Melorheostosis

I Melorheostosis Benen i extremiteterna tjocknar helt eller delvis utan att patienten märker det. Muskelödem, bedövad tillväxt eller begränsad rörlighet finns endast i sällsynta fall. Symtomatisk behandling är begränsad till patienter med faktiska symtom.

Vad är melorheostos?

Sjukdomar med specificerade förändringar i bentäthet eller struktur är en bred grupp som inkluderar många enskilda sjukdomar och kan visa en mängd olika kliniska manifestationer. En sådan manifestation är Melorheostosis. Sjukdomen kallas också Léri syndrom känd och beskrevs först på 1900-talet.

Den parisiska neurologen André Léri anses vara den första som beskriver den, och till heder för honom infördes begreppet Léri syndrom. Melorheostos manifesterar sig i förtjockning av skelettet, som oftast är i extremiteterna. Syndromet kallas ibland mesenkymdysplasi och är därför förknippat med avvikelser i den embryonala mesenkymala vävnaden.

Manifestationen kan ske i alla åldrar. Med en förekomst av mindre än ett fall hos 1 000 000 personer är melorheostos en extremt sällsynt sjukdom. De kliniska termerna Ljusvaxsjukdom och Vaxbensjukdom används ofta synonymt med melorheostos och beskriver strukturella benförändringar bildligt.

orsaker

Vaxbensjukdomen förekommer troligen sporadiskt. Familjekluster har ännu inte observerats. En arv kunde därför inte identifieras hittills och anses inte tillämplig på grundval av tidigare fall. Ändå verkar sjukdomen baseras på genetiska faktorer som leder till strukturella förändringar och nedsatt funktion av benvävnaden.

Det var först på senare tid som benändringar förknippades med en specifik gen för första gången. Medicin misstänker för närvarande att en mutation i LEMD3 / MAN1-genen är orsaken till sjukdomen. I DNA kodar denna gen proteinelement i det inre kärnmembranet. Detta är den inre delen av dubbelskiksmembranet, eftersom det omsluter det inre av cellkärnorna och kontrollerar transporten av ämnen mellan plasma och cytoplasma.

Mutationerna av den nämnda genen reducerar kärnmembranens funktion och gör således utbytet av substanser mellan kärnplasma och cytoplasma svårare. Det har ännu inte klargjorts vilka faktorer som orsakar mutationen. Exempelvis är exponering för gifter eller undernäring under graviditeten möjlig.

Symtom, åkommor och tecken

Även om det är en medfödd störning, visar de flesta patienter med melorheostos inga symtom i sen vuxen ålder. De förblir ofta asymptomatiska för livet och diagnostiseras av en slump. I andra fall manifesterar sig symptomkomplexet tidigt genom hudförändringar.

Fibros i dermal vävnad kan utvecklas på huden över de förändrade benstrukturerna. Dessutom visar vissa patienter ödem i musklerna över de drabbade benregionerna, vilket åtföljs av förtjockning och försämring av muskler, senor eller leder. I synnerhet orsakar leder som påverkas på detta sätt ibland smärta eller ofrivilliga muskler.

Patienter med melorheostos uppvisar tillväxtstörningar något mindre ofta eftersom förändringarna i benen till exempel överbryggar tillväxtplattorna. Alla förändringar i melorheostos sker företrädesvis på lemmarna. Endast i absolut exceptionella fall visar sig dermala och skelett-symtom på sjukdomen på andra platser. Vissa patienter märker också skillnader i längd eller deformation av extremiteter symptomatiskt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Eftersom melorheostos vanligtvis förblir symptomfritt, tar det sällan sina patienter till läkaren. I de flesta fall erkänns sjukdomen som ett tillfälligt fynd i röntgenbilden, till exempel när det gäller röntgenstrålar som en del av ett trasigt ben eller olycka. Röntgenbilden visar dermatomliknande och randig sklerotisering och kondensation, vilket påminner om vaxdroppar som flyter av.

