Fraser-syndrom

Vid Fraser-syndrom det är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av flera fysiska missbildningar. Omfattningen av de enskilda missbildningarna är inte enhetlig, så att förutom fall av dödfödda och barn som dör omedelbart efter födseln, finns det också de som drabbas av normal livslängd. Terapin beror på typen av missbildningar.

Vad är Fraser-syndrom?

Fraser-syndromet beskrevs först 1962 av den brittiska humangenetikern George R. Fraser. På grund av ett av dess huvudsakliga symtom, den stängda sprickan i ögonlocken, kallades denna sjukdom ursprungligen kryptoftalmos syndrom. Fler fall diagnostiserades under följande år.

I mycket många fall, förutom kryptoftalmos, hittades vidhäftningar av angränsande fingrar eller tår (syndaktiskt). Därför användes ofta det synonyma uttrycket cryptophthalmos syndactilia syndrom. Andra synonymer av sjukdomen inkluderar Meyer-Schwickeraths syndrom, Ullrich-Feichtiger syndrom eller Fraser-François syndrom.

Termen Fraser-syndrom, uppkallad efter den amerikanska humangenetikern Victor Almon McKusick, blev huvudbegreppet. Totalt finns det cirka 150 fallrapporter om detta syndrom. Man insett att det finns olika former av individuella missbildningar. Vissa drabbas endast av kryptoftalmos utan ytterligare fysiska deformiteter.

I andra fall förekommer en mängd dysmorfismer. Sjukdomen har olika huvudsymtom och sidosymtom, varvid livslängden för de enskilda patienterna också är olika. 25 procent av de drabbade barnen är dödfödda. Ytterligare 20 procent av patienterna dör av njur- eller struphuvudbildningar under det första leveåret. De flesta har dock en normal förväntad livslängd.

orsaker

En autosomal recessiv genmutation är en möjlig orsak till Fraser-syndrom. I de flesta fall finns det en genetisk defekt i FRAS1-genen, som ligger på kromosom 4. Andra möjliga drabbade gener är GRIP1 på kromosom 12 eller FREM2 på kromosom 13.

FRAS1-genen kodar för ett protein som tillhör den extracellulära matrisen. Avsaknaden av vissa proteiner i den extracellulära matrisen leder till obalanser i tillväxtprocesserna under embryogenes. Arvet av alla drabbade gener är autosomalt recessivt. Detta innebär att den sjuka måste vara homozygot för två defekta gener.

Om den muterade genen endast finns en gång kommer sjukdomen inte att bryta ut. Syndromet kan bara ärvas om båda föräldrarna har minst en defekt gen vardera. Därför samlas detta syndrom i avkomman till närstående föräldrar som har denna specifika genetiska defekt.

Symtom, åkommor och tecken

Fraser-syndrom kännetecknas av uppkomsten av olika större och mindre symtom. En bekräftad diagnos kan antas om antingen två huvudsymtom och ett sekundärt symptom eller ett huvudsymptom och fyra sekundära symptom uppträder.

De viktigaste symtomen är avsaknaden av ögonlocksklyftor (kryptoftalmos), missbildningar av organen i urogenitalkanalen, såsom njurarna eller könsorganen, vidhäftningar av angränsande fingrar eller tår (syndaktiskt) och missbildade eller saknade tårkanaler.

De sekundära symtomen inkluderar småhuvuden (mikrocefali), bred ögonlindring (hypertelorism), förträngning eller frånvaro av struphuvud, omogen fetal lunga (lunghypoplasi), utvidgning av pubisk symfys och skelettabnormaliteter. Missbildningar av auriklar, läppar eller gommen observeras också, liksom förskjutningen av naveln eller bröstvårtan.

Kognitiv nedsättning antogs tidigare vara ett annat symptom. Detta har emellertid inte bekräftats. Prognosen för sjukdomen beror på eventuella missbildningar i njurarna, struphuvudet eller lungorna. Dessa orsakar den höga andelen dödfödda och spädbarnsdödlighet. Annars är livslängden inte begränsad.

Diagnos & kurs

Utöver den medicinska historien hänför sig diagnosen främst till kombinationen av huvudsakliga och sekundära symtom. Huvudfokus är att undersöka ögon, njurar, struphuvud och lungor. Fraser-syndrom kan diagnostiseras prenatalt med hjälp av ultraljudsundersökningar. Echogena lungor kan upptäckas, vilket indikerar en minskning eller stängning av struphuvudet.

