VACTERL förening

De VACTERL förening är ett komplex av olika missbildningar som kan hänföras till utvecklingsstörningar orsakade av yttre faktorer. I många fall är bristerna oförenliga med livet och barnen är dödfödda. Den mildare formen av VACTERL behandlas huvudsakligen kirurgiskt.

Vad är en VACTERL-förening?

Misdannelsyndromet hos nyfödda är en utomordentligt bred grupp av sjukdomar, som vanligtvis består av en symtomatisk kombination av olika missbildningar. En sådan kombination av olika missbildningar är VACTERL förening. Denna term är en förkortning. V: n står för vertebrala avvikelser, vilket motsvarar missbildningar i ryggraden.

A hänvisar till anala och aurikulära missbildningar hos patienten, som vanligtvis motsvarar en ocklusion av ändtarmen. C står för hjärtfel i betydelsen av en ventrikulär septumdefekt som kan uppstå som en del av syndromet. T är associerad med tracheo-matstrupen fistlar, som skapar en koppling mellan luftröret och matstrupen hos de drabbade.

E refererar till esophageal atresia och därmed till en esophageal obstruktion.Njurens missbildningar i njurarna är förkortade med R och L står för benformiga missbildningar, dvs missbildningar i lemmarna. Termen blir synonymt med förkortningen VACTERL-föreningen FADERSyndrom utnyttjas. Drygt tio procent av alla dödfödor är associerade med VACTERL-föreningen.

orsaker

För VACTERL-föreningen ges en förekomst av cirka ett fall i 5000 födelser. De drabbade barnen har vanligtvis inte alla de missbildningar som nämns samtidigt. Om tre av missbildningarna är närvarande, nämns VACTERL-föreningen redan. Symptomkomplexet uppstår från embryonala utvecklingsstörningar.

I cirka 90 procent av fallen påverkar missbildningarna manliga barn. Risken för återfall för varje efterföljande graviditet hos drabbade föräldrar är mindre än en procent. Den möjliga arv sker uppenbarligen i ett autosomalt recessivt arvsmod. Om hjärnan också påverkas av missbildningar verkar det vara en X-länkad recessiv arv. VACTERL verkar vara helt sporadiskt i de flesta fall.

I stället för genetiska faktorer antas alltmer exogena faktorer vara orsaken till utvecklingsstörningar. Enligt spekulation kan till exempel en mammas diabetes mellitus störa differentieringen av den mesenkymala bindvävnaden fram till den 30: e utvecklingsdagen.

Symtom, åkommor och tecken

Nyfödda med en VACTERL-förening lider av minst tre av de karakteristiska missbildningarna. Dessa missbildningar inkluderar vertebrala avvikelser i cirka 80 procent av fallen, som ofta är förknippade med anomalier i revbenen. Upp till 90 procent av patienterna har också en ofullständig anus eller analatresi.

Mellan 40 och 80 procent har också en hjärtdefekt och ungefär samma andel påverkas av tracheo-esophageal fistlar, som vanligtvis är förknippade med esophageal atresi. Njurfelformationer såsom njurfel, hästsko njur eller cystisk och dysplastisk njur förekommer i 50 till 80 procent av fallen.

Ungefär hälften av alla drabbade har missbildningar i lemmarna. Klassiskt motsvarar defekterna i extremiteterna radiella missbildningar såsom tumplasia eller hypoplasi. Missbildningarna och deras kombination är de viktigaste komponenterna i föreningen. Men många patienter har också andra missbildningar, såsom hjärndefekter.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Vid diagnos av VACTERL-föreningen måste läkaren använda differentiell diagnos för att utesluta många andra missbildningsyndrom, såsom trisomi 18, 18 och Potter-sekvensen. Beroende på de missbildningar som finns kan detta vara en svår uppgift. Under vissa omständigheter kan anamnese och kunskap om befintliga eller icke-befintliga familjära dispositioner för kliniskt liknande ärftliga sjukdomar hjälpa till i den differentiella diagnosen.

En prenatal diagnos via sonografi är en ganska sällsynt omständighet för VACTERL-föreningen. Trots möjligheten till prenatal amniocentes med karyogram eller FISH ställs diagnosen vanligtvis postnatalt via visuell undersökning, sonografi, ekokardiografi eller en EKG, EEG och en röntgenundersökning. Omfattande tester av sinnena är också en del av diagnostik efter födseln. Prognosen för patienten varierar beroende på missbildningarna i det enskilda fallet. Medan vissa missbildningar är förknippade med en dödlig kurs, kan andra kombineras med livet.

komplikationer

I VACTERL-föreningen lider patienter av ett antal olika missbildningar och missbildningar. Dessa har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade och minskar den enormt. De flesta patienter är därför alltid beroende av hjälp av andra människor i sina liv och kan inte längre klara vardagen på egen hand. Bristen på en njure kan också leda till betydande obehag och i värsta fall leda till den berörda.

Dessutom förekommer missbildningar också i fingrar eller händer, vilket kan göra vardagen svår för patienten. Vidare kan VACTERL-föreningen också leda till defekter i hjärnan, så att de flesta av de drabbade är psykiskt handikappade och lider av betydligt reducerad intelligens. Föräldrar och släktingar drabbas också av psykologiska klagomål på grund av VACTERL-föreningen och lider ofta av svår depression.

