Ärftligt angioödem

Som ärftligt angioödem är en sällsynt ärftlig sjukdom. De drabbade drabbas flera gånger av ödembildning.

Vad är ärftligt angioödem?

Ärftligt angioödem orsakas av en genetisk defekt. Detta orsakar en brist i C1-esterashämmaren (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Ärftligt angioödem förstås vara en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, under vilken angioödem (Quinckes ödem) upprepas. Sjukdomen är en speciell form av Quinckes ödem, ärftligt angioödem kännetecknas av svullnader som bildas på huden, slemhinnor och inre organ.

Det uppskattas att en av 10 000 till 50 000 personer kommer att ha den ärftliga sjukdomen. Det är emellertid troligt att antalet orapporterade ärenden är betydligt högre. Kvinnor och män drabbas lika. Sjukdomen beskrevs först 1882 av den tyska internisten Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Under tidigare år kallades sjukdomen ärftligt angioneurotiskt ödem. Men eftersom det inte finns något neurologiskt inflytande på sjukdomens utveckling, blev termen ärftligt angioödem med tiden.

orsaker

Ärftligt angioödem orsakas av en genetisk defekt. Detta orsakar en brist i C1-esterashämmaren (C1-INH). Detta fullbordar uppgiften att aktivera komplementsystemet. Det finns mer än 200 mutationer totalt. Antingen produceras för lite av C1-esterashämmaren eller uppstår fel.

Avsaknaden av C1-esterashämmare får ödem att utvecklas inom komplementsystemet och kontaktsystemet för blodkoagulering. Det antas att peptiden bradykinin spelar en avgörande roll i kontaktsystemet. Frisättningen av bradykinin sker i slutet av en reaktionssekvens, som är kroppens svar på skada.

Bradykininet får mer vätska att passera från kärlen in i vävnaden. Detta kan leda till ödem (vattenretention). Bradykinin utvidgar också kärlen och orsakar muskelsammandragningar som leder till smärta och kramper. C1-esterashämmaren begränsar normalt frisättningen av bradykinin. På grund av bristen kan emellertid betydligt mer av peptiden frigöras än vad som krävs.

I vissa fall är autoimmuna sjukdomar ansvariga för en brist i C1-esterashämmaren. Detta är dock inte ärftligt, utan förvärvat angioödem. Ibland utlöser läkemedel som ACE-hämmare allvarliga anfall av ödem.

Anledningen till detta är deras påverkan på bradykininmetabolismen. Hos vissa patienter kan inga specifika orsaker till sjukdomen hittas. Läkarna talar då om idiopatiskt angioödem.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ödem och vattenretention

Symtom, åkommor och tecken

I princip kan ärftligt angioödem uppstå i alla åldrar. Oftast dyker det dock upp under de två första decennierna av livet. 75 procent av alla patienter före 20 års ålder lider av symtom. Attackerna är särskilt vanliga under puberteten och hos unga vuxna.

Att ta p-piller anses vara utlösaren hos unga kvinnor som tidigare varit obekväma. Men det är också möjligt att provocera attackerna av triggers som inte kan erkännas. Detta inkluderar särskilt rädsla, stress och mindre skador. Ett typiskt symptom på ärftligt angioödem är utvecklingen av storödem på huden.

Vattenretentionen kan också dyka upp i luftvägarna eller i mag-tarmkanalen. Om det ärftligt angioödem bildas i struphuvudet finns det till och med en dödlig fara. Frekvensen för ödemattacker varierar mycket från patient till patient.

För vissa människor förekommer de en gång i veckan, för andra bara en gång per år. En typisk indikation på ärftligt angioödem är frånvaron av klåda. Ödemattackerna pågår vanligtvis tre till fem dagar. Det är inte möjligt att förutsäga när nästa ödem kommer att dyka upp.

