Blåsan exstrofi

EN Blåsan exstrofi akut medicinsk behandling krävs vanligtvis för nyfödda. Trots framgångsrika terapeutiska steg kan symtom uppstå under hela livet.

Vad är en exstrofi i urinblåsan?

Blåsan exstrofi hos nyfödda är en urologisk nödsituation. Ju mer tid som går innan den första kirurgiska återuppbyggnaden, desto större är risken för senare komplikationer.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Blåsan exstrofi är en redan medfödd missbildning som förekommer relativt sällan. Blåsan exstrofi förekommer hos ungefär en av 10 000 till 50 000 nyfödda. Som regel drabbas pojkar oftare av missbildningen än flickor.

De viktigaste synliga symtomen på blåsexstrofi inkluderar en urinblåsa som är öppen på utsidan av kroppen. Hos de som drabbats av urinblåsan slås slemhinnan i urinblåsan samman med huden på den främre bukväggen. Hos både flickor och pojkar åtföljs vanligtvis blåsexstrofi av en splittring i urinröret.

Förutom urinröret och urinblåsan, är de yttre könsorganen (könsorganen) och bäckenet i de flesta fall också nedsatta av utvecklingsstörningen. I urologi (en medicinsk specialitet som bland annat behandlar urinvägarna) är blåsexstrofi en allvarlig defekt.

orsaker

Symtom på exstrofi i urinblåsan orsakas vanligtvis av försämrad utveckling av den drabbade fostrets nedre bukvägg. Som en del av denna oönskade utveckling, till exempel, försämras föreningar av magmusklerna eller benen i bäckenet.

Som ett resultat brister bukväggen (ett genombrott) genom vilken urinblåsan tränger ut på utsidan. Den ofta konsekventa droppningen av urin från urinblåsan, som är nedsatt av exstrofi i urinblåsan, orsakas vanligtvis av brist på kontakt mellan urinblåsan (övergången mellan urinblåsan och urinröret) och urinblåsans sfinkter.

Denna brist på vidhäftning är också en konsekvens av den embryonala utvecklingsstörningen. Orsakerna till exstrofi i urinblåsan är fortfarande till stor del okända - men både miljömässiga och genetiska faktorer spelar förmodligen en roll.

Symtom, åkommor och tecken

Blåsan exstrofi märks främst genom urinblåsan som syns från utsidan. Vanligtvis exponeras också en del av den delade urinröret. Detta leder till läckage av urin och ibland infektioner.

En missbildning av urinblåsan kan diagnostiseras snabbt på grundval av de tydliga yttre tecknen och de nämnda symtomen och som regel behandlas direkt. Om detta händer tillräckligt tidigt kommer det inte att finnas några fler klagomål. Om den inte behandlas kan blåsexstrofi orsaka ett antal andra symtom. Dessa inkluderar urininkontinens, infektioner i urinblåsan och könsorganen och kronisk smärta i missbildningsområdet.

Hos vissa patienter backas urinen, vilket kan orsaka njurskador. Ett sådant mottryck uttrycks initialt av ökande trycksmärta och urinretention. När sjukdomen utvecklas kan kramper och feber uppstå. Blåsan exstrofi kan också påverka sexuella funktioner.

Detta manifesterar sig till exempel genom erektil dysfunktion upp till erektil dysfunktion. Under en obehandlad exstrofi i urinblåsan finns det en risk att känslomässiga klagomål kommer att utvecklas. Problem som depression eller social ångest uppstår ofta i barndomen och utgör en betydande börda för både de drabbade och deras anhöriga.

Diagnos & kurs

Den misstänkta diagnosen blåsexstrofi kan ibland göras under prenatala (prenatala) undersökningar med ultraljud. En sådan misstank bygger till exempel på det faktum att en otillräckligt fylld urinblåsan upprepade gånger har upptäckts.

Om den prenatala diagnosen inte ställs, erkänns vanligtvis urinblåsan vid födseln baserat på de karakteristiska symtomen. Den individuella förloppet för en blåsexstrofi påverkas bland annat av framgången med terapeutiska åtgärder.

