Fibrodysplasia ossificans progressiva

De Fibrodysplasia ossificans progressiva (SNOBB) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom, som kännetecknas av en progressiv ossificering av skelettet. Även de minsta skadorna utlöser ytterligare benväxt. Det finns fortfarande ingen kausal behandling för denna sjukdom.

Vad är Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva dyker upp redan efter födseln genom en vridning och förkortning av stora tårna. I 50 procent av fallen förkortas tummarna.
© wawritto - stock.adobe.com

Termen Fibrodysplasia ossificans progressiva indikerar redan en progressiv benväxt. Detta sker i faser, där nya ben från muskler eller bindväv kan bildas även med minsta trauma. Den ökande ossifieringen kan inte stoppas.

Endast en avmattning av benväxten är delvis möjlig genom läkemedelsbehandling. Kirurgiska ingrepp eller infusioner i musklerna bör undvikas eftersom de kan framkalla en ny floss av ossificering. Sjukdomen nämndes först 1692 av den franska doktorn Guy Patin. 1869 beskrev läkaren Ernst Münchmeyer syndromet, som då också kallades Münchmeyer syndrom utsågs.

Ytterligare namn på Fibrodysplasia ossificans progressiva (SNOBB) är förutom Münchmeyer syndrom bland andra Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva eller Myositis ossificans progressiva. FOP är genetiskt. Deras frekvens är 1 av 2 miljoner.

Sjukdomen är extremt sällsynt beror på att det är en autosomal dominerande mutation. En person som drabbats av FOP har vanligtvis inga avkommor. Därför är de nästan alltid nya mutationer. Cirka 600 människor över hela världen är för närvarande kända för att ha Fibrodysplasia ossificans progressiva.

orsaker

Fibrodysplasia ossificans progressiva orsakas av en genetisk defekt i en gen på den långa armen på kromosom 2. Denna gen kodar den så kallade ACVR1-receptorn. ACVR1-receptorn är ansvarig för normal skelettutveckling och tillväxt av bindväv och stödvävnad. Det finns främst på cellerna i de sträckta skelettmusklerna och bind- och broskvävnaden.

Motsvarande mutation kan leda till permanent aktivering av receptorn. Under tillväxtprocesser i samband med normal tillväxt och i händelse av skador sänder den ständigt signalen för bildning av benceller från muskel- eller bindvävsceller. Vanligtvis är denna signal bara påslagen under skelettbildning under embryogenes.

Men den genetiska defekten förhindrar att signalen stängs av efter att fostret har utvecklats. Om det inte kan stängas av, sker ihållande ossifiering eller episoder av ossifiering. Mutationen på denna gen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt.

Avkomman till en drabbad person skulle ha 50 procent chans att drabbas av denna sjukdom. Men eftersom personer med FOP nästan aldrig har avkommor är de observerade fallen vanligtvis nya mutationer.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Fibrodysplasia ossificans progressiva dyker upp redan efter födseln genom en vridning och förkortning av stora tårna. I 50 procent av fallen förkortas tummarna. Mer än 90 procent av livmoderhalsen har missbildningar. Under de första åren av livet är mobiliteten i livmoderhalsen ryggrad begränsad.

I den fortsatta utvecklingen sker ossifiering från topp till botten. Efter det att cervikalsryggen har stelnat fortsätter ossificeringsprocessen till extremiteterna och stammen. Sjukdomen utvecklas i attacker som är förknippade med inflammatoriska processer. Varje avsnitt börjar med svullnad och uppvärmning av motsvarande kroppsdel.

Denna svullnad är mycket smärtsam. Först efter att nya ben har bildats från muskelvävnad i det drabbade området, stoppas trycket och smärtan upphör. Även med den minsta skada på muskelvävnad sker ossifikation. Nedgångar, operationer eller injektioner i muskelvävnaden är ofta utlösaren för en uppblåsning av sjukdomar.

