Fenotyp

Av Fenotyp är det externt synliga utseendet på en organisme med dess olika egenskaper. Både den genetiska sminkningen (genotypen) och miljön påverkar uttrycket av fenotypen.

Vad är fenotypen?

En synlig karaktär hos en organisme, men också beteende och fysiologiska egenskaper utgör fenotypen. Termen härstammar från det antika grekiska "phaino" och betyder "form". Den individuella genetiska sammansättningen, den så kallade "genotypen", bestämmer uttrycket av fenotypen.

Förutom gener har miljön också påverkan i vilken utsträckning en viss fenotyp uttrycks. I vilken utsträckning en organisme kan förändras fenotypiskt genom miljöpåverkan beror också på dess genotyp. Denna miljövariabilitet i fenotypen är den så kallade responsnormen. Denna norm kan vara mycket bred och resultera i mycket olika fenotyper. Men det kan också vara lågt och som en konsekvens är de fenotypiska varianterna som förekommer alla mycket lika.

Normalt brukar mycket grundläggande egenskaper i fenotypen som är viktiga för överlevnaden av en organisme ha en ganska låg responsnorm, eftersom förändringar i dem ofta har negativa effekter på individen.

Funktion & uppgift

Den genetiska sammansättningen av en organisme avgör alltid dess utseende. Detta gäller också människor, i vilka mer än 20 000 gener bildar genotypen och bestämmer därmed fenotypen. Beroende på hur starkt generna bestämmer utseendet och hur starkt påverkan av miljöfaktorer är, talar man om fenotypisk plasticitet.

Egenskaper med hög fenotypisk plasticitet, såsom mänskligt beteende, påverkas starkt av miljön. Egenskaper med en låg fenotypisk plasticitet, såsom färgen på en persons öga, kan knappast förändras av yttre påverkan.

Det fenotypiska uttrycket av vissa egenskaper under flera generationer inom familjer gör det möjligt att dra slutsatser för avkomman. Detta gäller särskilt för vissa ärftliga sjukdomar, vars sannolikhet kan förutsägas relativt tillförlitligt. Generna för förekomst av vissa sjukdomar kan i princip vara dominerande eller recessiva i sin effekt. Dominanta gener säkerställer en mycket hög sannolikhet för uttryck i fenotypen, medan med recessiva gener är sannolikheten för fenotypisk förekomst betydligt lägre. När det gäller en dominerande ärftlig sjukdom, till exempel, är sannolikheten för fenotypisk förekomst hos avkomman minst 50 procent om en förälder är sjuk.

Om båda föräldrarna visar fenotypen på en dominerad ärftlig sjukdom, är sannolikheten för sjukdomen för barnen 100 procent.

Däremot är recessivt ärvda sjukdomar betydligt mindre synliga i fenotypen än dominerande ärftliga sjukdomar. Om en förälder har en sådan sjukdom fenotypiskt, är sannolikheten för att den uppstår i avkomman högst 50 procent. När det gäller dessa sjukdomar kan det också hända att fenotypiskt inte utvecklas alls, även om en recessiv gen finns.

Den speciella varianten av en fenotyp överförs inte alltid genom arv inom flera generationer. Det finns också möjligheten till en spontan mutation i genotypen, så att en förändrad fenotyp med nya egenskaper plötsligt dyker upp för första gången i en generation. Detta förklarar varför individer som avviker från fenotyp med nya egenskaper fortfarande dyker upp i familjer.

Om dessa mutationer i genotypen och deras effekt på fenotypen inte existerade skulle arten i slutändan utrotas. Anpassning till förändrade miljöförhållanden är bara möjlig eftersom genotypen hålls flexibel och nya fenotyper fortsätter att dyka upp. Detta är en grundläggande utvecklingsprincip och kallas också variabilitet.

Du hittar din medicin här

Sjukdomar och sjukdomar

Nuvarande forskning antar att miljöpåverkan på fenotypen spelar en roll i fler sjukdomar och dissociationer än tidigare antagits. I en persons tidiga utveckling kommer det troligtvis att avgöras om de kommer att utvecklas mot fetma eller förbli smala. Vissa genetiska regleringsprogram är troligtvis ansvariga för en eller annan manifestation av fenotypen.

Med denna kunskap hoppas forskarna att utveckla nya läkemedel och terapier i framtiden som kan fungera innan fenotypen utvecklas. Med den fenotypiska utvecklingen av vissa ärftliga sjukdomar kan en förekomst för avkomman förutsägas och därmed är en tidig och effektiv behandling möjlig.

Vissa sällsynta fenotyper, som beror på mutationer i genotypen, förekommer i alla organismer. Ett exempel är albinism. Med denna mutation har de drabbade individerna inga pigment i hud, hår och ögon och är mycket känsliga för solen. Detta speciella uttryck av fenotypen finns både hos människor och djur.

Det fenotypiska uttrycket av genetiskt bestämda egenskaper kan hittills endast påverkas medicinskt i begränsad utsträckning, men möjligheterna att ändra en fenotyp innan den uttrycks ökar. Forskningsområden som epigenetik bidrar till detta och säkerställer också utvecklingen av nya läkemedel och terapier. Följaktligen behöver en viss genotyp inte längre leda till utvecklingen av en viss fenotyp i framtiden. Detta är ett lovande perspektiv, särskilt vad gäller genotypiskt orsakade sjukdomar.