hypogammaglobulinemi

Vid en hypogammaglobulinemi det är en klinisk bild som tillhör gruppen av så kallade primära immundefekter. Ett kännetecken på denna specifika immundefekt är att den bestäms av brist på antikroppar. I grund och botten är hypogammaglobulinaemier sjukdomar där gammaglobuliner, särskilt immunoglobuliner, är helt frånvarande.

Vad är hypogammaglobulinemi?

Termen hypogammaglobulinemi används främst som en synonym för beteckningen agammaglobulinemi Begagnade. Den enda skillnaden är att vid hypogammaglobulinemi minskas gammafraktionen, medan det i agammaglobulinemi inte alls finns.

Observationer har visat att en stor andel agammaglobulinaemier i princip är hypoglobulinaemier. Men i de flesta fall är denna skillnad inte av klinisk relevans. Å andra sidan är hypogammaglobulinemi differentierad från dysgammaglobulinemi, vilket är mycket vanligare.

Både hypogammaglobulinemi och dysgammaglobulinemi förekommer vid olika immunbrister, såsom WHIM-syndrom, ICOS-brist, CVID och hyper-IgM-syndrom. Hypogammaglobulinemi är också möjligt som ett åtföljande symptom. I allmänhet är antikroppsbristsjukdomar såsom hypogammaglobulinemi de vanligaste immunbristerna.

orsaker

I princip är alla antikroppsbristsjukdomar, inklusive hypogammaglobulinemi, baserade på en reducerad produktion av antikroppar. Det medicinska namnet för antikroppar är immunglobuliner. Dessa är endogena proteiner som används för att försvara mot speciella mikroorganismer.

En grundläggande skillnad görs mellan medfödd, så kallad primär hypogammaglobulinemi och å andra sidan förvärvad eller sekundär hypogammaglobulinemi. Sekundär hypogammaglobulinemi kan orsakas av vissa sjukdomar, såsom maligna eller maligna sjukdomar. Dessa är ofta relaterade till systemet som ansvarar för blodbildning.

Av fysiologiska skäl förekommer hypogammaglobulinemi hos spädbarn från andra till sjätte månaden. Under denna tidsperiod ersätter spädbarns organismen antikropparna som togs upp i livmodern av modern och som den producerade mot sig själv. Under denna period ökar sannolikheten för allvarliga bakterieinfektioner.

En speciell och också relativt vanlig form av hypogammaglobulinemi är den så kallade selektiva IgA-bristen. I vissa antikroppsbristsjukdomar, såsom agammaglobulinemi, är genetiska orsaker också involverade i utvecklingen av sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

Som en del av hypogammaglobulinemi kan drabbade patienter uppleva en mängd olika symtom och klagomål. En fruktad komplikation vid genomförande av vaccinationer är en brist på svar på vaccinantigenerna.

Dessutom leder sjukdomen i många fall till en ökad mottaglighet för bakteriella infektioner. De resulterande infektioner påverkar ofta övre luftvägar, mag-tarmkanalen och huden. I ett antal syndrom är hypogammaglobulinemi också huvudfunktionen.

Psykisk retardering är ibland associerad med X-kopplad hypogammaglobulinemi och neurologiska brister. X-kopplad hypogammaglobulinemi kan också uppstå i vissa fall med kort statur, vilket uppstår till följd av en isolerad brist på tillväxthormoner. Sjukdomen är också en del av osteopetros - hypogammaglobulinemia syndrom.

Antikroppsbristsjukdomar, som inkluderar hypogammaglobulinemi, skiljer sig grundligt på symtomens svårighetsgrad och svårighetsgrad. Sjukdomen har vanligtvis gemensamt att patienterna lider av återkommande infektioner. Dessa påverkar främst bihålor och öron, till exempel i form av en otitis media.

Konjunktivit förekommer oftare i ögonen, medan purulent rinit uppträder på näsan. Bronkierna påverkas ofta av bronkit och lunginflammation kan uppstå i lungorna. Återkommande infektioner i lungorna kan leda till kroniska förändringar i organet.

Bronkierna utvidgas, vilket gör det lättare för pus att samla. Ofta infektioner i mag-tarmkanalen kan leda till diarré. Dessutom är autoimmuna reaktioner möjliga där immunsystemet attackerar kroppens egna ämnen och vävnader.

Diagnos & sjukdomsförlopp

För att diagnostisera hypogammaglobulinemi är det viktigt att den drabbade personen konsulterar en lämplig specialistläkare. Detta diskuterar först patientens medicinska historia, möjliga befintliga sjukdomar och den individuella livsstilen med patienten. De beskrivna symtomen är av central betydelse eftersom de ger information om omfattningen av hypogammaglobulinemi.

Blodtester är nödvändiga för att pålitligt diagnostisera en antikroppsbrist. Antikroppar kan detekteras i blodet och kan kvantifieras exakt. Dessutom kan bristen på en enda undergrupp antikroppar bestämmas exakt. En analys av så kallade specifika antikroppar, som är riktade mot specifika patogener och komponenter i blodgrupper, måste också genomföras.

komplikationer

På grund av hypogammaglobulinemi är den drabbade vanligtvis relativt ofta sjuk och ofta påverkad av infektioner och inflammationer. Detta resulterar främst i infektioner i luftvägarna, vilket leder till andningssvårigheter eller lunginflammation. I värsta fall kan detta vara dödligt för patienten.

