Urea cykel defekt

Talar läkaren om en Urea cykel defekt, han använder en attack som främst drabbar flera metaboliska sjukdomar som har genetiskt ursprung å ena sidan och är ansvariga för nedsatt kväveutsöndring å andra sidan. Om uret inte behandlas leder ureacykelfelet till patientens död. Levertransplantation är den enda behandlingsformen för att korrigera ureacykelfelet.

Vad är en ureacykelfel?

En ureacykeldefekt fungerar vanligtvis som ett paraplyterm för flera metaboliska sjukdomar, som alla har försämrat kväveutsöndring. Ett annat vanligt kännetecken är det genetiska ursprunget; sådana metaboliska sjukdomar kan därför ärvas.

Eftersom en ureacykelfel leder till en patologisk ökning av nervtoxinet ammoniak, leder sjukdomen - om den inte behandlas i tid - till hjärnskador och efterföljande död. Det bör noteras att det finns sex olika enzymdefekter. Symtomen kan variera beroende på ålder och initial manifestation.

orsaker

Ureacykelfel ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Det enda undantaget är OTC-bristen; OTC-bristen ärvs uteslutande på ett X-kopplat recessivt sätt. Ibland kan också spontana mutationer uppstå. Detta innebär att ureacykeldefekten inte ärvs, utan snarare den genetiska defekten uppstod spontant.

Ureacykelfel är därför medfödda metabola sjukdomar i levern som kan vara livshotande. Detta leder inte bara till en ökning av ammoniaknivån utan också till nedsatt proteinnedbrytning. På grund av brist på vissa enzymer kan kroppen inte omvandla ammoniak, en giftig mellanprodukt, till urea.

Detta leder oundvikligen till en ökning av ammoniaknivåerna, där nervtoxinet deponeras i blodet och andra vävnader. Det finns ett hot om hjärnskada och nervskada; ibland kan sjukdomen leda till patientens död.

Hittills är sex enzymdefekter kända som ansvarar för en ureacykeldefekt:

• Karbamylfosfatsyntetas (CPS) -1-brist

• Ornitintranskarbamylas (OTC) -brist

• Argininosuccinatsyntetas (ASA) -brist (citrullinemi typ 1)

• Argininosuccinat Lyase (ASL) brist (arginins bärnstenssyra sjukdom)

• Arginas-1-brist (hyperargininemia)

• N-acetylglutamatsyntetasbrist (NAGS) -brist

Det har ännu inte klargjorts varför sådana brister uppstår.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen varierar beroende på ålder och initialt början. De är därför huvudsakligen baserade på den berörda personens ålder. I spädbarn, kräkningar, extremt hög andningsfrekvens, kramper och reducerat vätskeintag är möjliga.Ibland kan barnet falla i koma.

Krampanfall uppstår upprepade gånger hos små barn; Beteendestörningar, tillväxtunderskott och också minskat intag av mat och vätska kunde också observeras. Även i barndomen finns det risk för att patienten hamnar i koma.

Följande symtom förekommer främst hos ungdomar och vuxna: De drabbade är irritabla, döda, ofta förvirrade, lider upprepade gånger av illamående och kräkningar och känner sig listlösa. I svåra former kan patienter också falla i koma. Beroende på den kliniska bilden kan symtomen variera. Å ena sidan kan de vara särskilt intensiva, men å andra sidan kan de bara uppstå något.

Diagnos & kurs

Medicinska laboratorietester utförs om det finns symtom som tyder på en ureacykelfel. Läkarna bestämmer att blodammoniaknivån är för hög. Diagnosen kan bekräftas, till exempel genom ett genetiskt test, varvid identifieringen av mutationen kontrolleras här.

Kurser med allvarliga sjukdomar beror främst på defekter i de tre första enzymerna. I grund och botten är enzymbristen därefter ansvarig för sjukdomsförloppet som man måste frukta. Högre restaktiviteter leder vanligtvis till kroniska former av sjukdomen, varvid dessa först märks efter den nyfödda fasen.

