Anal atresia

Som Anal atresia är en missbildning av den mänskliga ändtarmen. Anusens öppning saknas eller är inte korrekt placerad.

Vad är analatresi?

Läkare kallar också en anal atresi Anorektal missbildning. Det som menas är en missbildning av ändtarmen som har funnits sedan födseln. Det finns inget genombrott i den anala gropen i ändtarmen. I ett embryo sker detta normalt över en längd av 3,5 centimeter.

Anal atresia drabbar cirka 0,2 till 0,33 procent av alla nyfödda. I Tyskland förekommer anorektal missbildning varje år hos 130 till 150 spädbarn. I de flesta fall diagnostiseras analatresien strax efter födseln. Missbildningen i ändtarmen är vanligare hos manliga barn än hos flickor.

orsaker

När det gäller analatresi bildas inte ändtarmen på den del av kroppen som är avsedd för den. Detta kan leda till en blind ände av tarmen eller en övergång till en fistel. Den senare öppnar sig i urinblåsan, urinröret eller den kvinnliga slidan. En framåtförskjutning på bäckenbotten är också möjlig.

Vad som orsakar analatresien har ännu inte hittats. Genetiska faktorer misstänks främst vara utlösaren. Risken för analatresi hos syskon till barn som redan lider av missbildningen är 1: 100, vad gäller de lättare formerna. För de andra formerna är sannolikheten mellan 1: 3000 och 1: 5000.

Studier har visat att två tredjedelar av alla barn med analatresi har ytterligare avvikelser. 15 procent av alla sjuka lider också av genetiska defekter. Dessa inkluderar särskilt Downs syndrom, Pätau syndrom och Edwards syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Anal atresia kan delas in i flera former. De flesta av de drabbade utvecklar olika fistlar. Pojkar lider ofta av analatresi med en rekturetral fistel. Däremot har flickor vanligtvis en rektovestibulär fistel som uppstår mellan slidan av slidan och rektum. Andra former av fistlar hos pojkar är anouctan, anopenile, anoscrotal, rectovesical, rectoprostatisk och rektoperineal fistel.

Anokutana fistlar och ektoperineala och rektovaginala fistlar förekommer också hos kvinnor.Ibland klassificeras analatresi enligt missbildningsnivån. En åtskillnad görs mellan hög, låg och mellanliggande former. Ju högre analatresi, desto större är risken för ytterligare missbildningar i andra delar av kroppen.

Ett särdrag hos analatresi är bristen på den anala öppningen vid anus. Ibland märks fistlar också efter födseln. I vissa fall evakueras avföring eller luft genom den kvinnliga slidan eller urinröret. En uppblåst mage kan också vara ett märkbart symptom. Ytterligare missbildningar finns hos 50 till 60 procent av alla sjuka barn. Urinområdet påverkas särskilt. Dessutom förekommer ofta missbildningar i mag-tarmkanalen, ryggraden eller hjärtat.

Diagnos & kurs

Det är inte möjligt att på ett tillförlitligt sätt bestämma analatresi före födseln som en del av den prenatala diagnosen. Det finns bara möjligheten att diagnostisera medföljande missbildningar. Även med ultraljudsundersökning är analatresi svårt att identifiera. I de flesta fall märks anorektal missbildning av frånvaron av anus eller på grund av att avföringen läcker på en plats som inte är avsedd för den.

Efter den första upptäckten sker en perinaeal ultraljudundersökning. På detta sätt kan avståndet mellan målpunkten för anus och rektumblindsäck fastställas. Om analatresi diagnostiseras tidigt kan det behandlas bra i de flesta fall. Social kontinuitet kan också uppnås med noggrann uppföljning. I en ung ålder kan de drabbade vanligtvis kontrollera den sociala kontinuiteten mycket bättre.

komplikationer

Anal atresia är en ganska sällsynt embryonal misformation. Med detta symptom kan antingen ändtarmen och anus vara felplacerade eller inte bildas. Hittills finns det inga exakta orsaker till utvecklingen av analatresi inom den embryonala utvecklingen. Missbildningen påverkar pojkar mer än flickor och har ytterligare variabla fistlar.

Spädbarn visar ibland andra genetiska avvikelser, till exempel Downs syndrom. Ett brett spektrum av komplikationer kommer att följa barnet under en livstid. Spädbarn med analatresi undersöks noggrant omedelbart efter födseln. Symtomets svårighetsgrad och eventuella andra missbildningar diagnostiseras.

Den medicinska åtgärden inleds först efter att resultaten har gjorts. Kirurgisk korrigering av analatresi sker under de första nio månaderna av livet. Vid en allvarlig form av missbildningen placeras först en konstgjord anus och den verkliga anusen och sammanförs lite senare. I det enklaste fallet kan den kompletta korrigeringen genomföras omedelbart.

Den kirurgiska proceduren möjliggör relativ kontinuitet. De drabbade barnen kan ofta bara lära sig att kontrollera dem bättre i tonåren. I vilken utsträckning kontinent kan helt eller delvis återställas beror på graden av missbildningen. En del av patienterna lider av psykologiska och fysiska sekundära skador. Du behöver en livslång behandlingsplan och regelbundna kontroller.

