Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom är namnet för en maldistribution av sexkromosomerna. Det drabbar endast män och kännetecknas av en extra X-kromosom. Svårighetsgraden av symtomen är mycket varierande. Behandling är därför inte nödvändig i alla fall när Klinefelter syndrom inträffar.

Vad är Klinefelter syndrom?

Om Klinefelters syndrom misstänks under tonåren, beställer läkaren ett kromosomantal med ett ljusmikroskop. Det kommer också att avslöja om det finns ett av de sällsynta "mosaikfallen", vars orsaker är okända.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

De Klinefelter syndrom är en ärftlig konstitution baserad på en kromosomfördelning, varvid patienterna uteslutande är män. Cellkärnorna hos de drabbade har en överflödig X-kromosom, dvs de har 2 istället för bara en enda X-kromosom. Litteraturen beskriver också fall med 3 eller 4 X kromosomer med en okänd orsak.

X-kromosomen är det kvinnliga elementet i könsbestämning. Klinefelter-syndromet tillhör fenomenet kromosomavvikelse eller aneuploidi, eftersom avvikelser från den genomsnittliga konstellationen också kallas.

Begreppet denna genetiska variation, ibland även kallad ärftlig sjukdom, går tillbaka till den amerikanska doktorn Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), som var docent i medicin i Baltimore. 1942 var han den första som beskrev Klinefelter syndrom, som därefter uppkallades efter honom.

orsaker

De Klinefelter syndrom uppstår kausalt under utvecklingen av bakteriecellerna. Den tidpunkt då felet inträffar är meiosen, i vilken den dubbla uppsättningen av kromosomer halveras.

Det kan hända att en X-kromosom inte kommer in i sin målcell på ett fysiogenetiskt "korrekt" sätt, utan förblir. Resultatet är en groddcell med ett överskott av X-kromosom. Både äggcellerna och spermierna, som bidrar till manens könsbestämning, kan påverkas av Y-kromosomen.

Normogenetiska äggceller har 1 X kromosom, normogenetisk spermier antingen 1 X eller 1 Y kromosom. "Klinefelter äggceller" har konstellationen XX, sällan XXX eller XXXX. "Klinefelter spermier" har följande uppsättning av sexkromosomer: XY, XXY eller XXXY. Efter att äggcellen och spermierna har gått samman är resultatet sammansättningen XXY (sällan också XXXY eller XXXXY) och leder till Klinefelters syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på Klinefelter syndrom kan ofta bara märkas från puberteten. Innan dess är de vanligtvis bara mycket svaga. De viktigaste symtomen på sjukdomen är underutvecklade testiklar och en märkbar låg nivå av testosteron. Könshormonet testosteron utlöser puberteten hos friska pojkar och säkerställer att de sekundära sexuella egenskaperna utvecklas.

Om det finns en brist inträffar eller sker den inte mycket långsammare än hos unga i samma ålder. Ett annat slående symptom är oförmågan att bli gravid. Beroende på svårighetsgraden kan uppkomsten av puberteten försenas kraftigt. De drabbade har vanligtvis endast sparsamt eller inget manligt kroppshår. Skägget växer inte.

Rösterna till ungdomar med Klinefelter-syndrom är höga och förändras knappast. Överdriven bröstutveckling kan inträffa i sen pubertet. Penisen är märkbar liten. Ibland finns det en obestämd testikel. I allmänhet tenderar människor att ha en låg libido. Ofta förekommer symtom som hög statur, osteoporos, minskad bentäthet, skoliose, låg muskelton, trötthet, trötthet eller anemi (anemi).

I barndomen har vissa drabbade kognitiva nedsättningar, försenad talutveckling eller motoriska störningar. Detta kan leda till inlärningssvårigheter senare. Dessutom upplever de drabbade ofta tandproblem som felanpassningar eller karies.

Diagnos & kurs

Vid Klinefelter syndrom testiklarna utvecklas inte i vanlig utsträckning. Denna, så kallade "hypogonadism", resulterar också i en otillräcklig frisättning av hormonerna som bestämmer maskulinitet.

