neurofibromatosis

Neurofibromatose är en samlingsbeteckning för ärftliga sjukdomar som har utveckling av neurofibrom gemensamt. Dessa är godartade nervtumörer.

Vad är neurofibromatos?

Som en ärftlig sjukdom är neurofibromatos ofta ganska mild, men det kan också ha mycket allvarliga effekter. Av denna anledning bör läkarundersökningar utföras på barnet för att snabbt kunna identifiera möjliga komplikationer. Som
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Under termen neurofibromatosis det finns upp till åtta kliniska bilder. Men bara två är av central betydelse: neurofibromatos typ 1 (även känd som "Recklinghausens sjukdom") och neurofibromatos typ 2.

Eftersom neurofibromatos orsakas av tumörer i nerverna, kännetecknas det av ett brett spektrum av funktioner: Symtomen är inte begränsade till vissa delar av kroppen, men kan teoretiskt manifestera sig var som helst på och i kroppen. Vissa symptom är emellertid karakteristiska för neurofibromatos. Så kallade mjölkkaffe-fläckar förekommer på huden i både neurofibromatos av typ 1 och typ 2.

Ändringar i ögonen är också vanliga: knölar i iris, så kallade Lisch-knölar, indikerar tumörer i ögat. Brister i sensorisk uppfattning, särskilt hörsel, definierar också neurofibromatos - nervsystemets funktion kan delvis försämras av tumörbildning.

En av de avgörande egenskaperna hos neurofibromatos typ 1 är förekomsten av "klockknappfenomenet". I detta fall bildar neurofibromen en mjuk knut som kan pressas in med fingret som om det fanns ett hål i den.

Vid neurofibromatos typ 2 kan tumörerna ofta ses och kännas genom huden; Dessutom kan skelettförändringar också förekomma här, till exempel allvarliga deformationer i ryggraden. Som ett resultat uppstår vanligtvis ortopediska klagomål.

orsaker

Orsaken till neurofibromatosis beror på en ärftlig sjukdom: En defekt på kromosom 17 är ansvarig för neurofibromatos typ 1, och en gen på kromosom 22 för neurofibromatos typ 2. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt dominerande drag. En sjukdomsbärande allel är därför tillräcklig för att neurofibromatos kan överföras.

Den genetiska defekten leder till bildning av godartade tumörer som inte har metastaser. Tumörerna bildas från Schwanns celler, som huvudsakligen omger nervcellernas axoner och därigenom isolerar dem elektriskt. Andra tumörer utvecklas också från delar av endo- och perineural bindväv.

Tumörbildning i nervsystemet kan försämra dess funktion, vilket förklarar många symtom på neurofibromatos. I samband med neurofibromatos typ 1 bildas neurofibromas (nervtumörer) som påverkar det centrala såväl som det perifera och vegetativa nervsystemet. Till skillnad från neurofibromatos typ 1 påverkar neurofibromatosis typ 2 huvudsakligen det centrala nervsystemet: tumörer utvecklas i hjärnan och / eller ryggmärgen.

Symtom, åkommor och tecken

Eftersom det finns två typer av sjukdomen, skiljer sig också symtomen. Typ 1 kännetecknas av godartade, ovala, ljusbruna hudknutor (neurofibromas) som ofta kan ses omedelbart efter födseln. De bildas på huden eller längs nerverna. I början visas de bara sporadiskt, i den fortsatta kursen kan de täcka hela kroppen. De är också kända som café-au-lait (mjölkkaffe-fläckar) på grund av sin färg.

Knutarna på nerverna kan ibland ses genom huden med en blåaktig skimmer. Om dessa knölar växer på ögats iris kallas de Lisch-knölar. Hud manifestationer kan variera i storlek, vissa mäter bara några få millimeter, andra några centimeter. Dessutom bildas fläckar som liknar fräknar i armhålorna och i ljumskregionen.

Andra symtom såsom skolios, epileptiska anfall eller tumörer i synnerven är möjliga. Neurofibromatos av typ 2 visar sällan hudtecken. Tumörer i hörselnerven är mer typiska; de kallas akustiska neurom eller schwannomas och utvecklas vanligtvis bara efter puberteten.

