Alagille syndrom

I vilken Alagille syndrom det är en genetisk sjukdom. Sjukdomen identifieras vanligtvis med förkortningen ALGS betecknad. Synonymer för sjukdomen är arteriohepatisk dysplasi eller Alagille-Watson syndrom. Alagille syndrom är relativt sällsynt, med en frekvens av 1: 70 000 eller 1: 100 000 antas.

Vad är Alagille syndrom?

Alagille-syndromet fick sitt namn efter personen som först beskrev sjukdomen. Det här är den franska forskaren Alagille. Alagille syndrom är en ärftlig sjukdom som ärvs av barn på ett autosomalt dominerande sätt.

Avgörande för utvecklingen av sjukdomen är defekten av ett visst differentieringsprotein, som ansvarar för olika vävnadstyper i den mänskliga organismen. Av denna anledning är det möjligt att många olika organsystem i kroppen blir sjuka som en del av Alagille syndrom.

Till exempel har vissa människor leverproblem. I princip varierar det individuella kliniska utseendet mycket från person till person. Det är också karakteristiskt att många patienter uppvisar små eller inga symtom.

orsaker

Alagille syndrom har en genetisk komponent. En speciell defekt i en gen är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. I princip ärvs Alagille-syndrom som ett autosomalt dominerande drag. Penetransen är 100 procent, medan det fenotypiska utseendet skiljer sig mycket från patient till patient.

I princip görs en åtskillnad mellan två underkategorier av Alagille syndrom, som avser olika mutationer. Olika genplatser påverkas. Om mutationen är på den 20: e kromosomen, är tillståndet känt som ALSG1. En mutation på den första kromosomen är ALSG2.

Det är också möjligt att nya mutationer kan uppstå. Sannolikheten för detta är mer än 50 procent. Alla personer som har en motsvarande mutation visar också symtom på sjukdomen i fenotypen. Graden av Alagille syndrom skiljer sig emellertid från person till person.

Symtom, åkommor och tecken

De klagomål som uppstår i samband med Alagille syndrom är mycket olika och påverkar ofta flera organ. Exempelvis är så kallad gallhinder (medicinsk term kolestas) typisk. Gulsot utvecklas vanligtvis hos nyfödda barn.

Dessutom visar ansiktsegenskaperna hos de drabbade patienterna märkbara avvikelser från genomsnittet. Pannan är ofta mycket bred. Ögonen är djupa och hakan är vanligtvis relativt liten. Skelettet visar också avvikelser, såsom klinodaktiskt, förkortade distala falanger, ett kort armbågsben och fjärilsrygg.

Sjukdomar som påverkar ögonen och synnerven är också karakteristiska för Alagille syndrom. Embryotoxoner är till exempel möjliga här. Dessutom drabbas de drabbade människor mer av hjärtsjukdomar. När levern är sjuk med Alagille-syndrom, är det möjligt att få olika klagomål.

Dessa inkluderar till exempel gulsot, kort statur, hypertoni i portvenen, klåda och så kallad hyperkolesterolemi, i vilken kolesterol ackumuleras under huden. Dessutom förstoras mjälten hos vissa patienter.

Diagnos & kurs

Misstanken om närvaron av Alagille-syndrom uppstår i många fall av de sjuka människans visuella avvikelser. Det är lämpligt att besöka en lämplig specialist för att göra en tillförlitlig diagnos och inleda lämplig behandling. Först och främst diskuterar den behandlande specialist symtomen och sjukdomshistoria med patienten eller, för minderåriga, deras juridiska vårdnadshavare.

Eftersom Alagille syndrom är en ärftlig sjukdom spelar familjehistoria en central roll. Många undersökningar utförs efter patientintervjun. Till exempel röntgen och hjärtat röntgend.

Ögon och optiska nerver undersöks också. På detta sätt kan man redan identifiera många typiska avvikelser som indikerar Alagille-syndrom. En genetisk analys används för att få slutlig säkerhet om sjukdomens närvaro. Detta betyder att motsvarande mutationer kan detekteras. En leverbiopsi ger mindre säkerhet.

Det indikerar endast symtom och deras ursprung, men inte den underliggande sjukdomen. Hos majoriteten av sjuka personer diagnostiseras Alagille-syndrom på grundval av de kliniska symtomen och typiska tillhörande symtom.

komplikationer

Med Alagille syndrom kan olika komplikationer uppstå beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Om bara levern påverkas uppträder klåda och rodnad under syndromets gång, men ofta allvarliga njursjukdomar som senare kan leda till gulsot och hyperkolesterolemi. På lång sikt kan Alagille-syndromet leda till kort statur, förstorad mjälte och deformiteter i ansiktet.

Sjukdomen kännetecknas av vidsträckta ögon, en smal haka och en stor panna. Syndromet ökar också risken för hjärtdefekter, missbildningar i ögonen, ryggkotor i fjärilar och vaskulära missbildningar. Dessutom är det framför allt de olika samtidiga sjukdomarna i Alagille syndrom som leder till allvarliga komplikationer.

