Geroderma osteodysplastica

De Geroderma osteodysplastica är en av de sällsynta genetiska sjukdomarna. Det kännetecknas av för tidigt åldrande av huden och avkalkning av benen. Men livslängden är inte begränsad.

Vad är geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica kännetecknas av det faktum att nyfödda redan har slapp, gammal snygg hud. Detta orsakas av en defekt struktur i bindvävnaden.
© Älskar vinden - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica är en sjukdom i bindvävnad och ben. Det är ärftligt och har en mycket sällsynt förekomst. Endast cirka en av en miljon människor drabbas. Bindvävnaden åldras för tidigt. Åtminstone verkar det åldras på grund av dess skrynkliga och skrynkliga utseendet, eftersom det har en missbildning. Dessutom förekommer allvarlig osteoporos med ofta benfrakturer redan i barndomen.

De huvudsakliga symtomen på sjukdomen anges redan i sjukdomens namn. "Geroderma" betyder gammal hud och "osteodysplastica" betyder benformning. Uttrycket Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndrom Begagnade. Detta namn hänvisar till den första upptäckten av denna sjukdom.

Tillsammans med ögonläkaren Adolphe Franceschetti från Genève, läkaren A. Sierro och den mänskliga genetikern David Klein beskrevs detta syndrom av den schweiziska barnläkaren Frédéric Bamatter 1950. Forskare vid Max Planck Institute for Molecular Genetics i Berlin, under ledning av Stefan Mundlos, undersökte 13 familjer som utvecklade denna sjukdom. Medlemmar av dessa familjer var särskilt vanliga bland den menoniska valören.

orsaker

En genetisk defekt är en möjlig orsak till geroderma osteodysplastica. I många fall påverkas GORAB-genen på kromosom 1 av en mutation. Märkligt nog finns dock denna mutation inte hos varje person som drabbats. Arvet är autosomalt recessivt. Nyligen har patienter också upptäckts som har en mutation på PYCR1-genen på kromosom 17.

I denna form av sjukdomen finns det en särskilt stark klinisk överlappning av symtomen med Cutis-Laxa-syndromet och det rynkiga hudsyndromet. Det måste därför antas att Geroderma osteodysplastica inte är en enhetlig sjukdom, utan snarare ett kollektivt syndrom av flera kliniskt liknande sjukdomar. Cirka 13 familjer undersöktes där de anhöriga hade flera fall av sjukdomen. Således förekommer inte denna sjukdom spontant.

Symtom, åkommor och tecken

Geroderma osteodysplastica kännetecknas av det faktum att nyfödda redan har slapp, gammal snygg hud. Detta orsakas av en defekt struktur i bindvävnaden. Fogarna kan sträckas över. Dessutom förekommer tillväxtstörningar hos barn. De drabbade lider av kort status. Osteoporos är särskilt uttalad.

Det förekommer på ett generaliserat sätt över hela kroppen och orsakar permanenta benfrakturer. Det finns också höftdysplasi. Orsaken till osteoporos finns i de allmänna avkalkningsprocesserna i benen. Huvudet visar brachycephaly med en utbuktande panna. Brachycephaly manifesterar sig som en deformation av skallen, vilket leder till så kallad korthet. Ögonen påverkas också.

Ibland uppstår en mikrokornea (hornhinnan som är för liten). Hornhinnan är också molnig och glaukom (grön stjärna) kan också förekomma. Allmänna utvecklingsstörningar observeras också. Mental utveckling är vanligtvis normal. Ibland kan ett litet intellektuellt underskott uppstå.

Det största beviset på geroderma osteodysplastica är uttalad osteoporos med spontant förekommande frakturer och brist på öppen fontanel hos nyfödda. De berörda har en förväntad livslängd. Under livets gång minskar frekvensen av sprickor till och med. Annars är det en förbättring av symtomen.

diagnos

Differentialdiagnosen för geroderma osteodysplastica är inte så lätt att skilja från cutis laxasyndrom, rynkigt hudsyndrom (WSS) och De Barsy syndrom. Den unika försäljningsstället för geroderma osteodysplastica är dock kombinationen av generaliserad osteoporos tillsammans med bristen på en öppen fontanel. Till skillnad från de andra syndromen av denna typ är de fysiska begränsningarna inte så stora. Dessutom är mental utveckling vanligtvis helt normal.

komplikationer

Som regel minskar inte geroderma osteodysplastica livslängden. Patienten lider emellertid av för tidigt åldrande av huden, även om benen också avkalkas. En felaktig struktur i bindväv gör det möjligt för de drabbade att måla över lederna och därmed skada dem.

