Limb Mammary Syndrome

Vid Limb Mammary Syndrome är en sjukdom som tillhör kategorin ektodermal dysplasi. Lammets bröstsyndrom förekommer redan hos den sjuka personen vid födseln. Sjukdomen är känd genom förkortningen LMS och förekommer jämförelsevis sällan. Typiska för ben-mammary syndrom är uttalade anatomiska deformiteter i fötter och händer i samband med aplasi eller hypoplasia i bröstvårtorna och bröstkörtlarna.

Vad är Limb Mammary Syndrome?

Limb Mammary Syndrome har en prevalens av mindre än 1 av 1 000 000 i befolkningen. Orsakerna till Limb Mammary Syndrome finns i genetiska mutationer.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Läkaren van Bokhoven beskrev detta Limb Mammary Syndrome 1999 för första gången vetenskapligt. Limb-mammary syndrom är extremt sällsynt och är en av de ektodermala dysplasierna. För närvarande är inte mer än 50 fall av Limb Mammary Syndrome kända inom medicinsk forskning.

Limb-mammary syndrom kännetecknas av en deformitet i fötter och händer. Dessutom har patienterna hypoplasi eller aplasi av bröstvårtor och bröst. Emellertid manifesteras lemmet-mammary syndrom på ett mycket varierande sätt i enskilda fall. Personer med en mild form av Limb-Mammary Syndrome, till exempel, visar bara isolerad athelia.

I grund och botten förekommer alla möjliga defekter i extremiteterna i samband med lem-mammary syndrom, nämligen duplikationer, brister och fusionsdefekter. Missbildningarna förekommer hos personer med mammalitetssyndrom på olika sätt. Dessutom påverkas kroppens vänstra och högra sida eller respektive händer och fötter i olika grader av de typiska missbildningarna.

Vid lem-mammary-syndrom förekommer också nageldysplasi, atresi i lacrimala kanalerna, hypodontia, hypohidrosis och ganespalt mindre ofta än de karakteristiska defekterna i lemmarna. I grund och botten är lemmabammarsyndromet inte förknippat med några avvikelser i håret eller huden.

orsaker

Limb Mammary Syndrome har en prevalens av mindre än 1 av 1 000 000 i befolkningen. Orsakerna till Limb Mammary Syndrome finns i genetiska mutationer. Dessutom ärvs lamm-mammary syndrom ärftligt som ett autosomalt dominerande drag. Syndromet utlöses av en genmutation på en gen som kallas TP63.

Motsvarande genlokus ansvarar för kodning av en transkriptionsfaktor. Genetiska mutationer på samma gen är ibland associerade med andra sjukdomar, såsom Hay-Wells syndrom, EEG-syndrom och ADULT-syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

I grund och botten kan symtomen och avvikelserna från Limb-Mammary-syndromet variera avsevärt i enskilda fall. Ett brett spektrum från milda symptom till allvarliga anatomiska defekter är möjligt. Limb-mammary syndrom dyker vanligtvis upp hos spädbarn eller patienter i tidig barndom.

Det är också typiskt att personer som lider av lamm mammary syndrom inte har några bröstvårtor. Ibland är bröstvårtor närvarande, men kraftigt underutvecklade. Dessutom är lemmabammarsyndrom vanligtvis förknippat med deformiteter i lemmarna, särskilt händer och fötter. Till exempel saknas vissa sektioner eller patienterna lider av delade händer och fötter.

Till skillnad från många andra sjukdomar från gruppen av ektodermala dysplasi påverkas inte huden och håret av sjukdomen. I sällsynta fall lider människor av lemmabammarsyndrom från hypohidrosis, atresi i lacrimalkanalerna och en gomspjälkare.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Limb Mammary Syndrome görs bäst i ett specialiserat medicinskt centrum. Eftersom sjukdomen är ganska lite känd på grund av dess sällsynthet. Som regel kan de första indikationerna på lemmabammarsyndrom finnas hos små barn eller till och med nyfödda, så att diagnosen ofta görs i barndomen.