Den nämnda gulsot är förknippad med bristsymtom, feber och generell sjukdom, medan störningar i immunsystemet är förknippade med ökad mottaglighet för infektioner och sjukdomar. Om levern redan är allvarligt skadad kan detta leda till livshotande gallvägsstas med svår smärta och hög feber. Den ofta nödvändiga levertransplantationen kan leda till komplikationer såsom inflammation och avstötningsreaktioner, som i sällsynta fall kan vara dödliga. Ju tidigare åtgärder vidtas, desto mindre troligt är det att ha allvarliga komplikationer i Alagille syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Om man misstänker att Alagille syndrom måste en läkare alltid konsulteras som kan diagnostisera den ärftliga sjukdomen och vid behov behandla den direkt. Medicinsk rådgivning krävs senast när en nyfödd uppvisar typiska symtom som gulsot, störningar i hjärt-kärlsystemet eller avvikelser i ansiktet (fjärilshvirvlar, kinkade fingerled, förkortade ulna, etc.). Sjukdomar i ögat eller synnerven indikerar också ett allvarligt tillstånd som måste klargöras.

Tecken på ärftlig sjukdom känns vanligtvis på sjukhuset och kan behandlas omedelbart. Om de nämnda symptomen återkommer igen och igen under de första månaderna av livet och ökar med åldern, bör du tala med din barnläkare. Förutom Alagille syndrom kan det finnas andra sjukdomar som kan få allvarliga konsekvenser om de inte behandlas. Det är därför lämpligt att söka läkare och låta barnet undersökas vid den första misstanken. Symtomen leder vanligtvis till den entydiga slutsatsen att det finns en sjukdom som behöver behandling.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

De flesta människor med Alagille syndrom behöver inte någon behandling. Eftersom symtomen ofta är bara milda.Beroende på förekomst av organ är emellertid behandling ibland nödvändig.

Till exempel, om levern påverkas av sjukdomen, är regelbundna kontroller nödvändiga, särskilt hos barn och ungdomar. På detta sätt kan sjukdomsförloppet kontrolleras. Det kan vara nödvändigt för de drabbade att ta ytterligare vitaminer eller hålla fast vid vissa dieter.

En levertransplantation indikeras om organet blir allt renoverat eller om patienten lider av klåda som inte längre kan kontrolleras med läkemedel. Ett kausalt botemedel från Alagille syndrom är inte möjligt eftersom det är en genetisk sjukdom. Endast symptomen behandlas.

Outlook & prognos

I de flesta fall leder Alagille syndrom till gulsot och gallvägar hos spädbarn eller nyfödda. Det kan också finnas olika missbildningar och deformiteter över hela patientens kropp, även om ansiktet oftast påverkas mest av deformiteterna. Detta kan leda till retad eller mobbning, särskilt bland barn. Optiska nerverna påverkas också ofta, vilket kan leda till synproblem.

Alagille syndrom har också en negativ effekt på hjärtat och kan orsaka olika problem och sjukdomar i hjärtat. De drabbade lider av kort statur och ofta av klåda. Det finns också en förstoring av patientens mjälte. Patientens livskvalitet reduceras alltså avsevärt av Alagille syndrom.

Behandling av Alagille syndrom är inte alltid nödvändig. Om symtomen bara är mycket svaga behöver inte syndromet behandlas. En kausal behandling är inte möjlig, så endast symptomen kan behandlas. Som regel finns det ingen minskad livslängd.

förebyggande

Alagille syndrom är en ärftlig sjukdom, så förebyggande åtgärder finns inte. Därför är det mycket viktigt att starta terapi snabbt.

Eftervård

Alternativen för uppföljning är vanligtvis starkt begränsade i Alagille syndrom. Med denna sjukdom är den drabbade alltid beroende av medicinsk behandling för att lindra symtomen på sjukdomen. Det finns ingen självhelande.

Eftersom Alagille syndrom också är en ärftlig sjukdom, kan det inte botas helt. Om du vill få barn är ärftliga råd användbara för att förhindra att syndromet överförs till barnen. Som regel är de berörda beroende av intaget av vitaminer och olika mediciner.

Se till att det tas regelbundet. Interaktioner med andra läkemedel bör också övervägas för att förhindra komplikationer. Föräldrar måste också se till att barn tar medicinen regelbundet. Dessutom krävs regelbundna undersökningar av de inre organen i Alagille syndrom för att tidigt upptäcka skador och behandla det.

När det gäller kirurgiska ingrepp bör den berörda personen vila efter en sådan operation och ta hand om sin kropp. Kontakt med andra drabbade av sjukdomen kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. I vissa fall är patientens livslängd också begränsad av Alagille syndrom.

Du kan göra det själv

Alagille syndrom (ALGS) kan inte behandlas kausalt. Men om ALGS misstänks, bör en läkare konsulteras som diagnostiserar sjukdomen och behandlar symtomen. Du bör inte i något fall försöka behandla biverkningarna av sjukdomen själv.

Huruvida och vad en patient kan bidra till att förbättra sina symtom beror på vilka organ som drabbas och vilka samtidigt symtom som uppstår. ALGS förknippas ofta med leversjukdom och gulsot. Dessa störningar måste behandlas av en läkare. Naturopati känner till ett antal metoder som stöder terapi av gulsot. Trädgårdskärvt te används till exempel.

När du förbereder den hälls 30 gram färsk trädgårdskärv över en liter kokande vatten. Innan silen måste teet vara brant i tio minuter, sedan drickas det i koppar under hela dagen. Te tillverkas på samma sätt från maskrosor och prästkragar eller från äkta tvål. Med tvålstång måste bladen dock koka i fem minuter.

Patienter för vilka sjukdomen åtföljs av svår klåda kan hjälpa antihistaminer från apoteket, som finns utan recept som kräm, gel eller droppar.