Underlåtenhet att behandla utvecklingsstörningen på rätt sätt kan leda till komplikationer såsom urininkontinens (brist på kontroll över kvarhållandet av urin), aftersläpningar av urin i njurarna, ofta inflammation i urin- och könssystemet eller sexuell dysfunktion. Motsvarande följdskador är ibland också möjliga hos framgångsrikt behandlade patienter.

komplikationer

Blåsan exstrofi hos nyfödda är en urologisk nödsituation. Ju mer tid som går innan den första kirurgiska återuppbyggnaden, desto större är risken för senare komplikationer. På grund av defekten i den främre bukväggen kan en infektion med patogena mikroorganismer uppstå med exstrofi i urinblåsan. I värsta fall finns det risk för sepsis (blodförgiftning) omedelbart efter födseln. Profylax med antibiotika är därför obligatoriskt från den första dagen av livet.

Kirurgisk återställande av urinkontinens är fokus för ytterligare behandling av urinblåsan. Om inkontinensen inte korrigeras tillräckligt kan kronisk hudirritation uppstå. Dessa leder ofta till superinfektioner med Candida albicans och andra svampar.

Förutom sexuell dysfunktion är de långsiktiga konsekvenserna av framgångsrika operationer framför allt återkommande inflammation i urogenitalregionen och en ordinarie urin i njurarna. Regelbundna kontroller säkerställer en tidig diagnos av metaboliska sjukdomar och tjänar till att identifiera utvecklingen av cancer.

På grund av de anatomiska förhållandena mellan slidan och livmodern är kvinnor födda med blåsexstrofi mer benägna att bli gravida. På grund av att pubic symfysen lossnar (diastas) och de förändrade bäckenbottenmusklerna, finns det en risk för livmodersprolaps. För att inte äventyra resultaten från tidigare operationer rekommenderar läkare alltid förlossning med kejsarsnitt (valfri kejsarsnitt).

När ska du gå till läkaren?

Vanligtvis diagnostiseras urinblåsan under en ultraljudsundersökning under graviditet eller omedelbart efter födseln. Missbildningen måste behandlas omedelbart, annars kan barnet dö. Efter operationen krävs vanligtvis ytterligare kirurgiska ingrepp och besök hos läkaren. Föräldrar bör regelbundet konsultera sin husläkare eller pediatriska urolog så att de snabbt kan reagera på komplikationer.

Ytterligare medicinska undersökningar är nödvändiga om inkontinensen leder till infektioner och andra symtom. Om du har psykologiska klagomål bör du gå till en läkare med det drabbade barnet. Ofta kan livskvaliteten förbättras genom ytterligare kirurgiska åtgärder och kosmetiska ingrepp.

Samtidigt kommer läkaren att hänvisa personen i fråga till en terapeut eller en självhjälpsgrupp. De detaljerade åtgärder som ska vidtas beror på svårighetsgraden av urinblåsan och de fysiska och emotionella effekterna. Tidig konsultation, idealiskt under graviditeten, kan optimera behandlingen och i hög grad utesluta komplikationer.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Lovande medicinska behandlingar för exstrofi i urinblåsan sker vanligtvis kirurgiskt. Blåsan exstrofi är en nödsituation inom urologi.

Enligt internationella riktlinjer måste urinblåsan initialt stängas kirurgiskt och bukväggen stabiliseras hos det drabbade barnet inom 24 till 72 timmar efter födseln. Som regel följer ytterligare operationer under de senare åren av ett barn som lider av blåsexstrofi; Målen för sådana insatser inkluderar att återfå frivillig kontroll av urinblåsfunktionen (urinkontinens) och upprätthålla friska njurfunktioner.

Eftersom könsorganen vanligtvis också försämras av en exstrofi i urinblåsan, syftar ytterligare möjliga interventioner också till att återställa motsvarande organ; dessa återställningsåtgärder kan genomföras både på funktionell och kosmetisk nivå.

I de flesta fall kräver exstrofi i urinblåsan i slutändan livslånga, regelbundna kontroller. Framför allt tjänar dessa undersökningar till att identifiera möjliga sekundära sjukdomar i urinblåsan i ett tidigt skede. Dessa sekundära sjukdomar inkluderar till exempel metaboliska störningar eller utvecklingen av karcinom (malign vävnadstillväxt) på slemhinnorna i nedre del av buken.

Outlook & prognos

Chanserna för återhämtning från blåsan exstrofi beror på svårighetsgraden av sjukdomen, behandlingsstart och patientens allmänna hälsa.

