Adrenoleucodystrophy

Som Adrenoleucodystrophy är en sällsynt ärftlig metabolisk störning. Det orsakar olika neurologiska klagomål.

Vad är adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrophy (ALD) är också känt som Addison-Schilder syndrom i medicin. Det dyker upp i barndomen och räknas bland de ärftliga sjukdomarna.

Adrenoleukodystrofi (ALD) kallas också inom medicin Addison-Schilder syndrom. Det dyker upp i barndomen och räknas bland de ärftliga sjukdomarna. Det kännetecknas av en snabbt framstegande neurologisk försämring, i vilken den sista fasen är demens och förlust av vitala kroppsfunktioner.

$config[ads_text1] not found

Sjukdomen, som ofta är dödlig, drabbar nästan alltid endast män. Däremot överför kvinnor vanligtvis bara den x-länkade recessiva sjukdomen. Endast i sällsynta fall finns det en fel hos både kvinnliga X-kromosomer som leder till att adrenoleukodystrofi börjar. Hos män är förekomsten av ALD 1: 20 000 till 1: 50 000.

orsaker

På grund av en genetisk defekt kan vissa fettsyror inte brytas ned i organismen. Detta påverkar både hjärnan och ryggmärgen. Detta orsakar också skador på binjurarna.

Genetiska studier visade att mutationer inom en ABC-transportergen inträffade hos alla patienter. Denna gen är belägen på X-kromosomen, gen locus q28. Dess uppgift är att koda ett protein som är beläget i peroxisomens membran.

Dess direkta engagemang i överföringen av extra-långkedjiga fettsyror i riktning mot peroxisomer är emellertid kontroversiell bland läkare. Normalt sker nedbrytningen av fetter i peroxisomen. Vid adrenoleukodystrofi ackumuleras emellertid fettsyrorna i hjärnans vita ämne och i binjurebarken.

$config[ads_text2] not found

De extra långkedjiga fettsyrorna lagras också i cellmembranen. Vissa forskare tror därför att myelinstrukturen förändras hos ALD-patienter, vilket förklarar demyelinering. På detta sätt förhindras impulser från att vidarebefordras, vilket i slutändan märks genom den motoriska och mentala försämringen av de drabbade.

Symtom, åkommor och tecken

Huruvida adrenoleukodystrofi orsakar symtom beror på patientens kön. Den förändrade genen finns alltid på X-kromosomen, som endast finns en gång hos män. Av denna anledning visar tillståndet sig nästan uteslutande hos manliga patienter.

Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, men den felaktiga genen vanligtvis bara finns på en av dem, märker de ofta inte ens att de har en ärftlig sjukdom. Men deras manliga avkommor har 50 procent risk för att utveckla adrenoleukodystrofi. Symtom förekommer nästan alltid endast hos manliga patienter.

Å andra sidan förefaller funktionsnedsättningar hos kvinnor endast sällan och under senare år av livet. Hos manliga patienter producerar binjurarna inte längre tillräckligt med hormoner. Därför lider de av lågt blodtryck, viktminskning, svaghet och kräkningar.

$config[ads_text3] not found

Det finns också en brunaktig missfärgning av huden. Vissa patienter upplever inga andra symtom än binjurens svaghet i flera år. Läkare skiljer mellan två former av adrenoleukodystrofi. Dessa är adrenomyeloneuropati (AMN) och ALD med hjärnin involvering. AMN anses vara en mildare form av ALD och finns hos nästan alla vuxna män som har en ALD-genetisk smink.

Typiska tecken inkluderar koordinationsproblem, muskelsvaghet som leder till gångstörningar och smärta i benen. Senare är förlust av urin och avföring, erektil dysfunktion och förlamning möjlig. Många patienter behöver rullstol när sjukdomen utvecklas.

ALD med hjärninvolvering förekommer hos varje tredje pojke med sjukdomen mellan åldrarna tre och tolv år. Detta visar en allvarlig inflammation i hjärnan, som fortsätter. De drabbade barnen, som tidigare utvecklats normalt, visar plötsligt förändringar i beteende som rastlöshet och dålig koncentration. Slutligen, svällande störningar, förlamning, dövhet och blindhet in. Det är inte ovanligt att sjukdomen slutar med döden.

