Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome

De Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome kännetecknas av en multipel koppling av tummen, som ofta är associerad med syndaktylier och flera länkar i tårna. Malformationssyndromet uppstår på grundval av en genetisk mutation och ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, varvid uttrycksförmågan kan varieras. Patienterna behandlas genom kirurgisk amputation.

Vad är treparts tumme polysyndaktiskt syndrom?

Polydactylia är sjukdomar där patienten lider av flera fingrar eller tår. En sådan multilemstruktur är också karakteristisk för det tre-lemmade tumme-polysyndaktiskt syndrom. Detta symptomkomplex är en extremt sällsynt födelsedefekt som ibland klassificeras som missbildnings syndrom.

Komplexet kallas också treparts tumme polysyndactyly syndrom postaxial polydactyly typ 2. Malformationssyndromet påverkar inte bara händerna utan också fötterna och kännetecknas huvudsakligen av en fingerliknande tredelad tumme, som kan åtföljas av en valfri duplikering av tumelementen. Holt-Oram-syndromet har liknande missbildningar och är förknippat med treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom liksom Fanconi-anemi.

Förekomsten av syndromet rapporteras vara ungefär ett fall hos 1 000 000 personer. Familjekluster observerades i de fall som hittills dokumenterats. Vetenskapen antar därför att missbildningskomplexet är ärftligt. Den autosomala dominerande arvet med penetrans och variabel expressivitet ges som arv.

orsaker

Tripartit tumörpolysyndaktiskt syndrom är genetiskt. En mutation är associerad med malformationssyndromet.Sjukdomen sägs baseras på mutationer i LMBR1-genen. Denna gen är belägen i genen 7q36.3 och är ansvarig för kodning i DNA för ett protein som kallas Limb region 1-homologt protein. Det är ännu inte klart om proteinet är direkt involverat i lemmens utveckling.

Emellertid, om den kodande genen är muterad, uppvisar proteinet onormal aktivitet och orsakar således antagligen symtomen på treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom. Det exakta förhållandet mellan den genetiska defekten och dess individuella konsekvenser har inte slutgiltigt undersökts. Det är inte hittills känt om yttre faktorer också bidrar till utvecklingen av syndromet utöver genetiska faktorer.

Om det inte finns någon familjär ansamling av syndromet i en familj, kan antagligen en ny mutation av genen fortfarande inträffa, vilket leder till ett sporadiskt treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med treparts tumme polysyndactyly syndrom har onormala händer och ibland fötter. Du påverkas av polydakty, som manifesterar sig främst i området för tummen. Patientens tumme är multilemad, särskilt tre-lemmad. Tumfunktionen behålls vanligtvis. De flera länkarna på tummen verkar fingerliknande.

I vissa fall finns det syndakti av fingrar eller tår förutom de flera benen. Sådant är alltid fallet när lemmarna i handen eller foten har vuxit samman. Precis som handens poly- och syndaktylier främst visar sig på tummen, tenderar de att manifestera sig på patientens fötter på stortåen.

Hos de flesta patienter är förändringarna i foten mycket mindre uttalade. För vissa är de knappt synliga och för andra är de inte närvarande. Även inom samma familj kan graden av missbildning variera mycket.

diagnos

Diagnosen av treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom är baserad på patientens kliniska bild. Eftersom det inte finns några andra missbildningar förutom de nämnda missbildningarna, är den differentiella diagnostiska differentieringen från andra missbildnings syndrom ganska lätt i samband med diagnosen.

Det finns en risk för förvirring mellan tripartite tumörpolysyndaktiskt syndrom och Holt-Oram syndrom. Vid tveksamhet kan avgränsningen göras med hjälp av molekylärgenetisk analys. Prognosen för patienterna är utmärkt. Å ena sidan försämrar missbildningarna vanligtvis inte funktionen för lemmarna i handen och foten, och å andra sidan kan de korrigeras utmärkt i de flesta fall.

Eftersom det inte finns några andra missbildningar bortsett från avvikelserna i tår och fingrar, är treparts tummen polysyndactyly syndrom en av de prognostiskt mest gynnsamma missbildnings syndrom.

komplikationer

Tripartit tummen polysyndactyly syndrom leder i de flesta fall till allvarliga avvikelser och missbildningar av fötter och händer. Funktionerna för de enskilda fingrarna och tårna bevaras vanligtvis, även om syndromet fortfarande kan begränsa patientens vardag. I många fall är många aktiviteter endast möjliga i begränsad omfattning eller förknippas med komplikationer.

Speciellt hos barn kan retas och mobbning uppstå på grund av treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom. Barn utvecklar sedan depression eller andra psykologiska klagomål och lider av en nedsatt livskvalitet. Inte alla patienter påverkas av förändringar i händer och fötter, så att dessa endast kan uppstå i en av extremiteterna.

Det finns vanligtvis ingen kausal behandling för treparts tumme polysyndactyly syndrom. Av detta skäl är amputation av respektive lem endast möjligt om patienten så önskar. I många fall korrigeras inte symtomen om de inte leder till begränsningar i patientens liv.

Men de flesta av de drabbade klagar över de estetiska aspekterna, vilket kan leda till psykologiska klagomål. Amputationen leder inte till ytterligare komplikationer eller klagomål.

När ska du gå till läkaren?