Diagnos & kurs

Symtomen på ärftligt angioödem liknar symtomen på tarmkolik eller allergier, som är vanligare. Av denna anledning upptäcks ofta den sällsynta sjukdomen sent. Om ödemet inte svarar på administrering av kortison eller antihistaminer, anses detta vara en viktig indikator på sjukdomen.

Detta gör det möjligt att skilja från allergier. Om ödemattacker endast inträffar i mag-tarmkanalen, är diagnostik särskilt svår. Patientens medicinska historik ger också viktig information. Annars behöver han en laboratorieanalys för en exakt diagnos.

I detta sammanhang är C1-INH-bristen inte bevisad, utan snarare låga värden på komplementfaktorn C4. Konsumtionen sker i komplementsystemets reaktionskedja för det fysiska försvaret. Eftersom regleringen av C1-esterashämmaren inte äger rum är C1-INH permanent överaktiv.

Ärftligt angioödem kan ta en farlig kurs när det gäller anfall i luftvägarna. Svullnad i vindrörets slemhinnor är en av de vanligaste dödsorsakerna hos patienter.

komplikationer

I de flesta fall drabbar detta tillstånd endast unga vuxna eller människor genom puberteten. Kvinnor som tar p-piller påverkas särskilt ofta av symtomen. Det leder till ångest, panikattacker och överdriven stress. Dessa klagomål har i allmänhet en mycket negativ effekt på patientens kropp och kan leda till psykologiska klagomål.

Ödem utvecklas och kan täcka hela kroppen. Det är inte ovanligt att livshotande situationer uppstår när vattentätningen i magen eller i luftvägarna bildas. I värsta fall kan den drabbade dö utan behandling. Som regel kommer detta också att minska livslängden om symptomen inte behandlas av en läkare.

I de flesta fall är behandlingen av sjukdomen relativt enkel och det finns inga speciella komplikationer. Behandlingen sker huvudsakligen med hjälp av medicinering och kan reducera symtomen kraftigt. Emellertid är den drabbade personen vanligtvis beroende av livslång terapi, eftersom sjukdomen inte kan behandlas kausalt.

När ska du gå till läkaren?

Om förändringar i slemhinnorna i munnen och halsen märks, bör en läkare konsulteras. Detta är särskilt sant när det gäller ihållande klagomål som inte verkar avta. Om det finns en specifik misstank om ärftligt angioödem, måste en läkare omedelbart konsulteras. Symtom som svårigheter att svälja, andnöd och racinghjärta bör klargöras.

Ständiga hjärtrytmstörningar indikerar ett allvarligt tillstånd som måste undersökas och behandlas omedelbart. Medicinsk rådgivning krävs senast när svår smärta, gastrointestinala klagomål eller febersymtom uppstår. Om du är osäker bör patienten åka till ett sjukhus. Om ärftligt angioödem inte behandlas kan det orsaka andnöd, blödning och andra allvarliga komplikationer som kräver akut läkarvård.

Quinckes ödem uppstår främst efter att ha tagit ACE-hämmare och generellt vid allergiska reaktioner. Patienter som regelbundet tar läkemedel, allergiker och kroniskt sjuka bör omedelbart se den ansvariga läkaren med de nämnda symtomen. Förutom husläkaren finns också en hudläkare eller en internist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av ärftligt angioödem delas in i terapi för akuta symtom och långvarig profylax. Under den akuta fasen bör utvecklingen av ödemet stoppas så snabbt som möjligt. För detta ändamål får patienten i Tyskland vanligtvis ett C1-INH-koncentrat. Detta består av givarblod och administreras intravenöst.

Vid behov kan nyfryst blodplasma innehållande C1-INH också administreras. Ett rekombinant C1-INH-preparat som inte kräver givarplasma finns nu också i Tyskland. Om ödemattackerna visas minst en gång i månaden krävs långvarig profylax. Dessutom används mestadels manliga könshormoner, vilket ökar produktionen av C1-INH.