Den konstant bildande vätskan kan inte längre flöda tillbaka in i lungorna på grund av förträngningen av struphuvudet och bildar således en trängsel, som också kallas fostret CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). "Medfødt hög luftvägsobstruktionssyndrom" betyder "sammandragning av de övre luftvägarna".

Detta tillstånd kan leda till dödfödelse och anses vara en medicinsk indikation för en eventuell avbrott av graviditeten. Den prenatala diagnosen inkluderar också mänskliga genetiska undersökningar via en kororisk villusprovning eller fostervattensbesvär.

komplikationer

Fraser-syndromet är baserat på en genetisk defekt, en kausal, botande behandling är därför inte möjlig. På grund av sällsynthet i syndromet och den höga dödligheten av de drabbade (nästan en fjärdedel av de drabbade dör före födseln, ytterligare ett kvartal under det första leveåret), beskrivs terapeutiska tillvägagångssätt och komplikationer otillräckligt.

Överlevande behandlas vanligtvis kirurgiskt, beroende på hur de påverkas. De vanligaste komplikationerna i behandlingen av Fraser-syndrom är därför de allmänna riskerna med kirurgi. Dessa inkluderar till exempel tromboser i benvener (blodproppar i benen, tilltäppning av ett lungkärl (lungemboli), nervskador och infektioner. Postoperativt finns det en ökad risk för sårläkningsproblem inklusive koldbränd.)

Om de inte behandlas kan de vanliga symtomen på Fraser-syndrom allvarligt påverka de drabbas allmänna livslängd. Obehandlad mikroftalmi (eller anoftalmi) resulterar i fullständig synförlust som kan vara svag. Om en kosmetisk korrigering av ögonen inte genomförs (t.ex. infogning av en ögonprotes eller korrigering av den starka skvallen), är psykologiska nedsättningar upp till allvarligheten av depression de viktigaste konsekvenserna.

Om syndakty (fingrar och / eller tår som har vuxit tillsammans) förblir obehandlade, är motoriska färdigheterna svårt försämrade - beroende på svårighetsgraden, att ta tag, hålla en penna eller gå är knappast möjligt. Den renala agenes som ofta förknippas med Fraser-syndrom leder, om den inte behandlas, till patientens död.

När ska du gå till läkaren?

Fysiska avvikelser som avviker från normen bör alltid klargöras av en läkare. Människokroppen har en grundstruktur, vars avvikelse är en indikation på en sjukdom. Vidhäftningar, missbildningar eller tillväxter anses ovanliga och bör undersökas av en läkare. Om det sker förändringar i det mänskliga skelettet är det nödvändigt att besöka läkare, även om det inte finns några ytterligare klagomål.

Missbildningar, ossifikation eller begränsningar i rörelsens område måste bedömas av en läkare. Om tårna och fingrarna inte kan flyttas individuellt, om de har förändrats på grund av en annan form eller om den drabbade personen har hängande händer och fötter är det lämpligt att konsultera en läkare.

Om det interpupillära avståndet är ovanligt, saknar struphuvudet eller om det minskar i halsen, behövs en läkare. Deformiteter i ansiktet, särskilt öronen, ögonen, näsan eller läpparna, bör undersökas medicinskt. Om gommen förändras behövs också en läkare, eftersom det kan leda till problem med matintaget.

Om naveln eller bröstvårtorna är i olika positioner på kroppen, bör dessa funktioner presenteras för en läkare. Avvikelser i möjliga ledrörelser eller synförändringar i lederna anses ovanliga och bör undersökas av en läkare. Om enskilda system fungerar på grund av befintliga deformationer krävs en läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Njur- och struphuvudbildningar är de främsta dödsorsakerna vid Fraser-syndrom. Därför, om det är en missbildning av struphuvudet efter födseln, måste en så kallad trakeotomi omedelbart utföras. Under en trakeotomi skapas kirurgisk tillgång till vindröret för att säkerställa att patienten är ventilerad.

På senare år, beroende på den aktuella situationen, kan återställningen av funktionen revideras. Tyvärr är frånvaron av båda njurarna oförenlig med livet. I detta fall är behandling inte längre möjlig. Vid ensidig renal agenes bibehålls funktionen för en njure. Dessutom syftar en kirurgisk öppning av ögonlockssprickorna. Men denna operation är bara meningsfull om ögongloberna är närvarande.

