Duane syndrom

Vid Duane syndrom det är en sällan förekommande ögonmuskelförlamning som är medfödd. De exakta orsakerna till sjukdomen har ännu inte fastställts.

Vad är Duane-syndrom?

Föräldrar som märker onormal kvistning, minskning av ögonlocksklyftan och andra tecken på Duane-syndrom hos sitt barn bör kontakta läkare.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Duane-syndromet ligger också under namnen medfødt tillbakadragande syndrom enligt Stilling-Türk-Duane, Stilling-Türk-Duane syndrom eller Tillbakadragande syndrom känd. Det som menas är en medfödd (medfödd) förlamning av ögonmuskler, som förekommer mycket sällan. Sjukdomen fick sitt namn efter ögonläkarna Alexander Duane, Jakob Stilling och Siegmund Türk, som beskrev den mellan 1887 och 1905.

Duane syndrom står för cirka en procent av fallen av strabismus. Eftersom det finns olika symptomkomplex i Duane-syndrom delas sjukdomen upp i olika typer. Syndromet drabbar endast ett öga hos cirka 80 procent av de drabbade. Med en sjukdomsfrekvens på cirka 60 procent påverkas flickorna särskilt av ögonmuskelförlamning. Cirka 70 procent av alla sjuka har inga andra sjukdomar.

orsaker

Den exakta orsaken till Duane-syndrom är fortfarande oklar. Vissa läkare misstänker skada på VI. Kranial nerv som redan är medfödd. Dessutom är den laterala rektusmuskulaturen, som är ansvarig för grenarna i oculomotoriska nerven, innerligt felaktigt. Vidare antar forskare ärftliga faktorer. Om musculus rectus medialis i det sjuka ögat är anspänt, resulterar den falska innervationen med samtidig aktivitet av musculus rectus lateralis, så att säga, i en tyngdeffekt.

Typiskt för Duane-syndrom är dess omfattande variation av variation. Detta orsakas av det olika storleksförhållandet mellan de tre delarna av sidorektusmuskeln. Dessa är den sektion som normalt är inerverad av abducensnerven, det område som oculomotoriska nerven inte är innerverande och det fibrotiska området som inte är inerverat alls. Dessutom har specialfunktioner resultat av det faktum om högt tröskel- eller lågtröskel nervceller växer in.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Symtom, åkommor och tecken

Svårighetsgraden av Duane syndrom varierar mycket. Av denna anledning delar medicinen sjukdomen i tre typer från I till III. Duane-syndrom typ I är när det finns en lätt inre skiva och något minskad adduktion när man tittar rakt fram. Abduktion är endast möjlig fram till mittlinjen. När man försöker utföra en adduktion sker en liten förträngning av ögonlockspalten, som åtföljs av en tillbakadragning. Cirka 80 procent av alla drabbade lider av Duane-syndrom typ I.

Duane syndrom typ II är en betydligt mer uttalad adduktion. Ytterligare symtom är en kraftig förträngning av ögonlocket och en tillbakadragning när du försöker adduktion. Bortförandet existerar endast i begränsad omfattning och kan utföras över mittlinjen. Under adduktion kan ögat sänkas eller höjas. I Duane syndrom typ III finns en betydande begränsning av adduktion och bortföring. Dessutom kan indragning ske utan adduktion.

När patienten försöker flytta ögongulet mot näsan, som kallas adduktion, smalnar ögonlocken. Samtidigt dras ögongloppet in i ögonuttaget. Beroende på sjukdomens omfattning kan ögats rörelser mot templet (bortföring) endast göras i begränsad utsträckning. Omfattningen av begränsningarna beror på sjukdomens stadium.

Om patienten ser rakt fram, kan en tydlig skiva (strabismus) märkas. Detta leder ofta till en motsvarande tvingad kroppshållning. Hos vissa patienter är ytterligare missbildningar i ögon, öron, skelett, nerver eller njurar möjliga. Ibland uppstår till och med hjärnavvikelser.

diagnos

Duane-syndromet diagnostiseras i en ögonklinik eller en specialistavdelning på ett sjukhus. Olika tester genomförs i syfte att skilja Duanes syndrom från andra former av strabismus.

Dessa inkluderar främst elektromyografi, dubbla bildscheman och exakta rörlighetsanalyser. Det är också viktigt att utesluta pares i buken (förlamning av abducensnerven). Duane syndrom anses vara svårt att bota. I vissa fall kan en sprintoperation förbättra situationen.

komplikationer

Rörelsestörningar i ögonen som uppstår med Duane-syndrom är indelade i typerna I, II och III. Lite komplikationer förekommer i typ I, eftersom patienterna bara visar en liten inåtblåsning när de tittar rakt fram. Ögbollet i det drabbade ögat rör sig tydligt mot näsan, smalnar ögonlocket och drar ögongloben tillbaka i ögonuttaget.

Hos personer med typ II och III-syndrom är störningarna i ögonrörlighet mycket mer uttalade. I typ II kan patienten höja eller sänka ögonen, ögongulens tillbakadragning i bana inträffar när ögongulet flyttas bortom mittlinjen, medan skvallen är mindre uttalad. I typ III finns det avsevärda begränsningar i ögonrörlighet och svår inre skiva.

Ögonbollets rörelse mot templet och därmed en panoramautsikt är endast möjlig i begränsad utsträckning. Kryssning skapar en tvångshuvudställning hos många av de drabbade. Andra potentiella komplikationer är missbildningar i öron, ögon, skelett, nerver och njurar.

Vid svår sjukdom, som mestadels är förknippad med typ III, kan också hjärnavvikelser uppstå. Kirurgiska ingrepp och visuella hjälpmedel är tänkbara, men behandlingen är svår. En fullständig eliminering av de komplexa missbildningarna är inte möjlig i de flesta fall.