Outlook & prognos

Utan behandling leder ärftligt angioödem till en minskad livslängd. Oedemas hud och slemhinnor uppstår igen och igen, vilket under vissa omständigheter kan vara akut livshotande. Detta är särskilt fallet om svullnaden uppstår i de övre luftvägarna. Då finns det risk för kvävning. Var och när ödemet kommer att visas kan aldrig förutsägas. Ödem i mag-tarmkanalen orsakar svår kolik.

Beslagen är oförberedda. De kan uppstå en gång per år eller en gång i veckan. Varje attack kan vara potentiellt dödlig. Som namnet antyder är det en medfödd sjukdom som är genetisk.

På grund av en genetisk defekt leder mindre skador, irritationer, infektioner eller medicinska ingrepp plötsligt till ökad permeabilitet hos de drabbade kärlen, så att vätska kan komma ut i den omgivande vävnaden med bildandet av en svullnad. På grund av sjukdomens sällsynthet är det ofta inte diagnostiserat eller diagnostiserat för sent.

I diagnostiserade fall kan långtidsterapi med androgenderivat (danazol) eller bradykininreceptorantagonisten påbörjas. Detta förhindrar effektivt plötslig ödembildning. Danazol togs ut av marknaden i Tyskland 2005 eftersom det orsakar godartade levertumörer. Före operationer eller tandbehandling måste ett C1-INH-koncentrat administreras för profylax kort före ingreppet. Patienten bör dock alltid vara beredd på akut terapi i händelse av en plötslig attack.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ödem och vattenretention

förebyggande

Ärftligt angioödem är en av de ärftliga sjukdomarna. Därför finns det inga förebyggande åtgärder.

Eftervård

I de flesta fall har den drabbade mycket få eller inga speciella åtgärder och alternativ för uppföljning. Den berörda personen måste kontakta en läkare i ett tidigt skede så att det inte finns ytterligare komplikationer eller ytterligare försämring av symtomen. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom, kan den inte behandlas helt.

Om du vill ha barn kan du dock utföra genetisk testning och rådgivning för att förhindra att sjukdomen återkommer hos barnen. Själhelande kan inte ske. I de flesta fall behandlas denna sjukdom med blodtransfusioner, vilket måste göras varje månad.

Det är viktigt att se till att det används regelbundet så att det inte finns ytterligare komplikationer. Ytterligare behandlingsåtgärder kan inte genomföras. Dessutom behöver de som drabbas av denna sjukdom ofta stöd från hela familjen och vänner.

Detta kan också förebygga psykologiska upprörelser eller depression, varigenom intensiva och kärleksfulla diskussioner kan ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Ingen allmän förutsägelse kan göras om den berörda personens livslängd.

Du kan göra det själv

Ärftligt angioödem måste definitivt klargöras och behandlas av en läkare. Förutom de medicinska åtgärderna är självbehandling också möjlig i vissa fall.

Det viktigaste steget är att korrigera de utlösande omständigheterna. Om exempelvis ödemet utlöses av ett visst läkemedel måste detta avbrytas och ersättas med ett annat läkemedel. En typisk utlösare är preventivpilleren, som bör avbrytas om symtom uppstår, rekommenderas i samråd med gynekologen för att undvika eventuella komplikationer.

Alternativt kan man försöka undvika så kallade triggers - möjliga triggers av en attack. Dessa inkluderar till exempel stress, rädsla och mindre skador. Om ett av de nämnda symtomen ändå skulle uppstå måste du tala med din husläkare eller en hudläkare omedelbart.

Om ärftligt angioödem behandlas med medicinering i ett tidigt skede försvinner det i många fall på egen hand och kräver inte självständig behandling. Eftersom ett sådant ödem kan återkomma bör förebyggande åtgärder vidtas. Detta inkluderar att undvika nämnda triggers samt regelbundna besök hos läkaren och en hälsosam livsstil med en balanserad diet och tillräcklig träning.