Behandling och terapi

Behandling av analatresi måste alltid utföras kirurgiskt. Det finns skillnader i terapi när en fistel finns. Om det finns en fistel spelar missbildens höjd och dess position en avgörande roll. Dessutom är det viktigt att klargöra om skapandet av ett artificiellt tarmuttag är nödvändigt innan korrigeringsproceduren. Med en metallstav kan en fistel utvidgas mot perineum utan problem.

Om det inte finns någon expansion av tarmen, finns det inget behov av en artificiell anus. Detta är nödvändigt när avföringen kommer ut genom urinen eller slidan.

Om det inte finns någon fistel och avståndet mellan hud och rektum är mindre än en centimeter, sker den kirurgiska korrigeringen av analatresien utan en kolostomi. Om avståndet är längre skapas först ett artificiellt tarmuttag. Under operationen, känd som posterior sagittal anorecto-plasty (PSARP), lossar kirurgen stubben i ändtarmen som inte öppnas i den yttre riktningen och stänger vid behov en befintlig fistel.

Sedan öppnas tarmstubben. Kirurgen använder också en sutur för att skapa en anus på utsidan. En artificiell anus stängs senare igen så att tarmens kontinuitet kan återställas. Som en del av uppföljningsvården måste barnets föräldrar regelbundet utvidga den nyskapade anusen med en metallstång i ett år.

Läkare & terapeuter i ditt område

Outlook & prognos

Tack vare moderna kirurgiska metoder kan analatresi vanligtvis korrigeras väl, förutsatt att det utförs i god tid. Den erforderliga operationen lämnar vanligtvis knappast några skador, med omfattningen av efterföljande komplikationer bestäms av formen av analatresia. Ofta befintliga fistlar mellan tarmsystemet och de inre organen eller utsidan av kroppen är också avgörande för operationens gång.

En artificiell anus eller en korrigering av anus med befintlig vävnad leder vanligtvis till en funktionell tarm. Om närings- och tarmvårdsåtgärder observeras kan komplikationer som uppstår - särskilt inkontinens och förstoppning - minskas eller förebyggas. Om bäckenbottenmusklerna och tarmarna utövas är prognosen för avföringsinkontinens överlag bra.

Omfattningen av agenes (frånvaro) av andra kroppsdelar i det nedre bagageutrymmet avgör ofta den långsiktiga prognosen. Saknade eller felaktigt bildade delar av ryggraden förekommer hos ungefär hälften av alla personer med analatresi. Den långsiktiga prognosen är baserad på det resulterande lidande och fysiska begränsningar. Eftersom denna form av missbildning nästan alltid förekommer som ett symptom på en sjukdom - vanligtvis ett syndrom - måste också symtomen på respektive sjukdom beaktas för prognosen.

förebyggande

Eftersom orsakerna till analatresi inte är kända och det är en medfödd missbildning finns det inga effektiva förebyggande åtgärder.

Eftervård

Analresia behandlas vanligtvis kirurgiskt. Som ett resultat upprepas vanligtvis inte de typiska klagomålen. Patienter behöver bara träffa en läkare flera gånger omedelbart efter en operation. Detta övervakar läkningsprocessen. Läkemedelsstöd sker också.

Det finns ingen långsiktig uppföljning vid ett positivt kirurgiskt ingripande. Analresia kan inte förhindras i förväg. Det är medfødt och diagnostiseras mestadels hos små barn. En fysisk undersökning räcker för att bestämma detta. En röntgen och en MRI kommer att ordnas regelbundet.

Uppföljning kan vara nödvändig, särskilt under puberteten, med avseende på det psykiska tillståndet hos de drabbade för att minska psykologisk stress. För trots en omfattande kontinuitet beskriver patienter små utstryk i sina underkläder. Psykoterapi kan hjälpa dig att lära sig att hantera vardagen. Om det operativa resultatet inte är tillfredsställande, kan en annan kirurgisk procedur lova framgång.

Men denna terapi beror alltid på den specifika situationen. Dessutom kan de drabbade själva inse vissa aspekter som minskar komplikationerna med förstoppning och inkontinens. Att välja lämpliga livsmedel kan läras. Kolonbevattning på toaletten lindrar också symtomen.

Du kan göra det själv

Kirurgisk behandling krävs alltid för analatresi. Den viktigaste självhjälpsåtgärden är att snabbt klargöra klagomålen och att boka tid för ett kirurgiskt ingrepp så snart som möjligt. Läkarens instruktioner måste följas innan ingreppet. Läkaren kommer att rekommendera en individuell diet till patienten, som inkluderar att undvika stimulanter och vissa livsmedel. Patienter som regelbundet tar mediciner eller som har allergier som ännu inte har registrerats i sina medicinska register bör informera sin läkare.

Eftersom sjukhusvistelsen vanligtvis varar i flera dagar är det vanligtvis en sjukskrivning. Efter proceduren gäller vila och säng vila. Eftersom liggande kan vara obekvämt de första dagarna måste en speciell hemorrroidkudde användas. För att säkerställa att läkningen är positiv måste såret sköts väl. Försiktighetsåtgärder bör vidtas, särskilt vid avrättning. Den ansvariga läkaren kan bäst svara på vilka åtgärder som är nödvändiga och användbara i detalj.

I allmänhet måste en läkare konsulteras minst två till tre gånger efter en operation, som övervakar läkningsprocessen och justerar medicinen vid behov. Om det finns klagomål eller komplikationer krävs medicinsk rådgivning.