Polydactyly-syndrom med kort revben

Vid Polydactyly-syndrom med kort revben det är en samlingsbeteckning för ett stort antal olika osteokondrodysplasier som finns i sjuka vid födseln. Polydactyly-syndrom med korta revben är en medfödd sjukdom med genetisk bakgrund. Kort-polydactyly-syndrom kännetecknas av förkortning av revben och hypoplasi i lungorna. Som ett resultat av dessa klagomål upphör polydactyly-syndromet med korta revben vanligtvis tidigt och dödligt för den drabbade personen.

Vad är kort-polydaktiskt syndrom?

Polydaktiskt syndrom med korta revben uppstår som ett resultat av genetiska mutationer, varigenom en autosomal recessiv arv finns. Det är inte känt exakt om korta revben polydaktiskt syndrom dominerar hos kvinnliga eller manliga patienter.
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

De Polydactyly-syndrom med kort revben är medfödd, även om den exakta frekvensen av sjukdomens förekomst ännu inte har undersökts. Arvsmönstret som är närvarande i korta ribben polydaktiskt syndrom är autosomalt recessivt. I princip är det möjligt att diagnostisera polydaktiskt syndrom med kort ribben prenatalt, varigenom de typiska defekterna i skelettet och i vissa fall också de underutvecklade lungorna kan erkännas.

I de flesta fall förekommer emellertid polydaktiskt syndrom med korta revben inte förrän nyfödda barn är födda. Polydaktymsyndromet med korta revben leder vanligtvis till att de drabbade patienterna dör, varvid personerna inte når medelåldern. I princip är underutvecklingen av lungorna avgörande för döden för personer som lider av kort-ribben polydaktiskt syndrom. Dessutom förekommer förkortade revben som en del av syndromet.

Förutom förkortningen av revbenen är bröstkorset i kort-ribben polydaktiskt syndrom vanligtvis också hypoplastiskt. På grund av de underutvecklade lungorna är orgeln inte tillräckligt kapabel att förse kroppen med blod och syre. Som ett resultat drabbas patienterna av andningsinsufficiens. Dessutom förkortas och deformeras vanligtvis polydaktiskt syndrom med korta revben i de långa benen.

Dessutom har personer som lider av kort-ribben polydaktiskt syndrom ofta polydaktiskt. Dessutom är kort-ribben polydaktiskt syndrom ofta förknippat med anomalier i hjärtat, en klyftande läpp och gommen och missbildningar i tarmen och urinvägarna. Matstrupen, vindröret och epiglottis påverkas ibland av missbildningar. Bröstkorgen är inte bara smal, utan formas också ofta preaxiellt.

Emellertid är polydaktiskt syndrom med korta revben ett paraplytermer för många olika symtom som liknar varandra. Till exempel tillhör Ellis-van-Creveld-syndrom och Jeune-syndrom till kort-ribben polydaktyly-syndrom. Dessa två sjukdomar är vanligtvis inte dödliga. Däremot är Majewski-syndrom, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer-syndrom och Verma-Naumoff-syndrom vanligtvis dödliga. Yang-syndrom och Le Marec-syndrom finns också.

orsaker

Polydaktiskt syndrom med korta revben uppstår som ett resultat av genetiska mutationer, varigenom en autosomal recessiv arv finns. Det är inte känt exakt om korta revben polydaktiskt syndrom dominerar hos kvinnliga eller manliga patienter. I grund och botten är det korta revbenet polydaktiskt syndrom medfødt, så att det inte finns någon möjlighet att påverka patogenesen.

Symtom, åkommor och tecken

Termen kort-ribben polydaktiskt syndrom står för många medfödda sjukdomssyndrom som tilldelas de genetiskt bestämda osteokondrodysplasierna. Polydaktiskt syndrom med korta revben kännetecknas ofta av ett dödligt resultat. Underutveckling av lungorna i kombination med förkortning av revbenen är typiskt för de flesta syndrom.

Beroende på närvarande syndrom finns det också andra symtom. Ribben är vanligtvis underutvecklad i kort-ribben polydaktiskt syndrom. Patienterna lider av uttalad andningsinsufficiens på grund av de hypoplastiska lungorna, vilket är en vanlig dödsorsak. I vissa fall har personer med polydactyly-syndrom med kort revben en platt näsa, en sidosplitt i läppen och utbuktningar på skallen. Ibland är baksidan av patientens huvud märkbart platt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En diagnos av kort-ribben polydaktiskt syndrom ställs av en specialist som är specialiserad på ärftliga sjukdomar. Dessutom är en diagnos på ett medicinskt institut för ärvda skelettdefekter möjlig. En diagnos sker vanligtvis hos nyfödda eller barnpatienter, så att föräldrarna är närvarande med anamnesis och de efterföljande kliniska undersökningarna.