Outlook & prognos

Fraser-syndrom är en extremt sällan diagnostiserad sjukdom över hela världen. Det finns knappt mer än 150 dokumenterade fall där diagnosen har ställts. De flesta patienter har hittills en kort livslängd. På grund av de allvarliga missbildningarna, dör de i livmodern, omedelbart vid födseln eller kort efter födseln. Dessa barn led av allvarliga missbildningar i struphuvudet eller njurarna.

Eftersom de fysiska missbildningarna inträffar individuellt finns det också sjuka människor som inte upplever någon väsentlig minskning av livslängden. Många mutationer kan optimeras i kirurgiska ingrepp efter födseln, så att en förbättring av livskvaliteten möjliggörs.

Patienten har en god prognos för missbildningar av ögonlockssprickor, tårkanaler eller vidhäftningar av fingrar och tår. Korrigerande åtgärder kan redan vidtas under de första åren av livet inom tillväxt- och utvecklingsprocessen. De önskade förändringarna görs senast med slutet av fysisk tillväxt.

Ett fullständigt botemedel är inte möjligt med den genetiska sjukdomen. Mänskligt DNA kan inte och får inte ändras. Ändå kan symtomen behandlas väl och på lämpligt sätt med tillgängliga terapi- och behandlingsalternativ. Missbildningar av könsorganen eller organen i urogenitalkanalen kan leda till sekundära sjukdomar. I vissa fall är patienten beroende av givarorgan.

förebyggande

Fraser-syndrom är genetiskt och förekommer ofta i besläktade äktenskap. Om det finns en familjehistoria, genetisk rådgivning och vid behov ett DNA-test bör användas om du vill få barn. Dessutom finns prenatal undersökningsmetoder tillgängliga som kan användas för att diagnostisera Fraser syndrom prenatalt.

Eftervård

Som regel finns det inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för dem som drabbas av Fraser syndrom, eftersom det är en genetisk sjukdom. Patienten är därför beroende av rent symtomatisk behandling av denna sjukdom för att förhindra ytterligare komplikationer och för att undvika en minskad livslängd. Självläkande förväntas inte i Fraser-syndrom.

Med symtomatisk behandling kan normalt livslängd upprätthållas. I de flesta fall löses behandlingen av detta klagomål genom operation. Det finns inga speciella komplikationer och ventilationen kan säkerställas igen. Efter detta mödosamma förfarande måste den drabbade vila och ta hand om kroppen.

Inga mer ansträngande eller stressande aktiviteter bör göras här. Sängstöd bör följas strikt. Eftersom Fraser-syndrom också kan skada njurarna är regelbundna undersökningar av en internist mycket användbara för att förhindra denna skada.

Ögonen bör också undersökas och behandlas regelbundet. Eftersom Fraser-syndrom också kan ha en negativ effekt på psyken hos den drabbade är stöd och hjälp av vänner och familj mycket användbar för att förhindra komplikationer.

Du kan göra det själv

Den förkortade livslängden, som ofta är förknippad med Fraser-syndrom, utgör en speciell utmaning för de sjuka och de anhöriga. Eftersom den psykologiska stressen som orsakas av denna prognos är mycket hög, bör man hitta ett sätt oberoende i vardagen utöver konventionellt medicinskt stöd för att kunna hantera lasten väl.

Öppen kommunikation med familjemedlemmar och vänner hjälper till att klargöra ömsesidiga oro och rädsla. I många fall bör terapeutiskt stöd sökas så att inga ytterligare sjukdomar uppstår genom det psykologiska trycket.

Utbyte i självhjälpsgrupper eller forum kan hjälpa till att få information och tips om hur man hanterar sjukdomen i vardagen. Erfarenheter och erfarenheter diskuteras med andra drabbade. Detta hjälper till med behandlingen av händelserna och stärker psyken.

Dessutom kan avkopplingsprocesser användas för att återställa den inre balansen. Med Qi Gong, autogen träning, meditation och yoga, kan stress minskas och mental styrka stärkas. De enskilda missbildningarna innebär att patienten är beroende av daglig hjälp. Detta resulterar i en omstrukturering som påverkar andra familjemedlemmar. Ändå bör en positiv inställning bibehållas och tiden tillsammans ska användas för trevliga aktiviteter.