Hemofili (blodsjukdom)

hemofili, som populärt också kallas hemofili känd är en ärftlig sjukdom som påverkar blodproppens funktion. Förutom förebyggande åtgärder är långtidsbehandlingar möjliga i svåra fall.

Vad är hemofili (blodsjukdom)?

Hemofili i barndomen kan ofta känna igen den ökade tendensen till blåmärken. Även små skador kan leda till svår blödning i vävnaden och lederna, vilket kan orsaka svår smärta och, om de inte behandlas tillräckligt, kan deformera de drabbade lederna.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

I hemofili eller. hemofili är en sjukdom där blodproppar försämras. Detta innebär att blod som rymmer från en skadad person sår antingen bara koagulerar mycket långsamt eller inte koagulerar alls.

Det finns två sorter av hemofili; hemofili A och hemofili B. Hemofili B är de sällsynta av de två sjukdomarna; Cirka 85% av de drabbade har hemofili A. Även om hemofili A och hemofili B knappast skiljer sig i sina symtom, är koagulationsfaktorerna inblandade olika i de två formerna av hemofili.

Vid hemofili A påverkas koagulationsfaktor VIII, i hemofili B påverkas faktor XI. I Tyskland drabbas cirka en av 10 000 personer av hemofili. Hemofili är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna.

orsaker

De hemofili överförs genom X-sexkromosomen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, om de har en andra frisk X-kromosom, kan de överföra hemofili utan att själva vara sjuka; eftersom hemofili ärvs recessivt.

Detta innebär att sjukdomen endast kommer att uppstå om det inte finns någon andra X-kromosom som är intakt.

Eftersom män endast har en enda X-kromosom utöver en Y-kromosom, kommer de att utveckla hemofili om en icke-intakt X-kromosom överförs till dem.

Detta är en av orsakerna till att kvinnor är mindre benägna att drabbas av hemofili än män.

Symtom, åkommor och tecken

Det huvudsakliga symptomet på hemofili (hemofili) är i allmänhet en ökad tendens att blöda, vilket vanligtvis redan är uppenbart i barndomen. Blödning är också större under operationer än hos friska människor. Ett annat tecken är att när människor skadas kan blödningen vara svår att stoppa.

Hemofili i barndomen kan ofta känna igen den ökade tendensen till blåmärken. Även små skador kan leda till svår blödning i vävnaden och lederna, vilket kan orsaka svår smärta och, om de inte behandlas tillräckligt, kan deformera de drabbade lederna. Klipp och skador är inte ett stort problem eftersom ytliga sår stängs lika snabbt i hemofili som hos friska människor.

Blödning runt huvudet och inre organ är särskilt utsatt. Ett typiskt tecken på hemofili kan vara blödning som slutar först och sedan börjar igen efter flera timmar eller dagar. Mild hemofili orsakar knappast några symtom eftersom spontana blödningar sällan uppstår.

Vid måttlig hemofili kan till och med mindre skador orsaka riklig blödning, och vid svår hemofili kan spontan blödning uppstå utan någon uppenbar anledning, vilket blödar in i lederna och orsakar typisk ledvärk (hemartros).

Diagnos & kurs

Symtom på hemofili är ofta blödning hos de drabbade. Blödningstendensen skiljer sig från patient till patient; framför allt har detta att göra med hur stor bristen på koagulationsfaktorer är hos individen.

De flesta som lider av hemofili får sina första blödningar innan de är ett år. De första tecknen på hemofili kan också vara täta och allvarliga blåmärken. Som regel är skador eller små snitt inte farligare för personer med hemofili än för friska människor, eftersom stängningen av sådana ytliga skador är intakt hos sjuka människor (skador på huvud- eller tungbotten är dock farliga). Hemofili är vanligtvis konstant. Detta innebär att under livets gång vanligtvis varken är en förbättring eller en försämring.

komplikationer

Med hemofili lider de drabbade mer av blödningar. Dessa förekommer även med mycket små och enkla skador och kan därför minska patientens livskvalitet avsevärt. Det är inte ovanligt att blåmärken och blodkoagulationsproblem uppstår.

Denna störning gör det svårt att stoppa blödning, vilket i händelse av en olycka eller större skada kan leda till livshotande nödsituationer. Som regel begränsas den drabbade i sin vardag av hemofili och måste se upp för vissa risker och undvika dem. I de flesta fall har patienten drabbats av hemofili sedan födseln och det sker ingen spontan läkning, förbättring eller försämring av sjukdomen.

Såvida det inte finns särskilda blödningar eller större skador kommer livslängden inte att minska av denna sjukdom. Som regel sker behandlingen med hjälp av medicinering. De drabbade kan också injicera detta själva för att kunna sluta blöda själva vid behov. Eftersom det inte finns någon kausal behandling för hemofili krävs livslång terapi. Dessutom finns det inga ytterligare komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Om blödningar uppstår flera gånger som inte kan stoppas med användning av plåster och andra hjälpmedel kan orsaken vara hemofili. En läkare bör ses om blödningen blir mer frekvent och förknippas med smärta eller blödningsstörningar. Om blåmärken uppmärksammas samtidigt, krävs i alla fall medicinsk rådgivning. Detta gäller särskilt för plötsliga blödningar och effusioner som inte kan spåras tillbaka till någon specifik orsak. Om blödningar redan inträffar med små skador eller små snitt är det troligt blödarsjukt.