Sjukdomen kan dock utvecklas i anfall eller kontinuerligt. Kontinuerlig benväxt kan förekomma före och under puberteten, eftersom kroppen växer snabbare under denna tid. Efter puberteten är de drabbade ofta beroende av rullstolar, eftersom nästan alla leder är förstyvade. Bröstets begränsade rörlighet kan orsaka andningsproblem. Det finns en risk för livshotande lunginflammation.

diagnos

En misstänkt diagnos av Fibrodysplasia ossificans progressiva kan redan göras genom den typiska förkortningen och vridningen av stora tårna hos den nyfödda. Ett positivt genetiskt test bekräftar sedan diagnosen.

komplikationer

I Fibrodysplasia ossificans progressiva finns det betydande komplikationer där personens kropp oseriverar. Denna process sker även med mycket små och mindre skador, där bentillväxt stimuleras direkt. De flesta av tiden har de drabbade drabbats av sjukdomen sedan födseln, vilket presenteras av kraftigt förkortade tummar. Cervikala ryggkotor påverkas också av missbildningar.

Dessa stelnar slutligen under de första åren av livet, så att kroppsbenen fortsätter att utvecklas i det nedre området. Oftast uppstår svår smärta och svullnad under processen med ossificering. Dessa försvinner så snart detta är klart.Återfallet utlöses främst av mindre skador på muskelvävnaden, så att patienten är extremt begränsad i sina rörelser och i sin vardag.

Ofta finns andningsproblem och inflammation i lungorna. Tyvärr är det inte möjligt att behandla orsaken till Fibrodysplasia ossificans progressiva. Huvudsyftet med behandlingen är att försena sjukdomsförloppet. Kirurgiskt avlägsnande är inte heller möjligt. Livslängden förkortas avsevärt av sjukdomen och livskvaliteten sjunker kraftigt.

När ska du gå till läkaren?

Om det är tydligt igenkännliga avvikelser i livmoderhalsen eller tårna efter barnets födelse, bör dessa diskuteras med en läkare. Förstyvning av leder eller ben bör undersökas och behandlas omedelbart. Om det finns andra avvikelser i skelettet under tillväxt- och utvecklingsprocessen hos barn, bör en läkare konsulteras.

Om det finns några oegentligheter som dyker upp i jämförelse med fysiska förändringar hos deras kamrater, är det tillrådligt att konsultera en läkare. Om föräldrar eller vårdnadshavare kan bestämma ossifikation eller vridning i barnets benstruktur, bör dessa läggas till av läkaren så snart som möjligt.

Förkortning av fingrar eller tumme anses ovanligt och bör presenteras för en läkare. En läkare bör konsulteras i händelse av obegriplig svullnad eller svullnad i huden. Om förändringarna i benstrukturen ökar eller om de sprider sig till andra delar av kroppen är ett läkarbesök nödvändigt.

Om barnet klagar på smärta, visar beteendeproblem eller om han tappar joie de vivre, är detta tecken på allvarliga klagomål. En läkare ska konsulteras om ett aggressivt beteende kvarstår i flera dagar, upprepade vägran att äta eller ovanlig likgiltighet. Om det finns begränsningar i rörelse eller andningsproblem, är ett läkarbesök nödvändigt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Fibrodysplasia ossificans progressiva kan ännu inte behandlas kausalt. Endast symptomatiska behandlingar är möjliga. Sjukdomsförloppet stoppas inte utan försenas åtminstone genom läkemedelsbehandling. I läkemedelsbehandling fokuseras initialt på att behandla smärta vid en attack.

Antiinflammatoriska läkemedel såsom kortikosteroider och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel används. Forskning pågår fortfarande om ett alternativ till kausal terapi med antikroppar och signalöverföringshämmare mot ACVR1-receptorn. Men denna terapi är ännu inte redo att användas. De ytterligare benen får emellertid inte tas bort kirurgiskt, eftersom detta skulle leda till en ny uppblåsning av sjukdomen med en mycket starkare ossifikation.

Outlook & prognos

Prognosen för Fibrodysplasia ossificans progressiva är negativ. Den gradvisa ossifieringen av bindväv och stödvävnad innebär att tillståndet ständigt försämras. Dessutom finns det hittills bara några lovande behandlingsmetoder. Enligt aktuell medicinsk kunskap kan sjukdomen inte botas.

