Vid en Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist det är en ärftlig brist på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, som spelar en viktig roll i sockermetabolismen. Symptomen på bristen är mycket varierande, och i svåra fall kan de röda blodkropparna förstöras i form av hemolys. Sjukdomen är lätt hanterbar genom att undvika vissa livsmedel och droger.
Vad är glukos-6-fosfathydrogenasbrist?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen indikerar en brist eller felaktig funktion av enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas. Konsekvenserna av denna brist är olika. Symtomen varierar från brist på symtom till hemolytiska kriser. Eftersom sjukdomen ärvs via X-kromosomen drabbas kvinnor vanligtvis mindre än män. Denna enzymbrist är särskilt utbredd i malariaområden.
Hemolytiska kriser utlöses ofta av bönor (fava bönor) och vissa mediciner som primakin, nitrofurantoin eller sulfanilamid. Eftersom det utlöses av fava-bönor är glukos-6-fosfatdehydrogenas-bristen också känd som favism när symtomen finns.
Cirka 400 miljoner människor världen över drabbas av denna enzymdefekt.De flesta människor, främst kvinnor, utvecklar inte symtom alls. Som regel är livskvaliteten och förväntad livslängd inte begränsad med glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Endast livsmedel och läkemedel som inducerar hemolys bör undvikas i svåra former.
orsaker
Orsaken till glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen är en mutation av G6PD-genen på X-kromosomen. Denna gen är ansvarig för kodning av enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas. Svårighetsgraden av symtomen beror på den specifika mutationen och könet för personen. Cirka 150 mutationer av denna gen är hittills kända. Enzymets funktion är inte lika begränsad med varje mutation.
Flickor och kvinnor har två G6PD-alleler. Vanligtvis överförs den defekta genen heterozygot. Så det finns fortfarande tillräckligt med friska G6PD-gener från den andra föräldern. Den andra genen saknas hos män, så att glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen är mer uttalad. Vidare bestämmer den befintliga mutationen enzymets restaktivitet.
Enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas spelar en avgörande roll i kolhydratmetabolismen. Det ansvarar för att konvertera den oxiderade NADP + till den reducerade NADPH. NADH representerar i sin tur en kofaktor för enzymet glutationreduktas. Glutathionreduktas reducerar det dimera oxiderade glutationet till två monomerer av reducerat glutation. I sin reducerade form är glutation en kraftfull antioxidant och avlägsnar fria radikaler.
Om det saknas minskad glutation är det ofta otillräcklig förmåga att förstöra fria radikaler. Detta gäller särskilt när tillsats av yttre ämnen skapar ett stort antal radikala mellanprodukter. Fava bönor, ärtor eller vinbär innehåller vissa alkaloider som orsakar radikala nedbrytningsprodukter. Detsamma gäller för vissa läkemedel. Om det finns för lite reducerat glutation finns de fria radikalerna bara otillräckligt uppdelade.
Deras koncentration kan stiga till den punkt där de förstör erytrocytter och orsakar hemolys. Bristen på minskad glutation är i sin tur resultatet av bristen på NADH. Eftersom bildningen av NADH katalyseras av glukos-6-fosfatdehydrogenas, leder otillräcklig aktivitet av detta enzym också till otillräcklig regenerering av NADH från NAD +.
Symtom, åkommor och tecken
En glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist manifesterar sig på olika sätt. Tre olika uttrycksformer skiljer sig grovt. Så det finns en symptomfri form av enzymbrist. I dessa fall finns det fortfarande tillräckligt med aktiva enzymer tillgängliga för att kompensera för bristen.
En andra form är akut hemolytisk anemi, som orsakas av fava bönor, sulfonamider, vitamin K, naftalen eller acetylsalicylsyra. Kronisk hemolytisk anemi, där röda blodkroppar permanent dör, är den minst vanliga. Bildningen av nya blodkroppar kan inte helt kompensera för deras nedbrytning här. Om symptomen är uttalade uppstår bland annat frossa, feber, svaghet, chock, ryggsmärta eller buksmärta.