Detta tenderar att resultera i utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper som vanligtvis tillskrivs kvinnor. En ökad tillväxt av brösten såväl som ett bredare bäcken och lite kroppshår är egenskaper hos de drabbade männa. De flesta av tiden är de också oförmögna att föröka, även om det inte finns några störningar i deras sexliv. Symtomen är ibland mer, ibland mindre uttalade, ibland så diskreta att diagnos eller behandling aldrig är nödvändig.

Om Klinefelters syndrom misstänks under tonåren, beställer läkaren ett kromosomantal med ett ljusmikroskop. Det kommer också att avslöja om det finns ett av de sällsynta "mosaikfallen", vars orsaker är okända. Dessa varianter kallas "mosaiktyper" eftersom endast kroppsdelar påverkas av kromosomavvikelsen. Resultatet är ett ofullständigt uttalat Klinefelter-syndrom.

komplikationer

Klinefelter syndrom kan leda till olika klagomål och komplikationer för patienten. I de flesta fall finns det dock en stark hög statur, som främst påverkar benen och armarna. Musklerna hos den drabbade försvagas också, så att patientens motståndskraft är mindre. Detta kan också påverka barnets utveckling negativt.

Motorisk utveckling försenas också, så att den berörda personen kan behöva lita på andra människors hjälp i vardagen. Det är inte ovanligt att patienter är irritabla och lider av svåra humörsvängningar. Dessa kan påverka den sociala miljön negativt och leda till allvarliga klagomål. Infertilitet förekommer också och mannen kan inte skapa.

Män har också en mycket liten skäggstillväxt, vilket kan leda till underlägsenhetskomplex eller minskat självkänsla. Klinefelter syndrom är ofta förknippat med psykologiska klagomål. Behandlingen av Klinefelter syndrom sker med hjälp av olika behandlingar, även om inte alla symptom kan begränsas. I de flesta fall kan det inte förutsägas om det kommer att minska livslängden.

När ska du gå till läkaren?

Om barnet misstänks ha Klinefelter-syndrom bör en läkare konsulteras. Symtom som högväxt, muskelsvaghet och små testiklar indikerar ett allvarligt tillstånd som måste diagnostiseras. Läkaren kan avgöra om symtomen beror på Klinefelter syndrom och vid behov inleda behandling omedelbart. Tidig terapi är viktigt för att undvika en allvarlig kurs med permanent skada.

Av denna anledning bör alla avvikelser klargöras snabbt, särskilt synliga missbildningar eller beteendeanormaliteter. Barn som drar sig ur det sociala livet eller som är ovanligt irritabla behöver medicinsk och terapeutisk behandling. De enskilda symtomen kan vanligtvis behandlas väl under förutsättning att de känns igen och behandlas i ett tidigt skede. Om psykologiska klagomål redan har börjat indikeras behandling av en psykolog. Terapeutiskt stöd är också användbart för föräldrarna, eftersom sjukdomen kan vara en enorm börda på lång sikt. Rätt kontaktperson är din husläkare eller en specialistklinik för genetiska sjukdomar.

Behandling och terapi

Från Klinefelter syndrom Berörda män lider oftast mest av konsekvenserna av testosteronbrist. Det "manliga" hormonet kompletteras därför med medicinering hos vissa patienter. Läkaren måste också ta hänsyn till att Klinefelter syndrom också leder till diabetes mellitus.

Vid behov ordnar han en lämplig diet eller fortsätter med medicinering. Osteoporos är en annan komplikation av Klinefelter syndrom. Den ortopediska kirurgen måste hantera konsekvenserna av ”mjukning av benen”. Den försenade språkutvecklingen som diagnostiseras hos några av de drabbade kan kompenseras av tidiga botemedel.

Psykologiska problem är också relevanta med avseende på Klinefelter syndrom. Eftersom vissa drabbade lider av en störd känsla av identitet med avseende på deras könsroll. En psykoterapeut erbjuder lämplig hjälp här.

