Dysproteinemia

Patienter med a Dysproteinemia lider av en medfödd eller förvärvad oproportion i blodproteiner. Eftersom dessa proteiner produceras i levern, är leverskada bakom fenomenet i många fall. Behandlingen utförs beroende på den främsta orsaken.

Vad är dysproteinemi?

Det grekiska prefixet "Dys-" betyder bokstavligen något som "störning" eller "fel". "Ämie" betyder "i blodet" på tyska. Det sammansatta ordet dysproteinemia används i medicinsk jargon för en störning i blodkompositionen. Patienter med dysproteinemi har onormalt sammansatta proteinnivåer i blodet.

Störningen resulterar i en plasmaproteindifferens. Läkaren förstår att plasmaproteiner är de cellulära elementen i blodet: det vill säga proteinets byggstenar. I stället för en kvalitativ missanpassning har dysproteinemia en kvantitativ missanpassning. Störningen avser i huvudsak de så kallade albuminerna och globulinerna.

Globulinerna är lagringsproteiner. Albumin är det enda blodproteinet som inte räknas bland globulinerna, men liksom globuliner är det ett globulärt protein. Dysproteinemi kan vara medfødt eller förvärvas. Fenomenet är vanligtvis symptom på en allmän sjukdom och motsvarar inte ett isolerat fenomen.

orsaker

Den vanligaste orsaken till dysproteinemi är ramen för ett större syndrom. Α₁-1-antitrypsinbristen är en av de viktigaste medfödda orsakerna. Dessutom förekommer den medfödda dysproteinemiaen som defekt dysproteinemia, analbuminemia eller atransferrinemi. De flesta medfödda obalanser är resultatet av genetiska mutationer, som ofta är ärftliga.

Förvärvad dysproteinemi kan orsakas av en mängd olika sjukdomar. Många av dem påverkar huvudplatsen där blodproteiner produceras: levern. Förutom orsakande leversjukdomar kan så kallade paraneoplastiska syndrom också utgöra ett större ramverk för dysproteinemi. Dessutom kan olika typer av inflammation orsaka fel i blodproteiner.

Immunsystemet är den primära utlösaren här. Förvärvad dysproteinemi uppträder också när plasmaprotein förloras i samband med nefrotiskt syndrom. Antikroppsbristsyndromet kan också manifestera sig genom ett oproportionerligt blodprotein. De nämnda sjukdomarna ska bara förstås som exempel. Sammantaget kan fenomenet vara symptomatiskt för många andra sjukdomar.

Symtom, åkommor och tecken

Symtom hos patienter med dysproteinemi varierar beroende på den främsta orsaken. Den medfödda formen är till exempel oftast baserad på en metabolisk α₁-1-antitrypsinbrist. De flesta patienter med denna metabola sjukdom har en kronisk, aktiv leverinflammation.

Denna hepatit kan vara smärtsam och leder till extrem leverfunktion som så småningom orsakar dysproteinemi. Däremot lider patienter med medfödd atransferrinemi av järnavlagringar i olika organ. Beroende på vilka organ som drabbas finns det organspecifika funktionsstörningar utöver dysproteinemi, till exempel njurinsufficiens.

Om disproportionen av blodproteiner i den förvärvade formen är närvarande inom den större ramen för ett paraneoplastiskt syndrom, är hormonella aktiva tumörer det huvudsakliga symptomet. Genom att utsöndra hormoner simulerar dessa tumörer en endokrinologisk sjukdom som kan orsaka symtom i olika organ.

diagnos

Diagnosen dysproteinemia ställs med hjälp av serumelektrofores. I denna process separeras blodproteinerna och kvantifieras därefter. Vanligtvis diagnostiseras den främsta orsaken till dysproteinemi långt innan själva symptomet diagnostiseras.