Radiologiskt måste läkaren utesluta sjukdomar som osteomyelit, osteopetros, osteopoikilia eller Buschke-Ollendorff syndrom och sklerodermi. Denna uteslutning kan till exempel ske med hjälp av molekylär genetisk analys. Om det finns bevis på mutationer i LEMD3 / MAN1-genen anses diagnosen melorheostos bekräftas.

komplikationer

Melorheostos leder inte alltid till klagomål eller komplikationer. I många fall orsakar inte melorheostos symtom, så de drabbade lever med sjukdomen för livet. Även med en oavsiktlig diagnos behöver inte behandling påbörjas i alla fall om de drabbade inte klagar över klagomål.

Dessutom kan melorheostos leda till snedvridningar i huden eller benen. Som ett resultat påverkas särskilt musklerna och lederna negativt, vilket kan leda till störningar i patientens rörelse. Detta begränsar också vardagen väsentligt. Hos barn kan melorheostos leda till tillväxtstörningar och därmed till utvecklingsstörningar.

Detta resulterar ofta i deformationer av extremiteterna eller olika längder på extremiteterna. Patientens livslängd minskas emellertid inte av denna sjukdom. Symtomen på melorheostos kan väl begränsas av olika terapier och terapeutiska åtgärder.

I vissa fall måste de drabbade dock leva med den begränsade rörligheten hela livet. I allmänhet kan det inte förutsägas om sjukdomen kommer att utvecklas positivt.

När ska du gå till läkaren?

Vid melorheostos uppträder symtomen inte hos många patienter förrän sent i vuxen ålder. Eftersom sjukdomen kännetecknas av brist på symtom under lång tid finns det inga tecken eller varningssignaler för de drabbade som gör att ett läkarbesök är nödvändigt. Om den medfödda sjukdomen visar de första tecknen på motorisk nedsättning krävs en läkare. Om personen i fråga lider av en minskning av muskelstyrka, inre svaghet eller svullnad nära benen, bör en läkare konsulteras. Om armar och ben inte kan sträckas eller böjas som vanligt finns det anledning till oro.

Vid allmän rörelsebegränsningar eller oegentligheter i rörelsesekvenser måste en läkare rapporteras om observationerna. Om det finns smärta i benen, lederna eller senorna bör orsaken klargöras. Bildandet av ödem eller störningar i frivillig sammandragning av musklerna bör undersökas och behandlas.

Om den allmänna risken för olyckor och skador ökar till följd av klagomålen, bör vardagen omstruktureras. En behandlingsplan utarbetas tillsammans med en läkare. Dessutom får den berörda personen viktig information om förebyggande och nödvändiga åtgärder när han besöker läkare. Deformationer av ben, avvikelser i skelettet och skillnader i längden på extremiteterna måste undersökas av en läkare.

Behandling och terapi

Inga kausala terapimetoder finns för närvarande tillgängliga för patienter med melorheostos. Sjukdomen anses för närvarande fortfarande obotlig. Genterapimetoder undersöks för närvarande som kausal terapeutiska steg i genetiskt bestämda sjukdomar, men de har ännu inte nått den kliniska fasen. Genetiska sjukdomar såsom melorheostos kan därför endast behandlas symptomatiskt för närvarande.

Med melorheostos uppstår frågan om fördelarna med en sådan terapi. Eftersom de flesta patienter förblir symptomfria resten av livet, krävs i de flesta fall ingen behandling. Men om symtom finns finns olika behandlingsalternativ tillgängliga. Begränsningar av rörelser och tillväxtstörningar, till exempel, behandlas ofta med användning av kontrakturer och benstöd.

Hudens symtom och fibroser behöver inte nödvändigtvis behandlas. I de flesta fall påverkar de inte patienten ytterligare och utvecklas nästan aldrig till allvarliga fenomen. Så länge spridningen av bindväv inte stör patienten används inte vanligtvis terapi. Symtom som muskelödem å andra sidan bör behandlas mycket bra. Denna behandling är alltid en läkemedelsterapi och kan till exempel motsvara administrering av diuretika.

