Leigh syndrom

Vid Leigh syndrom det är en ärftlig sjukdom. Det är en av mitokondriella sjukdomar.

Vad är Leigh syndrom?

Som Leigh syndrom är en ärftlig sjukdom där det finns en störning av mitokondriell energimetabolism. Sjukdomen bär också namnen Leighs sjukdom, Leighs sjukdom och Subakut nekrotiserande encefalomyelopati.

Namnet Leigh Syndrome går tillbaka till den brittiska psykiater och neuropatolog Archibald Denis Leigh. Han nämnde sjukdomen för första gången 1951. Han beskrev en sex år gammal pojke som drabbades av utvecklingsstörningar som utvecklades snabbt. Så pojken dog inom sex månader. I hans hjärna fanns bevis på en ökning av kapillärer och omfattande nekros. Leighs sjukdom börjar vanligtvis hos spädbarn eller småbarn. Å andra sidan är vuxenformer mycket sällsynta.

orsaker

Leighs sjukdom orsakas av en störning i mitokondriell metabolism. Detta gäller regionen för att generera och tillhandahålla energi. Olika defekter i luftvägskedjan komplex I till IV är möjliga. Andningskedjan får ATP (adenosintrifosat) som en energileverantör genom glykolys. Vidare kan det finnas fel i citronsyrecykeln.

Raderingar inom mtDNA är ofta ansvariga för störningarna. Ibland påverkas komplex II, biotinidas eller mitokondrialt ATPas av punktmutationer. Förändringarna inom mitokondrialt genom sker genom arv på materns sida. När man befruktar det kvinnliga ägget introducerar inte det manliga spermiet sitt mtDNA i zygoten. Gener som är kodade i nDNA är i de flesta fall autosomal recessiva.

Förekomsten av mitokondriell sjukdom är mellan 1 och 1,5 av 10 000. Leigh syndrom är en av de sällsynta mitokondriella sjukdomarna. Den ärftliga sjukdomen är vanligare hos pojkar än hos flickor. Detta faktum kan tillskrivas mutationer som är kopplade till X-kromosomen. De förekommer oftare i vissa familjer. Om en familjemedlem redan har Leighs syndrom är sjukdomens frekvens 33 procent mer omfattande än med en arv som uppstår på ett autosomalt recessivt sätt. Där är frekvensen 25 procent.

Symtom, åkommor och tecken

Cirka 70 till 80 procent av alla drabbade drabbas av den klassiska formen av Leigh syndrom. Sjukdomen börjar med dem hos spädbarn eller småbarn, medan deras utveckling fortsätter normalt i förväg. De första symtomen uppträder under en period från den 3: e månaden till den 2: a leveåret och kan verka lumska, subakuta eller akuta. Hos cirka 75 procent är symtomen snedvrids.

De symtom som visas beror på vilken region i hjärnan som drabbas av sjukdomen. Detta kan leda till muskelsvaghet, muskelpares, epileptiska anfall, svårigheter att svälja, kräkningar, hypotoni och försenad utveckling. Dessutom finns det ögonsymtom som förlamning av ögonmusklerna, nystagmus och andningsstörningar. Cirka 37 procent av alla drabbade barn har också en intellektuell funktionsnedsättning.

På grund av epileptiska anfall finns det risk för kritiska situationer. Cirka 55 procent av alla barn lider också av dålig aptit och näringsproblem. En annan typisk egenskap för den ärftliga sjukdomen är bristen på fysisk tillväxt. Hjärtsjukdomar såsom hjärtsvikt, dövhet, njurförändringar, hormonella störningar och känslighetsstörningar är också möjliga. Det är inte ovanligt att det finns allvarliga komplikationer som leder till barnets död.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Leigh-syndrom kan diagnostiseras av dess symtom och en medicinsk historia för barnets familj. Det är inte ovanligt att Leighs sjukdom har psykomotoriska utvecklingsstörningar. Ytterligare diagnostiska alternativ inkluderar bestämning av den neurologiska statusen genom att testa patologiska reflexer, magnetisk resonansavbildning (MRT) och en ryggstång, under vilken cerebral vätska (sprit) undersöks.