Endast i sällsynta enskilda fall följer diagnosen dysproteinemia följt av en detaljerad diagnos och undersökning av orsakerna till obalansen. Prognosen för patienter med dysproteinemi beror på den främsta orsaken. Till exempel har patienter med levercirrhos en ganska dålig prognos.

komplikationer

Komplikationer och symtom på dysproteinemi beror starkt på orsaken till symptomet. Som regel är det dock skador på levern, vilket kan ha olika effekter på patientens hälsa. De flesta av de drabbade lider av en metabolismsjukdom.

Detta kan manifestera sig i form av magsmärta, diarré eller gas. Detta resulterar ofta i inflammation i levern. På grund av leverproblemen avsätts järn i olika organ, vilket i slutändan kan leda till njurskador. Vid njursvikt är dialys då nödvändig för att hålla patienten vid liv. I värsta fall kan cancer utvecklas.

Behandlingen är kausal och riktar sig främst till den underliggande sjukdomen. I många fall måste den berörda personen undvika vissa livsmedel för att sluta glosa över levern. Allvarliga fall kräver kirurgisk ingripande.

Om tumörer uppstår på grund av dysproteinemi tas de också bort kirurgiskt eller behandlas med hjälp av kemoterapi. Olika komplikationer kan uppstå. Det kan vara så att en fullständig behandling av dysproteinemiaen inte är möjlig, så att det kommer till en förkortad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Leverinflammation och symtom på njursvikt kan orsakas av dysproteinemi. Ett besök hos läkaren rekommenderas om symtomen kvarstår längre än vanligt eller om de ökar i intensitet. Vid komplikationer bör medicinsk akuthjälp alltid begäras. Beroende på hur tidigt sjukdomen upptäcks måste den drabbade personen tillbringa några dagar eller veckor på sjukhuset. Genom att regelbundet konsultera den ansvariga läkaren kan lämplig behandling initieras snabbt vid akuta symptom.

Förvärvad dysproteinemi förekommer särskilt i samband med leversjukdomar och så kallade paraneoplastiska syndrom. Inflammation såväl som sjukdomar som nefrotiskt syndrom eller antikroppsbristsyndrom kan leda till ett oproportionerligt blodprotein.

Om dessa riskfaktorer gäller för dig bör du definitivt rådfråga en läkare om de typiska symtomen på dysproteinemi. För ytterligare undersökningar, beroende på symtom, kan hepatologen, nefologen eller en specialist inom inre medicin kallas in. Dessutom bör en dietist konsulteras som hjälper till med förändringen i kosten.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Så långt som möjligt används en kausal behandling av den primära sjukdomen vid dysproteinemi. Symtomatisk behandling skulle bara försöka korrigera obalansen, men inte eliminera orsaken och därmed uppnå inget verkligt botemedel. Vid cirrhos i levern eller andra sjukdomar med allvarlig skada på levervävnaden inkluderar standardterapin huvudsakligen stödjande steg som är avsedda att förhindra att sjukdomen fortskrider.

Från och med nu måste patienter undvika alla livsmedel och förbrukningsartiklar som är giftiga för levern eller på annat sätt belastar levern. Kausalt botemedel för patienter med levercirrhos är endast möjligt genom en organtransplantation. Levertransplantation är också det slutliga behandlingsalternativet för patienter med medfödd dysproteinemi associerad med alfa-1 antitrypsinbrist.

Trots detta får dessa patienter initialt substitutioner för det bristande ämnet för att hålla de sekundära sjukdomarna under kontroll. Patienter med paraneoplastiskt syndrom behandlas invasivt. Under en operation avlägsnas den hormonproducerande tumören så fullständigt som möjligt.

Beroende på graden av malignitet finns det också strålning eller kemoterapi. Immunoelektrofores har funnits under en tid för den symptomatiska behandlingen av dysproteinemi. Denna procedur tar bort överskott av blodceller från patientens blod.

Det "rensade" blodet returneras till patienten på liknande sätt som dialys. Förfarandet är inte lämpligt för dysproteinemi av någon orsak. Immunoelektrofores kan endast användas för symptomatisk behandling om disproportionen finns i majoriteten av vissa blodproteiner.

