Medullary svampnjur

Under Medullary svampnjur nefrologi förstår en cystisk medullär njursjukdom som påverkar njurmedulla. Även om sjukdomen är närvarande från födseln förblir den delvis asymptomatisk för livet. Möjliga symtom är urinstenar och njursten i form av kalciumavlagringar.

Vad är en medullär svampnjur?

De Medullary svampnjur är en cystisk njursjukdom. Från födelsen visar båda eller, mer sällan, bara en av njurarna cystiska förändringar i medullära pyramider och papiller i njurmedulla, som är anslutna till njurarnas uppsamlingskanaler. Njurmedulla och dess pyramid försämras av de cystiska utvidgningarna i urinens förmåga att koncentrera sig.

De drabbade njurarna utsöndrar ofta för lite syror eller för mycket kalcium och bildar njursten. Urinstenar kan också utvecklas. I extrema fall utvecklas renal tubular acidosis. Även om den medullära svampiga njuren är medfödd, anses den inte vara en ärftlig njursjukdom. Följande ska särskiljas från sjukdomen:

• de cystiska medullära njursjukdomarna typ I och II

• nephronophthisis, som till stor del är genetiska.

En prevalens av 1: 5000 till 1: 20000 ges för den symtomatiska medullära svampnjurarna. Förekomsten av asymptomatiska medullära svampiga njurar är 1: 200.

orsaker

Sjukdomen i den medullära svampiga njuren förekommer vanligtvis spontant. Den ursprungliga orsaken till cystiska förändringar är hittills okänd. Hittills har inga specifika gen- eller kromosomala mutationer associerats med sjukdomen. Överföringen av sjukdomen verkar inte vara förutsägbar. På grund av oförutsägbarheten antar forskare att istället för en genetisk grund är en komplikation under graviditeten den mest troliga orsaken till sjukdomen.

En kombination av genetiska och miljömässiga faktorer beaktas också. Om en sådan kombination finns antas en autosomal dominerande arv för de genetiska faktorerna. Även om mottagligheten är ärftlig i betydelsen en genetisk disposition, bryter sjukdomen i detta fall först när den berörda personen kommer i kontakt med miljöfaktorerna.

Symtom, åkommor och tecken

Kongenitalt har den medullära svampnjurarna cystiska utvidgningar i en eller båda njurarna. Cystorna behöver inte påverka hela njurmedulla. Lokala begränsade förändringar inträffar också. En cystisk utvidgning sker huvudsakligen i de terminala uppsamlingskanalerna i njurmedulla. Cystorna bildas ofta också i spetsarna av papillerna. Cystorna innehåller kalciumoxalat-konkretioner.

Även om en persons njurar behåller sin fysiologiska form verkar de svampiga. I de flesta fall förstoras de också. Cystorna skapar hinder som förändrar parenkym. Som regel förekommer inte njurfel. Den medullära svampiga njuren förblir vanligtvis symptomfri under lång tid. En bra hälft av de drabbade förblir även utan symtom under hela livet. Om symtom uppstår alls är de vanligtvis urin- och njursten, återkommande njurkolik, urinvägsinfektioner eller hematuri.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den medullära svampnjurarna diagnostiseras med röntgenavbildning. Pyelografi kan också användas för att bekräfta diagnosen. Med detta förfarande är det inte blåsorna som fylls först utan njurarnas papillärhålor. Även om förändringarna är medfödda ställs diagnosen vanligtvis sent. I de flesta fall kan en diagnos bara förväntas från unga vuxen ålder och är då mestadels ett tillfälligt fynd.

I många fall ställs diagnosen inte förrän fem års ålder eller till och med efter döden. Prognosen är relativt gynnsam. En minskad livslängd gäller inte till exempel för den medullära svampnjurarna. Njur- och urinstenar gjorda av kalcium kan orsaka svår smärta och därmed minska livskvaliteten, men de kan lika lätt förbli tyst. Hur stort lidandet är i samband med den medullära svampnjurarna beror på det enskilda fallet.

komplikationer

Den medullära svampiga njuren gör att cyster bildas i njurarna och runt njurarna. Detta förstorar dem och det finns ingen självhelande. I värsta fall kan njursvikt ibland uppstå, som utan behandling också kan leda till patientens död. Den drabbade personen är sedan beroende av en givarnjur eller dialys för att överleva.

Emellertid behöver inte den medullära svampnjurarna leda till komplikationer eller klagomål i alla fall, så att många patienter lever hela sitt liv med den medullära svampnjurarna utan begränsningar och klagomål. Dessutom kan njursten eller urinsten utvecklas mer intensivt. Andra infektioner i njurarna eller urinvägarna är också möjliga.

På grund av det ökade utbudet av vätskor och olika behandlingar kan symtomen på den medullära svampiga njuren begränsas relativt väl. Det finns vanligtvis inga komplikationer. Det är dock inte ovanligt att patienter är beroende av att ta mediciner. Om behandlingen är framgångsrik kommer patientens förväntade livslängd inte att minska och det kommer inte att finnas ytterligare komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

De flesta patienter har inga symtom eller oregelbundenheter i den medullära svampiga njuren. Detta leder till det faktum att det i vissa fall inte ställs någon diagnos under livets gång. Alla bör delta i regelbundna kontroller och rutinundersökningar, även om de inte har några symtom. Dessa sker under de första åren av livet och erbjuds vuxna från 35 års ålder. Behovet av att konsultera en läkare uppstår så snart den berörda personen märker oegentligheter eller klagomål i njurområdet. Om njurfunktionen förändras eller om känslan är diffus bör en läkare konsulteras.

