Spinocerebellar ataxi

Neurologi är ett av de mest mångfacetterade och fascinerande läkemedelsområdena. Förutom sjukdomar som multipel skleros, Alzheimers sjukdom och den välkända stroke, finns det också sådana Spinocerebellära ataxier av enorm betydelse. Dessa representerar den allmänna termen för en mängd olika störningar i koordinationen av rörelser. Förlusten av nervceller leder till en felaktig interaktion mellan musklerna.

Vad är spinocerebellär ataxi?

Spinocerebellära ataxier (Engelsk: spinocerebellära ataxier, kort: SCA) betecknar en grupp neurodegenerativa sjukdomar i centrala nervsystemet (CNS) hos människor. Neuronerna (nervcellerna) i cerebellum (cerebellum) och ryggmärgen (medulla spinalis) försvinner gradvis. Sjukdomar av denna typ är extremt sällsynta, de förekommer i USA och Centraleuropa med en genomsnittlig frekvens av en ny sjukdom per hundra tusen invånare.

orsaker

Orsaken ligger i döden av Purkinje-cellerna (de största neuronerna i småhjärnan) på grund av den autosomala dominerande arvet av patologiska gener. Mer än tjugofem olika genplatser är för närvarande kända. Undergrupperna av spinocerebellar ataxi definieras enligt dessa triggningsgener och benämns SCA typ 1, typ 2, typ 3 eller SCA1, SCA2, SCA3 et cetera.

Typerna 1, 2, 6, 7 och 17 tillhör gruppen av trinukleotidsjukdomar (såsom Huntingtons sjukdom), eftersom sjukdomen orsakas av en mutation i form av en ovanligt lång triplettrepet (triplett = tre på varandra följande nukleobaser av en nukleinsyra) i kodon CAG (vad (motsvarar aminosyran glutamin). Spinocerebellar ataxi typ 3 (SCA3), även känd som Machado-Joseph sjukdom (MJD), är den vanligaste formen av denna sjukdom i Tyskland och står för trettiofem procent av de autosomala dominerande ärvda cerebellära ataxierna.

Symtom, åkommor och tecken

I de flesta fall är sjukdomens början mellan 30 och 40. Det kardinala symptomet är koordinationsstörningen i rörelsekvenser (ataxi). Patienter klagar över den resulterande instabiliteten när de går och står, samt klumpigt fattar föremål.

Dessutom är det en förändring i melodin för tal (dysartri) och en rörelsestörning i ögonen (nystagmus). Beroende på undergrupperna av spinocerebellar ataxi finns det också symtom som uppstår beroende på involvering av andra hjärnregioner, till exempel muskelkramper, spasticitet (patologisk ökning av muskeltonen).

Även nedsatt minne (demens), sensoriska störningar och onormala känslor, svällande störningar, inkontinens, försämring av synen, bromsa rörelsesekvenser och rastlösa ben (rastlösa bensyndrom). Vissa patienter har Parkinsons-liknande symptom som svarar bra på läkemedel som används för att behandla Parkinsons sjukdom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen ställs på grundval av detaljerad anamnes, klinisk-neurologiska undersökningar och ytterligare fynd (t.ex. CSF-undersökning, magnetisk resonansavbildning och neurofysiologisk undersökning) för att utesluta andra möjliga sjukdomar. En molekylär genetisk undersökning är brådskande nödvändig för att bekräfta diagnosen.

Det är ofta svårt, ibland omöjligt, att avgöra vilken typ av ataxi som finns när de bara är annorlunda. När sjukdomen fortskrider ökar symtomen tills sjukdomen leder till döden (i de flesta fall).

komplikationer

Spinocerebellära ataxier kan orsaka olika komplikationer, beroende på sjukdomens form. I allmänhet leder ataxier till muskelspasmer, spastiska ryck och förändringar i talets melodi. Dessutom kan minnesstörningar uppstå, som kan utvecklas till demens när sjukdomen utvecklas.

Avmattningen av rörelsesekvenser representerar ofta en betydande begränsning i vardagen för de drabbade.I samband med andra komplikationer, såsom den typiska försämringen av synen, orsakar ataxi ibland också känslomässig besvär. Oavsett sjukdomsformen ökar symtomen när sjukdomen utvecklas. I de flesta fall resulterar spinocerebellära ataxier i patientens död. Att behandla en neurologisk störning innebär också risker.

Läkemedelsbehandling är alltid förknippad med vissa biverkningar och interaktioner för de drabbade. Detsamma gäller för arbetsterapi och fysioterapi, som ibland är förknippad med spänningar, ömma muskler och mindre skador. Kirurgiska ingrepp är sällsynta vid spin-rebelliska ataxier, men kan leda till infektioner, blödningar, sekundär blödning, infektioner och försämrad sårläkning. Om proceduren går dåligt kan den ursprungliga störningen förvärras.

