Väsentlig trombocytemi

De essentiell trombocytemi är en blodsjukdom som kännetecknas av en ökad produktion av blodplättar. Enligt aktuell kunskap är det genetiskt bestämt. Trombos är vanligt.

Vad är essentiell trombocytemi?

Om symtom uppstår är det vanligtvis mikrocirkulationsstörningar med ökat blodtryck eller funktionsstörningar. Tromboser, hjärtattacker, stroke eller embolismer kan uppstå som komplikationer.
© ras-slava - stock.adobe.com

Väsentlig trombocytemi är en myeloproliferativ neoplasi (MPN). Detta leder till en ökad bildning av blodplättar. Uttrycket "väsentligt" betyder att den ökade blodplättsbildningen inte är en biverkning av en annan blodsjukdom, utan det primära symptomet. Vanligtvis finns mellan 150 000 och 450 000 blodplättar per mikroliter blod i blodet. Om antalet blodplättar ökar över 450 000 mikroliter, ökas värdena men utan symptom.

Om antalet överskrider 600 000 kan ökad trombosbildning bildas, vilket är förknippat med bildandet av tromboser och mikrosirkulationsstörningar. Om värdet är över 1 000 000 blodplättar per mikroliter blir en ökad tendens till blödning mer framträdande istället för trombos. Uppgiften för blodplättarna är att försegla blodkärlet genom att klumpa ihop sig i händelse av en skada, och därigenom bilda en blodpropp som snabbt upplöses igen efter att den har läkt.

Det ökade antalet blodplättar kan leda till stora blodproppar som sätter igen blodkärlen. Men ännu högre trombocytkoncentrationer säkerställer absorptionen av koagulationsfaktorer och därmed ökar blödningstendensen igen. Kvinnor drabbas oftare av sjukdomen än män. Livslängden är normal i den milda formen av ET.

orsaker

Liksom alla myeloproliferativa neoplasmer är essentiell trombocytemi genetisk. Trots sin genetiska smink förekommer emellertid inte sjukdomen hos alla patienter. Sjukdomens svårighetsgrad är också olika för olika människor. Den genetiska bakgrunden har ännu inte klargjorts helt. Under de senaste åren har emellertid tre olika mutationer identifierats för denna sjukdom. I hälften av alla fall finns det en mutation i tyrosinkinas JAK2.

Det är JAK2-mutationen-V617F. Med denna mutation förblir tyrosinkinaset JAK2 permanent aktivt och orsakar konstant produktion av blodplättar. Det har emellertid visat sig att JAK2-mutationen-V617F också finns i andra MPN, såsom polycythemia vera eller osteomyelofibrosis. En procent av fallen har en mutation i genen för trombopoietinreceptorn MPL. Detta stimulerar permanent de berörda blodstamcellerna att växa.

I 70 procent av alla sjukdomar utan JAK2-mutation-V617F ändras CALR-genen, som kodar för kalretikulinproteinet. Intressant nog dyker aldrig upp mutationerna JAK2, MPL och CALR. Det kan därför antas att minst tre olika mutationer måste vara ansvariga för samma kliniska bild.

Symtom, åkommor och tecken

Den väsentliga trombocytemi förekommer i tre olika former. Utvecklingen av symtomen beror till stor del på koncentrationen av blodplättar. I många fall är sjukdomen symptomfri. Om symtom uppstår är det vanligtvis mikrocirkulationsstörningar med ökat blodtryck eller funktionsstörningar. Tromboser, hjärtattacker, stroke eller embolismer kan uppstå som komplikationer. I en emboli bryter en blodpropp och blockerar motsvarande blodkärl.

Å andra sidan kan otillräckligt blodflöde uppstå i olika delar av kroppen, t.ex. benen eller huvudet (tomhet i huvudet). Till exempel finns det svår smärta i benen när man går. Om trombocytantalet har ökat över en miljon per mikroliter blod, finns det återigen en ökad tendens att blöda. En tredjedel av patienterna har inga symtom. I dessa fall motsvarar den genomsnittliga livslängden den för den normala befolkningen.

diagnos

Diagnosen essentiell trombocytemi görs nu vanligtvis som en del av en rutinundersökning, eftersom sjukdomen ofta är symptomfri. Ökade antalet blodplättar finns. Orsaken till de ökade värdena måste sedan klargöras ytterligare. Eftersom höga blodplättkoncentrationer också kan förekomma vid många andra sjukdomar. Dessa inkluderar järnbrist, infektioner eller vissa tumörer.