Urinen blir svart. Gulsot förekommer också. Nyfödda med glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist kan drabbas av neonatal gulsot. I sällsynta fall kan njurarna till och med misslyckas fullständigt. I allmänhet sker kompensationsprocesser i kroppen så att den hemolytiska krisen snabbt är över. Prognosen för sjukdomen är god. I sällsynta fall är dock ett dödligt resultat också möjligt.
diagnos
För att diagnostisera en glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist kommer läkaren först att ta en anamnes av sjukhistorien. Om symtom som anemi, gulsot och hemolytiska egenskaper förekommer finns det en misstank om glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist hos vissa etniska grupper och personer som redan har haft sjukdomstillfällen hos sina släktingar.
Vidare utförs laboratorietester för leverenzymer, retikulocytantal, laktatdehydrogenas, haptoglobin eller ett omedelbart antiglobintest (Coombs-test). Om en immunologisk orsak till hemolys utesluts i Coombs-testet förstärks misstanken om en glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist.
NADH kan bestämmas direkt via det så kallade Beutler-testet. Om ingen fluorescens i blodcellerna observeras betyder det ett positivt Beutler-test. På detta sätt kan diagnosen glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist bekräftas.
komplikationer
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen behöver inte alltid leda till komplikationer eller symtom. Så bristen inträffar även om det finns aktiva enzymer. Om detta inte är fallet kan glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen också leda till döden av de röda blodkropparna. Denna död har relativt allvarliga konsekvenser och symtom som liknar de vid en vanlig febersjukdom.
Detta leder till feber, värk i kroppen och frossa. Buken och ryggen kan också påverkas av smärta, så att patienten är allvarligt begränsad i vardagen. Livskvaliteten minskar drastiskt på grund av glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen. I värsta fall kan njursvikt uppstå, vilket till och med kan leda till dödsfall.
Spädbarn kan också utveckla gulsot på grund av bristen. Om glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen utlöses av ett läkemedel eller ett livsmedel, måste personen i fråga sluta använda det. I de flesta fall finns det inga ytterligare komplikationer. En kausal behandling är inte möjlig. Om bristen kan åtgärdas finns det ingen minskad livslängd.
När ska du gå till läkaren?
Personer som har släktingar i sin familj som har en glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist bör ha ett genetiskt test utfört för klargörande. Om symtom som frossa, värk i kroppen eller feber uppstår, finns det anledning till oro.
De influensaliknande symtomen måste kontrolleras av en läkare. Om symptomen kvarstår i flera dagar måste en läkare konsulteras. Allmän svaghet, ryggsmärta eller buksmärta ska utvärderas och behandlas.
En läkare bör klargöra ökad trötthet, utmattning eller rastlöshet. Om en chock uppstår bör en läkare omedelbart konsulteras. I svåra fall måste en ambulanstjänst informeras. Nödpersonalens anvisningar måste följas tills den anländer. Missfärgning av urinen anses ovanligt. Om det blir svart måste en läkare konsulteras så snart som möjligt.
Ett läkarbesök är också nödvändigt om huden är gul. Om du får njurproblem rekommenderas ett checkbesök med en läkare. Om det finns funktionella störningar i njurarna, smärta eller minskad prestanda krävs en läkare. Om vätskeintag avvisas på grund av symtomen krävs ett läkarbesök eftersom det finns en risk för uttorkning. En akutläkare måste ringas vid njurfel. Det finns en dödlig fara för den berörda personen.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Det finns för närvarande ingen kausal terapi för glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. En blodtransfusion kan vara nödvändig vid akut hemolytisk anemi. Annars består terapin i att undvika livsmedel och aktiva substanser som kan utlösa favism.
