som fortsätter att påverka vardagen. De drabbade lider också av sömnproblem och sömnlöshet om smärtan också uppstår på natten i form av vilande smärta. I de flesta fall är tidig diagnos och behandling inte möjlig. Eftersom tumörerna vanligtvis är godartade utgör de inte i första hand någon speciell hälsorisk.

Av denna anledning sker behandling vanligtvis endast om sjukdomen leder till allvarliga begränsningar eller smärta i vardagen. Det finns inga speciella komplikationer och det är ingen minskad livslängd. Men i många fall är patienterna beroende av fysioterapi.

När ska du gå till läkaren?

Svullnad eller tillväxt på benen är ovanligt. Om de inträffar efter blåmärken eller fall kan spontan läkning ofta uppstå. Om symptomen har försvunnit efter kylning eller tillräcklig natts sömn, behövs vanligtvis ingen läkare. Om oegentligheterna kvarstår eller om de ökar i intensitet bör en läkare konsulteras, eftersom det finns en sjukdom som kräver behandling.

Om det finns rörelsestörningar, allmänna mobilitetsbegränsningar eller ledproblem, krävs en läkare. Om smärta uppstår finns det ett ökat handlingsbehov. Det oberoende intaget av smärtmedicinering rekommenderas vanligtvis inte. På grund av möjliga risker och biverkningar bör medicinering endast ges i samråd med den behandlande läkaren.

Deformationer av benstrukturen, dålig hållning och muskelspänning bör undersökas av en läkare. En läkare krävs om deltagande i det sociala och samhällslivet faller på grund av klagomålen, om dagliga skyldigheter inte längre kan uppfyllas eller om vanliga idrottsaktiviteter inte längre kan utföras.

Inre rastlöshet, beteendeproblem, förändringar i hudens utseende och sömnstörningar bör undersökas och behandlas. Känslomässig och psykologisk stress, rädsla eller betydande viktförändringar är tecken på försämrad hälsa. Den berörda personen behöver medicinsk hjälp så att symtomen kan lindras.

Behandling och terapi

Så länge flera broskande exostoser inte visar några symtom, är behandling av patienten inte absolut nödvändig. En kausal behandling kan inte ske ändå, eftersom den genetiska mutationen är irreversibel. Detta innebär att endast symtomatiska behandlingsalternativ är tillgängliga för patienter med ärftliga exostoser.

Dessa terapeutiska tillvägagångssätt utförs vanligtvis endast om exostoserna försämrar patientens rörlighet och vardagsliv eller om svår smärta begränsar patientens livskvalitet. I sådana fall avlägsnas exostoserna invasivt och kirurgiskt. Kirurgen är generös med denna procedur.

Ju mer det tar bort, desto mindre troligt är det att återkomma. Om exostoserna i ålderdom gynnar sekundära sjukdomar som artros, kan användning av protesförband vara nödvändigt. Om det finns extrema smärtsymtom kan patientens livskvalitet förbättras med smärtlindrande medicinering. I vissa fall används fysioterapi för att bekämpa den begränsade rörligheten.

Outlook & prognos

Prognosen för flera brosketillstånd varierar. Det beror på den godartade tumörens vilja att växa och den enskilda klagomålssituationen. Sjukdomen följer vanligtvis patienter under hela deras liv. Uppföljningskontroller sker regelbundet. Detta kan representera en psykologisk börda på grund av oförstörbarhet vid förekomsten av sjukdomen. I värsta fall drabbas de drabbade av begränsningar i deras livskvalitet. Vardagen kännetecknas av smärta och svårigheter att röra sig. På grund av den eventuella maligna degenerationen, kan de flera broskande exostoserna också förkorta livslängden. Statistiskt sett förekommer detta i fem procent av alla fall.

Sjukdomen diagnostiseras i ungefär lika stora andelar hos båda könen. De flesta patienter är fortfarande barn när de diagnostiseras och är tolv år gamla. De flera brosket exostoserna upphör att utvecklas i slutet av den fysiska tillväxtfasen. Om de fortsätter att växa i vuxen ålder talar detta för en malign degeneration och därmed en ogynnsam prognos.

I terapeutisk praxis verkar det problematiskt att flera broskande exostoser bildar återfall. Därför leder kirurgiska ingrepp ofta till otillfredsställande resultat. Detta beror också på att många patienter har över tjugo exostoser.

förebyggande

Flera broskartade exostoser är ärftliga exostoser. Av denna anledning är genetisk rådgivning i familjeplaneringsfasen ett av få sätt att förebygga sjukdomen. Händelsen kan emellertid inte helt uteslutas även när man beslutar att få sina egna barn, eftersom nya mutationer också kan leda till sjukdomen.

Eftervård

När tillväxten är klar slutar utvecklingen av nya exostoser vanligtvis, så att sjukdomen inte förvärras från och med nu. Även om alla funktionella begränsningar har eliminerats genom fysioterapi och kirurgiska ingrepp, bör regelbundna kontroller fortfarande utföras. Om en exostos fortsätter att öka i storlek eller om en ny uppstår är detta en indikation på en degeneration som kräver förnyad behandling.

Några av konsekvenserna av multipla brosks exoser följer patienten under hela livet. Benlängdskillnader eller axelavvikelser i lederna måste behandlas konsekvent med ortotik och fysioterapi för att förhindra sekundära sjukdomar som artros eller andra tecken på slitage. I allmänhet rekommenderas en aktiv livsstil med regelbunden träning.

Detta bevarar rörligheten hos begränsade leder, ibland förbättrar den till och med. Vid allvarliga begränsningar indikeras gemensamma vänliga sporter som simning eller promenader. Styrketräning stärker musklerna, som fungerar som stöd för deformerade leder och därmed lindrar dem.

De psykologiska konsekvenserna av multipla brosks exoser bör inte heller underskattas. Eftersom de är olika upplever barn i synnerhet utestängning och mobbning. Psykoterapi anpassad till symtomen eller deltagande självhjälpsgrupper kan hjälpa till att få positiva upplevelser.

Du kan göra det själv

Kirurgiska korrigeringar är kontraindicerade fram till slutet av puberteten och tillväxtfasen, eftersom de utlöser ännu starkare bentillväxt och därmed försämring.

Släktingar har olika alternativ för att lindra sjukdomsrelaterade symtom fram till denna punkt. Intensiv fysioterapi och medicinsk massage visar sig vara lugnande även med betydande rörelsebegränsningar och kan under vissa omständigheter få symptomen att försvinna helt. De använda övningarna kan också fortsättas i hemmiljön.

För att uppnå en förbättring av livskvaliteten måste först och främst smärtan och tillhörande sömnbrist bekämpas. Madrassöverdrag och stolöverdrag ger bra stoppning och tar av trycket från de smärtsamma överbenen. Många drabbas också av en betydande försämring av sina symtom under den kallare säsongen. Värmande gelpaket, varmvattenflaskor eller speciella värmeförvarmande kuddar ger snabb lättnad. Med mindre barn har också varma kudda leksaker för mikrovågsugn bevisat sig. Det är inte tillrådligt att använda elektriskt drivna värmefiltar, eftersom dessa innebär risken för överhettning och kan leda till bränder i hemmet.

Föräldrar måste se till att barn får föreskrivna smärtstillande medel i skolan vid behov. Idealt placeras dessa direkt i klassrummet. En tabell där varje intag kort dokumenteras hjälper till att undvika en överdos.