Corpus callosum agenes

De Corpus callosum agenes är en ärftlig sjukdom och hämmande missbildning med partiell eller total felaktig placering av hjärnstången. De drabbade uppvisar ofta beteendeproblem och kan drabbas av symtom som nedsatt syn och hörsel. Agenesen behandlas symptomatiskt eftersom det inte finns någon kausal terapi.

Vad är corpus callosum agenes?

Corpus callosum är en stapel mellan hjärnans vänstra och högra halvklot, även känd som hjärnstången. En persons hjärnstång består av mer än 200 miljoner nervfibrer och spelar en nyckelroll i informationsutbytet och samordningen av de vänstra och högra hjärnhalvorna, som utför olika uppgifter i informationsbearbetningen.

Corpus callosum-agenes är en ärftlig sjukdom från gruppen av agenesier. Sådant är den fullständiga frånvaron av ett visst organ på grund av en genetisk brist på predisposition. I corpus callosum-agenes saknar patienter hjärnstången mellan de två hjärnhalvorna. Missbildningen är en av de hämmande missbildningarna som föregår eventuella aplasi.

Bristen på kontakt med hjärnstången kan resultera i allvarliga störningar i sensoriska system och fysisk oönskad utveckling samt spasticitet. Samarbete mellan hjärnans två halvor försvåras av bristen på corpus callosum. Agenesen i hjärnstången kan inträffa symptomatiskt i samband med olika missbildnings syndrom. Förekomsten är mellan 3: 1 000 och 7: 1 000.

orsaker

Agenturer går vanligtvis tillbaka till en genetiskt bestämd icke-disposition. Även om sporadiska händelser har observerats i samband med corpus callosum-agenes, tyder den tillfälliga förekomsten i syskonpar åtminstone på att genetiska faktorer är involverade. Enligt observationerna är ärftlig corpus callosum-agenes baserad på antingen en X-länkad eller en autosomal recessiv arv.

Under tiden antar medicinen att dessa arvsmönster är upp till tio procent. Fyra av 50 barn med agenes har kromosomala särdrag. De flesta av dessa är avvikelser på kromosomer 8, 13 eller 18. Dessa avvikelser observerades främst hos patienter med syndrom som Patau-syndrom, Edwards syndrom eller triploidi.

En barbrist finns inte bara hos personer med de beskrivna avvikelserna. Reducerade eller icke applicerade staplar hittades också hos personer med kromosomavvikelser på kromosom tre. Alla nämnda kromosomer är involverade i utvecklingen av corpus callosum. Emellertid har ingen enda gen ännu identifierats som trigger för agenes.

Symtom, åkommor och tecken

Vissa patienter med CCA är helt frånvarande från födseln. I andra är separationen av de två halvorna i hjärnan helt enkelt underutvecklad eller ofullständig. Förutom hörselnedsättning kan symtom som synskador uppstå i samband med deformiteten, som kan vara upp till blindhet. Vissa patienter har också hydrocephalus.

Med ett vattenhuvud kan det intrakraniella trycket ökas farligt under vissa omständigheter. Ibland observeras även mikrencefali hos patienter med corpus callosum-agenes, vilket motsvarar en felaktig utveckling av den ytterligare hjärnmassan och är associerad med mental retardering. Förutom epilepsi, spasticitet eller minskad muskelton, kan symptomatisk kortstatus också finnas i CCA.

Agenesen kan uppstå i samband med olika missbildnings syndrom och är sedan associerad med de specifika symtomen på respektive syndrom. Aircadesyndrom och oro-facio-digitala syndrom är bland de vanligaste missbildningsyndrom som är associerade med agenes i hjärnstången.

Förutom kromosomavvikelser kan corpus callosum-agenes uppstå i samband med metaboliska sjukdomar, viral embryopati eller avvikelser i kranialfossan. CCA-patienter lider nästan alltid av beteendeproblem eller uppmärksamhetssvårigheter.

Diagnos & kurs

Corpus callosum agenes är en medfödd missbildning som manifesterar sig i tidig barndom senast. Förutom en diagnos efter manifestation är en prenatal diagnos möjlig från 20: e graviditetsveckan. Diagnostiska avbildningsmetoder såsom transfontanelsonografi, magnetisk resonans tomografi och kraniell datortomografi är möjliga diagnostiska instrument. Prognosen varierar mycket från fall till fall.