Outlook & prognos

Prognosen för dysproteinemi beror på den underliggande orsaken och svårighetsgraden av sjukdomen. Om det inte finns någon leverskada, finns det en god chans att det botas. Obalansen i proteinbalansen behandlas och behandlas. Om den underliggande sjukdomen botas är proteinkoncentrationen då i en naturlig balans. Dysproteinemi anses också botad i detta fall.

Om det redan har varit vävnadsskada i levern, förändras prognosen. Leverns skada är irreparabel och kan inte regenereras. I svåra fall finns det risk för organsvikt. Detta är ett livshotande tillstånd för patienten. Om patienten lider av en tumör är prognosen lika ofördelaktig. Kirurgisk ingripande och efterföljande cancerterapi utförs. Chanserna för återhämtning beror på tumörens storlek och terapins framgång efter tumörborttagning. I de flesta fall kvarstår följdskador, men patientens liv kan räddas.

Om patienten har för många blodkroppar i kroppen rensas blodet upp. På detta sätt botas dysproteinemiaen. Under livets gång kan blodet rengöras igen, eftersom detta förfarande ger tillfällig lindring av symtomen och inget botemedel.

förebyggande

Dysproteinemi kan vara ett symptom på ett antal sjukdomar. Om du vill förhindra disproportion av blodproteiner, måste du förhindra en mängd olika sjukdomar. Eftersom många av dem är genetiska finns inga hundra procent framgångsrika förebyggande åtgärder tillgängliga.

I princip rekommenderas noggrann hantering av ämnen som är giftiga för levern. Avståndet från alkohol kan tolkas i vidaste bemärkelse som ett av dussintals förebyggande steg i samband med dysproteinemi.

Eftervård

När det gäller dysproteinemi finns det i de flesta fall inga uppföljningsåtgärder eller alternativ tillgängliga för den drabbade. Först och främst bör en omfattande diagnos och undersökning utföras med denna sjukdom så att det inte finns ytterligare komplikationer och ingen ytterligare försämring av symtomen. Ju tidigare dysproteinemi upptäcks, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis.

Med korrekt och framför allt tidig behandling av sjukdomen finns det inte någon minskad livslängd för den drabbade. Behandlingen av denna sjukdom är alltid baserad på den underliggande sjukdomen, så att den bör behandlas och om möjligt undvikas. Den fortsatta utvecklingen av dysproteinemia beror också mycket på den underliggande sjukdomen, så att ingen allmän förutsägelse kan göras om den.

Om en tumör är ansvarig för dysproteinemia rekommenderas regelbundna undersökningar även efter borttagning för att upptäcka andra tumörer i ett tidigt skede. Att stödja och ta hand om familj eller vänner har också en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet och kan framför allt förhindra psykologiska störningar.

Du kan göra det själv

När det gäller dysproteinemi störs den fysiologiska, dvs. normala, sammansättningen av proteinkropparna i blodet. Orsakerna är mycket olika och därför är dysproteinemi bara ett symptom på mycket olika sjukdomsprocesser. Så om du ville förhindra den oproportionerliga sammansättningen av blodproteiner, skulle du behöva förhindra en hel rad olika sjukdomar.

Detta kan inte genomföras i vardagen, särskilt eftersom många av de idag kända dysproteinemierna är tydligt genetiska. Men alla som vet att de har en av de olika formerna av dysproteinemi bör göra allt för att förhindra att sjukdomen förvärras ytterligare.

I vardagen betyder detta särskilt alltid noggrann och tankeväckande hantering av alla ämnen och ämnen som är giftiga för levern. I vissa yrken bör användning av färger, lack eller lösningsmedel definitivt undvikas. Det viktigaste undvikbara ämnet som är giftigt för levern i vardagen är dock alkohol.

För att få självhjälp i närvaro av dysproteinemi bör i bästa fall en total avhållsamhet från alkohol observeras. Eftersom även konsumtionen av de minsta mängden alkohol har en mycket mer giftig effekt på patienter med dysproteinemi än på dem med en hälsosam metabolism.