Hypereosinofilt syndrom

Vid Hypereosinofilt syndrom det finns flera sjukdomar med flera system som är relativt sällsynta. De kännetecknas av det faktum att eosinofili uppträder i perifert blod under mer än sex månader. Alternativt är benmärgsososofili också möjligt, vars orsak inte kan bevisas. Dessutom finns det en svår dysfunktion av organen i samband med eosinofil vävnadsinfiltrering. Hypereosinofiliasyndromet är också känt i många fall av förkortningen HES. Synonymer för sjukdomen är till exempel eosinofil retikulos eller eosinofil leukemoid.

Vad är hypereosinofili syndrom?

Ett läkarbesök är nödvändigt så snart andningsstörningar utvecklas. Om du upplever andetag, andningsavbrott eller andningssvårigheter, bör du rådfråga en läkare. Om känslan av brist på syre uppstår, om det finns rädsla för kvävning eller om den berörda personen börjar hyperventilera, bör en läkare konsulteras.
© RFBSIP - stock.adobe.com

Enligt Definition är det Hypereosinofilt syndrom kännetecknad av att de eosinofila granulocyterna, som är belägna i perifert blod, multiplicerar över mer än sex månader. Ökningen i granulocyter sträcker sig till benmärgen. Detta resulterar i organdysfunktion.

I grund och botten är hypereosinofiliasyndromet en mycket sällsynt sjukdom, vars orsaker fortfarande till stor del är oförklarliga enligt det nuvarande läget för medicinsk forskning. Skadorna på organen beror främst på långvarig eosinofili i blodet och benmärgen.

Hypereosinophilia syndrom har en uppskattad frekvens på ungefär ett till nio fall hos 100 000 personer. Män är nio gånger mer benägna att drabbas av sjukdomen än kvinnor. I de flesta fall förekommer sjukdomen mellan 20 och 50 år. I princip görs en åtskillnad mellan olika typer av hypereosinofili-syndrom, till exempel den idiopatiska, den familjära, den lymfocytiska eller den myeloproliferativa HES.

orsaker

De potentiella orsakerna till hypereosinofiliasyndrom har ännu inte undersökts fullt ut. I vissa fall visar de drabbade patienterna mutationer i den så kallade PDGFRA-genen. En fusionsgen bildas, vilket stör störningen av myeloida celler. Dessutom finns det en annan teori om möjliga orsaker till utvecklingen av hypereosinofiliasyndromet. Ett speciellt interleukin produceras alltmer, vilket leder till en utvidgning av en population av så kallade T-lymfocyter. De potentiella orsakerna har undersökts inom molekylärbiologi och kan endast bestämmas på detta sätt.

Skadorna på organen som uppstår i samband med hypereosinofili-syndrom beror främst på olika giftiga ämnen som är förknippade med de eosinofila granulocyterna. Dessa ämnen leder till fibros, trombi och infarkt i organen.

Symtom, åkommor och tecken

De typiska symtomen och klagomål som kan uppstå i samband med hypereosinofili-syndrom täcker ett brett spektrum. De varierar avsevärt beroende på patienten, sjukdomens omfattning och svårighetsgrad. Å ena sidan finns det människor i vilka sjukdomen inte visar några symtom.

Å andra sidan upplever vissa patienter allvarliga till livshotande symtom på hypereosinofili-syndrom. Med dessa är till exempel restriktiva förändringar i lungorna möjliga. I de flesta fall leder hypereosinofili-syndrom till symtom som är relaterade till hjärta, hud och nervsystem.

Dessutom visar sjukdomen ofta allmänna symtom som feber, viktminskning och aptitlöshet. De möjliga symptomen på huden varierar. De drabbade patienterna lider ibland av röda noder, klåda, papulovesiklar eller angioödem. Erythroderma utvecklas sällan.

I enskilda fall observerades också digital nekros och det så kallade Raynauds syndrom i samband med hypereosinofili-syndrom. Om hjärtat är involverat i sjukdomen uppträder vanligtvis eosinofil endo- och myokardit. I princip är nedsatt hjärta den vanligaste dödsorsaken vid hypereosinofiliasyndrom.