Om det finns problem med urinering, blod i urinen, onormalt vätskeintag eller om det kan kännas sår i njurområdet bör en läkare konsulteras. Svullnad eller en känsla av tryck i överkroppen är indikationer på befintliga cyster som bör klargöras av en läkare. En ihållande lust att urinera omedelbart efter att han gått på toaletten, upprepade infektioner i urinvägarna eller bildandet av urin- och njursten indikerar förekomsten av en medullär svampig njure. Om kolik uppstår måste en läkare konsulteras så snart som möjligt. Eftersom det finns en risk för organsvikt bör en ambulanstjänst omedelbart varnas vid kramper och svår smärta i njurarna.

Behandling och terapi

En kausal behandling för den medullära svampnjurarna är ännu inte tillgänglig. Terapin är därför uteslutande symtomatisk. Både läkemedelsbehandlingar och interventioner kan ske som symptomatisk behandling. Stensönderfall utförs särskilt när det gäller stenar i urinvägarna eller njurarna. Mindre stenar krossas av chockvågor.

Utan någon operation eller anestesi överför chockvåganordningar chocker till vävnadsvattnet, vilket krossar kalciumberäkningen. Patienten utsöndrar de trasiga stenarna med urinen. Större kalkyler kan inte tas bort på detta sätt. Kirurgiskt avlägsnande är behandlingsvalet även med ett stort antal stenar. För att undvika stenbildning eller för att minska risken för återfall efter fragmentering bör patienter med medullär svampig njure dricka så mycket vatten som möjligt.

En dricksmängd på 2,5 liter per dag är det minsta. Stenbildning kan emellertid också förhindras med medicinering. För att behandla hyperkalciuri och som en profylax för nefrolitias får de drabbade tiazider till exempel, vilket också minskar risken för urin- och njursten. Urinvägsinfektioner motverkas vanligtvis med antibiotikabehandling.

Outlook & prognos

Prognosen för den medullära svampnjuren är baserad på sjukdomens individuella egenskaper. Ingen spontan läkning kan dock förväntas. Cystor bildas på njurarna som kräver läkarvård. Annars finns det risk för att sjukdomen sprids och därmed en ökning av hälsoskador.

Vid en mycket ogynnsam sjukdomsförlopp och ett intensivt uttryck för den genetiskt bestämda sjukdomen, kan den drabbade också dö för tidigt. Njurens funktionella aktivitet är begränsad på grund av den nya vävnadsbildningen. Om det inte sker någon medicinsk behandling i tid kan irreversibel skada på organet uppstå. Dessutom är ett fel i organaktiviteten möjligt. I dessa fall finns det en livshotande störning. Den berörda personen hotas med för tidig död.

Om medicinsk vård inleds så snart de första oegentligheterna i bildningen av ny vävnad kan symtomen ofta bota helt. En sönderdelning av cyster eller stenar initieras. De främmande organen transporteras sedan bort och utsöndras av organismen. Dessutom kan kirurgiska ingripanden genomföras som också spårar avlägsnandet av främmande kropp. Denna behandlingsmetod ökar risken för komplikationer. Ändå representerar det ofta det enda utsikterna till återhämtning. I det fortsatta livet kan de främmande organen bilda nya när som helst.

förebyggande

Den medullära svampiga njuren kan inte förhindras hittills, eftersom orsakerna till sjukdomen inte har klargjorts slutgiltigt. Ändå kan risken för symtom minskas genom att till exempel dricka tillräckligt med vätskor.

Eftervård

Eftersom sjukdomen och behandlingen av den medullära svampiga njuren är relativt komplex, är uppföljningsvården inriktad på att försöka hantera situationen väl. Detta kan leda till psykologiska upprörelser, som ibland bör klargöras av en psykolog. Terapi eller kontakt med andra drabbade kan hjälpa till att bättre acceptera sjukdomen. Detta kan öka välbefinnandet oavsett om behandlingen fortsätter.

En medullär svampig njure kan leda till olika komplikationer och klagomål för patienten om de inte behandlas. De drabbade bör regelbundet besöka sin läkare och följa instruktionerna i eget intresse. Detta inkluderar också kosten, som är tänkt att lindra njurarna under regenerering. I detta avseende syftar eftervården att anpassa sig till den okända situationen och främja en hälsosam livsstil. Den ytterligare kursen beror mycket på hur allvarlig sjukdomen är, så att en allmän förutsägelse vanligtvis inte är möjlig. I vissa fall är patientens livslängd också begränsad.

Du kan göra det själv

Om symtom på njursjukdom uppstår, bör en läkare konsulteras först. Den medullära svampiga njuren kan behandlas symptomatiskt av de drabbade, men kräver en omfattande förtydligande av en läkare.

En strikt diet måste följas utöver läkemedelsbehandling, som används för att minska smärta. Mycket vätska bör konsumeras (minst tre liter per dag), särskilt innan du lägger dig och efter måltiderna. Den dagliga kosten bör huvudsakligen bestå av lätta livsmedel. Beroende på hur svår den medullära svampiga njuren är, rekommenderas livsmedel som grönsaker, frukt och lågsaltiga livsmedel. Kött och korv bör undvikas så långt som möjligt. Kaffe och alkohol bör också undvikas eftersom de sätter extra belastning på njurarna.

I allmänhet måste man se till att tarmfloraen är intakt. I samråd med läkaren kan avgiftning eller en fastning genomföras för att stärka tarmarna och njurarna. Allmänna åtgärder som träning och undvikande av stress har en positiv effekt på hela kroppen och därmed också på den sjuka njuren. Om symptomen ökar trots alla åtgärder är det bäst att prata med den ansvariga läkaren igen.