De Grouchy syndrom

De De Grouchy syndrom är ett missbildningskomplex av vilket olika underarter finns. Flera missbildningar orsakas av borttagningar på kromosom 18. Patienterna behandlas endast symptomatiskt.

Vad är De Grouchy syndrom?

Orsaken till alla former av De Grouchy-syndrom är en genetisk mutation som är förknippad med familjeansamling. Kromosom 18 påverkas av raderingar i alla sjukdomar i gruppen.
© imagenavi - stock.adobe.com

De så kallade malformationssyndromerna är en grupp sjukdomar som manifesterar sig i ett komplex av olika missbildningar. En undergrupp av denna grupp av sjukdomar är det så kallade De Grouchy-syndromet, som är uppdelat i två olika typer med olika symtom. De Grouchy syndrom beskrevs först från ett vetenskapligt perspektiv 1963.

Drygt 100 fall har dokumenterats sedan den första fallbeskrivningen. Den första typen av syndrom anses vara allvarlig och är förknippad med många symtom, speciellt minskad muskelspänning, missbildningar i händerna, autoimmuna symtom och hjärtfel. Typ II av syndromet är något mer uttalat och är inte associerat med organiska missbildningar, till exempel. Istället har denna typ ledande symptomatisk kortstatus.

De båda syndromen sammanfattas ibland som deletionssyndrom för kromosom 18, eftersom de beror på att man tar bort mutationer av denna kromosom. En blandning av de två underformerna kallas 18-R-syndrom. Syndromens svårighetsgrad kan variera mycket och beror på längden på kromosmal borttagning i varje enskilt fall.

orsaker

Orsaken till alla former av De Grouchy-syndrom är en genetisk mutation som är förknippad med familjeansamling. Kromosom 18 påverkas av raderingar i alla sjukdomar i gruppen. Delar av kromosomen har tagits bort, vilket förklarar de enskilda symtomen på syndromen. Således är alla former av syndromet baserade på partiella monosomier.

Med denna typ av numerisk kromosomavvikelse saknas enskilda kromosomer.I fallet med De Grouchy-syndrom avser monosomierna kromosomsegment i genplats 18q23. Kromosom 18 innehåller till exempel gener som kodar för glykoproteinet APCDD1 i DNA.

Dessutom innehåller den gener som kodar för den metaboliska regulatorn Bcl-2 i mitokondrierna under ischemiska tillstånd. Dessutom har vissa gener i kromosomkoden för det basiska myelinproteinet MBP, vilket är särskilt viktigt för nervcellens myelinhölje och förklarar den karakteristiska muskelsvagheten hos de som drabbats av syndromet.

Typ I av De Grouchy syndrom har en bitförlust på kromosom 18s korta arm. Syndromets typ II är baserad på en bitförlust på kromosomens långa arm 18q22-23. Om ringkromosomen har 18 deletioner på den långa och korta armen, upprättas en kombination av de typiska särdragen hos De Grouchy-patienter av typ I och II.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med De Grouchy-syndrom typ I har en låg födelsevikt och visar somatisk hypotrofi med minskad muskelspänning. Ofta är deras händer stora och har korta fingrar, som ibland är förknippade med fyrfinger-furor, laterala krökta phalanger och tå-syndaktylier. Dessutom finns det ofta en hjärtdefekt och en onormal tarmposition.

Andra symtom kan inkludera stora öron. Dessutom manifesteras typ I ofta som atresi eller stenos i öronkanalerna. En trattbröst och hjärna- eller huvudavvikelse, såsom korthet, uppstår också. Förutom brachycephaly och holoprosencephaly kan det vara enögdhet eller en icke-positionering av lukthjärnan. De drabbade suturerna hos de drabbade stängs ofta för tidigt och orsakar en kognitiv funktionsnedsättning.

Missbildningar i ögonmusklerna, okulär dysmorfism och missbildningar i ögonhålarna är lika karakteristiska för typ I som orbital dysmorphism och små eller vitt åtskilda ögon. Förutom hypertelorism kan smala ögonlock, blefarofimos och hängande ögonlock tala för typ I. Ptos, glaukom eller en blås med skakande ögon är också karakteristiska.