Diagnos & kurs

En diagnos av adrenoleukodystrofi anses svårt eftersom symtomen också kan orsakas av andra sjukdomar. Det kan ibland ta flera år innan rätt diagnos ställs. Den säkraste metoden är ett blodprov för att bestämma den förändrade genetiska sminkningen.

Dessutom kan avbildningsmetoder såsom magnetisk resonansavbildning (MRI) av skallen utföras, med hjälp av vilken läkaren kan identifiera demyeliniserade och atrofiska områden i hjärnan. Prognosen för adrenoleukodystrofi beror på den specifika kursen. Livslängden med AMN anses vara normal, medan med hjärnan involveras efter två till fyra år finns det allvarligt funktionshinder och behovet av vård.

$config[ads_text4] not found

komplikationer

Som en genetisk metabolisk sjukdom som inte bryter ned viktiga fettsyror i kroppen leder adrenoleukodystrofi till allvarlig neurologisk skada. Ibland bryter sjukdomen ut redan i spädbarn. Den mentala och sensorimotoriska utvecklingen visar betydande underskott. Livslängden för drabbade barn är mellan 10 och 14 år.

Adrenoleukodystrofi sätter sig på X-kromosomen. Män är därför mer utsatta än kvinnor. När obehag uppstår hos vuxna kan det inte förutses. Kvinnor å andra sidan hör bara till riskgruppen under senare år av livet. Alla som är benägna att adrenoleukodystrofi på grund av familjära predispositioner i deras genom bör omedelbart söka läkarhjälp om det finns tecken som: sjukdom i binjurarna, utmattningstillstånd, viktminskning, illamående, brunfärgad hudfärgning.

Annars kommer det oundvikligen att bli drastiska komplikationer som har en negativ inverkan på livskvaliteten och livslängden. Terminalstadiet kan åtföljas av sänghvila, total degeneration av nervsystemet och organfel. Ibland leder detta till döden. När adrenoleukodystrofi har diagnostiserats kan symtomen lindras men inte botas.

Terapi och medicin är anpassade efter den drabbade, eftersom sjukdomen har olika specifikationer. Läkemedlet lindrar spastiska muskelspasmer och kan göra neurologiska biverkningar och inflammatoriska processer i hjärnan tålligare. Ur näringssynpunkt administreras Lorenzos olja för att sänka den ökade fettsyrakoncentrationen. En benmärgstransplantation kan utföras beroende på patientens tillstånd.

När ska du gå till läkaren?

Som regel har adrenoleukodystrofi inga speciella klagomål eller symtom som direkt kan indikera sjukdomen. Av detta skäl är en läkareundersökning alltid nödvändig för att undvika eventuella följdskador som kan uppstå om sjukdomen upptäcks för sent.Om den berörda personen lider av viktminskning och lågt blodtryck, måste en läkare konsulteras.

Det är inte ovanligt att en medvetenhetsförlust inträffar. Som regel kan allmänläkaren besökas först, som kommer att hänvisa patienten till en specialist i händelse av en diagnos. Ett brådskande besök hos läkaren rekommenderas om koordinationsstörningar eller gångstörningar kvarstår. Hörselproblem kan också indikera adrenoleukodystrofi.

Om adrenoleukodystrofi har utvecklats ytterligare uppträder också förlamning eller urinförlust. Om dessa symtom inträffar, är akut behandling av patienten nödvändig. Inte sällan finns det förutom dövhet plötsliga synproblem eller i värsta fall fullständig blindhet.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Ett botemedel mot adrenoleukodystrofi är inte möjligt. Terapi är därför begränsat till att lindra symtomen. Nedsatt binjurar kan enkelt behandlas genom att administrera de saknade hormonerna. Patienten ges också medicinering för spastiska muskelkramper.