Om det finns en ansamling av syndromet i familjen, bör en undersökning genomföras under graviditeten. Förväntade föräldrar bör kontakta den ansvariga läkaren om det finns relevanta riskfaktorer och göra en tid för en ultraljudsundersökning.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis senast efter födseln och kan sedan behandlas på ett riktat sätt. En läkare bör konsulteras för kronisk smärta och andra komplikationer. Om en olycka eller fall inträffar på grund av en felinställning måste räddningstjänsten ringas i alla fall.

En medicinsk korrigering av deformiteten är absolut nödvändig. Dessutom kan fysioterapeutiskt stöd rekommenderas. Eftersom de drabbade ofta utvecklar underlägsenhetskomplex och andra psykologiska plågor senare i livet, bör en psykolog konsulteras. Men endast den ansvariga läkaren kan svara på de detaljerade åtgärder som ska vidtas. Förutom familjeläkaren kan en specialist för missbildningar eller specialist för respektive symptom anropas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

För patienter med treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom finns det ingen kausal terapi i smalare bemärkelse, eftersom orsaken är en genetisk mutation. Avvikelserna behandlas därför inte orsakssamt, utan symptomatiskt. Behandlingen beror därför starkt på symtomen i det enskilda fallet. I de flesta fall korrigeras initialt missbildningarna inte första gången efter födseln.

Detta gäller särskilt när det gäller ytterligare syndaktylier, som är svårare att korrigera desto mindre händer och fötter på den drabbade personen. Eftersom polydaktyler inte försämrar handens eller fotens funktion är kirurgisk korrigering inte absolut nödvändig ur medicinsk synvinkel. Syndactylia kan dock försämra funktionen. Kirurgiska separationsförfaranden är tillgängliga för korrigering, som vanligtvis krönas med framgång från en viss ålder, särskilt när det gäller membranformiga syndaktylier.

Amputering av flera lemmar i polydactyly kan också vara meningsfullt från en viss ålder, eftersom det berörda barnet kan stöta på avslag eller till och med diskriminering i skolan senast. Om denna koppling är sann, kan allvarliga psykologiska problem uppstå under livets gång. Kirurgisk amputation är vettigt att undvika en sådan kurs.

Outlook & prognos

Treparts tumme polysyndactyly syndrom inte själv läka. Av detta skäl är patienter alltid beroende av behandling för sjukdomen för att permanent lindra symtomen.

Om det inte finns någon behandling kommer olika förändringar att ske på patientens fötter. Stora tårna påverkas särskilt, även om tumlarna på fingrarna i sällsynta fall också kan påverkas. Svårigheter uppstår i vardagen, vilket har en mycket negativ effekt på patientens livskvalitet och begränsar vardagen. Som ett resultat kan barn också drabbas av mobbning eller retas, vilket leder till psykologisk upprörd eller till och med depression.

Behandling av treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom utförs alltid i form av amputation. Det finns inga ytterligare komplikationer eller klagomål, och symtomen lindras helt. Handens eller fotens funktion påverkas inte heller negativt. Syndromet minskar inte heller patientens förväntade livslängd. Tidig behandling i barndomen kan direkt förebygga möjliga psykologiska klagomål eller depression.

förebyggande

Tripartite tumörpolysyndaktiskt syndrom kan inte förhindras i smalare bemärkelse, eftersom det är en genetisk sjukdom. I den bredaste meningen kan genetisk rådgivning i graviditetsplaneringsfasen beskrivas som ett förebyggande åtgärder.

Eftervård

Med treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom är åtgärderna och alternativen för uppföljning mycket begränsade. Eftersom det är en medfödd och ärftlig sjukdom är vanligtvis inte fullständig eller kausal behandling möjlig. De drabbade är därför beroende av rent symptomatisk behandling, med det primära fokuset på tidig upptäckt av sjukdomen.

Ju tidigare treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom upptäcks, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis. Om patienten vill få barn, kan ärftlig rådgivning också utföras. Detta kan förhindra att syndromet överförs till barn. Själva behandlingen sker genom kirurgiska ingrepp och olika behandlingar.

I många fall kan övningar från dessa terapier också utföras i ditt eget hem, vilket påskyndar läkning. Sängstöd måste i alla fall följas efter proceduren. Den berörda personen ska vila och ta hand om sin kropp. Vård och stöd från släktingar och vänner är också mycket viktigt och kan bidra till att påskynda läkningen. Huruvida treparts tummen polysyndactyly syndrom kommer att minska livslängden för de drabbade kan inte förutses universellt.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp för treparts tumme-polysyndaktiskt syndrom är begränsade. En förändring i fysiska förhållanden kan inte uppnås med dina egna resurser. I vardagen bör fokus vara på att hantera missbildningen.

Barn som är födda med den genetiska sjukdomen bör informeras så tidigt som möjligt om förändringarna i kroppen jämfört med friska människors fysik. En öppen metod för att vara annorlunda än normalitet hjälper barnet i kontakt med medmänniskor och lekekamrater i samma ålder. Barnets självförtroende bör stödjas och främjas.

Barnet behöver hjälp med känslomässiga eller psykiska problem. I de flesta fall är hjälp av familjemedlemmar eller familjemedlemmar som också är sjuka tillräckligt. Tillsammans kan de öva på utmaningarna i vardagen. Barnet är nu beredd på miljön och lär sig att hävda sig i obehagliga situationer. Samtidigt borde de visuella förändringarna inte vara för mycket i händelsernas vardagliga fokus.

Det är viktigt att främja barnets styrkor och upptäcka glädjen i livet. Med treparts tummen polysyndactyly syndrom kan barnet leva symptomfritt. Det är en optisk brist som inte försämrar eller hotar livet som ett resultat.