Om ureacykeldefekten behandlas felaktigt eller inte alls leder det oundvikligen till hjärnskada och / eller nervskada. Som en ytterligare konsekvens leder en obehandlad ureacykelfel till den berörda personens död. Det spelar ingen roll vilken enzymdefekt som finns. Alla enzymdefekter, om de inte behandlas, kan leda till döden.

komplikationer

Ureacykeldefekten leder, om den inte behandlas, till patientdöd i de flesta fall. På grund av detta är akut behandling av denna sjukdom nödvändig för patienten. Detta förhindrar också komplikationer och följdskador. Den drabbade personen lider vanligtvis av illamående och kräkningar på grund av ureacykelfelet. Det finns också kramper som är förknippade med svår smärta.

Det gispar och en panikattack är inte ovanligt. På samma sätt kan den berörda personen tappa medvetandet eller till och med falla i koma. Det är inte ovanligt att de drabbade lider av beteendestörningar, vilket kan ha en negativ inverkan på utvecklingen, särskilt hos barn. Patienter tenderar att vara förvirrade och lite aggressiva. Sömnproblem leder också till lätt irritabilitet.

Om felet inte behandlas, är i de flesta fall patientens förväntade livslängd kraftigt reducerat och i slutändan dödsfallet. Själva behandlingen leder inte till ytterligare komplikationer. Emellertid kan den drabbade personen behöva dialys för en levertransplantation. I de flesta fall beror de andra symptomen på den underliggande sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom ureacykeldefekten i värsta fall kan leda till dödsfall måste den behandlas av en läkare. Själhelande förekommer inte med denna sjukdom. Ureacykeldefekten kan uppstå hos barn eller spädbarn. Det leder till kräkningar eller hög andningsfrekvens.

Om föräldrarna märker dessa symtom bör de kontakta en läkare. Klagomål och oegentligheter i tillväxt indikerar också sjukdomen. Sjukdomen leder också till anfall eller svårigheter att dricka. De drabbade lider av beteendestörningar och är ofta aggressiva eller irritabla.

Förvirring pekar också ofta på ureacykel-defekten. Svårighetsgraden av symtomen kan variera mycket, så att de inte alltid behöver vara ett symptom på defekten. Men eftersom sjukdomen endast kan botas genom en levertransplantation, bör en undersökning alltid utföras som en försiktighetsåtgärd om de nämnda symtomen märks.

Vanligtvis kan ureacykeldefekten diagnostiseras av en internist. Behandlingen sker sedan med hjälp av ett kirurgiskt ingrepp på ett sjukhus. Det är generellt inte möjligt att förutsäga om sjukdomen kommer att utvecklas positivt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Flera behandlingar finns tillgängliga för behandlingsalternativ. Vid manifestation av neonatal sjukdom som utgör en risk för spädbarnets liv inleds intensivvårdsbehandling. Sådana behandlingar, som också kallas akut terapi, sker huvudsakligen i metaboliska centra.

Målet med sådana behandlingar är att sänka den toxiska ammoniaknivån. Ammoniaknivån sänks till exempel genom dialys, varvid "blodtvätten" endast utförs när ammoniakkoncentrationen är över 400 umol / l. Spädbarn får inte proteiner; Ibland administreras också läkemedel som ska bidra till att minska ammoniakblodnivån.

Levercellerterapi kan ibland vara framgångsrik. Sådana terapier rekommenderas främst för spädbarn; Även om levertransplantationen skulle vara mer effektiv, lägger proceduren extrem stress på den nyfödda som många läkare avstår från att göra det. Risken för att barnet inte överlever proceduren är för stor i nästan alla fall.

Vid levercellsterapi erhålls vuxna hepatocyter från givarlevern och kryokonserveras sedan - fria från bakterier - i en suspension. På lång sikt väljer läkare en diet- och läkemedelsbehandling. Det bör noteras att denna behandling måste genomföras under en livstid.

