mastocytosis

EN mastocytosis är en sällsynt sjukdom där det finns en patologisk ansamling av så kallade mastceller (försvarsceller). Dessa kan samlas i huden eller i de inre organen. Mastocytos är vanligtvis ofarlig; i vissa fall kan det emellertid också vara aggressivt eller skadligt.

Vad är mastocytos?

Varför det finns en i vissa människor mastocytosis har ännu inte tydligt klargjorts. I många vuxna patienter har dock vetenskaplig forskning funnit en genetisk förändring som kan vara relaterad till utvecklingen av mastocytos.
© mitay20 - stock.adobe.com

Under termen mastocytosis Läkare förstår en mycket sällsynt sjukdom. Detta leder till en ökad och slutligen patologisk ansamling av mastceller.

Dessa är involverade i immunförsvaret och frigör budbärarämnen som histamin, till exempel. Om mastcellerna ackumuleras för mycket orsakar de en typ av allergisk reaktion på vissa triggers. En grundläggande skillnad görs mellan två typer av mastocytos: kutan mastocytos påverkar endast huden, medan systemisk mastocytos påverkar inre organ eller vävnader.

Mastocytos kan vara symptomfritt eller i svårare fall begränsa de drabbas vardagslivet allvarligt. Utbrott uppstår ofta på grund av vissa triggers, såsom mat eller andra sjukdomar. De exakta orsakerna till mastocytos är ännu inte kända.

orsaker

Varför det finns en i vissa människor mastocytosis har ännu inte tydligt klargjorts. I många vuxna patienter har dock vetenskaplig forskning funnit en genetisk förändring som kan vara relaterad till utvecklingen av mastocytos.

Detta är en mutation av tillväxtreceptorn KIT, som är belägen på mastcellerna. Denna mutation leder till okontrollerad tillväxt av cellerna och slutligen till mastocytos.

Ingen sådan förändring hittades hos barn med mastocytos. Det är en mutation som inte har något inflytande på den verkliga groddcellen och överförs därför endast genom ärftlighet i de sällsynta fall.

Symtom, åkommor och tecken

Mastocytos kan orsaka ett stort antal klagomål och symtom. Vissa patienter upplever få symptom, medan andra patienter upplever allvarliga obehag. Exakt vilka symptom som inträffar beror på var i kroppen de förekommer och hur mycket mastcellerna multipliceras. Symtomen på mastocytos kan variera från trötthet och hudirritation till magsmärta, illamående och kräkningar.

Vanligtvis förekommer symtomen på hudens yta. Sedan bildas brunröda fläckar på torso, lår och skinkor. Fläckarna kan nå en diameter på tre millimeter till några centimeter, med mestadels små fläckar hos vuxna och stora fläckar hos barn. Om fläckarna berörs uppstår en obehaglig klåda i det drabbade området.

Under sjukdomen utvecklas valar som multiplicerar och orsakar ett rödaktigt utslag. Hudförändringarna förekommer i alla former av mastocytos och löser sig ofta på egen hand. Klagomål som viktminskning, andnöd, feber och värmevallningar, som förekommer i sjukdomens avancerade stadier och måste behandlas, är olika.

I svåra fall kan det leda till en cirkulations kollaps. Symtomen uppträder vanligtvis i stressiga situationer, till exempel under stress eller efter konsumtion av alkohol eller stora måltider.

Diagnos & kurs

EN mastocytosis kan (i kutan form av sjukdomen) diagnostiseras i vissa fall på grundval av typiska rödbruna hudförändringar. Emellertid orsakar en exakt diagnos ofta problem för den behandlande läkaren, eftersom sjukdomen inte alltid visar sig genom typiska symtom. Ett vävnadsprov i huden och eventuellt också av benmärgen kan ge information om förekomsten av mastocytos. En hög tryptasnivå vid ett omfattande blodprov antyder mastocytos. Detta är ett protein som finns i mastcellerna och vars nivå ökar när det finns en ökad förekomst av det.

Förloppet för mastocytos beror till stor del på de enskilda fallens individuella egenskaper. En betydande minskning av livskvaliteten kan bara sällan förväntas.

komplikationer

På grund av mastocytos lider de drabbade främst av hudproblem. Detta leder till relativt stark rodnad och pigmenteringsstörningar, varvid pigmentfläckar också kan uppstå. Det är inte ovanligt att mastocytos leder till nedsatt självkänsla eller till underlägsenhetskomplex, eftersom de drabbade känner sig obekväma eller skäms över utseendet.

Svullningar eller blåsor visas också på de drabbade områdena i huden och papler fortsätter att bildas. Patienter upplever också kräkningar eller illamående. Dessutom finns det besvär i magen eller diarré och ett magsår kan utvecklas. I den fortsatta kursen sker ett kraftigt blodtrycksfall, vilket också kan leda till en medvetenhetsförlust.

Livskvaliteten reduceras avsevärt och begränsas av klagomål och symtom på mastocytos. Som regel kan symtomen begränsas och bekämpas väl med hjälp av medicinering. Det finns inga komplikationer. Den underliggande sjukdomen måste emellertid också behandlas och behandlas själv så att symtomen inte uppstår i ryckningen. Som regel kan det inte universellt förutsägas om detta kommer att leda till en minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom som en diffus sjukdomskänsla eller minskat välbefinnande uppstår är det lämpligt att konsultera en läkare för att klargöra symtomen. En läkare behövs vid magsmärta, matsmältningsbesvär, illamående eller kräkningar. Om det finns ökad trötthet, snabb utmattning eller trötthet bör en läkare besökas. De nuvarande oegentligheterna indikerar en nedsatt hälsa och bör avlägsnas i medicinska test. Förändringar i hudens utseende, bildandet av valar eller svullnader är varningstecken för organismen. De bör undersökas och behandlas. Diskutera fläckar på huden eller missfärgning med en läkare.

