Kortikobasal degeneration

De Kortikobasal degeneration representerar en sjukdom som räknas bland de så kallade tauopatierna. Sjukdomen hänvisas ibland av förkortningen CBD. Under kortikobasal degeneration deponeras komponenter av tau-proteinet i den mänskliga hjärnan. Som ett resultat försämras hjärnans funktion alltmer med tiden. I grund och botten är kortikobasal degeneration ett så kallat atypiskt Parkinsons syndrom.

Vad är kortikobasaldegeneration?

Avbildning visar atrofi i området för hjärnbarken. Så kallade ballong nervceller förekommer också. Anhopningarna av tau-proteinerna kan bestämmas med lämpliga vävnadsundersökningar.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

I princip är det lätt att blanda upp Kortikobasal degeneration och Parkinson. Faktum är att kortikobasal degeneration är en form av det atypiska Parkinsons syndrom, som ofta förväxlas med Parkinson.

Dessutom, med avseende på frekvensen av atypiska Parkinsons syndrom, rankas kortikobasal degeneration tredje, efter multipla systematrofi och progressiv supranukleär pares. Kortikobasal degeneration utvecklas vanligtvis under en lång tidsperiod.

Det leder till ständigt ökande skador på hjärnan och dess funktion. Av detta skäl är kortikobasal degeneration en så kallad neurodegenerativ sjukdom. Tau-proteinet ackumuleras i hjärnan, som även kallas tauopati i medicinska termer.

De centrala symtomen är liknande eller motsvarar symtomen på Parkinson. Dessutom försämras de drabbade människors kognitiva förmågor i allt högre grad. I grund och botten är kortikobasal degeneration en relativt sällsynt sjukdom. Enligt det nuvarande kunskapstillståndet är frekvensen 1: 100 000.

När det gäller de karakteristiska symtomen finns det starka likheter med Parkinson. Vissa symptom på kortikobasal degeneration tyder emellertid också på en demenssjukdom. Orsakerna till kortikobasal degeneration skiljer sig emellertid från Parkinsons sjukdom, varför det klassificeras som ett atypiskt Parkinsons syndrom.

orsaker

I grund och botten är kortikobasal degeneration en relativt sällsynt sjukdom. Enligt medicinsk forskning ligger orsaken till sjukdomens utveckling i en speciell gen som ansvarar för kodning av det så kallade tau-proteinet. Namnet på denna gen är MAPT.

Som en del av kortikobasal degeneration ackumuleras tau-proteinet i hjärnan hos den berörda personen. Proteinet deponeras primärt i området av den så kallade frontala loben. Under sjukdomen förorsakar dessa avlagringar i hjärnan symtom som är särskilt relaterade till döden av så kallade gliaceller och neuroner.

Symtom, åkommor och tecken

Den kortikobasala degenerationen förknippas med vissa symtom och klagomål hos den sjuka patienten. Till exempel finns det en apraxi som främst är relaterad till hjärnbarken. Den drabbade personens kognitiva prestanda minskar också med tiden.

I slutändan lider de drabbade så kallade subkortikala demens. Den kortikobasala degenerationen leder till en ökning av muskelreflexerna, och myoklonus är också möjlig. De typiska symtomen på sjukdomen inkluderar också det faktum att patienter uppfattar sina lemmar som främmande och inte en del av kroppen. Det engelska namnet på detta fenomen är "främmande lemmar".

Dessutom finns det olika motoriska störningar som också förekommer i Parkinson. Dessa klagomål är ofta bara ensidiga i början, till exempel hypokinesis eller rigor. I några få fall inträffar också en så kallad vilande tremor. Dessutom är dystonier möjliga som en del av kortikobasal degeneration, som främst påverkar nacken eller lemmarna.

Vissa patienter upplever en betydande gångproblem. Dessutom har vissa människor fakultativa symtom. Dessa inkluderar till exempel rörelsestörningar i ögonen. Ångest och depression uppstår särskilt när demens utvecklas.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen kortikobasal degeneration baseras på en fast procedur. Om en person visar symtom som är typiska för tillståndet, anges en läkare. Han eller hon kommer att diskutera befintliga klagomål med patienten. Under kliniska undersökningar blir misstanken om kortikobasal degeneration starkare och starkare tills en tillförlitlig diagnos äntligen har ställts.

Till exempel är histologiska laboratorietester av hjärnan nödvändiga. Avbildning visar atrofi i området för hjärnbarken. Så kallade ballong nervceller förekommer också. Anhopningarna av tau-proteinerna kan bestämmas med lämpliga vävnadsundersökningar.

komplikationer

Kortikobasal degeneration är en av de sällsynta sjukdomarna som påverkar hjärnans funktion mycket snabbt och kraftigt. Anledningen till detta är en ökning av komponenterna i tauproteinet i hjärnan. Detta protein deponeras huvudsakligen i området för den främre loben.

Som ett resultat av avsättningarna i hjärnan blir olika nervceller och celler i centrala nervsystemet öde hos drabbade patienter. Kursen liknar den av Parkinsons sjukdom. Komplikationerna orsakade av neurodegenerativa symtom är allvarliga. Alla personens kognitiva förmågor försämras när symtomet utvecklas. Allmänna motoriska störningar, särskilt löpning, rörelsestörningar i ögonen och talsvårigheter.

Detta följs av en snabb ökning av muskelreflex och muskelryckningar. På kort tid märks tecken på subkortikal demens. På grund av den allvarliga fysiska och psykiska degenerationen reagerar de drabbade med depression och ångest. Dessutom har patienten känslan av att se sina egna lemmar som främmande.

Kortikobasal degeneration kan endast detekteras med kliniska procedurer och avbildningsmetoder. Hittills finns det ingen behandling mot symptomet. Det är begränsat till att lindra de drabbade lidandet och bibehålla kognitiva och mentala förmågor så långt som möjligt. Men sjuka patienter underlåter vanligtvis för symptomet inom några år.

När ska du gå till läkaren?

Om du märker kramper och domningar i musklerna kan orsaken vara kortikobal degeneration. En tid hos familjeläkaren rekommenderas om symtomen ökar och / eller kvarstår under en längre tid. Om den karakteristiska främmande känslan utvecklas i musklerna krävs medicinsk rådgivning. Tecken på rigor eller hypokinesis kräver också snabbt klargörande av husläkaren. Personer som har diagnostiserats med kortikobal degeneration bör se en läkare regelbundet. De enskilda symtomen måste behandlas av olika specialister.

Beroende på symptomkomplexet kan det till exempel vara neurologer, ortopeder och fysioterapeuter. På grund av sjukdomens svårighetsgrad och den förväntade negativa prognosen bör en psykolog också konsulteras. Även med ett positivt resultat är regelbundna besök hos läkaren nödvändiga, eftersom nya symtom kan utvecklas om och om igen. Dessutom tenderar hjärnans funktionalitet att minska, varför en neurolog måste genomföra lämpliga hjärnundersökningar regelbundet. Externt är en kortikobal degeneration initialt inte synlig. När den genetiska sjukdomen utvecklas kan dålig ställning och motoriska störningar uppstå, vilket måste klarläggas av en läkare.

Behandling och terapi

Hittills finns det inga terapeutiska åtgärder som kan stoppa utvecklingen av kortikobasal degeneration. Vanligtvis dör de flesta patienter ungefär ett till åtta år efter att sjukdomen har diagnostiserats. Det finns inga kända sätt att läka.

I vissa fall förbättrar läkemedlet levodopa symtom som liknar Parkinson. I grunden fortskrider kortikobasal degeneration på ett sådant sätt att de drabbade patienterna lider av allt svårare störningar i rörelseförmågan. Detta leder också till akinesi. Många som lider av kortikobasal degeneration dör slutligen av lunginflammation orsakad av brist på träning.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att lugna ner och stärka nerverna

Outlook & prognos

Prognosen för långsamt men orubbligt framstegande kortikobasal degeneration är dålig. Symtomen på kortikobasal degeneration liknar de med Parkinsons syndrom. Men när de fortskrider kommer de att uppfattas som atypiska Parkinsons symtom. De drabbade kognitiva förmågorna minskar också alltmer. Dina rörelser sakta långsamt.

