Spinal muskelatrofi

De spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av muskelavfall. SMA orsakas av förstörelsen av de motoriska nervcellerna i ryggmärgen.

Vad är spinal muskelatrofi?

Begreppet progressiv spinal muskelatrofi myntades av neurologen John Hoffmann i Heidelberg 1893. Ryggradsmuskulära atrofier är sjukdomar som är baserade på en nedgång av alfa-motoriska nervceller. Alpha motoriska neuroner är nervceller i centrala nervsystemet (CNS).

De är belägna i hjärnstammen och det främre hornet i ryggmärgen och ansvarar för innerveringen av skelettmuskelfibrerna och därmed också för muskelkontraktion. Minskningen av motorneuroner i SMA är progressiv. På grund av förlusten kan impulserna från nervsystemet inte längre överföras till musklerna. Resultatet är förlamning med muskelavfall och minskad muskelspänning.

orsaker

Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom. Liksom de flesta neuromuskulära sjukdomar är spinal muskelatrofi sällsynt. Den vanligaste formen är den infantila formen. Här blir ett barn sjuk för varje 25.000 födelse. I juvenilform påverkas bara ett barn i varje 75 000 födelse. Den akuta infantila formen av SMA börjar till och med i livmodern före födseln. I ungformen börjar symtomen endast i barndom eller tonår.

Symtom, åkommor och tecken

Förlusten av motoriska nervceller leder till muskelavfall och muskelsvaghet. Vanligtvis samverkar musklerna när de aktiveras av de levererande nerverna. Musklerna sammandras, det blir kortare och spänningar. Den avsedda rörelsen kan således genomföras. Muskler som inte längre är innerverade på grund av SMA kan inte längre dra sig samman.

Så muskelen kan inte längre användas. På grund av immobiliseringen blir han mer och mer smal. Om ett stort antal muskelfibrer påverkas av förlamningen kan en minskning av substansen i hela muskeln observeras. Till skillnad från muskeldystrofi påverkas inte själva muskeln här. Det är därför detta muskelavfall kallas också muskelatrofi. När sjukdomen utvecklas minskar muskelns styrka och uthållighet.

De drabbade patienterna kan inte längre utföra vissa rörelser eller bara under en mycket kort tid. Musklerna tröttnar mycket snabbare än hos friska människor. Den akuta infantila formen av SMA märks redan i livmodern. Barnen rör sig väldigt lite i livmodern. Minskad muskelspänning är tydlig vid födseln. Spontana rörelser förekommer sällan.

Barnen kan inte hålla huvudet fria och kan inte heller sitta fritt. De drabbade barnen dör av andningssvårigheter under de första två till tre åren av livet. I mellanformen visas de första symptomen under de första månaderna eller åren av livet. Barnen kan inte längre gå eller stå. Krökning i ryggraden och bröstkorgen deformation. De flesta patienter fyller inte 20 år.

Den juvenila formen av progressiv spinal muskelatrofi börjar i sen barndom eller tonår. De första muskelsvagheterna påverkar vanligtvis musklerna i bäckenbältet. Klumpigt klättring av trappor är ett av de första symtomen. Under tiden sprids muskelsvagheten också till resten av musklerna. Ibland kan en mycket stark kalv observeras hos den drabbade patienten. Detta innehåller mer fett och bindväv.

Vuxen spinal muskelatrofi börjar i vuxen ålder och utvecklas mycket långsammare än de andra formerna av SMA. De börjar ofta med svaghet och minkande av handmusklerna. En svaghet i fotmusklerna kan också vara den första indikationen på en vuxen SMA.

När sjukdomen påverkar kranialnerven finns det också svårigheter att svälja, tugga eller tala. Om kranialnerven är involverade är det vanligtvis Kennedy-spinobulbar muskulär atrofi (SBMA) eller progressiv bulbar förlamning.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Vid diagnosen beaktas patientens detaljerade medicinska historik och beskrivning av funktionsstörningen. Detta följs av en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning. Detta inkluderar procedurer såsom elektrononeografi eller elektromyografi. Vid elektroneurografi mäts nervledningshastigheten. Vid elektromyografi mäts muskelströmmar.

Med hjälp av båda procedurerna kan spinal muskelatrofi differentieras från multifokal motorisk neuropati. Dessutom kan procedurer såsom nålelektromografi, motorelektronurografi eller känslig elektroneurografi utföras.

I laboratoriet bestämmes parametrar såsom sedimentationshastigheten, kreatinkinas, vitamin B12, D-vitamin, sköldkörtelhormoner eller parathyreoidahormon. En undersökning av nervvattnet kan också ge information. Det kan också behöva göras röntgenstrålar i livmoderhalsen eller skivor i hjärnan och livmoderhalsen. Muskelbiopsin eller nervbiopsin ger ytterligare information.

komplikationer

Primärt drabbas de som drabbas av denna sjukdom av svår muskelsvaghet och muskelsvinn. Detta resulterar i betydande begränsningar i vardagen och därmed komplikationer. Vanliga aktiviteter är inte längre lätt möjliga för den berörda personen, så att i många fall är patienterna beroende av hjälp av andra människor.

