Antitrombinbrist

Av Antitrombinbrist är en medfödd ärftlig sjukdom. Det ökar sannolikheten för trombos. Bristen orsakar också en minskning av koncentration och aktivitet.

Vad är antitrombinbrist?

Plasmans huvuduppgift är att transportera de cellulära blodkomponenterna. Bristen på antitrombin i blodplasma innebär att det finns en ökad risk för trombofili.
© metamorworks - stock.adobe.com

Den medfödda antitrombinbristen beskrevs först av Olav Egeberg 1965. Antitrombin är ett glykoprotein som har en hämmande effekt på blodkoagulation. Det är tillverkat i levern och är en del av blodplasma. 55 procent av blodet består av blodplasma. Det innehåller de icke-cellulära delarna av blodet.

Plasmans huvuduppgift är att transportera de cellulära blodkomponenterna. Bristen på antitrombin i blodplasma innebär att det finns en ökad risk för trombofili. Detta innebär att blodets koagulerbarhet ökar. Dessutom ökar risken för tromboemboli. Så snart ytterligare riskfaktorer som en operation eller en olycka finns, utvecklar den sjuka personen följaktligen en trombos.

En blodpropp bildas i blodkärlet. Detta fungerar som en blodpropp och täpper eller hindrar blodflödet. Blodproppen kallas en tromb. Det kan också bildas i hjärtat och stoppa blodflödet där. Koagulten kan utvecklas i valfri artär i hela blodomloppet och blockera blodet där. Detta skapar risken för hjärtattack eller stroke.

orsaker

Orsaken till antitrombinbristen går tillbaka till en ärftlig genmutation. Antitrombinbrist är en medfödd ärftlig sjukdom som ärvs som ett autosomalt dominerande drag. På grund av sjukdomens dominerande arv överförs den befintliga genetiska defekten automatiskt till barnet från minst en förälder. Som ett resultat, när den muterade genen är närvarande i en förälder finns det inget sätt att förhindra att antitrombinbristen är närvarande.

Egenskaperna hos den dominerande allelen råder över en recessiv allel under utvecklingsfasen för embryot. Som ett resultat föds barnet med en antitrombinbrist. Avvikelser eller ett omedelbart behov av medicinsk åtgärd förväntas dock inte omedelbart efter födseln.

Men detta förändras efter det första decenniet av livet. Trombos har diagnostiserats hos cirka 80 procent av patienterna före 40 års ålder. Antitrombinbristen orsakas av mutationer i SERPINC1-genen. Detta är beläget i den ärftliga linjen på kromosom 1 (1q23-q25.1).

Symtom, åkommor och tecken

På grund av den medfödda genetiska defekten har det funnits en brist på antitrombin i blodet sedan livets början. Därför kan trombos i teorin utvecklas omedelbart efter födseln. Patienter lider av djup ventrombos. Ofta kan inte etiologin klargöras äntligen. Ett tecken på proteinets dysfunktion kan vara dålig sömn.

En begynnande trombos är inte nödvändigtvis förknippad med symtom i det första steget. Tecken på en befintlig trombos beror på den drabbade delen av kroppen där den förekommer. Ofta märks skyltar bara på benen. Det finns en känsla av spänning eller tyngd i lemmarna. Huden känns vanligtvis varmare i det drabbade området. Deras färg ändras till en rödaktig eller blåaktig färg.

Dessutom lyser det lite. Vissa patienter rapporterar dragande smärta. Symtomen liknar de i ömma muskler. Eftersom blodets totala aktivitet reduceras på grund av bristen på antitrombin, är domningar i fingertopparna eller tårna dokumenterade hos sjuka människor. I dessa områden är de mer känsliga för effekterna av kyla.

Diagnos & kurs

Diagnosen ställs efter att ett venöst blodprov har tagits. Så snart patienten dyker upp med en iögonfallande frekvent trombos, genomförs ett blodprov för att ge tydlighet. En antitrombinbrist leder till livslång återkommande tromboembolism. Intervallen mellan återfallet är varierande och beror på andra faktorer.

När ska du gå till läkaren?

Som regel har de flesta en antitrombinbrist på grund av en genetisk defekt omedelbart efter födseln och erkänns därför mycket tidigt. De drabbade visar venetromboser som är relativt svåra. Om antitrombinbristen ännu inte har diagnostiserats, bör en läkare konsulteras om trombos är tydligt synlig eller om patienten är sömnberövad.

Inte sällan leder antitrombinbristen också till tunga extremiteter, så att det kan finnas begränsningar i rörelse. Huden på de drabbade områdena kan också vara mycket varm och i vissa fall smärtsam. En blåaktig eller rödaktig färgning av det drabbade området kan också vara ett tecken på antitrombinbristen. En läkare bör också konsulteras om domningar eller ömhet i musklerna inträffar även om ingen särskild aktivitet eller ansträngning har utförts. I de flesta fall är temperaturskillnader också mer märkbara i de drabbade områdena.

Som regel kan diagnosen antitrombinbrist ställas av en allmänläkare. Ytterligare behandling utförs vanligtvis av en ortopedisk kirurg.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom antitrombinbristen är baserad på en genetisk defekt kan den inte behandlas direkt. Om patienten hittills inte har haft några symtom behöver han inte permanent medicinering.Men han får en förklaring av riskerna. Behandlingen av bristen i kroppens egna antikoagulantia utförs genom administrering av medicinering.

