Silverkornsjukdom

De Silverkornsjukdom är en neurodegenerativ demens som liknar Alzheimers sjukdom. I synnerhet denna sjukdom deponeras tauproteiner i det limbiska systemet. Den tidigare obotliga sjukdomen behandlas för närvarande främst stödjande.

Vad kännetecknar silverkornsjukdomen?

Den definitiva diagnosen kan vanligtvis endast göras efter döden. Vid silverpläteringsprocesser kan de diagnosbekräftande bevisen på silverkorn med en viss form erhållas under en obduktion efter mortem.
© Anke Thomass - stock.adobe.com

Under Silverkornsjukdom medicin förstår en degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det är en typ av ålderdemens som fokuserar på det limbiska systemet. Sjukdomen beskrevs först på 2000-talet av de tyska neuroanatomarna H. och E. Braak. Som regel förekommer sjukdomen inte förrän 80 år.

Den kliniska bilden liknar Alzheimers sjukdom och är förknippad med avlagringar i hjärnan. För närvarande diskuteras det fortfarande om silverkornsjukdomen faktiskt ska betraktas som en oberoende sjukdom eller om den motsvarar en speciell form av Alzheimers. De centrala nervsystemets avlagringar av silverkornssjukdomen synliggörs med en histologisk silverpläteringsprocess, som också kallas argyrophilia.

Denna procedur är delvis ansvarig för namnet på sjukdomen. Sjukdomen räknas som en av de så kallade Taupathiasna, eftersom de karakteristiska avlagringarna motsvarar biokemiskt onormalt fosforylerade tauproteiner.

orsaker

Hittills är orsaken till de flesta taupati fortfarande okänd. Medicin idag antar en ärftlig grund där vissa genmutationer överförs. Även om triggersna av sjukdomen ännu inte har forskats tillräckligt, finns åtminstone teorier om sjukdomens orsak för närvarande i rummet. Till exempel spelar ε4-allelen av apolipoprotein E troligen en ökad roll i silverkornsjukdomen.

Apolipoprotein E är en komponent av många lipoproteiner och är ur genetisk synvinkel belägen på kromosom 19. De tre olika allelerna av apolipoprotein E skiljer sig åt i en enda aminosyra. Mutationen av dessa alleler har redan identifierats som den genetiska orsaken till ärftliga sjukdomar såsom Alzheimers eller [ateroskleros ateroskleros]].

Symtom, åkommor och tecken

Personlighetsförändringar, beteendeproblem och kognitiva brister anses vara tidiga symtom på silverkornsjukdom. Framför allt inkluderar beteendeproblem och personlighetsförändringar utbrott av ilska och knappt förståeligt socialt beteende. Skakningar och rastlöshet kan också uppstå. De kognitiva avvikelserna förvärras vanligtvis i den fortsatta kursen.

Talstörningar är ofta ett av symtomen på sjukdomen. Redan i början av sjukdomen uppträder spindelformade avlagringar i de främre och temporala loberna i hjärnan. De förekommer vanligtvis som fyra till nio um inneslutningar i nervcellernas processer eller i oligodendroglia. På grund av dessa inneslutningar är ledningen av excitation starkt försenad eller nästan inte sker alls. Minne och psyke förlorar gradvis sin funktion. Vanligtvis finns Alzheimers typiska skador i hjärnan förutom "silverkorn".

Diagnos & sjukdomsförlopp

Silverkornsjukdomen är en extremt ung och lite undersökt sjukdom. Det gör diagnosen svårare. Den definitiva diagnosen kan vanligtvis endast göras efter döden. Vid silverpläteringsprocesser, under en obduktion efter död, kan diagnosen ställas av silverkorn med en viss form.

Vanligtvis diagnostiseras patienter med silverkornsjukdom med en neurodegenerativ sjukdom i livet. Differentialdiagnosen kan knappast ställas. Silverkorn kan också förekomma i kombination med Alzheimers. I samband med silverkornsjukdomen kan hjärnlesioner som är typiska för Alzheimers också observeras. Eftersom det fortfarande är oklart om silverkornsjukdomen faktiskt motsvarar en oberoende sjukdom eller eventuellt en speciell form av Alzheimers diagnos, är patienter oftast diagnosen Alzheimers under deras livstid.

Förloppet för silverkornsjukdomen beror starkt på placeringen av proteinavlagringarna.Vid Alzheimers sjukdom antas att en tidig diagnos har ett positivt inflytande på kursen. Om silverkornssjukdomen motsvarar en speciell form av Alzheimers kan detta också gälla denna sjukdom.

komplikationer

Som regel kan orsaken till silverkornssjukdomen inte behandlas. Av denna anledning kan endast symtomen och symtomen på denna sjukdom vara begränsade, så att patienterna i de flesta fall är beroende av livslång terapi. Barn drabbas särskilt av allvarliga beteendeproblem med silverkornsjukdomen.

Detta kan leda till störningar i koordination och koncentration, vilket också kan ha en negativ inverkan på prestandan i skolan. Många patienter lider av ogrundade utbrott av ilska eller av en stark irritation. Andra psykologiska klagomål eller depression kan också uppstå vid silverkornsjukdomen.

De flesta av de drabbade lider också av skakning och inre rastlöshet. Talstörningar eller sväljningssvårigheter kan också uppstå till följd av sjukdomen och ha en negativ inverkan på vardagen och livskvaliteten för den berörda personen. Många patienter lider också av minnesfall och mentala hälsoproblem.

