Ellis van Creveld syndrom

De Ellis van Creveld syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Korta revben och polydaktiskt (flera fingrar) är karakteristiska. Livslängden beror på storleken på bröstkorgen och svårighetsgraden av en eventuell hjärtfel.

Vad är Ellis Van Creveld syndrom?

Ellis van Crevelds syndrom är också känt som kondroektodermal dysplasi på grund av engagemang i broskvävnaden och ektodermen. Det beskrevs först 1940 av de två barnläkarna Richard Ellis och Simon van Creveld. Det tillhör en grupp sjukdomar som är kända som kortribben polydactyly syndrom (SRPS för Short Rib Polydactyly Syndrome).

Dessa syndrom kännetecknas av korta revben och underutvecklade lungor. Alla sjukdomar i denna grupp är genetiska och ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Detsamma gäller Ellis van Crevelds syndrom. Förloppet av dessa sjukdomar är ofta dödligt. Ellis van Crevelds syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd. Den globala förekomsten av nyfödda uppskattas till 1 av 60 000 till 1 av 200 000.

Totalt beskrivs endast 150 fall. Det är lite vanligare i vissa samhällen. Aboriginerna i västra Australien och Amish i Lancaster County diagnostiseras oftare med Ellis van Crevelds syndrom. Det har uppskattats att förekomsten bland amishfolk i Lancaster County är 1 av 5 000 per nyfödda. Enligt de senaste resultaten är Ellis-van-Creveld syndrom, tillsammans med några andra relaterade syndrom, en av de så kallade ciliopatierna.

orsaker

Ellis van Crevelds syndrom är en ärftlig sjukdom som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Antagligen kan emellertid flera genetiska defekter leda till uppkomsten av denna sjukdom. Det visade sig att minst två gener på kromosom 4s korta arm kan vara involverade. Dessa är generna EVC1 och EVC2. Båda generna ligger bredvid varandra på kromosom 4 och har förmodligen liknande regleringsuppgifter.

I vissa fall av sjukdomen överfördes samma muterade EVC-gener homozygot från båda föräldrarna. I andra fall fick barnet emellertid både en muterad EVC1 och en muterad EVC2 från föräldrarna. Men alla barn utvecklade samma symptom. Eftersom endast en muterad gen hittades hos enskilda personer antas det att det måste finnas mer ärftliga faktorer.

Båda EVC-generna ligger inte bara bredvid varandra på kromosom 4, men har också en gemensam promotorregion. Detta antyder redan att båda generna är involverade i liknande processer. Sjukdomen orsakas vanligtvis av ett felaktigt inställt startkodon. Detta resulterar i en senare start eller en för tidig avslutning av proteinsyntes, vilket resulterar i en polypeptidkedja som är för kort.

Men det finns också andra mutationer i båda generna som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt även om de vidarebefordras i heterozygot form. Detta gäller till exempel Weyers syndrom, som kännetecknas av benbildningsstörningar i händer och ansikte. Sammantaget, när det gäller Ellis van Crevelds syndrom och relaterade sjukdomar, måste komplex genetik antas, där ytterligare mutationer kan involveras.

Symtom, åkommor och tecken

Ellis-van-Creveld-syndromet kännetecknas av kort statur, polydakty (många fingrar), korta revben, lunghypofunktion och medfödda hjärtfel. Naglarna och tänderna är dysplastiska. Patienter har vanligtvis sex fingrar på händerna, med ytterligare fingret bredvid digitus mimimus (lilla fingret) vänd utåt. I cirka 10 procent av fallen finns det också överskott på tårna.

Det finns emellertid ofta ett större gap mellan stortå och andra tå. Lemmarna är förkortade. Klyftade gommen och utbrott av tänderna förekommer också ibland. Cirka 60 procent av de drabbade har en medfödd hjärtfel. Vanligtvis är detta en förmaks septal defekt. Men motorisk och mental utveckling är inte nedsatt.

Redan prenatalt kan deformiteter som förkortning av de långa benen, hjärtfel och sexfinger fingrar upptäckas genom ultraljudundersökningar. Den smala bröstkroppen orsakar stora andningsproblem hos nyfödda. Sammantaget är symtomen på Ellis-van-Creveld syndrom olika. Prognosen för sjukdomen beror på svårighetsgraden av lung- och hjärtsvikt och de terapeutiska åtgärder som vidtagits.

diagnos

Ellis van Crevelds syndrom kan diagnostiseras prenatalt genom ultraljudundersökningar. Det måste emellertid differentieras från flera syndrom som Jeune-syndrom, Verma-Naumoff-syndrom, Weyers syndrom och McKusick-Kaufman-syndrom vid differentierad diagnos. Endast ett genetiskt test för EVC1 och EVC2 erbjuder en pålitlig diagnos.

komplikationer

De flesta patienter med Ellis-van-Creveld-syndrom har flera fingrar och korta revben. Hos många patienter leder syndromet också till kort statur och missbildningar av tänder och naglar. Missbildningarna leder ofta till psykologiska problem och minskat självkänsla.

Den berörda personen lider ofta av mobbning. Ungefär hälften av alla sjuka utvecklar en hjärtdefekt. Denna hjärtdefekt kan påverka livslängden i Ellis van Crevelds syndrom negativt. Syndromet påverkar emellertid inte barnets mentala och fysiska utveckling, så tänkandet är inte begränsat. Om personen har ett smalt bröst kan det orsaka andningssvårigheter.