De påverkar hörsel och balans och kan utlösa tinnitus. Tumörer kan emellertid också bildas på andra nerver i centrala nervsystemet. Ett annat möjligt symptom på typ 2-sjukdomen är ögonlinsen.

Diagnos & kurs

För diagnos av neurofibromatosis Det finns något olika kärnsymptom för typ 1 och 2: Neurofibromatosis typ 1 diagnostiseras om, utöver andra kriterier, kan minst fem mjölkkaffe-fläckar och tumörer i huden (hud) upptäckas.

En diagnos av neurofibromatos typ 2 görs när godartade tumörer finns på båda hörselnerverna. Sjukdomen fortskrider långsamt: På grund av den relativt långsamma utvecklingen av tumörer inträffar inte neurofibromatos plötsligt utan utvecklas långsamt. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet kan variera mycket och skiljer sig från fall till fall. Neurofibromatos är mild hos cirka 60% av patienterna.

Komplikationer som kan uppstå till följd av symtomen på sjukdomen utgör en ytterligare hälsorisk: Exempel på möjliga komplikationer är skolios och tillhörande smärta eller epilepsi. De kräver lämplig behandling och måste också övervakas.

komplikationer

Som en ärftlig sjukdom är neurofibromatos ofta ganska mild, men det kan också ha mycket allvarliga effekter. Av denna anledning bör läkarundersökningar utföras på barnet för att snabbt kunna identifiera möjliga komplikationer. Spinal krökning (skoliose), hjärntumörer eller tumörer i synsnerven observeras som komplikationer. Om tillväxten är under huden (neurofibromas) kan svår smärta och neurologiska störningar uppstå.

Neurofibromatos av typ I kan också leda till epileptiska anfall. Dessutom är partiella prestationsstörningar också möjliga hos barn. Dessa avser inlärningssvårigheter hos barn med normal intelligens. Att upptäcka möjliga komplikationer i god tid kan hjälpa till att undvika problem senare. Inget uttalande kan göras om den fortsatta utvecklingen av neurofibromatos eftersom den utvecklas annorlunda hos varje person.

Förutom milda kurser är också mycket svåra och komplicerade kurser möjliga. Medan vissa av de som drabbats av neurofibromatos-typ utvecklar jag ofta bara några få pigmentfläckar i början, kan andra drabbas av tumörer redan från början. Vid neurofibromatos av typ II är den fortsatta kursen också svår att förutsäga. I allmänhet ökar dock antalet tumörer under livets gång. Sammantaget ökar risken för att utveckla maligna tumörer med båda formerna av sjukdomen när sjukdomen utvecklas.

När ska du gå till läkaren?

Om hudförändringar eller avvikelser observeras hos den nyfödda omedelbart efter födseln, bör de förtydligas av läkarna och medlemmarna i förlossningsteamet. Klumpar på huden, pigmentbildning eller missfärgning måste undersökas. I synnerhet ska allvarliga eller livshotande sjukdomar uteslutas i olika test. Om de befintliga särdragen i hudens utseende ökar under veckor och månader efter födseln, bör ett besök hos en läkare äga rum.

Fläckar på huden som sprids till alla kroppsområden anses ovanliga och bör presenteras för en läkare. Hudförändringarna liknar de kända och ofarliga fräknarna, men kan fortfarande tydligt differentieras och avgränsas från dem. Svullnad, smärta eller ovanligt beteende hos avkomman är tecken på ett hälsoproblem som måste undersökas och behandlas av en läkare. Om den berörda personen lider av nedsatt sensorisk uppfattning, nedsatt syn eller epileptiska anfall i den fortsatta tillväxt- och utvecklingsprocessen, finns det anledning till oro.

En minskning av hörselförmågan kan betraktas som en varningssignal. Om oegentligheterna uppträder eller om de ökar i intensitet måste en läkare omedelbart konsulteras. Vid förändringar i skelettet, påtagliga klumpar under huden eller en deformation av ryggraden krävs ett läkarbesök så snart som möjligt.