Eftersom endast symptomen på VACTERL-föreningen kan behandlas uppstår inga ytterligare komplikationer. Med hjälp av medicinering och olika behandlingar kan några av symtomen begränsas. De berörda beror dock på behandling under hela livet. Sjukdomen kan också minska patientens förväntade livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Med VACTERL-föreningen är den drabbade vanligtvis alltid beroende av ett läkarbesök, eftersom denna sjukdom inte kan bota självständigt. Ju tidigare en läkare har konsulterats, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis, så att en läkare ska kontaktas så snart de första symtomen eller tecknen på sjukdomen uppträder. Om föräldrarna eller patienten vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att VACTERL-föreningen uppstår igen.

En läkare bör kontaktas för denna sjukdom om personen i fråga lider av analtresi. I de flesta fall förekommer fistlar i området med anus. Dessutom kan hjärtproblem också indikera sjukdomen, där de drabbade också lider av medfödda missbildningar av extremiteterna. En saknad njure kan också indikera denna sjukdom.

Diagnosen av VACTERL-föreningen ställs av en barnläkare eller en allmänläkare. Huruvida och hur sjukdomen kan behandlas beror till stor del på svårighetsgraden av symtomen, så att en allmän förutsägelse vanligtvis inte är möjlig. I vissa fall minskar VACTERL-föreningen också personens livslängd.

Terapi och behandling

Kausal terapi är inte tillgängligt för patienter med ACTERL-föreningen. Det kommer inte att finnas någon kausal terapi inom en snar framtid, eftersom missbildningskomplexet inte beror på genetiska utan utanför externa faktorer. När dessa faktorer väl är kända kan det emellertid vara möjligt att förhindra komplexet. Behandlingen av patienten är rent symptomatisk.

Eftersom symptomen är missbildningar, består behandlingen främst av kirurgiska ingrepp för att korrigera missbildningen. Behandlingsplanering är kritisk och beror starkt på den nyfödda allmänna sammansättningen. Framför allt måste deformiteter i hjärtat och symtom som matstrupe atresi behandlas kirurgiskt så snabbt som möjligt för att öka patientens chanser att överleva.

Om det finns flera allvarliga missbildningar av kritisk kvalitet och om patientens allmänna sammansättning är dålig är tidig korrigering ofta inte möjlig. I sådana fall får föräldrarna till de drabbade stödjande behandling som en del av psykoterapeutisk ackompanjemang. Defekten i lemmarna, ryggraden och tarmarna är i många fall de enklaste att korrigera.

förebyggande

Genetisk rådgivning bör alltid utföras om VACTERL-föreningen misstänks. Inga andra förebyggande åtgärder finns tillgängliga, eftersom de yttre faktorerna som är ansvariga för utvecklingen av sjukdomen ännu inte är kända i detalj.

Eftervård

Eftersom en VACTERL-förening inte är fundamentalt härdbar eller behandlingsbar, utan endast de individuella missbildningarna i ben, anus, hjärta, matstrupe, njurar och lemmar som härrör från VACTERL-föreningen kan behandlas, är uppföljningsbehandlingen också baserad på VACTERL Förening resulterade i missbildningar.

Om det förekommer missbildningar i lemmarna bör eftervårdnadsbehandling för de drabbade inriktas på att lära sig att leva med den resulterande fysiska funktionsnedsättningen. Om det är nödvändigt kan livslång vård vara nödvändig här. Psykoterapi kan också hjälpa till att leva med funktionsnedsättningen.

Om det fanns hjärt- och / eller njurfel, måste livslångt medicinsk uppföljningsvård hållas för att kunna identifiera och behandla organproblem i ett tidigt skede. Utöver regelbunden övervakning av organvärdena i blodet, bör detta även omfatta regelbunden avbildning (ultraljud, MRI, CT) av njurarna och hjärtat.

Om det fanns missbildningar av anus och / eller matstrupen, måste båda också undersökas regelbundet av en läkare för att identifiera potentiella sekundära sjukdomar i ett tidigt skede och för att kunna vidta åtgärder. Vid en medfödd fistel mellan matstrupen och luftröret bör regelbunden avbildning (CT, MRT) i området också utföras för att identifiera och behandla utvecklingen av en ny fistel eller komplikationer i det ärriga området i ett tidigt skede under tillväxt.

Du kan göra det själv

VACTERL-föreningen behandlas symptomatiskt. Terapi och tillhörande åtgärder baseras på respektive missbildningar. Barnet måste skonas efter operationen. Allmänna åtgärder som vila, omfattande sårvård och regelbundet samråd med läkaren gäller. Om barnet har en klyftande läpp och gommen måste det drabbade barnet träna talterapi. Andningsträning kan vara nödvändig med choanal atresia.

På grund av det stora antalet missbildningar kvarstår fysiska begränsningar alltid. Ofta måste livet anpassas till barnets sjukdom. Detta inkluderar en lägenhet med funktionshindrade samt tillhörande terapi. Barnet kan informeras om sin sjukdom i ett tidigt skede. Detta leder ofta till en bättre förståelse av sjukdomen, vilket också förbättrar utsikterna för ett lyckligt liv.

Slutligen bör barn som lider av VACTERL-föreningen ständigt övervakas. Detta är nödvändigt på grund av den höga risken för olyckor och fall som patienter utsätts för på grund av missbildningarna. Även om sjukdomen endast kan behandlas symptomatiskt, kan lämplig medföljande terapi göra det möjligt för barnen att leva ett relativt symptomfritt liv utan stora begränsningar i vardagen.