Epidermolysis bullosa

Under namnet Epidermolysis bullosa, Fjärilsskinn eller Fjärilssjukdom sammanfattas ett mycket heterogent spektrum av genetiskt bestämda hudsjukdomar som är förknippade med blåsor som ett resultat av hudens bräcklighet. Epidermolysis bullosa har en förekomst av cirka 1: 50 000 till 1: 100 000, varvid båda könen påverkas lika.

Vad är epidermolysis bullosa?

Epidermolysbullosa beror på autosomal dominerande eller autosomal recessiva ärftliga mutationer i vissa strukturella proteiner i källarmembranzonen (BMZ) i huden, vilket orsakar bräcklighet i de drabbade hudlagren.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolysis bullosa är en serie av genetiskt eller mutativt orsakade dermatoser (hudsjukdomar) där minimalt trauma leder till blåsbildning i huden och / eller slemhinnorna.

Beroende på den underliggande mutationen kan klinisk epidermolysbullosa uttrycka sig på ett extremt heterogent sätt (från dödliga kurser med uttalat engagemang i tidigt liv, till milda former med akral involveringsmönster, till minimala lesioner som inte leder till blåsor).

Traditionellt görs en åtskillnad mellan tre former av epidermolysbullosa, som var och en har olika subtyper. I så kallad epidermolysis bullosa simplex (EBS) kan blåsbildning i första hand observeras på händer och fötter (Weber Cockayne) eller generaliseras (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Den generaliserade formen av junctional epidermolysis bullosa (EBJ) involverar vanligtvis slemhinnan och mag-tarmkanalen, medan den lokaliserade formen visar akral blåsbildning med nageldystrofi och tandemaljdefekter.

Den mest allvarliga formen av epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens-typ) är associerad med ärrbildning, funktionshinder och minskad livslängd. Sekundära kliniska symtom på epidermolysbullosa inkluderar, beroende på sjukdomens form, pseudosyndactylia, matstrupsstens, muskeldystrofi, pyloratresi, anemi och protein- och järnbrist, utvecklingsstörning och psykosomatisk nedsättning.

orsaker

Epidermolysbullosa beror på autosomal dominerande eller autosomal recessiva ärftliga mutationer i vissa strukturella proteiner i källarmembranzonen (BMZ) i huden, vilket orsakar bräcklighet i de drabbade hudlagren.

De drabbade generna kodar för viktiga strukturella komponenter (hemidesmosomer, förankringsfibriller) som förbinder epidermis till dermis. Som ett resultat av mutationerna uppvisar dessa strukturelement en funktionsförlust eller är helt frånvarande, så att sammanhållningen av hudlagren inte längre garanteras och lätt trauma orsakar blåsbildning i huden och slemhinnan.

Vid epidermolys bullosa simplex orsakar mutationer i keratin- eller plektingener (speciellt för keratiner 5, 14) en nedbrytning av keratincytoskelet och cytolys (cellupplösning) av keratinocyterna i källarmembranet, medan epidermis i epidermolys bullosa junctionalis Hemidesmosomer förankrade i källarmembranet etc. uppvisar morfologiska och funktionella avvikelser som ett resultat av mutationer i laminin-5-genen.

I en så kallad epidermolysis bullosa dystrophica störs nätverket av källarmembranet med den underliggande dermis på grund av defekta förankringsfibriller.

Symtom, åkommor och tecken

På grund av epidermolysbullosa lider de drabbade vanligtvis av olika hudproblem, vilket har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade personen och reducerar den avsevärt. Tunga blåsor förekommer på huden som kan täcka hela kroppen hos den berörda personen. Bubblorna kan också visas i kroppen.

De är smärtsamma och vanligtvis också fyllda med en vätska. Det finns också sår eller ärr om blåsorna spricker. Olika missbildningar på kroppen på grund av epidermolysbullosa kan också uppstå, så att till exempel tår växer ihop eller naglarna faller ut.

Detta reducerar och begränsar också patientens estetik avsevärt, så att många drabbas av betydligt nedsatt självkänsla eller underlägsenhetskomplex. Epidermolysis bullosa kan leda till mobbning eller retas hos barn.

Patienterna lider också av kort status och ofta av håravfall. I många fall fortsätter de att svettas mycket rikligt, så att den berörda har svårt att sova även på natten. Som regel har epidermolysbullosa inte någon negativ inverkan på patientens livslängd.