De stödjer också läkaren med familjehistoria, eftersom kort-ribben polydaktyly syndrom kan förekomma oftare inom familjer. Vid den kliniska utvärderingen av polydactyly-syndrom med kort revben använder läkaren bildtekniker för att undersöka avvikelserna i skelettet. Han analyserar också utvecklingen av lungorna.

Med hjälp av ett lungfunktionstest känner specialisten organens prestanda och kanske kan göra en prognos. När man diagnostiserar korta revben polydaktiskt syndrom är det viktigt att identifiera exakt syndrom. Läkaren undersöker patienten för tecken på Majewskis syndrom och till exempel Saldino-Noonan-syndrom.

komplikationer

Polydaktiskt syndrom med korta revben kan leda till en mängd olika klagomål. Av detta skäl är det vanligtvis inte möjligt att göra en allmän förutsägelse om den fortsatta förloppet och komplikationerna av denna sjukdom. Dessa beror starkt på respektive syndrom och kan leda till olika begränsningar i livet. Emellertid är de som drabbas av kort-ribben polydactyly syndrom vanligtvis förknippade med klagomål i lungorna.

Det är inte ovanligt att detta leder till andnöd eller andnöd. I synnerhet de inre organen kan skadas allvarligt av otillräcklig syretillförsel, vilket kan resultera i irreversibla följdskador. Polydaktiskt syndrom med korta revben leder också till permanent trötthet och utmattning hos patienten. De drabbade drabbas också av minskad motståndskraft.

Det är inte ovanligt att det korta revbenet polydaktiskt syndrom utvecklar missbildningar av revbenen, vilket resulterar i en krokig hållning hos patienten, vilket kan ha en mycket negativ effekt på livskvaliteten. Det är vanligtvis inte möjligt att behandla kort-ribben polydaktiskt syndrom kausalt. Behandlingen är därför baserad på symtomen och syftar till att begränsa dem. Vanligtvis finns det inga komplikationer. I de flesta fall är emellertid ett komplett botemedel inte möjligt.

När ska du gå till läkaren?

Efter en sjukvårdsledning utförs olika undersökningar och tester av barnläkare och barnläkare vid en rutinmässig procedur för att bestämma den nyfödda hälsan. Under denna procedur märks vanligtvis tecknen på korta revben polydaktiskt syndrom av den utbildade personalen. Många spädbarn har klyftade läppar och gommen utöver skelett oregelbundenheter, så omedelbar medicinsk behandling inleds. Dessutom är barnets andning nedsatt och analyseras.

Släktingarna behöver inte vidta åtgärder oberoende i dessa fall på grund av specialistpersonalens närvaro.När det gäller en hemfödelse tar barnmorskan eller polikliniken vård av den första anamnesen. Vid avvikelser kommer du också självständigt att initiera nödvändiga åtgärder och kontakta en läkare. Detta följs av snabb inläggning på patienten så att barnet kan få tillräcklig medicinsk vård. Om en plötslig födelse inträffar utan närvaro av en sjuksköterska är det nödvändigt att besöka läkare omedelbart efter födseln.

En ambulanstjänst bör varnas om det finns visuella avvikelser i skelettet, andningsproblem eller andra oegentligheter. Innan den anländer måste första hjälpen vidtas så att den nyfödda inte kvävs. I synnerhet har revbenen och baksidan av huvudet oroande förändringar och kan inte förbises. Revbenen är förkortade och baksidan av huvudet är platt.

Behandling och terapi

Behandlingen av polydaktiskt syndrom med korta revben fokuserar uteslutande på symtomen, eftersom ett kausalt bot av sjukdomen ännu inte är genomförbart. Fokus ligger på individuella klagomål från patienten med kort-ribben polydactyly syndrom. Hos vissa människor kan skelettfel delvis korrigeras genom operation.