Den mest relevanta prognostiska faktorn är om missbildningen isoleras eller om det är ett symptom på ett syndrom som orsakar ytterligare symtom. Utvecklingsprognosen för patienter med baragenes kan tala för en nästan symptomfri framtid med isolerade agenser. I andra fall kan de allvarligaste fysiska och kognitiva funktionsnedsättningarna uppstå, särskilt när det gäller bargener i samband med syndrom.

komplikationer

Olika klagomål och komplikationer kan uppstå med corpus callosum agenes.I de flesta fall finns det dock beteendestörningar och nedsatt hörsel och syn. Som regel visas restriktionerna inte plötsligt utan leder istället till en konstant minskning av dessa uppfattningar under sjukdomsförloppet.

Fullständig blindhet eller fullständig hörselnedsättning kan också uppstå. I många fall leder det ökade hjärntrycket till huvudvärk och oönskad utveckling i hjärnan. På grund av denna oönskade utveckling uppträder beteendestörningar och andra psykologiska klagomål. Corpus callosum agenes uppträder ofta med kort statur.

Patienterna lider av metaboliska sjukdomar och har en nedsatt livskvalitet. Koncentrationen reduceras också, så att det vanligtvis finns en reducerad intelligens. Kausal behandling är inte möjlig eftersom det inte är möjligt att återskapa hjärnstången.

Av denna anledning används beteende- och inlärningsterapier huvudsakligen så att patientens intelligens inte reduceras av corpus callosum agenes. Talterapi måste också utföras i många fall. Om epileptiska anfall inträffar måste hjärntrycket sänkas. I sällsynta fall leder corpus callosum agenes inte till några klagomål eller komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Föräldrar till sjuka barn bör alltid konsultera en läkare. Läkaren kan bestämma svårighetsgraden av corpus callosum agenes och vid ovanliga symtom inleda behandling eller ringa en specialist. Om barnet uppvisar beteendestörningar eller tecken på andra psykologiska problem, måste en terapeut alltid konsulteras. Om tecken på en metabolismsjukdom märks, bör en specialist inom inre medicin konsulteras. När det gäller ataxier och annan begränsad rörlighet är fysioterapi och arbetsterapi möjliga.

Andra symptom bör också snabbt klargöras av respektive specialist och behandlas vid behov. På grund av de många klagomål och symtom som kan uppstå med corpus callosum agenes, bör föräldrar sätta ihop ett team av läkare så tidigt som möjligt. Den första kontaktpunkten är dock barnläkaren som kan noga övervaka sjukdomsförloppet. Vid allvarliga komplikationer är det bäst att kontakta akutsjukvården. Föräldrarna bör också söka psykologiskt stöd så snart barnets sjukdom utgör ökande fysisk och emotionell stress.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal terapi för barenesen existerar ännu inte. Den saknade hjärnstången kan inte rekonstrueras. Av denna anledning är behandling för patienter med corpus callosum-agenes enbart symtomatisk och är starkt inriktad på individuella klagomål. Om det till exempel är beteendeproblem indikeras psykoterapi eller beteendeterapi.

När det gäller ataxier eller andra fysiska rörelsebegränsningar kan fysioterapi och arbetsterapi användas som motåtgärder. Brist på muskelton kan också ökas genom att stärka musklerna genom fysioterapi. Språk- och inlärningsbegränsningar kan också vara symtom på sjukdomen. På grund av bristen på koppling mellan hjärnans två halvor, till exempel, är patientens uppmärksamhet ofta begränsad.

Sådana avvikelser kan regleras med uppmärksamhetsutbildning vid behov. Förutom de ovan nämnda terapeutiska alternativen kan taleterapi användas mot språkproblem. Antikonvulsiv behandling är också tänkbar som symptomatisk behandling i vissa fall. Om det finns ytterligare symtom som vattenhuvud eller epilepsi, kan dessa symtom föredras för behandling.

En minskning av det intrakraniella trycket är viktigt för t.ex. ett vattenhuvud med ökat intrakraniellt tryck. Att behandla epilepsi kan vara lika viktigt. I vissa fall av isolerad corpus callosum-agenes krävs inga terapeutiska åtgärder eftersom patienterna förblir symptomfria och normala för livet.