Olika kriterier måste finnas för att identifiera en ET på ett unikt sätt. Antalet broschyrer är konsekvent över 600 000 per mikroliter. En benmärgshistologi hittar förstorade, mogna megakaryocyter. Dessutom måste de typiska mutationerna för ET diagnostiseras. Eftersom en JAK2-mutation också finns i andra MPN måste olika andra blodsjukdomar uteslutas.

komplikationer

Med essentiell trombocytemi finns det en ökad bildning av blodplättar i blodet. Detta skapar risken för cirkulationsstörningar. Resultatet är en ökad tendens hos blodet att koagulera, vilket kan leda till allvarliga komplikationer. Lokal blodkoagulation inträffar om och om igen, vilket leder till bildandet av en blodpropp (trombus).

Både det venösa och arteriella blodsystemet kan påverkas. I ET finns det en särskild risk för trombos i de djupa venerna i benen (flebothrombosis), levervenerna (Budd-Chiari syndrom) och bukvärerna, särskilt portvenen. En fruktad komplikation är tromboembolism, i vilken en trombe transporteras bort av blodströmmen och stänger en del eller gren av ett kärl.

Om det venösa systemet påverkas kan lungemboli uppstå. Konsekvenserna av en arteriell tromboembolism är miltinfarkt, hjärtattack och stroke. Mikroembolism i hjärnan kan leda till en kortvarig ischemisk attack (TIA) med tillfälliga symtom som liknar en stroke. Varaktigheten av den neurologiska störningen är vanligtvis begränsad till en till två timmar.

Dessutom kan den väsentliga trombocytemin förvandlas till en annan sjukdom från gruppen av myeloproliferativa neoplasier. I de flesta fall kommer myelofibrosis eller polycythemia vera att utvecklas. Utvecklingen av akut myelooid leukemi är mycket sällsynt.

När ska du gå till läkaren?

En läkare måste alltid konsulteras med denna sjukdom. Detta undviker allvarliga komplikationer, som i värsta fall kan leda till döden. En läkare bör alltid konsulteras om personen i fråga har drabbats av högt blodtryck under en lång tid. Detta kan också leda till att tromboser bildas i kroppen. Sjukdomen kan också orsaka stroke eller hjärtattack. Om detta händer måste en akutläkare omedelbart meddelas. Dessutom måste återupplivning av mun-till-mun och hjärtmassage utföras tills akutläkaren kommer.

Den drabbade personen ska om möjligt föras till en stabil sidposition. Ett besök hos läkaren är också nödvändigt om patienten lider av störningar i blodcirkulationen, vilket vanligtvis kan ses som nedsatt känslighet eller förlamning. Om sjukdomen inte leder till obehag eller symtom krävs vanligtvis ingen behandling. Diagnosen kan ställas av en allmänläkare. Den ytterligare behandlingen beror starkt på den underliggande sjukdomen och utförs av en specialist. I de flesta fall minskar detta inte patientens förväntade livslängd.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling av essentiell trombocytemi beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Högriskpatienter med ett trombocytantal på över 1 500 000 per mikroliter eller som är utsatta för svår trombos eller blödning måste alltid behandlas med kemoterapi med hydroxikarbamid, anagrelid eller alfa-interferon. Anagrelid hämmar tillväxten av megakaryocyter i benmärgen. Läkemedlen hydroxikarbamid eller alfa-interferon undertrycker den ständiga bildandet av blodplättar.

Vilket läkemedel som ska användas måste avgöras från fall till fall. En medellisk risk finns när det redan finns hjärt-kärlsjukdomar av annat ursprung, diabetes mellitus eller hyperkolesterolemi. Kemoterapi bör vägas upp individuellt med hänsyn till fördelar och nackdelar. Den blodtunnare acetylsalicylsyra kan användas i låga doser.

