Clouston syndrom

De Clouston syndrom är en typ av ektodermal dysplasi. Orsaken är en autosomal dominerande ärftlig mutation. En kausal behandling är inte tillgänglig.

Vad är Clouston syndrom?

Dysplasi är missbildningar i olika vävnader. Den heterogena gruppen av sjukdomar i ektodermal dysplasi inkluderar ärftliga defekter som är förknippade med missbildningar av strukturer från yttre cotyledon. Det yttre cotyledonet hos embryot kallas ectoderm.

I början av embryonutvecklingen är alla celler i embryot allmänt, vilket innebär att de kan utvecklas till vilken vävnad som helst genom differentieringssteg. Differentieringen av cellerna i de tre cotyledonerna är ett tidigt steg i embryonutvecklingen och omvandlar cellernas allsmäktighet till en multipotens. Detta betyder att cellerna i cotyledonerna bara kan bli ett visst vävnader.

De av ektodermen blir till exempel hår, naglar, tänder och hud, inklusive svettkörtlarna. Vid ektodermal dysplasi utvecklas ektodermala celler felaktigt, vilket resulterar i missbildningar av nämnda vävnader. Ektodermal dysplasi är Clouston syndrom. Symptomkomplexet kallas också hidrotisk ektodermal dysplasi eller ektodermal dysplasi II betecknad.

Det är en sällsynt och medfödd sjukdom som kännetecknas av en triad av nageldystrofi, håravfall och ökad hornhinnebildning i handflatan. Spridningen ges med en till nio personer som drabbas per 100 000 personer. Det beskrevs först 1929. Den kanadensiska doktorn H. R. Clouston anses vara den första som beskriver den.

orsaker

Clouston syndrom har genetiska orsaker. Familjekluster har observerats i samband med syndromet. Symtomkomplexet är därför medfødt och överförs i ett autosomalt dominerande arvsmod. Orsaken till multipla dysplasi är en genetisk mutation. Orsakens mutationer har också definierats.

Patienterna lider av mutationer i GJB6-genen, som är belägen på genlokuset 13q12. Den drabbade genen tar över kodningen för det så kallade gap-junction protein connexin-30 i DNA. Detta är ett transmembranprotein som genom bildning av gapövergångar mellan angränsande celler möjliggör ett direkt utbyte av olika molekyler upp till storlekar på cirka en kDa.

Med en mutation i GJB6-genen har inte connexin-30-proteinet en normal struktur. Den utför därför inte sina uppgifter tillräckligt. Bildningen av gapskorsningarna är svårare. Gap-korsningar är porbildande komplex tillverkade av proteiner som tätt ansluter cellerna till deras plasmamembran. Föreningar består vanligtvis av cirka sex underenheter och bildar en kanal mellan cellerna som används för utbyte av joner och ämnen.

På grund av mutationen av Clouston-syndromet byts underenheter av connexin-30-proteinerna eller är inte närvarande. Kanalbildningen är problematisk på grund av den felaktiga proteinstrukturen, så att utbytet av substanser mellan angränsande celler i den ektodermala vävnaden störs.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Clouston syndrom lider av uttalad cornification av handflatorna. I de flesta fall ökar hornhinnebildningen med åldern. Patientens hår faller ut. Måttlig till allvarlig håravfall inträffar redan i spädbarn och påverkar alla håriga delar av kroppen.

Huvudhåret är vanligtvis gles och sprött. Den drabbade personens naglar har vanligtvis flera spikförändringar, såsom dystrofi, paronychia eller missfärgning. Spikvävnaden förtjockas ofta och växer långsamt. Ibland faller också patientens naglar av. Även om huden påverkas av förändringar är svettkörtlarna fullt funktionella.

Patienten kan svettas i normal utsträckning. Tandförändringar finns vanligtvis inte. Allvarlighetsgraden av eventuella förändringar kan variera. Triaden med symtom på nageldystrofi, håravfall och hornhinnebildning i betydelse av hyperkeratos i handflatorna är inte alltid fullständig. Till exempel saknar vissa patienter palmoplantar hyperkeratos.

Men håravfall och nagelförändringar inträffar alltid. Det finns ingen försämring i vardagen. De berörda livslängden är inte heller begränsade. Som en konsekvens av den allvarliga håravfallet uppstår i extrema fall psykologiska klagomål som sekundära sjukdomar.

Diagnos & kurs

Der Art ställer en diagnos av Clouston syndrom baserat på kliniska symtom. Sjukdomen måste differentieras från andra dysplasi hos ektodermen. En mutationsdetektion med hjälp av molekylär genetisk analys används vanligen för att bekräfta diagnosen. Detta bevis är också möjligt före födseln. Prognosen för patienter med syndromet är relativt gynnsam. Nedskrivningar i vardagen är inte att förvänta sig.

komplikationer

På grund av Clouston-syndromet lider patienten vanligtvis av allvarligt håravfall och obehag på hudens inre yta. Dessa kan visa en ökad bildning på hornhinnan, vilket leder till obehagliga känslor och smärta. Hårförlust inträffar vid ung ålder och påverkar mestadels alla kroppsområden som vanligtvis är täckta med hår.

Obehag i naglarna är också vanligt. Dessa kan missfärgas eller till och med misslyckas helt. Symtom leder ofta till underlägsenhetskomplex eller till känslor av osäkerhet hos patienten, eftersom utseendet påverkas allvarligt av Clouston syndrom. Barn kan retas och mobbas på grund av symtomen.

En kausal behandling av Clouston syndrom är inte möjlig. Av denna anledning behandlas endast symtomen. Patienten och föräldrarna får psykologiskt stöd och råd för att undvika depression och andra psykologiska klagomål.