Detta ökar risken för olyckor, särskilt med barn. Det är inte ovanligt att patienterna utvecklar en kort status. Skallen är deformerad och vanligtvis relativt kort. På grund av missbildningarna kan barn drabbas av mobbning och retas och därmed utveckla psykologiska klagomål och depression.

Utvecklingsstörningar fortsätter också att uppstå, med en intellektuell störning också uppstår. I vissa fall är den berörda personen beroende av hjälp av andra människor eller vårdare i vardagen. Obehag i benen kan också orsaka spontana frakturer, som är förknippade med mycket svår smärta.

Behandlingen av geroderma osteodysplastica är endast möjligt symptomatiskt. Obehag i ögonen kan åtgärdas relativt bra, så att det inte finns ytterligare komplikationer. I många fall är patienten också beroende av psykologisk terapi.

När ska du gå till läkaren?

Vid tillväxtstörningar, förändringar i benstrukturen eller kort statur krävs ett läkarbesök. Om barnet uppvisar utvecklingsstörningar i direkt jämförelse med kamrater bör en läkare konsulteras. Om du har en inlärningssvårighet, förståelseproblem, nedsatt intelligens, koncentrations- eller uppmärksamhetsunderskott är det tillrådligt att konsultera en läkare.

Om det finns fler och fler trasiga ben av alla slag, bör en diskussion med en läkare sökas. Om lederna är högrextenderade eller om det är ont vid rörelse krävs läkarbesök. Deformationer av skallen anses oroande. Om du har en utbuktande panna, korthet eller synförändringar i ögonområdet bör du rådfråga en läkare för att få klarhet. Om oegentligheter i bindvävnaden kan upptäckas i tidig ålder, bör observationen diskuteras med en läkare.

Om barnet uppvisar beteendeproblem, om det är särskilt rastlöst eller aggressivt, är ett besök hos läkaren nödvändigt. En läkare behövs i händelse av socialt tillbakadragande, vinklande eller melankoliskt beteende eller en depressiv stämning. Om barnet visar kontaktproblem, har ökad ångest på grund av symtomen och vägrar att delta i idrottsaktiviteter krävs ett besök hos läkaren för att lindra symtomen. Om du upplever sömnstörningar eller matsmältningsproblem eller huvudvärk kan det vara psykosomatiska symtom som måste undersökas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av geroderma osteodysplastica är symptomatisk. En kausal terapi är inte möjlig eftersom det är en genetisk defekt. Begränsningarna är dock inte lika stora som i många liknande sjukdomar i Cutis laxa-syndromet. Endast generaliserad osteoporos kräver ständig övervakning och terapi. Administrering av bifosfater har visat sig vara mycket effektiv här.

Naturligtvis måste de ofta förekommande benfrakturerna behandlas hela tiden. Under livets gång minskar dock sprickorna gradvis. Benmetabolismen normaliseras. Ögonbesvär kräver också ständig övervakning. Detta kan försvinna hornhinnan och till och med utveckla glaukom.

Självklart måste ögonläkaren övervaka vidareutvecklingen. Ögonsymtomen är emellertid inte obligatoriska. Den drabbade personen har progeroidegenskaper. Åldringsprocessen fortskrider emellertid inte så snabbt som i fallet med klassisk progeria. Den skrynkliga och skrynkliga huden är inte ett uttryck för verklig åldrande utan orsakas av missbildningen av bindväv.

Outlook & prognos

Geroderma osteodysplastica är en sjukdom som anses obotlig. Prognosen är därför inte särskilt optimistisk. Den genetiska defekten kan inte ändras eller korrigeras. Enligt det aktuella läget förhindrade juridiska krav ett ingripande i mänsklig genetik. Av denna anledning beror behandlingen av patienten på de enskilda symtomen, även om inte alla kan uppleva lättnad.