Outlook & prognos

Sjukdomen melorheostos har hittills betraktats som obotlig. Genetiska orsaker orsakar förmodligen benformningen. I de flesta fall finns det fortfarande en positiv prognos för de sjuka. Du kommer att förbli symptomfri under hela ditt liv. Problemen visar sig vara mindre. Vissa forskare tror att de typiska tecknen sällan dyker upp efter 20 års ålder. Detta innebär att pojkar och flickor i utvecklingsstadiet betraktas som en riskgrupp.

Om symtom uppstår kan de vanligtvis lösas med framgång genom fysioterapi eller kirurgisk ingripande. Läkare utför endast amputation i undantagsfall. Melorheostos förkortar inte livslängden. Patienter kan dock behöva klara av svag eller svår begränsad rörlighet. Detta innebär att professionella och privata mål inte alltid kan realiseras fullt ut. Psykologisk stress kan uppstå.

Om det inte finns någon terapi finns det vanligtvis inga nackdelar. Detta beror på att majoriteten av de drabbade märker små eller inga symtom. Men om komplikationer uppstår indikeras medicinsk behandling. Att avvisa sådana hjälpbjudanden kan uppmuntra en oförmåga att röra sig.

förebyggande

De utlösande faktorerna för en mutation i LEMD3 / MAN1-genen är ännu inte kända: till och med själva mutationen har nyligen varit kopplad till sjukdomen. Så länge kausalfaktorerna inte fastställs, kan melorheostos inte förhindras.

Eftervård

Eftersom melorheostos hittills har betraktats som obotligt fokuserar uppföljningsvården på att stabilisera livskvaliteten. Ibland förblir de drabbade symptomfria resten av livet. Problemen visar sig vara mindre. Vissa forskare tror att de typiska tecknen sällan dyker upp efter 20 års ålder. Detta innebär att pojkar och flickor i utvecklingsstadiet betraktas som en riskgrupp.

I allmänhet rekommenderas de drabbade och deras anhöriga att leva en hälsosam livsstil med en balanserad diet för att stödja immunsystemet. Han kommer också att föreslå vissa avkoppling och mentala tekniker för stabilisering och ge råd om så många fritidsaktiviteter som möjligt, vilket skulle ge den drabbade familjen många trevliga timmar tillsammans.

Om föräldrarna som redan har drabbats önskar få barn igen rekommenderas en detaljerad genetisk undersökning för att bestämma sannolikheten för ett annat sjukt barn i förväg.

Du kan göra det själv

Förutom medicinsk terapi kan de drabbade lindra symtomen på melorheostos med några få åtgärder och hemläkemedel.

Först och främst gäller allmänna tips som att ta hand om dig själv och undvika stress. Eftersom bedövad tillväxt och begränsad rörlighet ofta förknippas med dåligt välbefinnande, bör lämpliga motåtgärder vidtas. Detta kan vara en givande hobby, men också en hälsosam kost, träning eller en prat med vänner. Vilka strategier som är vettiga i detalj bestäms bäst tillsammans med en terapeut. Generellt sett bör melorheostospatienter alltid konsultera en psykolog som kan ge ytterligare tips om hur man hanterar de psykologiska komplikationerna av bensjukdomen.

De fysiska symtomen kan behandlas med hjälp av naturliga preparat. Smärta kan lindras med naturliga botemedel som den antiinflammatoriska djävlens klor eller den lugnande pilbarken. Arnica och motsvarande preparat från homeopati hjälper till med svår smärta. Vid ödem bör det drabbade området kylas och förvaras uppåt. Ibland hjälper också kompressionsstrumpor, som bör skräddarsys om möjligt och måste bäras konsekvent. Växtbaserade extrakt från röda vinblad eller hästkastanjfrön hjälper till att minska vattenhållningen. Likaså aescrin, rutoside och slaktarens kvastrot.