Diagnos & kurs

Epidermolysis bullosa diagnostiseras vanligtvis på grundval av den karakteristiska blåsan. Molekylär diagnostik möjliggör exakt bestämning av subtypen så tidigt som i den nyfödda åldern, medan en hudbiopsi och antigenkartning gör det möjligt att uttala sig om lokaliseringen av blåsan och de specifikt påverkade strukturella proteinerna.

Påtagliga strukturer och typiska särdrag i keratintrådarna, hemidesmosomerna och förankringsfibrillerna kan bedömas med hjälp av ett elektronmikroskop. Förloppet och prognosen för epidermolysbullosa beror på den specifika subtypen. Medan förloppet för den ofta förekommande milda EBS vanligtvis är mycket gynnsamt, kan en EBJ (särskilt Herlitz EBJ) vara dödlig.

komplikationer

Epidermolys bullosa leder till en ökad bildning av blåsor på huden och även inuti kroppen. Dessa bubblor minskar självkänsla hos många människor och kan också leda till underlägsenhetskomplex och därmed utlösa psykologiska klagomål och depression. Det är inte ovanligt att blåsorna lämnar ärr och sår.

Patienten lider också av olika missbildningar i olika kroppsområden och av kort status. Det är inte ovanligt att håravfall, kraftiga svettningar och panikattacker inträffar. Patientens livskvalitet begränsas kraftigt av epidermolysbullosa. Blåsor på huden kan också klåda och orsaka svår rodnad.

Behandlingen riktar sig främst mot symtomen och läker blåsorna. Dessa bryts vanligtvis upp och desinficeras. Inflammation och klåda kan behandlas med hjälp av antibiotika, varvid patienten ofta måste göra en förändring i kosten. I många fall kan epidermolysbullosa behandlas väl så att sjukdomen utvecklas positivt. Som regel är livslängden inte begränsad.

När ska du gå till läkaren?

Om nyfödda visar ovanliga förändringar i hudens utseende, bör dessa förtydligas av en läkare. Om blåsor bildas på kroppen, anses det vara ett ovanligt utseende. En läkare bör göra omfattande undersökningar för att fastställa en orsak.

Om det finns sår eller om den drabbade personen lider av ärr är det lämpligt att konsultera en läkare. Vid öppna sår kan bakterier tränga in i organismen och utlösa ytterligare sjukdomar. Ett läkarbesök bör därför äga rum i god tid. Varje visuell avvikelse vid bildandet av naglar på fingrar eller tår är en anledning till oro.

En läkare bör konsulteras så att behandlingen kan initieras. Om håret faller ut av skäl som inte kan förklaras, är det nödvändigt att konsultera en läkare. Om du svettas kraftigt är det lämpligt att diskutera symtomen med en läkare. Om det finns känslomässiga eller psykiska problem bör stöd av en läkare eller terapeut sökas.

Om du upplever socialt tillbakadragande, beteendeproblem eller humörsvängningar är det bra att konsultera en läkare. Om du har minskat självförtroende, deprimerade känslor och ihållande apati, bör en läkare konsulteras. Om du känner dig illa på grund av ärr är det lämpligt att kontakta en kosmetisk kirurg.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

När det gäller epidermolysbullosa syftar de terapeutiska åtgärderna till symptomlindring och stabilisering. Som en del av en daglig lokal terapi punkteras blåsorna, desinficeras och såren behandlas med fuktgivande lotioner, varvid plåster och limmaterial bör undvikas vid sårbehandling.

Självhäftande bandage, slangbandage, gasbindningar i kombination med fleecekompresser och silikonbelagda gitterbandage har bevisat sig i detta avseende. För klåda och ekzematisering kan steroider och aktuell antibiotika användas för sekundära infektioner under en kort tid. Systemiska terapeutiska tillvägagångssätt för epidermolysbullosa finns ännu inte och systemiskt applicerade steroider och fenylhydantoin har inte visat sitt värde.

I enskilda fall är behandlingar med antibiotika, retinoider eller vitamin E framgångsrika. Dessutom rekommenderas en förändring i kosten, eftersom den ökade epitelregenerationen och sårutsöndring resulterar i ett ökat behov av kalorier, mineraler (särskilt järn, zink) och protein.