Dessa inkluderar bönor (främst fava bönor), ärter, vinbär, vitamin K, acetylsalicylsyra, sulfonamider, naftalen och anilinderivat. Om dessa triggers undviks kommer det inte att finnas några symtom. Livslängden reduceras inte med glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist.
Outlook & prognos
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist är en genetisk sjukdom. Eftersom mänsklig genetik inte kan ändras av juridiska skäl, finns det inga möjligheter till botemedel mot störningen. Terapi är därför inriktat på att lindra symtom.
Hos ett stort antal patienter, trots den diagnostiserade sjukdomen, inträffar ingen försämring. Du kommer inte att uppleva några avvikelser eller klagomål under deras liv. Prognosen för dem är därför mycket gynnsam och behandling är inte nödvändig.
Emellertid bör den drabbade ha regelbundna checkar så att förändringar eller särdrag kan reageras så snabbt som möjligt. Normalt fokuserar den medicinska vården på att minska symtomen som uppstår till följd av bristen.
Prognosen är gynnsam om patienten följer vissa riktlinjer. En väl utformad behandlings- och terapiplan syftar till att förbättra hälsan. Om patienten följer en speciell dietplan lindras symtomen avsevärt. Intag av vissa livsmedel bör prioriteras.
I synnerhet bönor, ärtor eller vinbär bör tas bort från kosten för en god prognos. Om de konsumeras ökar oegentligheterna igen på kort tid. Kostholdet måste följas hela livet för att öka patientens välbefinnande och främja patientens hälsa.
förebyggande
Eftersom glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen är ärftlig, finns det inget sätt att förhindra det. Endast symptomen på hemolytisk anemi kan förebyggas genom att undvika utlösande ämnen.
Eftervård
I fallet med glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist är vanliga uppföljningsmöjligheter vanligtvis inte möjliga och inte heller nödvändiga. Den berörda personen är främst beroende av den direkta behandlingen av detta klagomål för att förhindra ytterligare komplikationer. Speciellt en tidig diagnos har en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen och kan bidra till att lindra symtomen.
Denna sjukdom har ofta inte någon negativ inverkan på livslängden. När det gäller glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist måste patienten lita på medicinering och andra tillskott för att lindra symtomen. Aktiva ingredienser som utlöser symptomen bör också undvikas så långt som möjligt för att skydda kroppen. Se till att det tas regelbundet när du tar medicinen.
Eventuella interaktioner med andra mediciner måste också beaktas, varigenom läkaren också kan be om råd. Läkaren kan också ge personen en näringsplan för att garantera en riktig diet.
Om symptomen på glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist blir allvarliga är det bättre att ringa en akutläkare eller gå direkt till sjukhuset. Kontakt med andra personer som drabbats av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist kan också vara användbara, eftersom det leder till ett informationsutbyte som kan vara till hjälp för vardagen.
Du kan göra det själv
I de flesta fall kan glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist behandlas relativt bra genom att undvika vissa livsmedel. Detta kan begränsa de flesta klagomål så att direkt medicinsk behandling inte alltid är nödvändig. En näringsplan som också kan skapas med en nutritionist är dock alltid lämplig.
I en akut nödsituation kompenseras vanligtvis glukos-6-fosfatdehydrogenasbristen genom en blodtransfusion. I den fortsatta kursen bör den drabbade undvika bönor och ärter i maten. Vinbär eller K-vitamin har också en negativ effekt och kan främja sjukdomen. Patienten bör inte heller ta aspirin eller anilinderivat. Om dessa ingredienser och livsmedel undviks kan symtomen på glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist behandlas fullständigt.
I många fall har kontakt med andra patienter med sjukdomen också en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen, vilket kan leda till ett informationsutbyte. Med en strikt diet återkommer inte symtomen, så blodöverföringar är inte nödvändiga. Som regel har det inte särskilt negativa effekter på patientens livskvalitet att undvika utlösande livsmedel.
.jpg)