Eftersom det är ett genetiskt tillstånd kan inga förebyggande åtgärder vidtas. Föräldrar som själva har hemofili bör få sitt barn undersökas tidigt. Om det finns cirkulationsproblem, hjärtklappning och andra klagomål till följd av blödning måste räddningstjänsten ringas. I händelse av en cirkulationscirkulation måste första hjälpen vidtas tills medicinsk hjälp anländer. Barn ska tas till barnläkaren om de har återkommande blödningar.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

För närvarande är hemofili inte härdbar. Behandlingen av hemofili beror bland annat på svårighetsgraden av sjukdomen. Om en person har svår hemofili kan behandling bestå av att administrera de nödvändiga koagulationsfaktorerna intravenöst.

Motsvarande koagulationsfaktorer som administreras vid hemofili kan antingen erhållas från donatorblod eller produceras genom genteknik. Om barn har svår hemofili ges de ibland koagulationsfaktorer med jämna mellanrum. Detta kan göras ungefär två till tre gånger i veckan.

Om hemofili är mindre uttalad hos en patient kan ett alternativ till långvarig terapi vara det som kallas behandling på begäran. Administrering av koagulationsfaktorer beror på behoven. Ett sådant krav skulle existera till exempel i händelse av akut blödning eller i slutet av en nödvändig operation.

Till exempel administreras koagulationsfaktorerna till små barn som lider av hemofili, vanligtvis först av en behandlande läkare. Berörda föräldrar kan lära sig att injicera sig själva så att de sedan kan administrera det självständigt hemma.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för sårbehandling och skador

förebyggande

Är en person av hemofili Om det påverkas kan det förhindra symtomen (blödning) främst genom låg riskbeteende. Till exempel kan fritidsaktiviteter med hög risk för skador undvikas. Personer som lider av hemofili har också vanligtvis ett akut-ID som ger information om läkaren som behandlar dem. Försiktighet rekommenderas också för sjuka människor när man tar olika mediciner, eftersom dessa också kan hämma koagulation av blodet.

Eftervård

För dem som lider av hemofili går förebyggande, behandling och uppföljning hand i hand. I alla fall är det vettigt att vara försiktig med vardagliga aktiviteter för att undvika blödning. En sport med ökad risk för skador rekommenderas därför inte. Men mindre farliga sporter och resor är i allmänhet inte ett problem.

De drabbade ska alltid ha sitt nödnummer med sig. Detta innehåller all viktig information i en nödsituation. I vissa fall gäller vissa försiktighetsåtgärder för de sjuka när man tar vissa mediciner som kan påverka blodproppar. Oavsett om patienten är en vuxen eller en yngre patient, släktingar, vänner och kollegor bör informeras om hemofili för att vara på den säkra sidan.

Om det finns en skada vet de närvarande vad de ska se upp för. Där en gips är tillräcklig för friska människor, behöver hemofilicerna ett fast tryckbandage. De drabbade bör hålla deras hemofili-ID uppdaterade och alltid ta det med sig.

Läkemedel för bättre koagulering bör också alltid finnas till hands. Det finns en annan möjlighet för föräldrar till sjuka barn: De kan instrueras i rätt procedur för att injicera koagulationsfaktorerna och administrera själva administrationen.

Du kan göra det själv

Trots hemofili kan numera människor som drabbats av det leva i stort sett ett normalt liv om vissa försiktighetsåtgärder följs. Familjemedlemmar, men också arbetskollegor, vänner och lärare bör informeras fullt ut om sjukdomen och om möjliga konsekvenser av stora skador. Det är också viktigt att hemofili-ID alltid är uppdaterat och redo att lämna - mediciner som föreskrivs av läkaren eller eventuella koagulationsfaktorer som ska användas vid behov bör också alltid finnas till hands.

Om mindre blödningar snabbt behandlas med ett tryckbandage, behövs inga ytterligare åtgärder: Vid skador på huvudet eller i bukhålan ska dock personen i fråga följas noggrant på grund av risken för inre blödningar och en läkare ska konsulteras vid behov. Operationer i munnen kan orsaka stora blödningar vid hemofili, så noggrann tandvård och regelbundna besök hos tandläkaren bör vara extremt viktiga för hemofili.

Eventuell medicinering får endast tas efter att ha konsulterat den behandlande läkaren eller hemofilicentret, eftersom vissa aktiva ingredienser ökar tendensen att blöda. Även personer med blodsjukdomar behöver inte avstå från idrottsaktiviteter: Idrott med låg risk för skador som löpning, vandring, cykling eller simning är idealiska; lagsporter med ofta kroppskontakt är mindre lämpliga.Semesterresor är också möjliga, och en tillräcklig mängd koagulationsfaktorkoncentrat samt sterila engångssprutor och nålar bör alltid tas med dig.