Genterapeutiska behandlingsmetoder, som för närvarande fortfarande forskas, kan lägga grunden för framtida kausal terapi. Genen i fråga bör ersättas med friska eller syntetiskt "reparerade" keratinocyttransplantationer eller med hjälp av externa genfarkoster (särskilt liposomer) för att åstadkomma syntesen av normalt fungerande strukturella proteiner och därmed förhindra manifestationen av epidermolysbullosa.

Outlook & prognos

Utsikterna för epidermolysbullosa är annorlunda. I ett spektakulärt fall räddade genterapi livet för en terminalt sjuk pojke. Transplantationen av genetiskt modifierad hud utfördes för första gången. I svåra fall av epidermolysbullosa tror läkarna att genterapi ger den bästa chansen för en fullständig återhämtning.

I de flesta fall beror prognosen på strukturen för ett visst protein. Epidermolysis bullosa kan vara mild, men den kan också åtföljas av svåra följder såsom hudtumörer. Eftersom epidermolysbullosa är ärftlig, upptäcks den ofta tidigt. Vid svår epidermolysbullosa når de drabbade barnen inte vuxen ålder - om inte genom genterapi, som ännu inte har godkänts. I milda former av epidermolysbullosa kan symtomen minska något med den stigande åldern.

De milda formerna av epidermolysbullosa är vanligare. Som ett resultat är prognosen överlag bättre. Symtomen på denna ärftliga sjukdom känns vanligtvis så tidigt att typen av sjukdom snabbt kan bestämmas. Det är emellertid problematiskt att bortsett från genterapi finns det inga lämpliga behandlingsmetoder. Epidermolysbullosa kan därför endast behandlas symptomatiskt. Detta innebär att främst profylaktisk och smärtbehandlingsåtgärder samt sårvård utförs. Vid behov kan kirurgiska åtgärder förbättra livskvaliteten något.

förebyggande

Eftersom epidermolysbullosa är genetiskt bestämd kan den inte förhindras. De drabbade bör emellertid undvika trauma och värme och förebygga (sekundära) symtom på epidermolysbullosa genom konsekvent hudvård och lokal behandling av blåsorna.

Eftervård

I de flesta fall, med epidermolysis bullosa, är alternativen eller åtgärderna för uppföljning mycket begränsade. De drabbade är främst beroende av den tidiga diagnosen och behandlingen av denna sjukdom för att förhindra ytterligare komplikationer och hudklagor. Fullständigt botemedel kan endast uppnås genom tidig diagnos.

Av denna anledning är snabb diagnos av sjukdomen i förgrunden vid epidermolysbullosa. I de flesta fall behandlas sjukdomen med hjälp av antibiotika. Den berörda personen är beroende av korrekt och regelbundet intag och bör absolut följa läkarens anvisningar. Dessutom bör alkohol inte drickas när man tar antibiotika, eftersom detta kan minska deras effekt avsevärt.

Även efter att symtomen på epidermolysbullosa har avtagit, bör medicinen fortfarande tas i några dagar enligt instruktion av en läkare. Det är inte ovanligt att E-vitamintillskott har en positiv effekt på förloppet av epidermolysbullosa. De drabbade är i allmänhet beroende av stöd och hjälp från sin egen familj så att det inte finns någon psykologisk upprörd eller depression.

Du kan göra det själv

Vid behandling av epidermolysis bullosa bör patienten endast använda dermatologiskt testade kosmetiska artiklar. I många fall är det bra om man kan undvika att använda kosmetika helt. Detta lindrar huden och förhindrar ytterligare hudirritation. Klåda och gnugga i de drabbade regionerna bör undvikas helt. Som ett resultat ökar symtomen och patogener kan komma in i organismen genom de öppna såren.

Så att kroppen kan generera tillräckligt försvar i kampen mot sjukdomen är det tillrådligt att säkerställa en hälsosam livsstil. Immunsystemet stärks med en balanserad diet rik på vitaminer. Dessutom främjar regelbunden träning och idrottsaktiviteter allmän välbefinnande.

För att stabilisera psyken är det bra om patienten använder avslappningstekniker. Med hjälp av metoder som yoga eller meditation kan stress lindras och en inre balans upprättas. Samtal och utbyten med andra människor anses alltid vara fördelaktiga när det gäller epidermolysbullosa.

I självhjälpsgrupper kan patienter dela erfarenheter med varandra i en tillförlitlig atmosfär och ge varandra stöd. I samtal med släktingar eller personer i den sociala miljön kan oro eller rädsla diskuteras och minskas.