Acrogeria

De Acrogeria är också som Gottron syndrom känd och kännetecknad av ett komplex av övervägande dermala symtom såsom atrofi och telangieektasi. Sjukdomen är baserad på en mutation i COL3A1-genen som stör biosyntesen av typ III kollagen. Hittills har terapi varit rent symptomatiskt.

Vad är akrogeri?

Endokrina sjukdomar grupp av sjukdomar inkluderar olika sjukdomar som påverkar körtlarna. Akrogeri, bättre känt som Gottrons syndrom, ingår också i gruppen medfödda, endokrina störningar. Det huvudsakliga symptomet på denna sjukdom är atrofi i huden och subkutan fettvävnad, vilket ger patienten ett föråldrat utseende.

Gottron-akrogeriet dokumenterades först 1940. Den tyska hudläkaren Heinrich Gottron anses vara den första som beskriver sjukdomen. Kvinnor drabbas oftare av sjukdomen än män. Förhållandet är ungefär tre till ett. Därför nämns gynekotropi i samband med Gottron akrogeri. Förekomsten av syndromet är ännu inte känt. Det uppskattas vara ett extremt sällsynt fenomen. Sjukdomen är uppenbarligen en av de ärftliga sjukdomarna och manifesterar sig i barndomen. Vanligtvis talas det om en manifestation omedelbart efter födseln.

orsaker

Orsaken till Gottron syndrom ligger i genetik. Sjukdomen verkar inte vara sporadisk. Familjekluster har dokumenterats i samband med syndromet. Arvet är tydligen baserat på en autosomal recessiv arv. På grund av dess sällsynthet anses dock arvet från sjukdomen inte vara säkert. Det är möjligt att arv också kan ske i ett autosomalt dominerande arvsmod.

En genetisk mutation är vad som orsakar symtomen. Mutationen har nu lokaliserats till en specifik gen. De drabbade har vanligtvis en mutation i COL3A1-genen på lokus 2q32.2. COL3A1-genen kodar i DNA för pro-alfa-kedjorna av kollagen av typ III. Kollagen av typ III finns i huden såväl som lungorna, blodkärlen och mag-tarmkanalen.

Mutationen verkar orsaka en störning i biosyntesen av kollagen av typ III, vilket gynnar akrogeri. Andra källor misstänker att LMNA-genen på locus 2258301 också är inblandad.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Akrogeripatienter lider av ett komplex av olika kliniska symtom, de flesta påverkar huden. Ett av de viktigaste kriterierna för akrogeri är dess manifestation i spädbarn eller tidig ålder. Patienter lider av akromikri eller mikrognati med djup atrofi i huden och subkutan vävnad. De underliggande strukturerna är extremt konturerade.

I de flesta fall är patienter benägna att skada och lider ofta av telangieektasi. Hos många av de drabbade är dessa symtom förknippade med erytem i ansiktet. Ansiktshuden är vanligtvis atrofisk och ser därför vissna ut. Scarlet-liknande utslag är en lika vanlig egenskap.

Patientens naglar påverkas ofta av dystrofi. I enskilda fall är symtomen på akrogeri förknippade med sklerodermi. I dessa fall kan skleros och fibros i bindvävnaden avrunda den kliniska bilden. Tillväxterna är godartade och brukar inte degenerera.

Diagnos & kurs

Diagnosen akrogeri ställs i de flesta fall postnatalt eller i spädbarn. Det föråldrade utseendet och den allmänna kliniska bilden av patienterna väcker den första misstanken om sjukdomen. Avbildning initieras vanligtvis för diagnos. Patientens röntgenstråle visar en sällsynthet av cancellous bone.

I många fall finns det en saknad stängning av epifysealplattorna. Sjukdomar som Brugsch-syndrom, Hutchinson-Gilford-syndrom, aplasia cutis congenita och Ehlers-Danlos-syndrom ska differentieras. Avgränsningen från det senare syndromet är en speciell utmaning för läkaren.

Medan de andra sjukdomarna kan differentieras inom ramen för en molekylär genetisk analys, är detta inte lätt möjligt med Ehlers-Danlos syndrom. Liksom akrogeri är detta syndrom baserat på en mutation i COL3A1-genen. Prognosen för patienter med akrogeri är denna Billig.

komplikationer

Akrogeri orsakar olika komplikationer i sin gång, som främst påverkar huden. Patienter är benägna att skada ansiktet och hela kroppen, som ofta är inflammerade och leder till permanenta hudförändringar eller sekundära sjukdomar. Scharlakansliknande hudutslag är typiska, vilket kan leda till blödningar, pigmentstörningar eller sensoriska störningar.

Hudförändringar orsakar också visuella förändringar som kan orsaka psykologiska problem som underlägsenhetskomplex eller rädsla hos de drabbade. Akrogeri i spikområdet kan förknippas med skleros eller fibros. Motsvarande tillväxt är dock vanligtvis godartad och leder endast tillfälligt till hälsobegränsningar.