Terapi med de underutvecklade lungorna är svårare. Det finns ofta inget permanent effektivt behandlingsalternativ, så att många patienter dör till följd av kort-ribben polydactyly syndrom. Detta gäller dock inte för sjukdomsformer utan en i princip dödlig kurs. När det gäller icke-dödliga manifestationer av kort-ribben polydaktiskt syndrom, ger adekvat terapi ett betydande bidrag till patientens livskvalitet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Uttrycket "kortribben polydaktiskt syndrom" omfattar ett stort antal ärftliga skelettsjukdomar. Dessa visar sig efter födseln eller före födseln. Vissa sjukdomar i detta syndrom är dödliga, men andra inte. Prognosen för de olika sjukdomarna som sammanfattas här är därför annorlunda bra eller dålig.

Förkortningen av revbenen och lungans hypoplasi är ansvarig för en dödlig kurs av polydaktiskt syndrom i korta revben i ung ålder. Defekterna på skelettet - ibland även de förvrängda lungorna - kan numera redan upptäckas i samband med graviditetsdiagnostik. Problemet är emellertid att lungskadorna vanligtvis först syns efter födseln.

Lungeskada är också orsaken till att de drabbade dör efter några veckor eller månader. Prognosen för de drabbade spädbarn är så dålig främst på grund av att de underutvecklade lungorna i kort-ribben polydaktiskt syndrom inte kan förse organismen med tillräckligt med syre. Förutom de två benämnda skadorna av kort-ribben polydactyly syndrom, kan spädbarn också ha andra skador på kroppen.

Sjukdomen som sammanfattas som kort-ribben polydaktiskt syndrom orsakar ofta irreversibel följdskada i ett tidigt skede. Diagnosen av polydaktiskt syndrom med korta revben måste noggrant skilja vilken form av sjukdomen som finns. Överlevnadsprognosen för de kliniska bilderna av polydactyly-syndrom med korta revben är bara bättre med Ellis-van-Creveld-syndrom och Jeune-syndrom.

förebyggande

Hittills har läkarna ännu inte lyckats effektivt förhindra kort-ribben polydaktiskt syndrom. Orsakerna till utvecklingen av sjukdomen ligger i mutationer av gener, så att för närvarande inga förebyggande åtgärder kan genomföras. Emellertid arbetar forskningen för att förhindra medfödda defekter såsom kort-ribben polydaktiskt syndrom. För närvarande är endast en prenatal diagnos av polydactyly-syndrom med kort revben möjlig, varigenom läkaren inser underutvecklingen av lungorna och förkortningen av revbenen.

Eftervård

Med kort-ribben polydaktiskt syndrom har den drabbade vanligtvis bara några få eller till och med inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga. När det gäller denna sjukdom bör en läkare konsulteras i ett tidigt skede så att inga ytterligare komplikationer och klagomål kan uppstå. En tidig diagnos har vanligtvis en mycket positiv effekt på den fortsatta utvecklingen av syndromet och kan också förhindra att symtomen försämras.

I denna form av sjukdomen finns det vanligtvis ingen oberoende läkning. I de flesta fall behandlas symtomen på polydactyly-syndrom med korta revben genom olika kirurgiska ingrepp. Efter dessa ingripanden bör den drabbade hålla en strikt säng vila och skydda sin kropp. Du bör avstå från ansträngning, fysiska och stressande aktiviteter för att inte fortsätta att belasta kroppen onödigt.

I många fall kan åtgärder för fysioterapi och fysioterapi också användas för att öka patientens rörlighet igen. Många av övningarna kan också utföras i ditt eget hem för att ytterligare lindra symtomen. Som regel minskar polydaktiskt syndrom med korta revben vanligtvis inte livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

Beroende på formen och omfattningen av polydaktiskt syndrom med korta revben förekommer olika symtom och klagomål. Medicinsk terapi och självhjälpsåtgärder måste anpassas individuellt för att lindra dessa symtom och för att gå igenom behandlingen utan komplikationer.

Underutvecklade lungor kan kompenseras i begränsad utsträckning genom träning och fysioterapi. För att inte överbelasta orgelet bör alla sportåtgärder endast utföras i samråd med en specialist. Missbildningen av revbenen kan främja en puckel och representerar främst en visuell brist. Barn och unga behöver särskilt stöd från en vuxen här. Föräldrar bör prata med lärare omedelbart om de utesluts. Att delta i en självhjälpsgrupp kan vara en viktig hjälp för den sjuka, eftersom prata med andra drabbade hjälper till att förstå och acceptera tillståndet.

Efter en operation med VEPTR-proceduren måste patienten initialt stanna på sjukhuset i några dagar. Tillräcklig distraktion bör skapas så att postoperativ depression inte inträffar. Regelbundna besök från vänner och släktingar är ett viktigt psykologiskt stöd och bidrar därmed indirekt till återhämtningen.