Endomyokardiell nekros och senare trombotiska förändringar inträffar. Endomyokardial fibros är möjligt vid ett senare skede. Dessutom leder hypereosinofilisyndromet till hosta, lunginfiltrat och pleural effusion. I många fall minskar den drabbade intellektuella kapaciteten.

Diagnos & sjukdomsförlopp

För att diagnostisera hypereosinofilt syndrom krävs en grundlig sjukdomshistoria för den drabbade patienten. Den behandlande läkaren diskuterar bland annat möjliga tidigare sjukdomar och respektive patients symtom. Detta följs av fysiska undersökningar och laboratorietester, till exempel blod och urin.

Dessutom kan en benmärgsstickning rekommenderas för att upptäcka multiplikationen av eosinofiler. Echokardiografi ger information om en möjlig inblandning av hjärtat i sjukdomen. Den behandlande läkaren kan också överväga att utföra en myocardial biopsi. I samband med den differentiella diagnosen måste parasitoser på huden, Churg-Strauss syndrom och eosinofil leukemi, till exempel, uteslutas.

komplikationer

Hypereosinophilia syndrom orsakar vanligtvis ett antal olika klagomål och komplikationer. I vissa fall lider emellertid de drabbade inte av symtom, vilket gör diagnos och därmed tidig behandling av denna sjukdom mycket svår. Den drabbade personen tappar vanligtvis vikt och har en svår feber.

Dessutom finns det en aptitlöshet, från vilken undernäring kan fortsätta att utvecklas. Detta kan ha en negativ effekt på det allmänna tillståndet och på de inre organen. Huden är rodnad och klåda kan påverkas. Den berörda personen känner sig svag och utmattad och deltar därför inte längre aktivt i det sociala livet.

Det är inte ovanligt att en stark hosta utvecklas, vilket begränsar patientens prestanda och motståndskraft. Vanliga aktiviteter och idrottsaktiviteter är inte längre möjliga utan vidare. Behandling av hypereosinofiliasyndrom sker med hjälp av läkemedel.

Det finns inga ytterligare klagomål eller komplikationer. Om behandlingen påbörjas tidigt kan de flesta av symtomen elimineras utan någon följdskada, så att livslängden inte påverkas av hypereosinofiliasyndrom.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök är nödvändigt så snart andningsstörningar utvecklas. Om du upplever andetag, andningsavbrott eller andningssvårigheter, bör du rådfråga en läkare. Om känslan av brist på syre uppstår, om det finns rädsla för kvävning eller om den berörda personen börjar hyperventilera, bör en läkare konsulteras. Så snart andningen blir sämre bör en medicinsk utvärdering inledas omedelbart. Ett rasande hjärta, täthet i bröstet eller ökat blodtryck är varningstecken från organismen som måste klargöras. Om huden blir något blåaktig, om det finns en inre spänning under lång tid eller om irritabilitet kommer in, måste en läkare konsulteras.

Nedsatt aptit och allvarlig viktminskning orsakar oro. Om mat vägras i flera dagar eller veckor finns det risk för att kroppen inte kommer att levereras. Ett läkarbesök är nödvändigt så att orsaken till symtomen kan hittas och ett livshotande tillstånd kan uteslutas. Om fysiska eller idrottsliga aktiviteter inte längre kan genomföras som vanligt, rekommenderas ett kontrollbesök med en läkare. Om en överansträngningssituation inträffar ovanligt snabbt eller om den berörda personen upplever en allmän sjukdom, bör en läkare konsulteras. I händelse av en diffus känsla av sjukdom eller förlust av kognitiv prestanda, bör en läkare klargöra symtomen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