Den enda faktiskt botande terapin som ibland korrigerar ureacykeldefekten är levertransplantation. Ureacykeldefekten kan endast korrigeras om en levertransplantation utförs.

Outlook & prognos

I många fall leder diagnosen ureacykelfel inte till normalt liv. Sjukdomen orsakar begränsningar i vardagen. Endast långvarig behandling kan skapa största möjliga frihet från symtom. De drabbade måste förvänta sig begränsningar i sin kost när den ärftliga sjukdomen inträffar.

Blodtvätt och läkemedelsadministration följer livet. Ett botemedel är omöjligt. Om felet inte upptäcks i tid inträffar vanligtvis hjärnskador. I slutändan leder ureacykelfelet sedan till döden.

Statistiskt sett förekommer sjukdomen oftare i vissa livsfaser. Det är här den största risken råder; Emellertid är ureacykelfelet ett marginellt fenomen i förhållande till alla personer i en viss åldersgrupp. Pojkar och flickor i spädbarn och barndom drabbas särskilt.

Cirka 50 procent av alla sjukdomar kan tilldelas denna åldersgrupp, vilket motsvarar bara 80 nyfödda per år i Tyskland. Ibland blir kvinnor också sjuka under graviditeten. I princip är fall av personer i laglig ålder marginella.

Långtidsterapi syftar till att hålla ammoniak- och glutaminkoncentrationerna i blodet inom det normala intervallet. Detta kan uppnås genom att följa en konstant lågproteindiet. Om denna procedur följs kan man leva ett symptomfritt liv. Patienter måste visa en hög nivå av disciplin för detta.

förebyggande

Eftersom en ureacykeldefekt är en genetisk sjukdom, vars ursprung är okänd och som vanligtvis vidarebefordras eller orsakas av en spontan mutation, kan den metaboliska sjukdomen inte förhindras.

Eftervård

Eftersom en ureacykeldefekt inte kan läka sig själv och sjukdomen är en genetisk sjukdom, är alternativen för uppföljning av denna sjukdom i de flesta fall starkt begränsade. Den berörda personen är främst beroende av en snabb diagnos med efterföljande behandling så att symtomen inte förvärras ytterligare.

I värsta fall kan patienten dö om sjukdomen lämnas obehandlad. Ofta är patienterna beroende av måtten för dialys. På så sätt behöver de också vård och stöd av sin egen familj och vänner. Detta kan också lindra eller helt förhindra psykologiska upprörelser eller depression. När man tar medicinering bör patienterna se till att de tas regelbundet och att doseringen är korrekt för att lindra symtomen.

En hälsosam livsstil med en balanserad kost kan också ha en positiv effekt på sjukdomen. Om den berörda personen vill få barn, är genetisk rådgivning tillräcklig för att förhindra att sjukdomen återkommer hos barnen. Patientens livslängd kan minskas till följd av sjukdomen.

Du kan göra det själv

En ureacykel är en allvarlig sjukdom som ofta tar en negativ kurs. Den viktigaste självhjälpsåtgärden är att informera den ansvariga läkaren omedelbart om ovanliga symtom eller att ta barnet till närmaste sjukhus. Om en metabolsjukdom faktiskt finns, måste behandlingen inledas omedelbart för att undvika följdskador.

De enskilda symtomen kan behandlas med kända medel och åtgärder. Diätåtgärder samt säng vila och vila hjälper till mot illamående och kräkningar. Kramper kan lindras genom att lugna ner och använda medicinska preparat. Om barnet visar tecken på panikattack eller till och med går ut, måste akutläkaren ringas.

När det gäller beteendestörningar är beteendeterapi, där föräldrarna också bör delta, vettigt. Omfattande träning är ett optimalt sätt att reagera på irritabilitet, aggressivitet och andra avvikelser, vilket åtminstone minskar risken för utvecklingsstörningar.

På lång sikt är terapeutiska råd också användbara. I många fall leder sjukdomen till patientens död - en situation som är en enorm börda för det drabbade barnet, men också för de anhöriga.