Diagnostik för preimplantation

Som Diagnostik för preimplantation Läkare hänvisar till molekylärgenetiska studier. Ärftliga sjukdomar eller avvikelser i kromosomerna hos embryon som uppstår under artificiell insemination undersöks.

Vad är Preimplantation Diagnostic?

Vid diagnostik före implantation (PID) är medicinska undersökningar av embryon som skapas genom artificiell insemination. Embryona är bara några dagar gamla och undersöks innan de transplanteras i den kvinnliga livmodern. På detta sätt är det läkarna u. a. möjligt att upptäcka defekter i kromosomer som utgör en risk för missfall eller dödfödelse.

Föräldrarna kan sedan bestämma om transplantationen kommer att ske i livmodern eller inte. Preimplantationsdiagnos är en av de kontroversiella medicinska procedurerna. Även om metoden har använts sedan 1990-talet, har den endast godkänts i Tyskland sedan 2011.

Funktion, effekt och mål

Diagnostik före implantation används för att avslöja genetiska förändringar som indikerar allvarliga sjukdomar hos det ofödda barnet. Det genetiska materialet i konstgjorda befruktade äggceller kontrolleras för kromosomala störningar och ärftliga sjukdomar. Den prenatala diagnostiska metoden utförs endast i riskgrupper som misstänks ha en genetisk sjukdom.

Detta kan till exempel vara fallet om Huntingtons sjukdom har uppstått flera gånger i en familj. Det finns också möjlighet att kvinnan redan har haft flera misslyckade artificiella inseminationer (in vitro-befruktning).

Resultaten av diagnostik före implantation är emellertid inte alltid helt säkra. I sällsynta fall är feldiagnos mycket möjligt. En ytterligare prenatal diagnos (PND), såsom en kororisk villusprovtagning eller ett fostervattenprov, kan utföras för att bekräfta diagnosen. De genetiska sjukdomarna för vilka diagnosen före implantation är meningsfull är främst Huntingtons sjukdom, sigdcellanemi, cystisk fibros, beta-talassemi och Marfans syndrom.

Ytterligare sjukdomar är Patau-syndrom (trisomi 13), Edwards-syndrom (trisomi 18), monosomi 21 och muskeldystrofi av Duchenne-typen. Under tiden är PGD inte begränsat till att upptäcka cirka 200 ärftliga sjukdomar. Det tjänar också till att öka framgångsgraden för konstgjord insemination och att välja kön, även om det inte nödvändigtvis behöver vara relaterat till en sjukdom. Dessutom identifierar diagnostik före implantation också sjukdomar som kan undersökas som en del av prenatal diagnostik, men för vilka som regel ingen diagnos ställs.

Det vanligaste användningsområdet för PGD är aneuploidyscreening. Detta används i allt högre grad hos infertila par som redan är i en avancerad ålder och som redan har haft flera misslyckade försök till in vitro-befruktning eller missfall. Som en del av pre-implantationsdiagnosen bör de embryon som ansvarar för de problem som uppstår separeras. På detta sätt kan chansen att lyckas få ett friskt barn ökas.

I vissa länder används PGD också för att identifiera så kallade räddnings-syskon. Detta avser embryon som kan hjälpa äldre syskon som lider av en allvarlig sjukdom genom att donera navelsträngsblod eller benmärg. För detta ändamål väljer diagnostik före implantation lämpliga vävnadsegenskaper efter artificiell insemination.

För att en pre-implantationsdiagnos ska äga rum måste artificiell insemination först ske. Detta leder till bildandet av flera embryon. Befruktningen av de kvinnliga äggcellerna med hanens spermier sker utanför kroppen. Efter att äggcellerna har sugits från kvinnans kropp utvecklas de till embryon i ett provrör. Cirka tre dagar efter befruktningen kan en eller två celler tas bort och undersökas som en del av pre-implantationsdiagnosen, för vilken olika tekniker används.

Du hittar din medicin här

Risker, biverkningar och faror

Diagnostik före implantation är alltid förknippad med riskerna med artificiell insemination. Denna stora procedur kan leda till biverkningar som smärta, andningssvårigheter, illamående och blodproppar.

Dessutom måste en komplikation förväntas, vilket är vanligare med artificiell insemination i samband med PGD än med andra procedurer. Detta är ovariellt hyperstimuleringssyndrom (OHSS). Det är uppdelat i enkla och svåra kursformer. De allvarliga formerna kan till och med vara dödliga.

I princip får kvinnan många hormoner under artificiell insemination för att låta äggcellerna mogna i äggstockarna. Vid diagnostik före implantation måste mängden hormoner vara ännu högre än i en enkel provrörsfruktning utan PID. Detta skapar dock risken för överstimulering av äggstockarna, vilket märks av deras starka utvidgning. Cystor bildas inuti äggstockarna och bukens storlek ökar. Hos vissa drabbade kvinnor kan vätska också samlas i buken. Dessutom ökar blodet i tjocklek, vilket i sin tur orsakar cirkulationsstörningar i njurarna. Som ett resultat finns det risk för farligt njursvikt.

Diagnostik av preimplantation är ett förfarande som har varit mycket kontroversiellt över hela världen i flera år. Under diskussionerna tas grundläggande etiska och politiska frågor om livets värde upp. Kritiker anklagar PGD för att inte acceptera social mångfald. Dessutom ökar trycket på föräldrarna att få friska barn. Godkännandet av diagnostik före implantation i Tyskland skulle skada värdessystemet i grundlagen om rätten till värdighet. Men PGD: s förespråkare ser processen som en möjlighet att skona par och deras barn från allvarliga ärftliga sjukdomar.