Ablepharon makrostomisyndrom

De Ablepharon makrostomisyndrom är ett sällsynt och medfødt komplex av flera missbildningar som främst påverkar ansiktet. Lite är känt om etiologin, men arv verkar vara autosomalt dominerande. Många av missbildningarna kan korrigeras terapeutiskt.

Vad är Ablepharon makrostomisyndrom?

Ärftliga faktorer orsakar sannolikt Ablepharon makrostomisyndrom. Sjukdomen beror troligen på en autosomal dominerande arv.

Sjukdomsgruppen med medfödda malformationssyndrom innehåller många olika missbildningskomplex, som ytterligare delas upp beroende på deras svårighetsgrad. Ablepharon makrostomisyndrom är ett av de medfödda missbildnings syndrom som främst involverar ansiktet.

En extremt låg frekvens antas för symptomkomplexet, med tanke på en förekomst av mindre än ett fall per 1 000 000 personer. Det första skrivandet ägde rum 1977. De brittiska läkarna Gillian McCarthy och Carolyn West anses vara de första som beskriver det. Syndromet manifesterar sig i allvarligt missbildande missbildningar i ansiktet omedelbart efter födseln.

Saknade ögonlock, ögonfransar och ögonbrynen förknippas med dysplasi i öronen, munhålan och könsorganen. Forskning är svår på grund av den låga prevalensen. Hittills har endast 14 fall hos män och ett fall hos kvinnor dokumenterats, så att forskningsunderlaget är extremt begränsat. Av denna anledning anses inte alla samband mellan sjukdomen vara slutgiltigt undersökta.

orsaker

Ablepharon makrostomisyndrom verkar inte vara sporadiskt. I de 15 dokument som hittills dokumenterats kunde forskarna förstå tendensen till familjeansamling. Genetiskt ärftliga faktorer är därför uppenbara. Sjukdomen beror troligen på en autosomal dominerande arv.

Det har ännu inte klargjorts om, utöver de misstänkta genetiska faktorerna, yttre faktorer som exponering för gifter eller undernäring under graviditeten också kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. Det uppenbara preferensen för det manliga könet verkar också vara relevant för forskning om orsaken.

Sjukdomen kan orsakas av en mutation. Det är inte känt vilken mutation som utlöser syndromet. Inga inblandade gener har heller inte identifierats. Den molekylära basen är för närvarande det viktigaste forskningsämnet i samband med det sällsynta syndromet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Ablepharon makrostomisyndrom lider av ett komplex av kliniskt distinkta symtom. De viktigaste kliniska kriterierna inkluderar misslyckande i ögonlocken och frånvaron av ögonfransar eller ögonbrynen. I ögonen manifesteras syndromet i form av strabismus.

Dessa ansiktssymptom är förknippade med djupt sittande dysplastiska auriklar och onormala näsborrar med platta näsrot. En onormalt formad mun med en gomspalt har också dokumenterats hos patienter med syndromet. Dessutom har de flesta patienter en makrostomi.

Små, underutvecklade tänder har också rapporterats i vissa fall. De drabbade huden är vanligtvis grov och torr. Lavformationer gynnas av dermalsymtomen. Det kan finnas membranös syndaktyla mellan fingrar och tår. Fingerleden är stretchhämmade och bröstvårtorna är ofta hypoplastiska.

Könsdelarna hos patienterna är vanligtvis utformade för att vara intersex. Dessutom kan det finnas skelettavvikelser, till exempel i form av saknade zygomatiska bågar. Förseningar i utvecklingen inträffar ofta senare. Speciellt är patientens språkutveckling ofta nedsatt. Detsamma gäller för allmän tillväxt. Dessutom kan delvis eller total hörselnedsättning manifesteras över tid.

Diagnos & kurs

Diagnosen av canpharon makrostomisyndrom är ett ganska svårt företag. På grund av de kliniska egenskaperna kan läkaren misstänka en initial misstank genom den visuella diagnosen, men inga molekylära genetiska test finns tillgängliga för att bekräfta den misstänkta diagnosen.