Som regel förvärras symtomen när sjukdomen utvecklas. Behandlingen sker med hjälp av medicinering och olika behandlingar. Det finns inga speciella komplikationer. Det finns emellertid ingen helt positiv sjukdomsförlopp.

När ska du gå till läkaren?

Silverkornsjukdomen bör alltid behandlas av en läkare. Endast behandling kan förebygga ytterligare komplikationer och klagomål. I de flesta fall är dock den drabbade personen beroende av livslång terapi, eftersom silverkornsjukdomen inte kan botas fullständigt.

En läkare bör konsulteras om den drabbade visar tecken på demens. Dessutom kan aggressivitet och missnöje bli synliga. De lider av ångest och skakning, och de har svårt att tala. Ofta känner de som drabbats av silverkornsjukdomen inte ens kända personer och röster eller kan inte tilldela dem korrekt. Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras i alla fall. Problem med minne i ålderdom kan också peka på silverkornsjukdomen.

Diagnosen av sjukdomen kan göras av en allmänläkare. Ytterligare behandling beror på de exakta symtomen och deras svårighetsgrad, även om fullständig läkning inte är möjlig.

Behandling och terapi

Hittills finns det ingen kausal terapi mot silverkornsjukdomen. Symtomatiska behandlingar visar sig också vara svåra. Detta gäller särskilt när det gäller den gradvisa förlusten av kognitiva förmågor. Terapin för silverkornsjukdomen är framför allt stödjande. Terapin är tänkt att lindra symtomen för att göra livet för den drabbade och hans släktingar mer uthärdligt. Syftet är att förbättra livskvaliteten, men sjukdomen är inte härdbar.

Sjukdomsförloppet kan inte heller stoppas. Förlusten av kognitiva förmågor motverkas ofta med kognitiv träning. Vid sjukdomar som Alzheimers kan detta åtminstone försena den kognitiva försämringen. I de tidiga stadierna av sjukdomen kan kompensationsstrategier tjäna till att kompensera för vissa underskott. Beroende på området för degeneration kan arbetsterapi, logopati och fysioterapi äga rum.

Vilka kompensationsstrategier man lär sig beror på placeringen av proteinavlagringarna. Ofta ges också antidementi-läkemedel, antidepressiva medel och neuroleptika. Patientens utbrott av våld och raserianfall kan behöva lindras genom att administrera lugnande medicinering. Neurskyddande ämnen undersöks för närvarande och kan i framtiden tjäna till att bevara nervsystemets vävnad.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot minnesstörningar och glömska

förebyggande

Neurodegenerativa sjukdomar såsom silverkornsjukdom kan förmodligen inte förhindras. Vissa studier tyder på hälsosam livsstil, aktivitet och mental träning för att förebygga Alzheimers och Alzheimers relaterade sjukdomar. Effektiviteten av dessa förebyggande strategier förblir kontroversiell.

Eftervård

Eftersom silverkornsjukdom är en obotlig sjukdom finns det vanligtvis bara mycket få och endast mycket begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. Därför bör en läkare kontaktas vid de första symtomen eller tecknen på denna sjukdom så att det inte finns några andra symtom eller komplikationer i den fortsatta kursen. Det kan inte finnas någon oberoende läkning.

Ju tidigare en läkare konsulteras när det gäller silverkornsjukdom, desto bättre desto längre är sjukdomen. I många fall kan symtomen på sjukdomen begränsas med hjälp av olika läkemedel. Den berörda personen bör alltid uppmärksamma rätt dosering och regelbundet intag av medicinen. Om du har några frågor eller är oklar är det lämpligt att kontakta en läkare.

I vissa fall är fysioterapimått också mycket användbara för att begränsa symtomen. Många av övningarna kan också upprepas hemma för att snabba återhämtningen. Som regel minskar inte silverkornsjukdomen patientens livslängd, även om den fortsatta kursen beror mycket på sjukdomens svårighetsgrad.

Du kan göra det själv

Eftersom silverkornsjukdomen kännetecknas av en gradvis förlust av minne, drabbas patienter av ökande livskvalitet. Först och främst bör de drabbade acceptera att det är en tidigare obotlig sjukdom. Istället kan aktiva åtgärder vidtas för att lindra symtomen och skjuta upp stora restriktioner i vardagen.

Till exempel kan patienter aktivt träna sitt minne, till exempel med lämpliga övningar eller spel. Även lätt idrottsaktivitet har en gynnsam effekt på kognitiv prestanda och övergripande välbefinnande. I allmänhet uppmanas människor med silverkornsjukdom att spendera sin fritid med att stimulera, intressebildande aktiviteter snarare än att följa samma dagliga rutin. Eftersom nya intryck stimulerar förmågan att lära sig och kan också ha en positiv effekt på minnesprestanda.

Sammantaget bör patienter sträva efter att leva ett aktivt liv så länge deras mentala och fysiska tillstånd tillåter det. Självhjälpsgrupper kan också vara användbara för att utbyta idéer med andra människor som drabbats av sjukdomen och därmed uppleva stöd och förståelse. När sjukdomen utvecklas kan det vara nödvändigt för de drabbade att dra nytta av hjälpboende och därmed lättare kunna hantera vardagen.