Om trombocytantalet är under 1 500 000 per mikroliter är patienten under 60 år och det finns inga eller endast mindre symtom, terapi är begränsad till regelbunden träning, viktminskning, undvikande av långa perioder av sittande och uttorkning och observera de tidiga symtomen på trombos.

Outlook & prognos

Den väsentliga trombocytemin är obotlig. Orsaken till sjukdomen är baserad på en mutation i generna. Människans genetik får inte ändras på grund av lagkrav av forskare och medicinska yrkesverksamma. Därför kan behandling endast vara symptomatisk. Så snart behandlingen avbryts visas symptomen omedelbart. På grund av detta är långvarig terapi nödvändig för att förbättra hälsan. Om den inte behandlas, riskerar den drabbade personen att utveckla en tromb. Det finns alltså en potentiell risk för livet.

Prognosen beror också på sjukdomens svårighetsgrad. I milda fall ges medicinering. Dessa övervakar och reglerar bildandet av blodceller. Symtomen lindras. Beredningens effektivitet kontrolleras vid regelbundna kontroller.

I svåra fall indikeras behandling med kemoterapi. Detta är förknippat med olika biverkningar. Livskvaliteten försämras och vardagliga skyldigheter kan ofta inte uppfyllas. I enlighet med den nuvarande medicinska statusen är detta ändå det enda sättet att förlänga livslängden. För att minska biverkningarna av behandlingen bör den drabbade personen vara försiktig med att leva en hälsosam livsstil. Långa perioder av sittande bör undvikas, en balanserad diet stöder organismen och tillräckligt med vätskor bör konsumeras.

förebyggande

I allmänhet kan essentiell trombocytemi inte förhindras eftersom den är genetisk. För att undvika uppkomsten av symtom hos patienter med låg risk rekommenderas en hälsosam livsstil med mycket träning, en hälsosam kost och adekvat hydrering.

Eftervård

I vissa fall har den drabbade endast mycket begränsade alternativ eller åtgärder för uppföljning. Först och främst måste sjukdomen identifieras och behandlas tidigt så att andra komplikationer eller klagomål inte uppstår. Ett botemedel kan endast uppstå om behandlingen inleds tidigt. Eftersom sjukdomen är genetisk kan emellertid endast ren symptomatisk behandling utföras.

Om den berörda personen vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras. Detta kan förhindra att sjukdomen överförs till ättlingar. Själhelande förekommer inte med denna sjukdom. Eftersom denna sjukdom mycket ofta kan leda till utveckling av en trombos, bör regelbundna undersökningar utföras av en läkare.

Åtgärder måste också vidtas för att förhindra cancer så att tumörer kan upptäckas och tas bort i ett tidigt skede. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en hälsosam kost en positiv effekt på den fortsatta utvecklingen av denna sjukdom. I många fall minskar dock livslängden för den drabbade av denna sjukdom trots behandling. Ytterligare åtgärder för eftervård är inte tillgängliga för den drabbade personen.

Du kan göra det själv

Patienter med essentiell trombocytemi bör äta en balanserad och hälsosam kost för att upprätthålla god hälsa. Den egna vikten bör ligga inom normalvikt enligt BMI-riktlinjerna. Undvik att vara överviktig. En vitaminrik diet som innehåller mycket järn rekommenderas. Dessutom måste intaget av den rekommenderade dagliga mängden vätska observeras, eftersom kroppen måste skyddas mot uttorkning.

Dessutom hjälper tillräcklig träning, långa promenader och regelbunden träning att förbättra hälsan. När du väljer sport är det viktigt att en helhetsövning äger rum och att kroppen inte är överbelastad. Sport som simning eller jogging rekommenderas. Dessa stimulerar det kardiovaskulära systemet, men överväldigar inte organismen.

Stela ställningar eller långa perioder med sittande och stående bör undvikas. I vardagen måste kroppspositionen ändras med jämna mellanrum. Lätt lossning kan utövas genom sträckning och sträckningsrörelser. Cirkulationen kan stimuleras med några mot- eller kompensationsrörelser. Konsumtion av stimulantia som nikotin eller alkohol är förbjudet. Regelbundet deltagande i checkar är till hjälp. Ju äldre en patient, desto kortare tidsintervall ska vara.