Vissa patienter får också något som heter Lorenzos olja. Det är en blandning av glycerintrierukat och glycerintrioleat. Förhållandet är 4: 1. Administreringen är avsedd att sänka koncentrationen av långkedjiga fettsyror till en mer gynnsam nivå.

Fysioterapeutiska övningar eller arbetsterapi, som används för att lossa musklerna, kan också utföras för att ge stöd. Vid sväljningsstörningar är konstgjord näring genomförbar. Psykoterapeutiskt stöd kan också vara användbart.

Outlook & prognos

Adrenoleukodystrofi får i allmänhet den drabbade att känna sig sjuk och svag, och patientens motståndskraft till följd av sjukdomen minskar avsevärt. Lågt blodtryck uppstår och ansiktet blir blekt. Dessutom kan det låga blodtrycket också leda till förlust av medvetande. Den drabbade personen tappar ofta vikt och lider också av diarré och kräkningar.

Huden kan bli brun. Det finns också smärta i muskler och ben. Koordinationen minskar och gångstörningar förekommer ofta, till exempel halkning eller hobbling. Symtomen på adrenoleukodystrofi begränsar och minskar livskvaliteten avsevärt.

Ofta är patienterna beroende av hjälp av andra människor eller av användning av rullstol under sjukdomsförloppet. Koncentrationen minskar också och det finns en inre rastlöshet. Utan behandling dör patienten. Själva behandlingen kan utföras genom administrering av de saknade hormonerna utan särskilda komplikationer.

förebyggande

Om det är känt att en familj har adrenoleukodystrofi rekommenderas att alla manliga släktingar undersöks. Detta möjliggör tidig behandling vid behov.

Eftervård

Som regel är alternativ för uppföljning av adrenoleukodystrofi relativt begränsade. Med denna störning är den berörda beroende av permanent behandling för att lindra symtomen och undvika ytterligare komplikationer. En tidig diagnos och behandling har en mycket positiv effekt på sjukdomen.

I de flesta fall behandlas adrenoleukodystrofi genom att ta de hormoner som personen saknar. Patienten måste se till att medicinen tas regelbundet, och eventuella interaktioner med andra mediciner bör också beaktas. För barn måste föräldrar se till att medicinen tas regelbundet så att det inte finns några störningar eller komplikationer.

De flesta patienter behöver också fysioterapi för att lindra obehag i musklerna. Många av övningarna från denna terapi kan också utföras i ditt eget hem för att öka rörligheten hos den berörda personen. Patientens livslängd påverkas inte negativt av denna sjukdom.

Eftersom adrenoleukodystrofi också i vissa fall kan leda till psykologiska klagomål eller depression, är diskussioner med vänner eller familj mycket användbara.

Du kan göra det själv

Adrenoleucodystrophy (ALD) är en ärftlig ämnesomsättning som män lider mer än kvinnor.

Det finns inga självhjälpsåtgärder som är lämpliga för att behandla orsaken till sjukdomen. De drabbade kan dock hjälpa till att kontrollera riskerna och minska svårighetsgraden av sjukdomsförloppet. Även om många symtom på sjukdomen kan behandlas väl, får de drabbade ofta inte tillräcklig behandling förrän mycket för sent eftersom sjukdomen, som är mycket sällsynt, inte har diagnostiserats korrekt.

Om ALD redan har inträffat i en familj, bör patienter informera en läkare om detta faktum och insistera på att en specialist ska kallas in för att klargöra misstanken om ALD.

Kvinnor som är bärare av den defekta genen måste vara medvetna om att medan de själva antingen inte får sjukdomen alls eller bara kommer att utveckla milda symtom, är sannolikheten för att deras manliga avkommor lider av en allvarlig form av ALD mycket hög. Detta bör beaktas vid planering av en familj. Det finns rådgivningscenter för bärare av ärftliga sjukdomar som stöder dem med frågor om familjeplanering.

De drabbade som redan är sjuka bör äta en fettsnål diet för att hålla koncentrationen av skadliga fettsyror i blodet låg. Om musklerna eller motoriska färdigheterna försämras bör fysioterapi påbörjas så tidigt som möjligt för att motverka degenerativ utveckling.