Behandling och terapi

Sedan neurofibromatosis Om sjukdomen är självmordsbegränsad är dess behandling begränsad till kirurgiskt avlägsnande av tumörerna och behandlingen av följd av sjukdomen. I synnerhet tumörerna i hörselnerverna kan avlägsnas i ett tidigt skede med viss framgång. Dessutom finns det inget effektivt behandlingsalternativ.

Outlook & prognos

Neurofibromatosis är en obotlig sjukdom. Forskare kunde fastställa orsaken till en genetisk defekt. Eftersom mänsklig genetik inte kan förändras enligt gällande lagliga krav, fokuserar behandlingsmetoderna på att lindra patientens enskilda symtom.

Behandling rekommenderas eftersom sjukdomen är förknippad med vävnadstillväxt och kramper.Alternativa läkningsmetoder eller organismens självhelande krafter räcker därför inte för att uppnå långsiktig förbättring av hälsan. Dessutom ökas den allmänna risken för olyckor för vissa patienter med balansstörningar eller befintliga hörsel- eller synskador. Du bör ges bästa möjliga stöd i vardagen för att undvika sekundära sjukdomar eller oönskade komplikationer.

De bästa resultaten uppnås med en tidig diagnos och en omedelbar start av behandlingen. Beroende på vilka symptom som uppstått används individuella terapimetoder för att avsevärt förbättra livskvaliteten för den drabbade personen. Att hantera sjukdomen lärs så att tillstånd av emotionell stress hålls så låga som möjligt.

Regelbundna besök hos läkare krävs under hela livslängden. Dessutom måste patienten genomgå upprepade kirurgiska ingrepp så att tumörerna kan avlägsnas. Annars kan de skada den omgivande vävnaden eller leda till funktionella störningar i organismen och därmed utlösa en ytterligare försämring av hälsan.

förebyggande

En förebyggande av neurofibromatosis är inte heller möjligt. Emellertid är tidig upptäckt avgörande för att undvika allvarligare manifestationer eller för att lindra symtomen.

Eftervård

I de flesta fall har de drabbade mycket få alternativ för direkt uppföljning. Av denna anledning bör den drabbade kontakta en läkare så tidigt som möjligt för att förhindra ytterligare komplikationer eller klagomål.

Sjukdomen kan inte botas helt eftersom det är en genetisk sjukdom. Om de drabbade vill få barn kan det vara lämpligt att genomföra en genetisk undersökning och råd för att förhindra att neurofibromatos återkommer. De flesta av de drabbade är beroende av intaget av olika läkemedel.

Först och främst har regelbundet intag och rätt dosering en positiv effekt på den fortsatta kursen. Inte sällan är det psykologiska stödet från de som påverkas av egen familj också mycket viktigt, varvid särskilt kärleksfulla och intensiva diskussioner kan ha en positiv effekt på den fortsatta kursen.

Fysioterapiåtgärder är också mycket viktiga. De drabbade kan upprepa många av övningarna hemma. Neurofibromatos minskar vanligtvis inte de förvånade livslängden.

Du kan göra det själv

Om neurofibromatos diagnostiseras är den viktigaste åtgärden som vidtas nära övervakning av symtomen. Den ansvariga läkaren kommer att inleda ytterligare behandlingssteg så att tumörerna snabbt kan tas bort.

Efter en operation måste den drabbade ta det lugnt. Det är viktigt att inte utsätta huden för ytterligare stress, till exempel från aggressiva schampon eller irriterande kläder. Strikt personlig hygien måste också iakttas i vardagen. Föräldrar till drabbade barn bör se till att sängkläder tvättas regelbundet och att golv och ytor i hemmet rengörs så dagligen som möjligt. Ytterligare åtgärder är begränsade till att föra barnet till regelbundna läkarundersökningar. Detta gör det möjligt att övervaka sjukdomsförloppet och vidta nödvändiga åtgärder vid eventuella komplikationer.

Eftersom neurofibromatos ofta tar en svår kurs bör du också konsultera en terapeut. Den professionella kan stödja föräldrar genom att visa sätt att hantera stress. Han kan också skapa kontakt med en självhjälpsgrupp. Berörda föräldrar hörs där och lär av andra släktingar hur de kan hantera barnets sjukdom.