Komplikationerna på huden kan eventuellt elimineras med hjälp av salvor, även om det inte finns något löfte om framgång för denna behandling. Livslängden minskas inte av Clouston syndrom, men vardagen är mycket svårt för patienten.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller Clouston syndrom bör en läkare konsulteras om patienten får olika hudklagor. I de flesta fall drabbas de drabbade av en korniseringsstörning, som främst påverkar händernas inre ytor. Håravfall kan också indikera Clouston syndrom och bör därför undersökas. Håret faller ut på olika delar av kroppen.

De estetiska klagomålen kan leda till mobbning eller retas, särskilt med barn, så det är lämpligt att se en psykolog om du har psykiska problem. En läkare bör också kontaktas om naglarna faller ut eller går sönder. Som regel bör en hudläkare konsulteras när det gäller Clouston syndrom. De kan diagnostisera syndromet och initiera behandling.

Den berörda personens livslängd minskas inte och i de flesta fall utvecklas sjukdomen positivt. Allvarliga psykologiska klagomål bör också behandlas för att undvika ytterligare komplikationer eller depression. Tidig terapi är nödvändig, särskilt hos barn.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns inget botemedel för patienter med Clouston syndrom. Eftersom förändringarna är baserade på en mutation är kausala terapeutiska steg inte tillgängliga så länge som genterapimetoder inte når den kliniska fasen. Av denna anledning kan endast stödjande symptomatisk behandling av de drabbade utföras.

De enskilda symptomen kan eventuellt lindras genom administrering av medicinering. I extrema fall får de drabbade psykoterapeutisk vård. Speciellt under puberteten kan allvarlig håravfall orsaka psykologiska klagomål. Vid stödjande psykoterapi kan patienter hantera osäkerheter så att psykologisk normal utveckling garanteras.

Symtom som nagelförändringar och hornhinnebildning kan motverkas med podiatri och kosmetiska behandlingar. Vissa spikförändringar kan kräva salvbandage. En etablerad terapi för symptomen existerar ännu inte, vilket innebär att läkaren kan gå annorlunda från fall till fall eller pröva en mängd olika terapeutiska metoder. Det kan ta en mer eller mindre lång tid tills en lämplig och framgångsrik terapi hittas för det enskilda fallet.

Outlook & prognos

Clouston syndrom kan inte behandlas kausalt eftersom det är en genetisk sjukdom. Av detta skäl kan syndromet inte botas fullständigt, även om vissa symptom kan lindras.

Utan behandling lider patienterna av håravfall eller en signifikant ökad utveckling av hornhinnan. Psykologiska klagomål kan också uppstå från dessa estetiska symtom. Dessutom leder sjukdomen till förändringar i tänder och naglar. Om dessa inte heller behandlas kan svår smärta eller begränsningar i vardagen uppstå. Symtomen försämras vanligtvis med tiden om ingen behandling påbörjas.

Eftersom kausal terapi inte är möjlig, behandlas endast symtomen på Clouston syndrom. Med hjälp av kirurgiska ingrepp kan många av de estetiska klagomålen lindras. I de flesta fall måste patienterna också ha flera insatser. Speciellt tänder och naglar måste behandlas i ett tidigt skede för att undvika komplikationer i patientens vuxen ålder. Syndromet påverkar inte den berörda livslängden negativt, även om symtomen kan uppträda under en livstid.

förebyggande

Hittills kan Clouston syndrom endast förhindras genom genetisk rådgivning under familjeplaneringsfasen.

Eftervård

Eftersom Clouston syndrom är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas kausalt eller fullständigt finns det inga direkta alternativ för uppföljning. De enskilda klagomålen kan behandlas med olika behandlingar, men patienten är beroende av livslång behandling. För att begränsa symtomen så mycket som möjligt är regelbundna besök hos läkaren och olika kontroller nödvändiga.

Olika terapeutiska tillvägagångssätt kan eventuellt också testas, eftersom Clouston-syndromet ännu inte har utförts mycket. I många fall leder Clouston-syndromet också till psykologiska klagomål hos de drabbade, som bör behandlas av en psykolog. Föräldrarna och släktingarna kan också söka psykologisk behandling för att undvika komplikationer eller psykiska störningar.

Psykologisk behandling bör påbörjas i ung ålder, eftersom Clouston syndrom ofta leder till mobbning eller retad hos barn. Även om syndromet inte påverkar livslängden negativt, minskar det livskvaliteten avsevärt. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan möjligen ha en positiv effekt på kursen och avslöja nya terapeutiska metoder.

Du kan göra det själv

Clouston syndrom kräver en medicinsk diagnos. De tillgängliga behandlingsalternativen beror på i vilken utsträckning sjukdomen inträffar och vilka biverkningar som observeras.

Sjukdomar som typiska nagelförändringar och bildning av kallus kan motverkas med hjälp av kosmetiska och podiatriska medel. För nagelförändringar är bandage med medicinska salvor eller naturläkemedel som arnica eller aloe vera idealiska. Smärta kan också motverkas både med klassiska läkemedel och med naturresurser. Gurkmeja och johannesört, som kan användas i form av salvor eller tinkturer, har bevisat sig.

Lämpliga vårdprodukter kan användas för att motverka håravfall. I svåra fall är det vettigt att bära en toupé eller en medicinsk hårtransplantation. Vid allvarliga hudförändringar eller överdriven håravfall, som förekommer i sjukdomen särskilt under puberteten, rekommenderas ibland terapeutiska råd. Berörda människor lider ibland allvarligt av Clouston syndrom och den sociala utslagningen som är förknippad med det. Den viktigaste åtgärden är därför omfattande medicinsk rådgivning och stöd från vänner och familjemedlemmar.