Social diskriminering uttrycks till exempel i vissa representationer även i speciallitteratur. Där tillskrivs Klinefelter syndrom fortfarande en intellektuell funktionsnedsättning, vilket inte är fallet enligt nyligen genomförda studier. Här krävs utbildningsarbete för att minska fördomar med avseende på Klinefelter syndrom.

Outlook & prognos

Klinefelter syndrom förekommer endast hos personer av det manliga könet. Eftersom det är en kromosomstörning kan sjukdomen inte botas. Patienterna ser varandra

Långvarig terapi utsatt för att lindra symtomen. En brist på hormonet testosteron finns hos den berörda personen. Detta måste balanseras under hela livslängden så att symtomen kan lindras. Så snart hormonbehandlingen som används oberoende avbryts kan ett återfall av symtomen förväntas. Om administrationen av hormonet kan framgångsrikt implementeras på lång sikt rapporterar patienterna ofta att de är symptomfria.

En sekundär sjukdom diagnostiseras vanligtvis på basis av syndromet. Detta har vanligtvis en kronisk form. De efterföljande störningarna måste beaktas vid prognos. De förvärrar det allmänna tillståndet och leder till ökad stress för den berörda personen. Förutom de fysiska svårigheterna kan emotionell och mental spänning förväntas. Detta kan ha en negativ inverkan på det allmänna välbefinnandet och därmed ytterligare försämra patientens hälsa.

I svåra fall utvecklas psykiska störningar till följd av Klinefelters syndrom. Om terapi används förbättras livskvaliteten i de flesta fall. Ändå vägrar många patienter att söka psykoterapi.

förebyggande

Dem Klinefelter syndrom kan inte effektivt förhindras på grund av dess genetiska kausalitet. I bästa fall bör par som vill få barn hålla ett öga på att aneuploidier ökar med moderns ålder. Detta kan också ses i Klinefelter syndrom.

Eftervård

Som regel har patienten med Klinefelter syndrom inga speciella eller direkta alternativ för uppföljning, så att en tidig diagnos och efterföljande behandling i första hand bör äga rum vid denna sjukdom. Självläkande kan inte ske, och fullständig läkning är vanligtvis inte heller möjlig.

Om du vill få barn bör en genetisk undersökning och konsultation alltid genomföras först för att förhindra att syndromet uppstår igen. Själva symptomen lindras vanligtvis med hjälp av medicinering. Det är viktigt att säkerställa rätt dosering och regelbundet intag. Hos barn bör föräldrar kontrollera att medicinen tas korrekt.

En läkare kan också skapa en näringsplan för att motverka symtomen på Klinefelter syndrom. Denna plan bör följas, varigenom en hälsosam livsstil med en balanserad diet har en positiv effekt på sjukdomen.

De flesta av de drabbade behöver också psykologiskt stöd. Kärleksfulla och intensiva diskussioner med föräldrar och släktingar har också en positiv effekt på den berörda personens psykologiska tillstånd. Vanligtvis minskar inte Klinefelter syndrom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Med Klinefelter syndrom är möjligheterna till självhelande starkt begränsade. Av denna anledning är de drabbade främst beroende av medicinsk behandling för att undvika ytterligare komplikationer och klagomål.

Eftersom sjukdomen i många fall väsentligt ökar risken för diabetes, bör en hälsosam livsstil med en hälsosam kost och massor av träning observeras. Respektive diet kan specificeras av en läkare eller en nutritionist. När osteoporos inträffar bör träning utövas med mått och med försiktighet. Långsam språkutveckling kan också lindras genom olika utbildningar. I synnerhet föräldrarna måste visa initiativ och kan uppmuntra denna utveckling med olika övningar hemma.

De psykologiska klagomålen av Klinefelter syndrom behöver inte alltid behandlas omedelbart av en psykolog.Samtal med andra drabbade personer eller med närmaste vänner eller familj hjälper ofta. Underlägsenhetskomplex kan också lindras. På grund av den intellektuella funktionsnedsättningen är de drabbade beroende av intensiv och kärleksfull vård. I synnerhet har vård av nära och kära en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet.