Cat's Eye Syndrome

Som Cat's Eye Syndrome kallas en sällsynt ärftlig sjukdom. Detta leder till bland annat förändringar i ögonen.

Vad är kattögonsyndrom?

Kattens ögonsyndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och är redan medfött. Orsaken till sjukdomen är en onormalitet i kromosom 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

Inom medicin är det det Cat's Eye Syndrome också under namnen Coloboma Anal Atresia Syndrom eller Schmid-Fraccaro syndrom känd. Denna ärftliga sjukdom involverar förändringar i ögonen (coloboma) och missbildningar i ändtarmen (anal atresia).

Termen kattögonsyndrom kan spåras tillbaka till det typiska sjukdomsmönstret. Iris i ögat har vertikala-ovala klyftor som redan är medfödda. De sjuka ögonen har därför ett kattliknande utseende. Ett syndrom bestående av analatresi och iris coloboma beskrevs så tidigt som 1878 av den schweiziska ögonläkaren Otto Haab (1850-1931).

Detta gav upphov till namnet coloboma anal atresia syndrom. Kattens ögonsyndrom har endast betraktats som en oberoende sjukdom sedan 1969. Förekomsten av en extra kromosom var känd sedan 1965. Den schweiziska genetikern Werner Schmid (1930-2002) och den italienska forskaren Marco Fraccaro (1926-2008) spelade en viktig roll i denna upptäckt. Namnet Schmid-Fraccaro syndrom kan spåras tillbaka till dem.

Erica Bühler upptäckte 1972 att förfäderna till den extra kromosomen härleddes från kromosom 22. Detta gjorde det klart att en partiell trisomi 22 var närvarande. Kattögonsyndrom är mycket sällsynt. Frekvensen för den ärftliga sjukdomen per 100 000 personer är 1,35 fall. Totalt är cirka 105 fall kända.

orsaker

Kattens ögonsyndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och är redan medfött. Anledningen till sjukdomen är en abnormitet i kromosom 22. Hos cirka 83 procent av alla sjuka människor bildas ett litet överskott av extra kromosom i alla kroppsceller. Denna extra kromosom innehåller en del av den genetiska informationen till kromosom 22.

En del medicinska personer misstänker att den extra kromosomen orsakas av en inversduplikation. På grund av detta är den tvåcentrisk och har satelliter i båda ändarna. I de drabbade områdena finns den genetiska informationen mer än två gånger tillgänglig i den drabbade personens genom. Därför hänvisar läkare också till kattens ögonsyndrom som trisomi eller tetrasomi. Men inte alla patienter har en extra kromosom. I dessa fall misstänks en genmutation eller okända translokationer vara orsaken.

Symtom, åkommor och tecken

De genetiska symptomen på kattögonsyndrom varierar från person till person. De medfödda vertikala-ovala sprickorna på iris förekommer inte automatiskt hos varje patient. En kombination av nyckelsymtomen förekommer i endast cirka 40 procent av alla sjuka.

Typiska klagomål på kattögonsyndromet är analatresi, där analfossa inte tränger in i rektum och andra anorektala missbildningar. Dessutom bildas unilaterala eller bilaterala iris colobomas och preaurikulära bilagor. Detta betyder lobule-liknande bifogade ögon direkt framför lufthinnan. De består av hud eller bindväv.

Ett annat kännetecken för den ärftliga sjukdomen är en sned ögonlocksaxel i yttre och nedre riktning, i många fall finns det också en intellektuell funktionsnedsättning. Hos vissa patienter förekommer också missbildningar av urin- och könssystemet. Detta kan vara en omlokaliserad öppning av urinröret, en vattensäcknjur eller en dubbel urinrör.

De sjuka skelettens system påverkas också, vilket märks av saknade tummar, kort statur, spina bifida (neural rörformation), en sjöjungfru syndrom (sirenomelia) eller deformerade revben. Dessutom visar ögonen olika symtom såsom en mongolisk veck, blås, ett stort avstånd mellan ögonen, en patologisk minskning av ögongloben, näthinnedysplasi och grå starr.

I vissa fall är hjärtfel som en isolerad septumeffekt av förmaket och ventrikeln eller en Fallot-tetralogi möjlig. Vidare kan gallkanalsystemet påverkas av gallblåsans atresi, tjocktarmen av Hirschsprungs sjukdom och hjärnan av oligofreni.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En diagnos av kattens ögonsyndrom kan vanligtvis göras baserat på de karakteristiska huvudsymtomen som iris coloboma och analatresi, utan behov av en genetisk analys. Dessutom är en kromosomanalys möjlig. Det mest säkra kriteriet för diagnos av kattens ögonsyndrom är upptäckten av den extra kromosomen.

Diagnosen kan också göras hos patienter som inte har några påvisbara genetiska förändringar men som har typiska symtom. Anomala hand- och fotpositioner eller ovanligt långa tummar anses då vara viktiga tips.

Kattens ögonsyndroms förlopp beror på svårighetsgraden av den ärftliga sjukdomen och i vilken utsträckning missbildningarna i njurarna, hjärtat och rektum kan korrigeras. Nivån för psykomotorisk utveckling spelar också en avgörande roll. Om symptomen bara är milda, finns det ingen gräns för livslängden.

komplikationer

Kattens ögonsyndrom orsakar främst olika klagomål som uppstår i patientens ögon. De drabbade lider av förändringar i iris. Detta kan också leda till olika missbildningar på ändtarmen, så att i värsta fall också ett fullständigt genombrott kan uppstå.

De flesta patienter lider av en intellektuell funktionsnedsättning och kan inte längre göra olika saker i vardagen. För det mesta behöver du hjälp från andra människor. Urinvägarna eller könsorganen kan också påverkas av missbildningar. Patientens livskvalitet är ärligt begränsad och minskad av kattens ögonsyndrom.

Dessutom lider de drabbade av strabismus och senare i livet från grå starr. De flesta patienter utvecklar också kort status. En hjärtfel kan minska livslängden. Behandling av kattögonsyndrom kan endast utföras symptomatiskt.

Många klagomål kan korrigeras eller begränsas, även om sjukdomsförloppet inte är helt positivt. I många fall behöver patienterna och deras släktingar eller föräldrar psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Personer som uppfattar en optisk förändring i ögonen bör konsultera en läkare för att klargöra orsaken. Bildandet av ett gap i ögat anses ovanligt och är ett tecken på förekomsten av en genetisk störning. De första oegentligheterna kan redan märkas efter födseln. Eftersom nyfödda undersöks intensivt av barnläkare och barnläkare omedelbart efter deras födsel märks ofta oriktigheterna i detta livsfas.

Om en hemfödelse äger rum utan att en barnmorska finns, måste en läkare konsulteras omedelbart efter födseln för en allmän undersökning av barnets hälsa. Alternativt kan de visuella förändringarna i tillväxt- och utvecklingsfasen hos barnet erkännas och bör undersökas av en läkare omedelbart. Eftersom kattens ögonsyndrom också leder till en missbildning av ändtarmen, är det nödvändigt att besöka läkare vid långvariga matsmältningsstörningar.

Om barnets utvecklingsproblem märks bör observationerna också diskuteras med en läkare. Om barnet, i direkt jämförelse med sina kamrater, visar nedsatt mental prestanda, en inlärningssvårighet eller minnesstörningar, är ett läkarbesök nödvändigt. Om skelettens speciella egenskaper uppstår, bör en läkare konsulteras för att klargöra orsaken. En kort statur, deformation av skelettet eller störningar i de naturliga rörelsemöjligheterna måste undersökas av en läkare.

Behandling och terapi

För behandling av kattens ögonsyndrom utförs kirurgiska ingrepp för att korrigera de missbildningar som kan uppnås så mycket som möjligt. Dessa inkluderar missbildningar av anus och njurar samt medfödda hjärtfel. Kirurgisk korrigering av analatresia är särskilt viktigt eftersom det annars skulle leda till barnets tidiga död.

Om missbildningarna inte kan korrigeras har detta en betydande inverkan på patientens livslängd. Dessutom kan fysioterapi och botande utbildningsåtgärder äga rum. Konsekvent tidigt stöd för barnet och omfattande råd till de berörda föräldrarna är också viktiga. Ytterligare behandlingsalternativ finns för närvarande fortfarande i forskningsfasen.

Outlook & prognos

För många av de drabbade innebär vardagen att de ofta är beroende av familjens stöd. Lyckligtvis finns det sätt att förbättra vardagen och därmed livskvaliteten på lång sikt.

Framför allt finns det tidiga kirurgiska korrigeringar av eventuella missbildningar i urogenitalkanalen och anus. Regelbundna besök hos specialisten ger optimalt stöd. Terapeutiska massage och fysioterapi kan utföras för psykomotorisk utveckling, av vilka vissa också kan fördjupas av släktingar i hemmiljön.

Nära besök hos ögonläkaren möjliggör tidig upptäckt av möjlig försämring av synen och förskrivning av lämplig terapi. Om detta kräver ett kirurgiskt ingrepp måste patienten överväga några punkter i uppföljningsvården. Under de första veckorna måste direkt solljus undvikas, liksom alla irriterande ansiktscremer eller andra hudvårdsprodukter. God handhygien minskar också risken för att bakterier överförs till ögonen. Om det finns en inflammatorisk reaktion måste läkaren omedelbart informeras.

Eftersom ärr kvarstår vid varje kirurgiskt ingrepp leder detta ofta till psykiskt lidande. Men psykoterapi startade tidigt ger vanligtvis snabba resultat. Kontakt med andra drabbade personer kan också hjälpa både släktingar och patienten själva genom erfarenhetsutbyte.

förebyggande

Kattens ögonsyndrom är en av de ärftliga ärftliga sjukdomarna. Av detta skäl är inget effektivt förebyggande möjligt. Familjerådgivning, som sker efter en kromosomanalys, anses vara användbar.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av kattögonsyndrom mycket få eller till och med inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga. De är främst beroende av en snabb diagnos med efterföljande behandling så att inga ytterligare komplikationer eller klagomål uppstår. En läkare bör kontaktas vid de första tecknen eller symtomen på kattögonsyndromet så att symtomen inte kan förvärras.

Kattens ögonsyndrom kan inte läka sig själv. Eftersom det är en ärftlig sjukdom, kan den inte botas helt. Om du vill få barn bör genetisk testning och rådgivning alltid utföras först för att förhindra att sjukdomen upprepas. De olika missbildningarna lindras genom kirurgiska ingrepp.

Efter operationen bör de drabbade definitivt vila och ta hand om sina kroppar. Du bör avstå från ansträngande eller fysiska aktiviteter så att kroppen inte är onödigt stressad. På samma sätt är de som drabbas av kattens ögonsyndrom beroende av hjälp och vård av sina föräldrar och släktingar. Kontakt med andra patienter med syndromet kan också vara mycket användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Personer med kattögonsyndrom behöver ofta stöd från familjemedlemmar och vänner. Vissa åtgärder underlättar vardagen för de drabbade och förbättrar också livskvaliteten och välbefinnandet på lång sikt.

Först och främst indikeras omfattande medicinsk behandling för kattögonsyndrom. Patienter måste besöka sin ögonläkare regelbundet och informera dem om ovanliga symtom. På detta sätt kan behandlingen anpassas snabbt till försämring av synen och nya symtom. Många problem kan behandlas kirurgiskt. Eftersom ögonkirurgi alltid är ett komplicerat förfarande är det viktigt att patienten följer läkarens instruktioner om preoperativa åtgärder. Läkaren måste informeras i god tid om intag av medicin, alla allergier och andra faktorer, om detta ännu inte har hänt.

Efter operationen, vila och säng vila. Ögonen bör inte utsättas för någon större stress under några dagar till veckor efter ingreppet. Direkt solljus och kontakt med potentiellt irriterande vårdprodukter bör undvikas. Om det drabbade ögat smittas måste den ansvariga läkaren omedelbart informeras. Även med ett positivt resultat finns det ofta yttre avvikelser som bör diskuteras med en terapeut. På detta sätt kan förekomsten av möjliga psykologiska problem förebyggas.