Patienten och hans föräldrar ger information om klagomålen i patientintervjun. På grund av de genetiska orsakerna till Limb Mammary Syndrome är en grundlig familjehistoria särskilt relevant för att ställa en diagnos. Den kliniska undersökningen sker dels genom visuell undersökning och å andra sidan med genetiska tester.

Detta möjliggör en relativt tillförlitlig diagnos av Limb-Mammary Syndrome. Dessutom gör läkaren en differentierad diagnos, varigenom han främst utesluter ulna-mamma-syndromet och ADULT-syndromet.

komplikationer

Limb mammary syndrom får patienter att drabbas av betydande begränsningar i deras vardag och i deras liv. Detta leder till olika avvikelser och missbildningar, som vanligtvis kan uppträda över hela kroppen och avsevärt minska livskvaliteten för de drabbade. Symtomen uppträder i mycket ung ålder och kan leda till utvecklingsstörningar, särskilt hos barn.

Det är inte ovanligt att patienter sedan litar på hjälp av andra människor i sin vardag och inte längre kan göra vissa saker på egen hand. Släktingar och föräldrar lider också ofta av psykologiska klagomål eller depression på grund av omständigheterna. Rörelsebegränsningar kan också förekomma. Missbildningarna på händerna leder till olika begränsningar i vardagen och på jobbet.

Som regel är patientens intelligens emellertid inte nedsatt av lemm-mammary syndrom. En kausal behandling av Limb Mammary Syndrome är tyvärr inte möjlig. Symtomen kan dock lindras med hjälp av olika behandlingar och kirurgiska ingrepp. Fysioterapiåtgärder är också nödvändiga. Själva behandlingen leder vanligtvis inte till vissa komplikationer. Patientens livslängd begränsas vanligtvis inte av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Missbildningar och andra tecken på sjukdom måste i varje fall klarläggas tidigt. Föräldrar som till exempel märker bristen på fingerled i sitt barn ska informera barnläkaren. Förändringar av bröstvårtan såväl som gomspalten och hypohidrosis indikerar ett allvarligt tillstånd såsom lem-mammary syndrom. Medicinsk rådgivning behövs om symtomen inte försvinner på egen hand eller om de är så allvarliga att personens livskvalitet försämras.

Svårigheter att gå eller ha problem med att greppa föremål är typiska varningstecken som kräver medicinsk diagnos och behandling. Det är bäst om föräldrarna träffas med barnläkaren samma vecka. Detta kan diagnostisera sjukdomen och förbereda terapi. Förutom husläkaren kan en ortopedisk kirurg, hudläkare eller ögonläkare ringas in, beroende på symtom och symtom. Sjukdomen kan orsaka psykologiska problem hos den sjuka personen och deras föräldrar, som mest utsätts för ständig stress, som måste hanteras som en del av terapin.

Behandling och terapi

Limb Mammary Syndrome är en genetisk sjukdom, så att en kausal terapi i grunden utesluts enligt den nuvarande medicinska kunskapen. Emellertid arbetar forskningen med att utveckla metoder för att behandla medfödda sjukdomar såsom limb-mammary syndrom.

För tillfället är det endast möjligt att behandla symtomen och defekterna i lem-mammary syndrom symptomatiskt. De terapeutiska åtgärderna som används i enskilda fall är baserade på de enskilda symtomen och missbildningar. Korrigeringar med hjälp av kirurgiska ingrepp används ofta för att lindra deformiteter i händer och fötter.

På detta sätt kan patienter använda sina händer och fötter mer eller mindre normalt. Samtidigt förändrar sådana kirurgiska ingrepp den visuella utseendet på den drabbade till bättre, så att det psykologiska lidandet som orsakas av deformiteterna också reduceras.