Eftersom Fibrodysplasia ossificans progressiva uppstår i skador försöker forskning åtminstone lindra medföljande symptom på inflammation. Läkemedelsforskning bör säkerställa att sjukdomen utvecklas mer i framtiden. Genetisk forskning spelar också en nyckelroll i detta.

Tyvärr är sjukdomen så sällsynt att endast cirka 700 fall är kända över hela världen. Det är därför inte att förvänta sig att det kommer att finnas tillräckligt med forskningsfinansiering i framtiden. För de drabbade är utsikterna för att lindra konsekvenserna av sjukdomen därför fortfarande dåliga. Framför allt måste skador av något slag förebyggas eftersom de leder till ny benbildning.

Detta innebär ett enormt skyddsbehov och ett mycket begränsat liv, särskilt för de drabbade barnen. Den ökande ossifieringen, som fortskrider från topp till botten, begränsar vid någon tidpunkt även lungfunktionen. I mitten av tjugoårsåldern är många redan i rullstol. Vuxna har en genomsnittlig livslängd på 40 år. Ju mer bröstet bröstas, desto svårare är det att andas. I slutändan kan de drabbade inte längre hjälpa till.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Eftersom Fibrodysplasia ossificans progressiva vanligtvis är en ny mutation är förebyggande inte möjligt. Sjuka människor bör dock använda alla möjligheter för att försena ossificeringsprocessen. Detta inkluderar absolut undvikande av skador.

Till och med blåmärken samt översträckning eller överbelastning av musklerna kan utlösa en sjukdom. Injektioner i musklerna bör undvikas. Åtgärder kan endast utföras i extrema nödsituationer. Kortisonbehandling bör ges för nya skador eller återfall.

Eftervård

När det gäller Fibrodysplasia ossificans progressiva har den drabbade vanligtvis inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga. Eftersom denna sjukdom är en genetisk sjukdom är alternativen för behandling starkt begränsade, så att endast rent symptomatisk behandling kan ges. Om patienten vill ha barn kan genetisk rådgivning också utföras så att sjukdomen inte överförs till efterkommande.

Fokus ligger på tidig upptäckt av Fibrodysplasia ossificans progressiva. Själva behandlingen utförs med hjälp av medicinering. Den berörda personen bör se till att medicinen tas korrekt och regelbundet och också följa läkarens anvisningar. En läkare ska alltid kontaktas i tvivelfall eller om något är oklart.

Emellertid är kirurgiska ingrepp inte sällan nödvändiga för att lindra symtomen på Fibrodysplasia ossificans progressiva. Efter en sådan operation bör patienten alltid vila och ta hand om sin kropp. Ansträngning eller andra stressande aktiviteter och aktiviteter bör undvikas i alla fall. Huruvida Fibrodysplasia ossificans progressiva kommer att minska livslängden för den drabbade kan i allmänhet inte förutsägas.

Du kan göra det själv

När det gäller Fibrodysplasia ossificans progressiva har den drabbade vanligtvis inga alternativ för självhjälp. Sjukdomen kan endast behandlas symptomatiskt, så att en kausal terapi inte är möjlig.

Eftersom symtomen och symtomen på denna sjukdom förvärras av skador på skelettet måste dessa skador förhindras till varje pris. Av denna anledning bör de drabbade vara försiktiga med sport eller aktiviteter.

I de flesta fall behandlas andra symtom med medicinering och kirurgi. Om den berörda personen är beroende av smärtstillande medel, bör de inte tas på längre tid. Vid självinsprutande injektioner bör man vara försiktig så att de inte injiceras direkt i muskeln. Försiktighet bör också iakttas vid behandling med kortison; åtföljande läkarbesök och regelbundet intag är obligatoriskt.

Barn bör informeras om konsekvenserna och begränsningarna av Fibrodysplasia ossificans progressiva för att förhindra psykologiska problem som kan uppstå. Att träffa andra sjuka kan också ha en positiv effekt på barnets utveckling.