När det gäller differentiell diagnos måste han emellertid skilja syndromet från kliniskt liknande sjukdomar som Fraser-syndrom och framför allt Barber-Say-syndrom. Barber-Say-syndromet med ektropion och reducerat hår är mycket likt Ablepharon makrostomisyndrom.

Den fullständiga frånvaron av ögonlocken i detta fall antyder Ablepharon makrostomisyndrom. Könsorganens avvikelser är också mycket mer uttalade. Prognosen för patienter med canpharon makrostomisyndrom beror på svårighetsgraden hos det enskilda fallet.

komplikationer

Ablepharon makrostomisyndrom är en extremt sällsynt medfödd multipelformation. Symtomet orsakar olika dysplasi. Ansiktet och könsorganen påverkas. De flesta av patienterna är intersex. Dessutom kan ögonlocken, ögonfransarna, ögonbrynen och till och med kindbenen saknas.

Ibland är tår och fingrar missbildade och tänderna är underutvecklade. Huden är grov och benägen att lavar. Det tros att sjukdomen orsakas av en genetisk defekt. En genmutation på grund av exponering för mycket giftiga ämnen och undernäring under graviditet nämns också.

För de drabbade innebär detta en kedja av komplikationer från födseln som går igenom hela livet. Små barn behöver uppmärksam medicinsk vård redan från början. Olika förseningar i tillväxt och utveckling kan märkas med åren. Det finns också en risk för fullständig hörselnedsättning.

Den kliniska diagnosen ställs genom en noggrann inspektion och ett molekylärt genetiskt test. Sjukdomen i sig är obotlig, bara symtomen. Plastikkirurgi används för att återställa fingrar och tår, ansikte och om nödvändigt bröstvårtorna. Visuella, hörsel-, rörelse- och talunderskott behandlas med terapeutiska åtgärder. Dessa åtgärder hjälper patienten att minska de flesta komplikationer relaterade till diagnosen.

När ska du gå till läkaren?

Ablepharon makrostomisyndrom kan vanligtvis diagnostiseras direkt efter det drabbade barns födelse baserat på dess tydliga symtom. Läkaren kan dock inte ställa en exakt diagnos med ögonen och de nödvändiga molekylära genetiska testen är vanligtvis inte tillgängliga för allmänläkare. Föräldrar som misstänker att deras barn har Ablepharon Macrostomiesyndrom kan behöva kontakta de relevanta specialistklinikerna oberoende och ordna ett test.

Detta är användbart om syndromet tydligt misstänks. Karakteristiskt är naturligtvis de många olika deformiteter och missförhållanden (frånvaro av ögonlocken, onormalt formade näsborrar, små underutvecklade tänder, torr hud med lavbildning), men också intersex-könsorganen och senare språkstörningar. Om ett eller flera av dessa symtom finns, är det möjligen Ablepharon makrostomisyndrom, men i alla fall är det ett allvarligt tillstånd som måste klargöras. Förutom diagnosen bör föräldrar också söka läkare. Att hantera sjukdomen kan underlättas genom omfattande utbildning och terapeutiska åtgärder.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal behandling är ännu inte tillgänglig för patienter med canpharon makrostomisyndrom. Detta beror främst på att orsaken till syndromet ännu inte har identifierats definitivt. När den molekylära forskningen har identifierat de inblandade generna kan genterapi som föremål för forskning ha nått den kliniska fasen.

Det kan finnas kausal terapi i en inte alltför avlägsen framtid, men hittills har behandlingen av de drabbade varit rent symptomatisk. Ett tidigt kirurgiskt ingripande för att korrigera flera missbildningar indikeras som en del av denna behandling. Plastikkirurgi kan återställa de saknade ögonlocken, till exempel i en rekonstruktiv operation.

Det yttre örat och munnen kan också rekonstrueras. Subkutana proteser kan användas för att återställa zygomatiska valv. Syndaktylerna korrigeras endast kirurgiskt om de allvarligt begränsar den drabbade personens förmåga att röra sig. Hudens avvikelser behandlas dermatologiskt. Underutvecklingen av bröstvårtorna korrigeras genom en kosmetisk-kirurgisk ingripande.