I princip är prognosen för personer med lemmabammarsyndrom relativt gynnsam. Enligt tidigare kunskap har mammalysyndromet inte påverkat livslängden, så att människor når en medelålder. En tidig korrigering av missbildningarna av Limb-Mammary-syndromet är vettig.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

Outlook & prognos

Prognosen för Limb Mammary Syndrome anses vara ogynnsam. Orsaken till störningen är en genetisk disposition. Av juridiska skäl får forskare och forskare inte ändra mänsklig genetik. Av den anledningen ansträngs den behandlande läkaren för att lindra symtomen som uppstår. En kausal terapi är inte möjlig på grund av den rättsliga situationen. Dessutom beror prognosen på svårighetsgraden av symtomen. Trots genmutationen är dessa individuella och olika intensitet för varje patient.

De optiska avvikelserna korrigeras genom kirurgiska ingrepp. Syftet är att förbättra livskvaliteten, även om inget botemedel är möjligt. Funktionsnedsättningen av lemmarna måste bedömas individuellt och kan, utöver korrigerande operation, också stödjas av fysioterapeutiska åtgärder. I dessa fall kan den drabbade göra något för att förbättra sin hälsa om de använder övningarna och råd från terapin i sin vardag. På grund av klagomålen och den visuella bristen upplever patienten ofta känslomässig stress.

Med en ogynnsam sjukdomsförlopp utvecklas psykologiska störningar. Dessa har en negativ effekt på den drabbade personens totala tillstånd och måste beaktas vid diagnos, eftersom de ofta är utdragna.

förebyggande

Limb Mammary Syndrome som en medfödd och genetisk sjukdom har hittills undvikit medicinens förebyggande inflytande. Olika forskningsstudier handlar om utvecklingen av möjligheter för förebyggande av ärftliga sjukdomar såsom lem-mammary syndrom. I princip kan många missbildningar av Limb-Mammary Syndrome korrigeras i barndomen, så att patienterna lever ett nästan normalt liv.

Eftervård

Som ett resultat av Limb Mammary Syndrome lider de flesta av de drabbade av olika komplikationer eller klagomål, som alla i allmänhet har en mycket negativ effekt på patientens livskvalitet och reducerar den avsevärt. Om de olika missbildningarna eller deformiteterna i patientens händer eller fötter inte kunde korrigeras under barndomen, fokuserar uppföljningsvården på att hantera sjukdomen väl. Den försämrade estetiken hos den berörda personen kan orsaka depression eller andra psykologiska upprörelser, som kan undvikas med hjälp av lämplig sensibilisering av den sociala miljön. De drabbade bör försöka acceptera sig själva och verka självsäkra mot andra. I detta avseende finns det ingen verklig efterbehandling, utan snarare ett försök att sträva efter ett bra tankesätt. Lemmet-mammary syndrom kan inte botas helt, så att en allmän sjukdomsförlopp vanligtvis inte kan ges.

Du kan göra det själv

Limb Mammary Syndrome kan inte behandlas med hjälp av självhjälp.Det är en ärftlig sjukdom som av detta skäl endast kan behandlas symptomatiskt.

Trots Limb Mammary Syndrome finns det dock ingen minskad livslängd och inga särskilda begränsningar i vardagen för den drabbade om missbildningarna korrigeras. Tidig diagnos och behandling har alltid en positiv effekt på sjukdomen. De individuella missbildningarna korrigeras och avlägsnas vid olika kirurgiska ingrepp. Ju tidigare korrigeringarna gjorts, desto högre är chansen för ett vanligt liv utan begränsningar.

Om föräldrarna eller de drabbade fortsätter att vilja få barn är genetisk rådgivning användbar innan man undersöker. Detta kan förhindra att syndromet uppstår i kommande generationer. Eftersom syndromet också leder till psykologiska klagomål i många fall är samtal med personer du litar på, din egen familj eller en terapeut mycket hjälpsamma. Barn ska alltid informeras om möjliga komplikationer och framgångar i behandlingen.