Som ett resultat lider många av de drabbade också av psykologiska klagomål eller depression och behöver psykologisk behandling. Som regel läker inte denna sjukdom sig själv och patientens muskelstyrka fortsätter att minska till följd av sjukdomen. Andningen är också avsevärt försvagad, så att de drabbade lider av andningssvårigheter och därmed möjligen av yrsel eller medvetenhetsförlust.

Dessutom finns det en krökning av ryggraden och allvarliga deformationer i ryggen. Dessa har också en mycket negativ inverkan på patientens livskvalitet. I de flesta fall är personens livslängd begränsad till 20 år. Eftersom en kausal behandling av sjukdomen inte är möjlig kan endast symtomen begränsas. Det finns inga speciella komplikationer. Denna sjukdom leder emellertid inte till en helt positiv förlopp av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Hur som helst är direktbehandling av en läkare nödvändig för denna sjukdom. Som regel kan självhelande inte ske så att patienten alltid är beroende av en tidig undersökning och behandling.

Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas, desto bättre blir sjukdomens vidare förlopp. En läkare bör konsulteras om personen har mycket svår muskelsvaghet. I de flesta fall kan patienten inte längre utföra tunga aktiviteter och känner sig ofta trött och utmattad. Dessutom kan svag andning ofta indikera muskelatrofi och bör också undersökas av en läkare. Vissa människor lider också av krökning i ryggraden och ett deformerat bröst. Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras.

Vanligtvis kan muskelatrofi detekteras av en allmänläkare. Det finns inga speciella komplikationer i behandlingen.Livslängden förändras inte heller av denna sjukdom. Det kan emellertid inte universellt förutsägas om ett fullständigt botemedel är möjligt.

Terapi och behandling

Syftet med terapin för SMA är att förbättra muskelfunktionen. De drabbade patienterna bör förbli oberoende och självförsörjande så länge som möjligt. Behandlingen ges vanligtvis av ett team av läkare, fysioterapeuter, logopeder, arbetsterapeuter och socialarbetare.

Sjukgymnastik, arbetsterapi och taleterapi utförs på öppenvård och tjänar till att upprätthålla de färdigheter som finns kvar. Sjukdomsförloppet kan påverkas positivt av rehabiliteringsåtgärder för patienter. Eftersom den främsta orsaken till kliniska problem är muskelsvaghet, kan riktad träning av musklerna vara till hjälp. I enstaka fall kan ortotik förbättra funktionaliteten.

Enligt forskare vid Freiburg University Clinic drar barn med spinal muskelatrofi nytta av en tidig start av terapi med Nusinersen (Spinraza) för att bibehålla sin motoriska färdighet.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Eftersom spinal muskelatrofi ärvs är förebyggande inte möjligt.

Eftervård

Med spinal muskelatrofi måste de drabbade genomföra speciella träningsenheter för att stödja musklerna som uppföljning. Förutom ytterligare medicinsk behandling kan de drabbade självständigt utföra övningar som läkaren rekommenderar hemma. De drabbade bör snarast undvika överansträngning eller överdriven belastning.

Annars kan sjukdomen och symtomen förvärras. För att kunna hantera sjukdomen i vardagen behöver de drabbade känslomässig stabilitet. Framför allt kan sjukdomen dock övervinnas med stöd och hjälp av familj och släktingar. De drabbade bör ha en intakt social miljö så att hjälp kan fås när som helst.

Eftersom sjukdomen inte kan botas, bör de drabbade genomgå permanent psykologisk rådgivning. På detta sätt kan de drabbade lära sig hur man bäst kan leva med sjukdomen. En supportgrupp kan också vara till hjälp. Där kan de drabbade jämföra levnadssättet med andra sjuka och inte känner sig ensamma med sjukdomen.

Dessutom kan de drabbade lära sig andra metoder för att hantera sjukdomen. För att förbättra livskvaliteten bör man välja aktiviteter som gav dem glädje innan sjukdomen. Det skulle vara lämpligt att göra detta tillsammans med människor från den välbekanta sociala miljön.

Du kan göra det själv

Olika studier har visat att utvecklingen av sjukdomen kan försenas om specifika träningsenheter utförs för att stödja muskelsystemet.

Förutom de fysioterapimöten som erbjuds kan den drabbade självständigt utföra regelbundna övningar i vardagen för att underhålla och förbättra muskelsystemet. I samarbete med sjukgymnasten utvecklas individuella träningspass som den berörda personen kan använda självständigt hemma och på resande fot. Undvik situationer med överanvändning eller överbelastning. Du kan revidera träningsframgångarna och bidra till en försämring av situationen.

Sjukdomen utgör en speciell utmaning på grund av de visuella förändringarna och avvikelserna. För att hantera sjukdomen i vardagen är emotionell stabilitet därför särskilt viktig. Självförtroende ska främjas och en öppen metod för klagomål och deras orsaker är till hjälp. Den progressiva sjukdomsförloppet bör diskuteras med patienten i ett tidigt skede. Endast på detta sätt kan obehagliga situationer undvikas och den berörda kan mentalt förbereda sig för möjlig utveckling i god tid.

Eftersom det är en ärftlig sjukdom, förväntas ingen lättnad eller botemedel mot sjukdomen. Patienten måste därför lära sig att strukturera sin livsstil så optimalt som möjligt med hälsobegränsningarna. Kontakt med andra sjuka personer eller med självhjälpsgrupper kan vara till hjälp.