Kortikobasal degeneration orsakas genetiskt. Det förekommer mycket sällan. Läkare behandlar det som ett atypiskt Parkinsons syndrom. Hittills finns det dock inga effektiva och oberoende terapeutiska tillvägagångssätt för att lindra symtomen på den sällan förekommande kortikobasala degenerationen. Sjukdomen utvecklas utan att något läkemedel bromsar eller stoppar den.

Ett kännetecken för skillnaden mellan kortikobasal degeneration och Parkinsons sjukdom är att de drabbade uppfattar sina egna extremiteter som inte tillhör dem. Den ökande demens och mångfalden av symtom som förekommer alltmer förvärrar prognosen.

Det finns inget behandlingsalternativ för kortikobasal degeneration. I bästa fall kan vissa personer med Parkinsons symtom förbättras något genom läkemedelsbehandling. Emellertid är de läkemedel som administreras ofta dåliga vid denna atypiska Parkinsons sjukdom.

De ökande rörelsestörningar som uppstår gör patienter mindre och mindre rörliga. Som ett resultat av ökad orörlighet dör många människor av lunginflammation mellan ett och tio år efter diagnosen.

förebyggande

Enligt den nuvarande medicinska kunskapen kan kortikobasal degeneration inte förhindras. Eftersom utvecklingen av sjukdomen är relaterad till en genetisk komponent som den drabbade personen inte har något inflytande över.

Eftervård

I de flesta fall har patienten bara ett fåtal uppföljningsåtgärder tillgängliga för denna sjukdom. Först och främst bör en snabb och tidig diagnos av sjukdomen göras för att förhindra ytterligare komplikationer eller symtom. Som regel finns det heller ingen oberoende läkning, så att den drabbade alltid ska rådfråga en läkare om sjukdomens symtom finns.

Ju tidigare sjukdomen erkänns, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis. I de flesta fall är patienterna beroende av intaget av olika läkemedel. Läkarens anvisningar måste alltid följas, rätt dosering och regelbundet intag måste också följas.

Om du har några frågor eller om du har några biverkningar ska du alltid kontakta en läkare. De drabbade bör dessutom skydda sina lungor särskilt bra, eftersom denna sjukdom ofta kan leda till inflammation. I de flesta fall är livslängden för den drabbade hårt begränsad på grund av sjukdomen. Det är inte ovanligt att kärleksfulla och känsliga samtal med sin egen familj är mycket viktiga för att förhindra depression och andra psykologiska klagomål.

Du kan göra det själv

Alternativ för självhjälp är relativt begränsade hos personer med kortikobasal degeneration. De drabbade drabbas av en enorm försämring av deras livskvalitet och kan inte längre hantera vardagen självständigt. I synnerhet innebär den snabba nedgången i kognitiv prestanda och störningarna i motorområdet att patienter med kortikobasal degeneration är beroende av hjälp av andra människor när det gäller vård och stöd.

På grund av svårigheten att gå tvingas patienter vanligtvis att använda rullstol. För att förbättra livskvaliteten anpassar de drabbade sina hem till användningen av rullstol och omdesignar anläggningen. Som ett resultat behåller de drabbade en del av sin oberoende. Dessutom utför patienterna fysioterapi med en fysioterapeut och förbättrar därmed deras motoriska färdigheter och kondition.Sportaktiviteter har vanligtvis en positiv effekt på det psykologiska och emotionella tillståndet. Dessa måste emellertid samordnas med en läkare och inte heller kunna stoppa utvecklingen av kortikobasal degeneration.

Den kortikobasala degenerationen är fortfarande inte härdbar, så att vissa av patienterna lider av ångestattacker och depression, som också orsakas av allvarliga fysiska förändringar.