De terapeutiska åtgärderna är baserade på svårighetsgraden och svårighetsgraden av hypereosinofiliasyndromet. I vissa fall används den aktiva substansen imatinib, annars finns olika kortikosteroider tillgängliga. PUVA-terapi verkar också vara en effektiv behandlingsmetod. Oral antikoagulation rekommenderas för att förhindra emboli. I princip är extern terapi för hypereosinofiliasyndrom symptomatisk.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Prognosen för hypereosinofiliasyndrom varierar och är ofta mycket svår att bedöma. Hos många patienter fortsätter sjukdomen utan symptom. Huruvida de kommer att drabbas av långvariga organskador och vilka organ som drabbas beror på många faktorer som ännu inte är helt förstås. I cirka 50 procent av fallen är sjukdomen allvarlig från början och livshotande komplikationer kan uppstå. Hud, nervsystem, lungor eller hjärta påverkas ofta. Dessa organ kan allvarligt skadas av den ökade förekomsten av trombi, fibros och organinfarkt.

I svåra fall kan livslängden endast ökas genom intensiv terapi, vilket minskar antalet eosinofila granulocyter i blodet. Liksom vid leukemi är behandlingen kemoterapi. Kortison och andra läkemedel ges också. Samtidigt måste de skadade organen också behandlas. I extrema fall kan det vara dödligt, särskilt om hjärtat drabbas.

I mycket svåra fall kan en benmärgstransplantation vara nödvändig. Livslängden kan ökas genom dessa intensiva behandlingsåtgärder. Livskvaliteten minskas dock kraftigt. Förutom de allvarliga hälsobegränsningarna som orsakas av organinvolvering finns det också obehagliga biverkningar av kemoterapi. Tyvärr kan de drabbade inte leva ett normalt liv just nu. Emellertid arbetar man med nya aktiva ingredienser med färre biverkningar.

förebyggande

Effektiva åtgärder för att förhindra hypereosinofiliasyndrom är inte kända enligt det nuvarande läget för medicinsk forskning. Det är desto viktigare att omedelbart konsultera en lämplig specialist vid de första karakteristiska tecknen och symtomen på sjukdomen så att tillräcklig behandling snabbt kan initieras.

Eftervård

Med hypereosinofiliasyndrom finns det inga direkta åtgärder och alternativ för uppföljning för de drabbade. Som regel är en tidig diagnos nödvändig för att lindra symtomen korrekt och permanent. Eftersom hypereosinophilia syndrom är en ärftlig sjukdom, bör genetisk rådgivning utföras om du vill få barn för att förhindra att sjukdomen överförs.

I de flesta fall används medicinering för att behandla sjukdomen. Den berörda personen bör vara uppmärksam på ett korrekt och regelbundet intag och även uppmärksamma möjliga interaktioner. För barn bör föräldrar alltid kontrollera rätt intag. Om du har några frågor eller är oklar, bör en läkare alltid kontaktas eller konsulteras först.

Merparten av tiden är också stöd och hjälp från vänner och familj nödvändigt. Detta kan också förebygga psykologiska upprörelser eller depression. Om det finns svåra symtom måste en läkare omedelbart konsulteras. I värsta fall kan den drabbade personen dö för tidigt, så att livslängden för den drabbade också minskas av denna sjukdom. En fullständig läkning kan ofta inte uppnås.

Du kan göra det själv

Med hypereosinofiliasyndrom finns det tyvärr inga speciella sätt att hjälpa dig själv. Direkt medicinsk behandling är inte heller möjligt i många fall, så att endast de enskilda klagomålen kan begränsas.

I många fall lider patienterna av svår aptitlöshet. Men regelbundet intag av mat och vätskor bör också säkerställas för att undvika uttorkning och olika brist-symtom. Om symtom på brist inträffar ändå kan de bekämpas med hjälp av kosttillskott. Eftersom hypereosinofili-syndrom också kan leda till hjärtproblem, bör hjärtat inte stressas i onödan. Därför bör ansträngande sporter eller aktiviteter undvikas för att inte onödigt belasta cirkulationen. Dessutom bör patienter delta i regelbundna undersökningar av olika läkare för att undvika komplikationer. Obehag i huden kan undvikas och behandlas med hjälp av krämer och salvor.

Eftersom det ofta kan leda till halsont, bör extrema temperaturer också undvikas. Hosta eller heshet kan behandlas med vanliga botemedel.