En muskelbiopsi kan utföras för att upptäcka trasiga röda fibrer. Som regel tar Leigh syndrom en ogynnsam kurs av sjukdomen. De drabbade barnen dör vanligtvis efter några år, vilket främst beror på andningsregleringsstörningar. Prognosen är mer gynnsam om sjukdomen är ung eller vuxen.

Medicin hoppas kunna stoppa den farliga mitokondriesjukdomen i framtiden genom användning av sirolimus, vilket skulle ha en positiv effekt på överlevnadstiden.

komplikationer

Leigh syndrom leder till olika klagomål som signifikant minskar och begränsar livskvaliteten för de drabbade. Som regel är patienter beroende av hjälp av andra människor i sin vardag på grund av syndromet. Speciellt hos barn finns det en stark försening i utvecklingen. Patienterna lider av uttalad muskelsvaghet och epileptiska anfall.

Dessa kan också förknippas med smärta. Dessutom uppstår sväljproblem, så att de drabbade inte längre kan ta mat och vätskor på vanligt sätt. Livskvaliteten begränsas därmed avsevärt. Likaså är det en aptitlöshet och dessutom hjärtinsufficiens, så att i värsta fall patienten kan dö av hjärtdöd.

En kausal behandling av Leighs syndrom är tyvärr inte möjlig. Som regel är de drabbade beroende av terapier under hela sitt liv som kan göra vardagen mer uthärdlig. Föräldrar är också ofta beroende av psykologisk behandling, eftersom de ofta lider av depression och andra psykologiska klagomål. Leigh-syndrom kan också minska livslängden för de drabbade.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Leighs syndrom är en ärftlig sjukdom och inte läker sig själv, bör en läkare alltid konsulteras. Om det inte behandlas kan Leigh syndrom leda till döden. En läkare bör ses om personen med Leigh-syndrom har muskelsvaghet eller allmän svaghet. Epileptiska anfall eller svårigheter att svälja kan också indikera syndromet.

Andningsstörningar eller intellektuella funktionsnedsättningar kan också vara indikationer. Om dessa symtom uppträder under barndomen bör en läkare alltid konsulteras. Hjärtproblem eller dövhet indikerar också Leighs syndrom. Dessa kan utvecklas till allvarliga komplikationer som kan leda till patientens död.

En första undersökning av Leigh syndrom kan göras av en allmänläkare eller en barnläkare. Ytterligare behandling beror på exakta symtom och deras svårighetsgrad.

Terapi och behandling

En kausal behandling av Leigh syndrom har ännu inte uppnåtts. Det finns olika terapeutiska tillvägagångssätt som u. a. Administrering av antioxidanter eller elektrontransportörer, stimulering av kvarvarande enzymaktivitet med kofaktorer såsom vitamin B1 (tiamin), påfyllning av energilagringspoolen, en ketogen diet, minskning av toxiska metaboliter eller tillskott i fallet med sekundär brist.

Hur metabolismens mitokondriella störning behandlas beror slutligen på respektive diagnos, som varierar från person till person. Detta kräver vanligtvis komplexa molekylärgenetiska och biokemiska analyser. De mest lovande alternativen bör därför granskas noggrant. Om det finns en pyruvatdehydrogenasdefekt, anses en ketogen diet som har ett högt fettinnehåll med endast ett fåtal kolhydrater vara lovande. Acidos kan påverkas av användningen av natriumkarbonat.

Specialläkemedel administreras för att behandla anfall. Vissa läkemedel som valproat eller tetracykliner är emellertid ogynnsamma och bör därför undvikas. Ytterligare terapeutiska åtgärder som arbetsterapi, fysioterapi eller taleterapi finns tillgängliga för att lindra symptomen. Dessutom undersöker medicinen ytterligare förnuftiga behandlingsåtgärder.