De befintliga klagomålen kan också leda till ytterligare sekundära sjukdomar och utlösa känslomässiga problem.På grund av det visuella åldrandet och sjukdomens begränsningar lider många patienter av psykiska störningar. Dessa är behandlingsbara men kännetecknas mest av en lång läkningsprocess.

Utvecklingsstörningar såväl som minskad intelligens är möjliga med geroderma osteodysplastica. Även om stödprogram skapas och används ger de oftast bara stöd för att hantera vardagen.Det finns inget botemedel.

Målet är att förbättra det allmänna välbefinnandet och möjliggöra en god livsstil med sjukdomen. I många fall är det dock i många fall nödvändigt att vårda eller anhöriga dagligen vård, eftersom det inte är möjligt att leda en oberoende livsstil. Trots de många försämringarna av sjukdomen och dess obotbarhet minskar de allmänna livslängden för de drabbade inte. Det finns också en god chans att förbättra synen när den har försämrats.

förebyggande

För att förhindra geroderma osteodysplastica bör genetisk rådgivning sökas. Geroderma osteodysplastica är ärftligt med en autosomal recessiv arv. Den muterade genen är emellertid mycket sällsynt, med en prevalens av en av en miljon.

Sannolikheten för arv av denna störning ökar bara inom relaterade äktenskap i de drabbade familjerna. Med recessiv arv, äktenskap där båda parterna är genbärare, är sannolikheten för att avkomman är född med denna sjukdom 50 procent.

Eftervård

I de flesta fall av geroderma osteodysplastica är inga speciella uppföljningsmöjligheter möjliga. Dessa är dock inte nödvändiga eftersom sjukdomen inte kan behandlas fullständigt. Om patienten vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras så att sjukdomen inte överförs till potentiella avkommor.

En kausal behandling är inte möjlig på grund av den genetiska sjukdomen, så att de drabbade är beroende av livslång, rent symptomatisk behandling. I de flesta fall är patienter beroende av medicinering. Det är viktigt att se till att det tas korrekt och regelbundet för att förhindra ytterligare sammanställningar.

Ögonen bör också kontrolleras regelbundet för att undvika torrhet. I värsta fall kan geroderma osteodysplastica leda till fullständig blindhet hos den drabbade personen. Patientens livslängd är dock inte begränsad eller minskad av sjukdomen.

Kontakt med andra patienter med geroderma osteodysplastica kan också vara användbart. Det är inte ovanligt att värdefull information utbyts, vilket kan underlätta vardagen. Stöd från din egen familj kan också lindra symtomen betydligt.

Du kan göra det själv

Även om patienter med geroderma osteodysplastica är synligt synliga, är socialt tillbakadragande beteende av skam kontraproduktivt. För att hålla livskvaliteten så hög som möjligt, upprätthåller de sjuka sociala kontakter och genomför normala aktiviteter i offentliga rum.

Kontakter med andra människor med geroderma osteodysplastica eller liknande sjukdomar är särskilt användbara för att dela erfarenheter och ge varandra socialt stöd. Det är emellertid vettigt att inte spendera tid uteslutande med andra sjuka, utan också med människor utan sådana sjukdomar.

När det gäller mottagligheten för benfrakturer lägger patienter särskild tonvikt på förebyggande av olyckor i vardagen och avstår från riskfyllda aktiviteter och rörelser. Om det fortfarande är benbrutna är det viktigt att tillåta dig tillräckligt med vila och därmed främja återhämtning.

Fysioterapiövningar för att stärka senor och muskler är också viktiga för att förhindra vissa olyckor och förbättra den allmänna rörligheten. Vanligtvis är patienter med geroderma osteodysplastica i fysioterapeutisk behandling och är därför bekanta med individuellt förnuftiga träningsalternativ. Förstärkningseffekterna av dessa övningar ökar om patienten också utför dem självständigt hemma. Regelbundna avtal med läkare och fysioterapeut är viktiga.