Om det inte finns några andra störningar eller sjukdomar, kommer den nyfödda normalt att genomgå en operation under de första två dagarna av livet. Misstruktionen i urinblåsan korrigeras så mycket som möjligt. Endast hos några få patienter är en enda korrigerande intervention tillräcklig för att bota eller lindra symtomen. I de flesta fall följer ytterligare verksamheter när tillväxt- och utvecklingsprocessen fortskrider. I dessa försöks man skapa fysiska förutsättningar för frivillig kontroll av urinblåsan.

Eftersom könsorganen ofta skadas i en exstrofi i urinblåsan, utsätts dessa också för korrigerande behandling under de första åren av livet fram till vuxen ålder. Alla operationer har vanliga risker och biverkningar. Konsekvensen av detta är att patienten utsätts för allvarlig stress flera gånger under de första 20 åren av sitt liv, varifrån han måste återhämta sig.

Ju mer stabil hälsan och desto starkare immunsystemet är, desto bättre och snabbare kan de enskilda interventionerna läka. Om patienten går utan korrigeringarna lider han av urinproblem och sexuell dysfunktion för livet. Om interventionerna sker med optimala resultat kan du till stor del uppnå frihet från symtom.

förebyggande

Eftersom medicinen hittills har lite kunskap om orsakerna till bildandet av en blåsexstrofi kan sjukdomen knappast förebyggas.

Svårighetsgraden av klagomål, komplikationer och möjliga sekundära sjukdomar i samband med urinblåsan kan dock påverkas positivt av tidiga och konsekventa behandlingssteg. Logiskt sett bör kvinnor helt avstå från att röka, alkohol och droger under graviditeten för att undvika missbildningar av barnet.

Eftervård

Efter att blåsexstrofi har korrigerats kirurgiskt, tillämpas olika uppföljningsåtgärder. Patienten måste först tillbringa några timmar i återvinningsrummet för att identifiera och behandla komplikationer i god tid. Läkaren kommer regelbundet att kontrollera ditt blodtryck och puls, och kommer också att se till att suturerna läker ordentligt. Om det inte finns några avvikelser i denna fas kan patienten utskrivas.

Först och främst får den berörda personen medicinska rekommendationer för att ta smärtstillande medel och lugnande medel. Blåsan exstrofi kan leda till komplikationer under en tid efter proceduren, vilket måste klargöras av en läkare. Ett besök hos läkaren rekommenderas, till exempel vid inflammation, klåda eller blödning i det kirurgiska ärrområdet.

Dessutom måste uppföljningsavtal som avtalats med kirurgen följas. Allmänna åtgärder som att dricka tillräckligt (särskilt mineralvatten och te), att avstå från alkohol och nikotin och undvika starkt solljus i ärrområdet är viktiga.

Med en färsk söm bör du också undvika duschen i sju till nio dagar. Om det inte finns några komplikationer krävs ingen ytterligare uppföljning. Patienter med blåsexstrofi lider emellertid ofta av andra sjukdomar, varför ett regelbundet besök hos urologen rekommenderas.

Du kan göra det själv

Missbildningarna i området med urinblåsan som förekommer från födseln som en del av blåsan exstrofi kan endast behandlas med medicinska insatser, så att inga direkta självhjälpsåtgärder kan användas. Patienter och deras vårdnadshavare stöder dock den medicinska behandlingen genom att anta beteende som vanligtvis är anpassade till kirurgiska ingrepp.

Vanligtvis genomgår den nyfödda patienten en operation under de första dagarna av livet för att kompensera för deformiteten. Konstant medicinsk övervakning av det nyfödda är nödvändigt, varvid föräldrar alltid följer instruktionerna från specialister och klinikpersonal.

I många fall krävs ytterligare kirurgiska ingrepp innan patienter med blåsexstrofi når vuxen ålder. Syftet med dessa operationer är att säkerställa urinkontinens och vid behov rekonstruera könsorganen. När det gäller kontinuitet stöder patienterna framgången för terapin genom fysioterapi, vilket stärker motsvarande muskler i nedre del av buken. Sådana övningar kan utföras hemma.

Så länge urinkontinensen inte ges är patienterna ofta beroende av blöjor. Lämpliga modeller är diskreta så att de knappast märks från utsidan och inte stör de drabbade i deras normala vardag så mycket som möjligt. Trots urinblåsan kan patienterna delta i det sociala livet och minimera begränsningar orsakade av inkontinens.