Outlook & prognos

Prognosen för corpus callosum-agenes är ofta dålig. Den ärftliga sjukdomen anses inte kunna härdas eller behandlas på grund av lagliga och medicinska möjligheter. Trots det är förekomsten av sjukdomen hos sjuka avkommor sporadisk. Inte alla barn till sjuka föräldrar har ett utbrott av corpus callosum agenes. Dessutom är de enskilda klagomålen hos de drabbade patienterna individuella i sin karaktär och svårighetsgrad. Därför behöver de inte vara samma som för andra familjemedlemmar.

Beroende på svårighetsgraden av symtomen utförs individuell terapi för att lindra de enskilda klagomålen. Trots stora ansträngningar och omedelbar behandling efter barnets födelse uppnår corpus callosum agenes inte frihet från symtom. Vid en svag missbildning kan livskvaliteten och välbefinnandet hos patienten förbättras avsevärt med stor ansträngning och regelbundet deltagande i olika terapeutiska åtgärder som erbjuds.

Om patientens intrakraniella tryck ökar under livets gång ökar sannolikheten för ett livshotande tillstånd. Dessutom kan det leda till ytterligare hjärnskador, vilket avsevärt förvärrar hälsotillståndet. De flesta patienter upplever irreparabel skada på grund av vävnadsskada. Dessutom lider många av de drabbade av andra sjukdomar som bidrar till en försämring av hälsan. På grund av funktionella störningar i enskilda sinnesystem behöver patienten livslång vård och medicinsk vård.

förebyggande

Den ansvariga genen och de exakta omständigheterna för corpus callosum-agenes har ännu inte identifierats. Av detta skäl kan missbildningen hittills inte förhindras.

Eftervård

När det gäller corpus callosum-agenes finns det vanligtvis inga eller endast mycket få uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade, eftersom denna sjukdom är en ärftlig sjukdom. Om patienten vill ha barn bör genetisk testning och rådgivning utföras så att sjukdomen inte återkommer hos barnen.

Corpus callosum agenes kan inte behandlas fullständigt, så att den berörda personen har rätt till rent symptomatisk behandling. I de flesta fall är symtomen på denna sjukdom begränsade genom fysioterapi. Många av övningarna från en sådan terapi kan också utföras i ditt eget hem.

De drabbade barnen beror på stöd och intensivvård för sina föräldrar och släktingar i deras liv. Intensiva och kärleksfulla samtal visar sig också vara mycket positiva och kan också förhindra psykologiska upprörelser eller depression.

Talterapi är också ofta nödvändigt för denna sjukdom, varvid föräldrarna tydligt måste stödja barnet också här. Vid corpus callosum-agenes krävs regelbundna undersökningar av en läkare. Huruvida sjukdomen kommer att leda till en minskad livslängd för patienten kan inte förutses universellt.

Du kan göra det själv

Eftersom corpus callosum agenes är en medfödd skada i hjärnan, är det inte möjligt för det drabbade barnet att genomföra självhjälpsaktiviteter för att stödja hans eller hennes välbefinnande. Om sjukdomen hamnar i vuxen ålder är alternativen också mycket begränsade.

På grund av de befintliga symtomen, såsom beteendeproblem och störningar i sensoriska system, ges barnet vård under de första månaderna av livet och är ofta vårdas av människor i omedelbar närhet. I vardagen bör familjens mentala och emotionella stöd därför inte bortses från denna sjukdom. Dessa utsätts för särskilda utmaningar och kan dra nytta av självhjälpsåtgärder.

Det är viktigt att man inte tappar mod och optimism trots ens egen barns eller partners ödesdigra sjukdom. Ditt eget sociala liv bör fortsätta ske och anpassas till de nya förutsättningarna. Socialt tillbakadragande leder till minskat humör bland släktingarna. Eftersom de tillbringar mycket tid på att sköta och ta hand om den sjuka personen, behöver de vila och återhämtningsfaser för att upprätthålla sina egna styrkor.

Omfattande information om sjukdomen är viktig för att få information om dess utveckling, behandlingsalternativ och symtom. Samtidigt bör dina egna psykologiska gränser iakttas och du bör vara hänsynsfull mot dig själv.