Om de befintliga symtomen gradvis ökar eller om de fortsätter att spridas är ett läkarbesök nödvändigt. Ihållande klåda, värmevallningar eller ökad kroppstemperatur bör också presenteras för en läkare. Om personen upplever andnöd eller andningsavbrott finns det anledning till oro. Sömnproblem, inre svaghet och en minskning av normal prestanda är ytterligare tecken på en befintlig störning i organismen. Om det finns oregelbundenheter i hjärtrytmen, ångest på grund av andningsstörningar eller minskad koncentration, bör en läkare konsulteras. I händelse av en nedbrott i cykeln måste en larmtjänst varnas och första hjälpen vidtas.

Behandling och terapi

Behandling a mastocytosis inkluderar vanligtvis att lindra enskilda symtom och, om respektive utlösare är kända, undvika dem. Terapin kan till exempel innefatta administrering av vissa mediciner, såsom antihistaminer, såsom de som används vid allergier, eller preparat som innehåller kortison. Särskilt förekommande klåda och liknande symtom kan lindras på detta sätt. Smärtstillande medel kan sedan tas vid behov.

Om de exakta triggersna för de allergiliknande symtomen är kända, bör de i alla fall undvikas. Detta kan till exempel inkludera alkohol, kryddig mat, vissa livsmedel eller till och med insektsmedel. Emellertid bör mastocytospatienter alltid bära ett akutpaket som inkluderar medicinering som ska administreras i händelse av en allvarlig reaktion på en triggare. Även om mastocytos ofta är ofarlig och nästan obemärkt eller kan behandlas väl med riktad terapi, kan sjukdomen inte botas.

Outlook & prognos

Chanserna för återhämtning beror på den punkt då mastocytos inträffade.I grunden kan sjukdomsformer särskiljas hos barn och vuxna. En bra prognos kan formuleras för barn. Symtomen försvinner vanligtvis efter det andra och tredje leveåret. Då kan de drabbade fortsätta ett liv utan tecken. Endast i sällsynta fall utvecklas en kronisk form. Detta innebär att de karakteristiska klagomålen då är permanenta.

Hos vuxna inträffar mastocytos först under puberteten. Prognosen är mycket sämre här. Eftersom i de flesta sjukdomar kvarstår de typiska hudfläckarna och andra klagomål hela livet. Du kan till och med gå upp i vikt enkelt. En förbättring, inklusive ett botemedel, sker endast hos cirka en av tio patienter. Ibland kan vuxna patienter lindra symtomen genom att undvika vissa triggers.

Många av de drabbade anser att belastningen på mastocytos är låg. Eftersom sjukdomen endast sällan är ondartad finns det vanligtvis ingen förkortad livslängd. Även utan behandling försvinner symtomen hos det större antalet barn. Vuxna å andra sidan måste leva med tecken på mastocytos.

förebyggande

Eftersom de exakta orsakerna till en mastocytosis är ännu inte kända, förebyggande i strikt bemärkelse är inte möjligt. Men om det redan finns en sjukdom eller symtom som tyder på det, bör regelbundna läkarbesök äga rum för att övervaka patientens hälsotillstånd. En hälsosam livsstil och undvikande av individuella triggers kan hjälpa till att innehålla sjukdomen och lindra symtomen betydligt.

Eftervård

Eftersom mastocytos är obotlig och behandlingen är komplex och lång, fokuserar uppföljningsvården på att hantera sjukdomen väl. De drabbade bör försöka fokusera på en positiv läkningsprocess trots motgången. Att bygga lämplig hållning kan avslappningsövningar och meditation hjälpa till att lugna och fokusera sinnet.

Om du oväntat känner dig obehag, bör detta omedelbart diskuteras med den behandlande läkaren för att förhindra att symtomen försämras. Ju tidigare en läkare kontaktas, desto bättre blir den fortsatta sjukdomen vanligtvis. Som regel leder mastocytos till extrem trötthet och trötthet hos den berörda personen.

Stammarna av sjukdomen kan på lång sikt gynna utvecklingen av depression eller andra psykologiska störningar. Det är viktigt att observera detta och vid behov klargöra med en psykolog. Terapi kan hjälpa till att bättre acceptera situationen och förbättra livskvaliteten.

Du kan göra det själv

Hittills finns det ingen effektiv behandling mot mastocytos. Det är därför viktigt för de drabbade att leva med så få symptom som möjligt. Detta uppnås med hjälp av symptomorienterad terapi och genom att undvika enskilda triggers.

Mat och aktiva ingredienser som främjar produkter från mastellcytokiner och därmed orsakar symtomen bör därför undvikas. En diet med låg histamin inkluderar att undvika vissa livsmedel och drycker. Vilka livsmedel som tolereras varierar från person till person och registreras bäst med hjälp av en näringsplan. Dessutom gäller vissa vägledande principer. Till exempel innehåller livsmedel som lagras längre i allmänhet fler histaminer. Matlagning, frysning, bakning eller stekning förstör tyget. Självförberedda måltider är också acceptabla. Alkohol, å andra sidan, bör undvikas eftersom öl, vin och liknande hämmar det histaminnedbrytande enzymet.

Dessutom borde alltid ett nödsats finnas till hands, eftersom en anafylaktoidreaktion kan uppstå även utan en igenkännbar trigger. En sådan nödsituationssats innehåller beroende på utlösaren och sjukdomens svårighetsgrad, antihistaminer, glukokortikoid och en autoinjektor med adrenalin. Vilka medel som ska bäras i detalj måste alltid klargöras med den ansvariga läkaren.