När ska du gå till läkaren?

Föräldrar som märker onormal kvistning, minskning av ögonlocksklyftan och andra tecken på Duane-syndrom hos sitt barn bör kontakta läkare. Om ytterligare missbildningar märks i ansiktet eller i benen, tyder allt på ett allvarligt tillstånd, som måste klargöras omedelbart och behandlas vid behov. Om barnet klagar på hjärtattack eller njursmärta är det bäst att kontakta akutläkare. Även med ospecifika symtom är en avklaring av barnläkare eller specialist alltid användbar.

I allmänhet: Ovanliga symptom och klagomål måste klargöras snabbt. Om det redan finns misstankar om en sjukdom bör barnläkaren omedelbart anropas om det finns allvarliga komplikationer. Tillbakadragande syndrom måste alltid klargöras och behandlas för att utesluta en svår förlopp. Förutom barnläkaren eller husläkaren kan en specialist i ärftliga sjukdomar eller en ögonläkare också kallas in. Ett diagnostiserat syndrom bör behandlas på en specialistklinik för genetisk sjukdom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom Duane-syndrom är en sällsynt och komplex sjukdom är behandling svår. Ibland kan en squint-operation vara användbar. Syftet är att flytta den binokulära enkla visionen till en rak huvudställning för att korrigera den tidigare tvångsställningen på huvudet så att detta inte längre inträffar i framtiden. Under proceduren placeras motsvarande ögonmuskler försiktigt.

Antingen den drabbade senan eller muskeln förkortas medan den ursprungliga muskelfästningen kvarstår. På detta sätt kan man öka tillbakadragningen. Framgången för operationen är cirka 80 procent och leder till en förbättring av de optiska förhållandena. I princip kan det utföras i alla åldrar, men sker endast när det drabbade barnet kan gå.

Dessutom tar kroppens visuella system tre till fyra år att utvecklas fullt ut. Från en viss ålder är kommunikationen med patienten dessutom enklare. Typ av operation beror till slut på vilket stadium av syndromet barnet lider av. Enligt rekommendationer från ögonläkare bör emellertid kirurgi endast utföras på barn om de har problem med sitt stående utseende. Förutom ett kirurgiskt ingrepp kan vissa hjälpmedel också underlätta barnets liv. Dessa inkluderar prismor på glasögon eller specialstolar i skolan.

Outlook & prognos

Duane-syndrom kan endast behandlas med symptomatisk behandling; kausal behandling är inte möjlig här. På samma sätt finns det ingen självhelande, så att de drabbade i alla fall är beroende av behandling. Om Duane-syndromet inte behandlas kvarstår de olika missbildningarna i de inre organen och leder vanligtvis till en minskad livslängd för den drabbade.

Behandlingen baseras på exakta missbildningar och symtom. Dessa kan begränsas relativt bra genom olika kirurgiska ingrepp. Speciellt operationer på ögonen är nödvändiga för att förbättra patientens livskvalitet igen. Patienterna är dock fortfarande beroende av glasögon. Missbildningar av de inre organen korrigeras också om en korrigering är nödvändig. Den fortsatta kursen beror mycket på den exakta formen av dessa missbildningar.

Utan behandling kan Duane-syndrom leda till allvarliga psykologiska klagomål, som inte bara kan uppstå hos den berörda personen utan också hos de anhöriga. Självhjälpsåtgärder kan behandla många restriktioner och därmed förbättra patientens livskvalitet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

förebyggande

Duane syndrom är en av de medfödda sjukdomarna. Av denna anledning finns det inget sätt att effektivt förhindra lidandet.

Eftervård

Med Duane-syndrom finns det knappast några eftervårdsalternativ tillgängliga för de drabbade. Patienten är främst beroende av direkt behandling av en läkare. Framför allt har tidig diagnos och tidig behandling en mycket positiv effekt på det fortsatta klagomålet och kan förhindra ytterligare komplikationer eller i värsta fall fullständig blindhet.

Ju tidigare sjukdomen erkänns, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis. I de flesta fall är patienter med denna sjukdom beroende av operation. Denna intervention bör genomföras mycket tidigt för att garantera normal utveckling av barnet. Vidare bör den drabbade vila efter en sådan operation och ta hand om sin kropp.

Ansträngning eller andra stressande aktiviteter och aktiviteter bör undvikas för att inte onödigt belasta kroppen. I många fall behöver de drabbade också stöd från sina föräldrar och sina egna familjer för att klara vardagen. Kärleksfull och intensivvård har en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Som regel minskar Duane syndrom inte patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Duane syndrom kräver alltid medicinsk behandling. Dessutom kan olika åtgärder vidtas för att lindra de enskilda symtomen.

Regelbunden ögonträning rekommenderas för att följa squintoperationen. I de flesta fall måste det drabbade barnet också ha ett visuellt hjälpmedel. Hjälpmedel som speciella platser i skolan kan också göra livet lättare för barnet. De exakta stegen som ska vidtas här måste diskuteras med en läkare. Föräldrar som märker förändringar i personlighet hos sitt barn bör tala med dem omedelbart.

Ofta leder kosmetiska avvikelser till retad och mobbning och barnet drar sig ur det sociala livet. Det är tillrådligt att ingripa tidigt och vid behov prata med lärarna. Ett besök hos en terapeut rekommenderas vid svår psykisk sjukdom. I princip ska föräldrar informera sitt barn om sjukdomen och så långt det är möjligt förklara symtomen och de möjliga konsekvenserna.

Om synstörningarna kvarstår trots alla åtgärder eller om de återkommer efter en period med symptomfri behandling, måste den ansvariga läkaren tala med igen.