Det finns inget botemedel mot Ellis van Crevelds syndrom, varför endast symptomlindring är möjlig. I de flesta fall är behandlingen begränsad till att korrigera hjärtfel och andningssvårigheter. Huruvida detta leder till en minskad livslängd beror till stor del på omfattningen av hjärtfel. Den berörda personen är dock begränsad i sin vardag och kan inte utföra några fysiskt ansträngande aktiviteter.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall kan Ellis-van-Crefeld syndrom diagnostiseras direkt före födseln eller kort efter födseln, så att en ytterligare diagnos vanligtvis inte längre är nödvändig. De drabbade lider emellertid av en hjärtdefekt på grund av syndromet, så detta måste åtgärdas snabbt. Den fortsatta sjukdomen och livslängden beror starkt på svårighetsgraden av hjärtfel.

En läkare bör konsulteras om barnet lider av kort statur och flera fingrar. Dessutom, med Ellis van Crefeld syndrom, är regelbundna hjärtundersökningar nödvändiga för att undvika plötslig hjärtdöd.

Ett besök hos en kardiolog är nödvändigt för detta. Vid mycket ung ålder bör syndromet behandlas av en barnläkare. En läkare bör också konsulteras om barnet eller föräldrarna lider av psykiska problem eller depression. Dessutom kan Ellis van Crefeld syndrom leda till andningssvårigheter, så att ett läkarbesök också är nödvändigt här.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal terapi för Ellis-van-Creveld syndrom är inte möjlig eftersom det är en ärftlig sjukdom. Emellertid måste symptombehandling ges omedelbart efter födseln för att begränsa effekterna av den minskade bröstkorgen och möjliga hjärtfel. Det är särskilt viktigt att bemästra andningsproblem som orsakas av den smala bröstkorgen. Hjärtfel kräver regelbunden övervakning.

Ben deformationerna måste också kontrolleras av en ortopedisk kirurg så att korrigerande åtgärder kan vidtas vid behov. Dessutom är konstant tandvård nödvändig. Sammantaget beror prognosen på sjukdomen på andningsstatus under de första månaderna av livet och svårighetsgraden av hjärtfel. Vuxenhöjd kan inte förutsägas.

Outlook & prognos

Prognosen för Ellis-van-Creveld syndrom bestäms till stor del av terapin under de första månaderna av livet. I början är lunghypofunktionen den viktigaste faktorn för en minskad livslängd. Det finns betydande andnöd, vilket kräver omedelbar intensiv behandling.

Om sjukdomen behandlas framgångsrikt i denna fas spelar omfattningen av hjärtfel också en viktig roll i livslängden.Med framgångsrik behandling av dessa två begränsande faktorer kan patienten definitivt uppnå en normal ålder. Det finns dock fortfarande liten statistisk erfarenhet av detta eftersom denna sjukdom är så sällsynt.

Det är en ärftlig sjukdom som leder till olika dysmorfismer och inte kan botas. Ett annat problem med terapi är att förbättra patientens livskvalitet. Ortopediska åtgärder används för att försöka begränsa deformationen av benen. Intensiv tandvård är också nödvändig.

De drabbade drabbas av flera begränsningar och yttre deformiteter, vilket också kan leda till psykologiska problem. Att lämna patienterna ensam kan leda till depression och självmordstankar. Som ett resultat är fullständig social utslagning möjlig. Psykoterapeutisk vård bör därför inte saknas i det övergripande terapibegreppet. På grund av sjukdomens sällsynthet kan inga slutgiltiga statistiska uttalanden göras om terapis framgång för att förbättra livskvaliteten.

förebyggande

Ellis van Crevelds syndrom kan inte förhindras. Om familjen diagnostiseras med Ellis-van-Creveld syndrom, bör genetisk rådgivning användas för att bedöma risken för avkomman. På grund av den autosomala recessiva arv och mutationens sällsynthet kan det antas att risken är mycket låg.

Du kan göra det själv

Självhjälpsmöjligheter är mycket begränsade för patienter med Ellis-van-Creveld syndrom. Trots alla ansträngningar är ett botemedel inte att förvänta sig. Med sina självhelande krafter är det inte möjligt för den mänskliga organismen att bota sjukdomen eller lindra symtomen.

I vardagen handlar det om att hitta ett sätt att uppnå en god livskvalitet med sjukdomen. Ofta förkortas patientens förväntade livslängd. Familjemedlemmarna bör planera sitt liv och strukturera sin tid i enlighet därmed. Samtidigt är det viktigt att bygga en livsstil som motsvarar så nära som möjligt till ett normalt liv.

När det gäller sjukdom är det viktigt att ge psykologiskt stöd till patienten och närstående. I denna situation behöver alla inblandade individuell hjälp. Förutom professionell hjälp kan gemensamma diskussioner och utbyten inom självhjälpsgrupper upplevas som berikande och fördelaktigt för att klara av dagliga utmaningar. Patientens självförtroende bör byggas genom positiva upplevelser. Fritidsaktiviteter hjälper till att främja styrkorna hos den berörda personen och utveckla joie de vivre.

Avslappningstekniker hjälper till att minska stress och bygga upp mentala reserver. Olika metoder erbjuds i alla åldersgrupper för att utveckla en inre balans.