När ska du gå till läkaren?

I regel är patienten med denna sjukdom alltid beroende av medicinsk behandling från en läkare. Framför allt har en tidig diagnos med tidig behandling en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen. Detta är det enda sättet att förebygga ytterligare komplikationer, eftersom denna sjukdom inte kan läka sig själv.

En läkare bör konsulteras om den drabbade personen får problem med rörelse och koordination. Som regel kan patienter inte enkelt gå rakt eller nå saker ordentligt. Kramper i musklerna eller spasticiteten kan också indikera denna sjukdom. Många av de drabbade har också svårigheter att svälja eller till och med från inkontinens och andra onormala känslor.

Sjukdomen kan upptäckas av en allmänläkare. För ytterligare behandling är dock ett besök hos en specialist vanligtvis nödvändigt. Det kan inte heller förutses universellt om ett fullständigt botemedel kan uppstå.

Behandling och terapi

En kausal terapi för spinocerebellära ataxier är ännu inte känd. Fokus ligger på symptomatisk behandling i betydelse av funktionellt underhåll för att bevara patientens livskvalitet så länge som möjligt. Dessa inkluderar medicinering, arbetsterapi och fysioterapi samt taleterapi.

Enligt German Society for Neurology (DGN) visade en pilotstudie att cerebellära ataxer svarar på den aktiva ingrediensen riluzole. Även om forskning om spinocerebellära ataxier har intensifierats under de senaste åren, är den för närvarande inte så avancerad att en botande terapi kan förväntas inom en snar framtid.

Vid arbetsterapi och fysioterapi bevaras rörligheten för de enskilda kroppssektionerna, minskade muskler förstärks och bildandet av synapser stimuleras. Aktiviteten i det dagliga livet utövas för att bibehålla patientens oberoende så mycket som möjligt. Talterapi arbetar med befintliga språkproblem.

förebyggande

Eftersom det är en genetisk sjukdom är alla typer av förebyggande omöjliga.

Eftervård

Den samlade termen "spinocerebellar ataxi" beskriver genetiskt bestämda kliniska bilder där nervsystemet påverkas. Störda motoriska processer till demens i det sena stadiet är typiska symtom. Till skillnad från andra ärftliga sjukdomar förekommer symtomen inte bara i barndomen. Ataxien bryter i genomsnitt mellan 30 och 40 år, och hos vissa patienter tidigare eller inte förrän de är 50 till 60 år gamla. Fram till denna tidpunkt var patienten symptomfri.

I nuläget kan spinocerebellar ataxi inte botas. Sjukdomen är kronisk och har i alla fall ett dödligt resultat. Uppföljning är att lindra symtomen och göra det möjligt för patienten att leva ett i stort sett normalt liv. En parallell, psykoterapeutisk ackompanjemang är användbar för den berörda personen, eftersom sjukdomen kan förknippas med emotionell stress.

Släktingar har också möjlighet att få stöd från en psykoterapeut. Övningarna bör bibehålla rörligheten i lemmarna. Om språkcentret påverkas av de neurologiska bristerna rekommenderas talterapibehandlingar. Uppföljningsåtgärderna är långsiktiga, de följer patienten från utbrottet till det sena stadiet av sjukdomen. Uppföljningsvård är bara meningsfull om den har genomförts konsekvent i flera år.

Du kan göra det själv

Vid spinocerebellar ataxi ligger fokus på medicinsk och fysioterapeutisk behandling. Dessutom kan patienter göra några saker för att underlätta vardagen med sjukdomen.

Koordinationsstörningen begränsar avsevärt de drabbade i vardagen. Därför är den viktigaste åtgärden att kompensera för begränsningarna och att stödja den sjuka personen så bra som möjligt. I de flesta fall är det nödvändigt att flytta till en lägenhet lämplig för funktionshindrade. De ökande rörelsebegränsningarna kräver också ett promenadhjälpmedel för patienten. Berörda människor behöver stöd i vardagen, eftersom ens enkla aktiviteter vanligtvis inte längre kan genomföras utan hjälp utanför. Lider bör läsa specialistlitteratur om spinocerebellar ataxi för att bättre förstå och acceptera sjukdomen.

Dessutom rekommenderas diskussioner med andra drabbade personer, till exempel inom ramen för en självhjälpsgrupp för personer med Parkinson. I de senare stadierna av sjukdomen är öppenvård och slutligen öppenvård nödvändig. I de sista stadierna av sjukdomen, när rörelser och samtal blir allt svårare, kan omfattande terapeutisk vård för patienten och hans släktingar också vara användbar.