Dessutom kan det också leda till magbesvär. I många fall lider patienterna av en nedsatt intelligens och av en retardering, så att de är beroende av hjälp av andra människor i vardagen. Det är inte ovanligt att hypogammaglobulinemi leder till kort statur. När sjukdomen fortskrider finns det också inflammation i näshåligheterna eller i mellanörat.

De ständiga infektioner och inflammationer kan också ha en negativ effekt på patientens psykologiska tillstånd och leda till en minskad livskvalitet. Magen klagomål leder ofta till diarré eller smärta i buken. Som regel finns det inget permanent botemedel mot hypogammaglobulinemi.

Behandlingen utförs därför med hjälp av infusioner och medicinering och kan begränsa symtomen under en kort tid. Den drabbade personen måste dock genomgå behandlingen flera gånger. Livslängden minskas vanligtvis av hypogammaglobulinemi.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom hypogammaglobulinemi inte själv läker och i de flesta fall sjukdomen utvecklas negativt, är det viktigt att den berörda personen ser en läkare. Detta förhindrar ytterligare komplikationer och klagomål. Ett läkarbesök är nödvändigt om patienten ofta lider av infektioner och inflammationer.

Andningsorganen påverkas särskilt av dessa infektioner, vilket kan leda till allvarliga andningssvårigheter. Psykisk retardering är också ofta en indikator på hypogammaglobulinemi och bör undersökas av en läkare. Obehag i ögonen eller ofta inflammation i konjunktiva kan också ge en indikation på sjukdomen. Ju tidigare symptomen undersöks, desto större är sannolikheten för ett fullständigt botemedel.

I de flesta fall kan hypogammaglobulinemi diagnostiseras av en allmänläkare eller barnläkare. För ytterligare behandling är dock användning av olika specialister nödvändigt för att lindra symtomen på hypogammaglobulinemi. En tidig diagnos leder oftast inte till en minskad livslängd.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Hittills finns det inga kända sätt att bota antikroppsbrist i allmänhet och hypogammaglobulinemi i synnerhet på lång sikt. Emellertid kan drabbade patienter få en ersättning för immunglobulinet G. Detta är huvudkomponenten i antikroppar. För detta ändamål filtreras speciella antikroppar från blodet från plasmagivare.

Efter att antikropparna har genomgått intensiv rening administreras de till individerna antingen intravenöst eller subkutant genom regelbunden injektion. I de flesta fall kan återkommande infektioner hållas väl genom denna försörjning av antikroppar.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Konkreta åtgärder för att förhindra hypogammaglobulinemi är ännu inte kända. Dessutom har sjukdomen också en genetisk komponent som inte kan påverkas. Det är desto viktigare att omedelbart konsultera en läkare om det finns tecken eller symtom på sjukdomen.

Eftervård

I de flesta fall av hypogammaglobulinemi finns inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga. De drabbade bör kontakta en läkare vid de första symtomen och tecknen på sjukdomen så att tidig behandling kan inledas. Fullständig läkning är inte möjlig.

Om det finns en önskan att få barn kan genetisk testning och rådgivning också ges för hypogammaglobulinemi. Detta kan förhindra att sjukdomen återkommer hos efterkommarna. De drabbade är vanligtvis beroende av att ta olika mediciner. Läkarens anvisningar ska alltid följas, rätt dosering och regelbundet intag bör följas.

Om något är oklart eller om du har några frågor bör du alltid kontakta din läkare först. Eftersom ett fullständigt botemedel mot hypogammaglobulinemi inte är möjligt är de drabbade beroende av livslångt läkemedel. Ytterligare uppföljningsåtgärder är vanligtvis inte nödvändiga. Sjukdomen minskar inte heller livslängden för den drabbade. Men risken för infektionssjukdomar är relativt hög på grund av sjukdomen, så att den drabbade ska skydda sig särskilt mot dem.

Du kan göra det själv

Eftersom bristen på immunglobuliner utgör tillståndet av hypogammaglobulinemi handlar självhjälp främst om att stärka och stödja sitt eget immunsystem.

Risken för enkel infektion med infektionssjukdomar är svår att hantera för många patienter. Men det finns några försiktighetsåtgärder, utmaningen är att undvika bakterier så mycket som möjligt. Handstädare, som finns i varje apotek, är lämpliga för detta. En stor del av immunsystemet bor i tarmen eller beror på tarms hälsa. Probiotika och en hälsosam kost hjälper till att hålla tarmarna i form. Tvätta frukt och grönsaker, särskilt sallader, särskilt noggrant. Där bakterier kan växa är rengöring och tvätt mycket viktigt för patienter med hypogammaglobulinemi.

För många personer med hypogammaglobulinemi är det bra att delta i stödgrupper. Särskilt under tiden efter diagnosen är det känslomässiga stöd som erbjuds i grupper till stor hjälp. I utbyte av erfarenheter utbyts de individuella åtgärderna för att öka livskvaliteten och bekämpa hypogammaglobulinemi. Patienter och släktingar kan också hitta varandra på onlineforum för att utbyta erfarenheter och ha möjlighet att lindra individuella symtom med stöd av andra.