Strabism kan behandlas med terapeutiska åtgärder såsom långvarig täckning av ett öga. Hörselproblemen kan kompenseras med hörapparater eller implantat. Om problem uppstår i språkutveckling indikeras talterapi. Fysioterapeutisk behandling kan användas för motoriska utvecklingssvårigheter.

Outlook & prognos

Ablepharon makrostomisyndrom leder vanligtvis till olika missbildningar som främst påverkar ansiktet. Ofta leder dessa missbildningar till en minskad självkänsla hos patienten och inte sällan till underlägsenhetskomplex.

Med detta syndrom saknas vanligtvis ögonlocken och ögonfransarna. Auriklarna påverkas också av missbildningar, vilket kan leda till olika hörselskador. Inte sällan lider patienterna också av den så kallade klyftan. Lav bildas och fingerleden kan inte sträckas ordentligt.

Dessutom lider barn med Ablepharon makrostomisyndrom av en utvecklingsförsening, vilket kan leda till nedsatt tänkande även i vuxen ålder. Talproblem uppstår också. När sjukdomen fortskrider finns det en fullständig hörselnedsättning och därmed dövhet. Livskvaliteten begränsas på detta sätt kraftigt av Ablepharon makrostomisyndrom.

Eftersom det vanligtvis inte finns någon kausal behandling för canpharon makrostomisyndrom, kan endast symtom behandlas. Operativa insatser används huvudsakligen.I vissa fall är den berörda beroende av hjälp av andra människor i vardagen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Hittills har varken de externa eller molekylära faktorerna för Ablepharon makrostomisyndrom tydligt klargjorts. Eftersom orsakerna och etiologin ännu inte är känd finns det för närvarande inga förebyggande åtgärder tillgängliga för syndromet. Genetisk rådgivning har inte heller varit möjlig.

Eftervård

Eftersom Ablepharon makrostomisyndrom är en medfödd sjukdom, kan det inte behandlas kausalt utan endast symptomatiskt. Av denna anledning är alternativen för uppföljning av denna sjukdom starkt begränsade. Om patienten vill ha barn kan genetisk rådgivning också vara användbar för att förhindra att canpharon makrostomisyndrom överförs till ättlingar.

Som regel påverkas inte patientens livslängd negativt av syndromet. Klagomålen löses vanligtvis genom kirurgiska ingrepp. Det finns vanligtvis inga komplikationer eller andra klagomål. Hudklagomål kan också behandlas relativt bra.

Efter en operation måste patienten ta hand om sin kropp och vila. På så sätt bör ansträngande aktiviteter eller sportaktiviteter undvikas för att inte onödigt stressa kroppen. Eftersom fysioterapi också är nödvändig kan vissa övningar göras i ditt eget hem för att snabba läkning.

I händelse av hörselnedsättning bör den drabbade se till att de alltid använder hörapparaten för att undvika ytterligare skador på öronen. Kontakt med andra drabbade av Ablepharon makrostomisyndrom kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet, eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

För en permanent läkning av de fysiska symtomen har den drabbade inte några alternativ som han kan implementera självständigt och på eget ansvar. Om så önskas finns det möjligheten att arbeta med en kirurg för att uppnå varaktiga förändringar genom en kosmetisk procedur.

I vardagen kan patienten arbeta med kosmetiska hjälpmedel beroende på omfattningen av den fysiska bristen. Individuella ansiktsområden kan visuellt ändras med olika sminkprodukter. De hjälper till att optimera din egen känsla av skönhet. Men det finns gränser för möjligheterna med denna metod. På samma sätt, med olika tillbehör eller en lämplig frisyr, kan vissa områden i ansiktet som uppfattas som obehagliga täckas väl.

Dessutom är känslomässig stabilitet och mental hälsa viktig. Ett liv med flera missbildningar bör vara i fokus för både de drabbade och deras anhöriga. Acceptet av sjukdomen och dess visuella och fysiska biverkningar leder till en förbättring av välbefinnandet. Med ett stabilt självförtroende och en tillförlitlig social miljö ökar den allmänna livstillfredsställelsen. Utbytet med andra sjuka människor och deras sociala miljö kan uppfattas som användbart. Terapeutens hjälp kan användas för mentalt stöd. Dessutom finns möjligheten att använda avkopplingsprocedurer.