Underkäken, som ofta är mindre vid akrogeri, kan orsaka talstörningar och störningar i tandutvecklingen, men också andningsbesvär och till och med sömnapné. Vid behandling av akrogeri kan den föreskrivna medicinen förvärra symtomen. Om detta åtföljs av en allergi eller intolerans, kan detta i svåra fall leda till organsvikt och i slutändan till patientens död. Genom att klargöra akrogeriet i ett tidigt skede kan lämpliga terapeutiska åtgärder initieras och allvarliga komplikationer kan vanligtvis undvikas.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom akrogeri främst orsakar obehag i hud och ansikte, bör dessa alltid behandlas av en läkare. De förekommer i barndomen och kan därför identifieras och diagnostiseras ganska enkelt. I allmänhet bör hudtillstånd hos barn alltid undersökas av en läkare för att utesluta allvarliga sjukdomar. Vid akrogeri bör läkaren konsulteras om det finns tillväxt i ansiktet eller kroppen.

Även om dessa i de flesta fall är godartade och i första hand inte utgör någon hälsorisk, bör de fortfarande behandlas. Det är inte ovanligt att akrogeri leder till underlägsenhetskomplex eller till minskat självkänsla. Ett besök hos en psykolog rekommenderas för att förebygga depression eller andra psykologiska upprörelser senare. Blödningar eller pigmenteringsstörningar kan också vara ett tecken på akrogeri.

Inte sällan leder läkemedlen som används för att behandla akrogeri också allvarliga biverkningar och i värsta fall till organsvikt. Om detta resulterar i symtom eller konstiga känslor, måste en läkare konsulteras. I detta fall, efter att ha konsulterat läkaren, kan läkemedlet antingen avbrytas helt eller ersättas med ett annat läkemedel.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Kausal behandling är inte tillgänglig för akrogeripatienter. Kausal terapi är endast möjlig när genterapisteg har godkänts. Hittills har emellertid dessa behandlingsåtgärder inte nått den kliniska fasen. Av denna anledning har akrogeri hittills betraktats som en obotlig sjukdom. Terapin är rent symptomatisk och beror alltså på symptomen i det enskilda fallet.

Till exempel måste atrofien saktas ner eller stoppas av riktade åtgärder. En gradvis nedbrytning av vävnad bör förhindras av blodstimulerande läkemedel och stimulera ämnesomsättningen. Missbildningar såsom mikrognati kan korrigeras kirurgiskt. Detsamma gäller för symptomatisk fibros.

Ett av de viktigaste terapeutiska stegen är fysioterapibehandling, som både stimulerar ämnesomsättningen och kan minska medföljande symtom som telangieektasier. Förutom sportaktiviteter kan dietåtgärder minska symtomen på akrogeri. På grund av deras sällsynthet är lite känt om effektiviteten hos individuella behandlingssteg.

Det finns knappast några informativa fallrapporter eller kliniska studier om specifika behandlingsalternativ. I samband med atrofi och telangieektasi har en kombination av träning och hälsosam kost visat sig vara framgångsrik tidigare.

Outlook & prognos

Akrogeri orsakar vanligtvis obehag i huden. Dessa kan uppstå antingen i ansiktet eller på resten av kroppen och leder därför alltid till obehagliga klagomål. I de flesta fall förekommer också psykologiskt obehag, eftersom akrogeri har en negativ inverkan på patientens utseende. I vissa fall utvecklas mindervärdighetskomplex och självkänsla reduceras. Ibland skäms patienterna för symtomen och är socialt uteslutna.

Ofta känner patienterna vanligtvis sjuka och utmattade och deltar inte längre aktivt i livet. De drabbade kan också drabbas av pigmentstörningar, som dock inte utgör någon speciell hälsorisk för patienten. I vissa fall kan användningen av vissa mediciner förvärra akrogeri, och i värsta fall kan detta också leda till dödsfall om organsvikt uppstår. Sjukdomen behandlas för närvarande endast symptomatiskt och kan begränsa många symtom. Ingen allmän förutsägelse om sjukdomsförloppet är dock möjlig.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Akrogeri är en genetisk sjukdom som är baserad på mutationer. Hittills är deltagandet av externa faktorer fortfarande oklart. På grund av dessa förhållanden finns inga förebyggande åtgärder tillgängliga.

Du kan göra det själv

Akrogeri måste alltid diagnostiseras och behandlas av en läkare först. Förutom medicinsk terapi kan de enskilda symtomen på sjukdomen lindras genom olika åtgärder.

Fysioterapeutisk behandling rekommenderas särskilt, vilket stimulerar ämnesomsättningen och lindrar eventuella åtföljande symtom som telangiektasier. Dessutom kan dietåtgärder lindra symtomen. De drabbade bör säkerställa en balanserad diet med alla nödvändiga vitaminer och mineraler. Dessutom rekommenderas träning och undvikande av stress. Fysioterapi och yoga i synnerhet är lämpliga för att lindra de typiska symtomen och samtidigt minska den fysiska spänningen i samband med sjukdomen.

De typiska hudförändringarna kan också minskas med hjälp av vårdprodukter från apoteket och olika hemläkemedel. Emellertid återstår vanligtvis optiska förändringar, som bör bearbetas i ett terapeutiskt samråd. Om akrogeri redan har utvecklat underlägsenhetskomplex eller rädsla, måste ytterligare psykologiska åtgärder vidtas. Samtal med familjemedlemmar och vänner kan hjälpa till att arbeta igenom många olika symtom på sjukdomen och förbättra det allmänna välbefinnandet på lång sikt.