Deras effekt syftar till att minska blodkoagulationen. Dess innehåll är en vitamin K-antagonist. Efter en trombos avbryts en patient som lider av antitrombinbristen permanent. Detta för att minska den återkommande risken för trombos.

Det rekommenderas att kvinnor avbryter ägglossningsinhibitorer såsom preventivpiller eller andra östrogentillskott. Behandlingsalternativ för beroende av missbruk erbjuds rökare. I det fortsatta behandlingsförloppet utbildas patienten och deras nära anhöriga i administrering av heparininjektioner. Dessa minskar signifikant förekomsten av trombos.

Outlook & prognos

Eftersom antitrombinbristen är en medfödd sjukdom, finns det ingen risk för permanent lindring eller botemedel utan medicinsk vård. I den naturliga läkningsprocessen förväntas inga förändringar i bristsymtomen. Den genetiska defekten kan inte botas genom administrering av medicinering eller kirurgi. En intervention i människors genetik är inte tillåten enligt de nuvarande vetenskapliga möjligheterna och juridiska villkoren.

Ändå finns det en möjlighet att patienten inte kommer att visa några symtom eller nackdelar under sitt liv. Ett symptomfritt liv är möjligt med antitrombinbristen. Efter diagnosen ger behandlingsplanen en omfattande förklaring av patientens hälsa och de första tecknen på ett hälsoproblem. Om dessa instruktioner följs finns det en mycket god chans att lindra de befintliga symtomen och förebygga och bota en trombos.

Vid det första tecknet på en avvikelse tas blodkoagulantia. Läkemedlet har en snabb effekt, så att det vanligtvis läker inom några dagar eller veckor. Långtidsmedicinering kan användas för att förhindra trombos. Beroende på omständigheterna kan detta ske över månader eller flera år.

förebyggande

Den sjuka personen informeras tillräckligt om sjukdomen och får vanligtvis heparininjektioner för att kunna genomföra första hjälpen vid trombos. Andra förebyggande åtgärder inkluderar att undvika långa perioder med stående eller sittande. En tillräcklig mängd vätska bör alltid konsumeras. Kosten bör vara balanserad och rökning undvikas.

Prevensionsmedel bör undvikas när det är möjligt. Det är viktigt att se till att venerna inte är sammandragna. Detta händer när knäna är böjda kraftigt eller benen korsas under en lång tid. Det rekommenderas att bära kompressionsstrumpor på långa resor eller efter operationer.

Eftervård

Antitrombinbristen beror på en genetisk defekt. Detta är inte härdbart. Patienter måste hantera sjukdomen under en livstid. Detta innebär att fokus för uppföljning inte kan vara att förhindra att orsaken återkommer. Snarare handlar det om att spendera vardagen i stort sett symptomfri och utan komplikationer.

Ett blodprov ger tydlighet om förekomsten av antitrombinbristen. Läkemedel som minskar blodkoagulation är lämpliga för att lindra de typiska symtomen. Patienterna ansvarar för att ta föreskrivna medel. Vid behov justeras dosen efter att ha konsulterat en läkare.

Vardagen har olika risker för dem som drabbas. Du ansvarar för att vidta förebyggande åtgärder. Stående och sittande under långa perioder kan i synnerhet leda till de kända symtomen. Det privata och yrkeslivet måste anpassas i enlighet därmed. Fördjupade resor är särskilt farliga, eftersom de vanligtvis görs när du sitter. Trombosstrumpor förhindrar bildandet av blodproppar.

Det är vetenskapligt erkänt att rökning främjar antitrombinbristen lika mycket som en ensidig diet. Tillräckligt vätskeintag har en positiv effekt på förloppet av den ärftliga sjukdomen. Kvinnor bör se till att ta p-piller ökar risken för trombos. Vid behov kan en gynekolog föreslå alternativ till preventivmedel.

Du kan göra det själv

När det gäller antitrombinbrist bör den drabbade ompröva beteende och livsstilsval som främjar bildandet av en tromb. Rökning eller jämförbara stimulanser måste i princip undvikas. Dessutom bör du inte anta några ställningar där blodkärl kan sammandras.

Att sitta i positioner där lite rörelse är möjligt eller en styv hållning som tas under flera timmar är inte heller gynnsamt för att upprätthålla din egen hälsa. Blodet byggs upp och kan snabbt leda till bildandet av en tromb.

Innan du tar vissa mediciner eller väljer rätt preventivmetod, bör individuella biverkningar övervägas. Till exempel, att ta preventivpiller ökar risken för att utveckla en trombos. Vid antitrombinbrist är tillräckliga och regelbundna rörelser och ett väl fungerande cirkulationssystem till hjälp. Blodcirkulationen kan stimuleras oberoende av olika träningsenheter inom kort tid.

Att ha trombosstrumpor på långa resor med bil, tåg eller flyg förhindrar att blodproppar bildas. Samtidigt bör du undvika kläder eller tillbehör som kan orsaka blodstoppning. Den drabbade kan se till att de försörjs med tillräckliga vätskor i vardagen. Vuxna bör dricka två liter om dagen under normal ansträngning och utanför en värmebölja.