Outlook & prognos

Leigh syndrom har en relativt dålig prognos. De drabbade barns livslängd är bara några år. Med moderna terapimetoder kan symtomen lindras, men inte sjukdomsförloppet kan bromsas. Den exakta prognosen beror på svårighetsgraden av Leighs sjukdom. Patientens allmänna tillstånd är också en viktig faktor.

Läkaren kommer att inkludera all relevant information i sin diagnos och prognos. Beroende på om och vilka komplikationer som inträffar kan prognosen förbättras eller förvärras när sjukdomen fortskrider. Som regel kommer den ansvariga läkaren inte att ge en slutlig prognos, utan endast ge en bred period.

Leigh syndrom är en dödlig sjukdom som är förknippad med betydande obehag för patienter. Detta drabbar också föräldrarna, som ibland lider hårt av barnets sjukdom. När barnet dör bör föräldrarna börja behandlingen för att hjälpa dem att komma till rätta med sorgen. Det finns ingen bra livslängd för de drabbade.Släktingarna kan komma över barnets sjukdom under professionell vägledning och i många fall kan mammorna till och med bli gravida igen.

förebyggande

Leighs sjukdom är en medfödd ärftlig sjukdom. På grund av detta finns det inga meningsfulla förebyggande åtgärder mot syndromet.

Eftervård

Med Leigh syndrom finns det vanligtvis inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade, eftersom denna sjukdom är en ärftlig sjukdom som inte kan botas helt. Den drabbade bör dock konsultera en läkare så snart de första tecknen och symtomen på sjukdomen uppträder, så att inga ytterligare komplikationer eller klagomål kan uppstå, eftersom denna sjukdom inte kan läka sig själv.

Om du vill få barn kan genetisk testning och rådgivning ge information om sannolikheten för Leighs syndrom hos dina ättlingar. I de flesta fall kan symtomen på Leigh-syndrom lindras relativt väl genom att ta mediciner och olika kosttillskott. Den drabbade ska alltid ta medicinen regelbundet och säkerställa rätt dosering.

Om något är oklart bör en läkare konsulteras först. En hälsosam livsstil med en sund och varierad kost har också en positiv effekt på sjukdomsförloppet. De flesta av de drabbade är fortfarande beroende av åtgärderna för fysioterapi, även om många av övningarna kan utföras i ditt eget hem. Vanligtvis minskar inte syndromet livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

I avsaknad av specifik behandling som kan hjälpa till att bota det neurologiska tillståndet, har de drabbade fortfarande vissa alternativ för självhjälp. Dessa kan hjälpa till att moderera svårigheterna i din vardag som orsakas av allvarliga fysiska och psykiska begränsningar.

Som vissa terapier har visat i enskilda fall kan en förändring i kosten till särskilt lågkolhydratmat minska koncentrationen av mjölksyra och det därmed förknippade pH-värdet i blodet. Mot denna bakgrund bör främst grönsaker och mejeriprodukter finnas på den dagliga menyn för att lindra symtomen och förbättra det allmänna hälsotillståndet något. Vitamin B1 (tiamin) och B2 (riboflavin) rekommenderas också. Mycket sockerhaltiga livsmedel ska undvikas.

För de drabbade lovar åtgärder för arbetsterapi att lindra symtomen. Syftet med behandlingen är att upprätthålla maximal oberoende i vardagen. Eftersom de drabbade i allmänhet inte bara har fysiska begränsningar utan också kommunikationsbrister, kan ett besök hos en logoped visa sig vara ett värdefullt hjälpmedel i vardagen. Här mildras möjliga artikulationsunderskott och språkstörningar genom målinriktad träning och kompenseras så bäst som möjligt. Detta gör det möjligt för dem som lider av Leighs syndrom att utveckla och säkra socialt deltagande i större utsträckning i vardagen. Användningen av fysioterapeutiska erbjudanden hjälper individer att förbättra sin allmänna rörlighet och funktionalitet.