Patientens underkäftar är ofta underutvecklade eller försänkta, mungapet är stort och tänderna utvecklas onormalt. Näshåligheterna är ofta anslutna till halsen och patienter lider av retarderad benålder, vilket leder till tillväxtfördröjning. Ryggraden böjer ofta och skapar en puckel.

Dessutom finns det ofta inflammation i sköldkörteln, vilket också kan leda till en immunbrist med autoimmunologiska symtom och brist på immunoglobulin A. Patienter lider ofta av typ 1-diabetes mellitus i sin ungdom. Flickor menstruerar ofta inte. Det huvudsakliga symptomet på typ II av De Grouchy syndrom är en hypofysrelaterad kort statur.

Detta symptom är förknippat med mikrocefali, hypotoni eller minskning av öronkanalerna och missbildningar i ögonen. Typ II kännetecknas också av tandanomalier, kognitiva funktionsnedsättningar eller immunbrister. Med 18-R-syndrom kan alla beskrivna symptom vara närvarande.

diagnos

Eftersom deletionssyndromet på kromosom 18 är sällsynt och symtomen är extremt varierande, är De Grouchy-syndromet svårt att diagnostisera i alla former.

Kromosomanalys är valfri metod för diagnostik. När det gäller differentiell diagnos är det viktigt att skilja syndromet från cerebro-oculo-facio-skelettsyndromet. Patientens prognos beror på svårighetsgraden och symtomen i det enskilda fallet.

komplikationer

På grund av De Grouchy-syndromet lider patienten av olika klagomål som leder till olika komplikationer. Den ytterligare kursen beror starkt på symptomens utveckling. Eftersom det inte finns någon direkt behandling för De Grouchy-syndrom kan vanligtvis endast symtom lindras. I många fall påverkas fingrarna och händerna av syndromet.

Patienten klagar över korta fingrar och stora händer. Dessa kan begränsa vardagen och leda till mobbning och retad hos barn. På samma sätt utvecklas också i de flesta fall en hjärtdefekt. Utskjutande öron leder ofta till minskad självkänsla. Huvudet kan också påverkas av syndromet och växa för litet. Ofta finns det en immunbrist, på grund av vilken sjukdomar och inflammationer uppstår oftare.

Den drabbade personen lider av strabismus och diabetes. Livskvaliteten minskar extremt kraftigt på grund av symtomen. Det är vanligtvis inte möjligt att lindra alla symtom. Först och främst behandlas immunbristen och hjärtfel så att patienten inte dör av infektioner. Livslängden minskas dock på grund av De Grouchy-syndrom. Muskelsjukdomar kan behandlas utan ytterligare komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

En kausal behandling av De Grouchys syndrom är tyvärr inte möjlig. Av denna anledning måste en läkare alltid konsulteras när olika symtom på De Grouchy syndrom uppstår. Först och främst bör medicinsk behandling ges om patienten visar en immunbrist och som ett resultat ofta lider av infektioner eller inflammationer. Diabetes i ung ålder eller skysning kan också indikera De Grouchy syndrom.

Särskilt diabetes kräver tidig diagnos och behandling för att undvika ytterligare skador och komplikationer. En tidig diagnos är också användbar om kognitiva begränsningar och funktionsnedsättningar inträffar och har en mycket positiv effekt på sjukdomen. Många av missbildningarna kan ses i ansiktet och kan behandlas med operation.

Behandlingen av dessa missbildningar och missbildningar utförs av olika specialister. Den första diagnosen kan emellertid redan ställas av en barnläkare. Tillväxtstörningar kan också begränsas relativt väl av medicinsk behandling.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom alla former av De Grouchy-syndrom är kromosomala borttagningar, finns ingen kausal terapi tillgänglig för att behandla patienten. De drabbade behandlas rent symptomatiskt, varvid särskild uppmärksamhet ägnas organiska missbildningar. Till exempel, om det finns en hjärtdefekt, korrigeras vanligtvis denna hjärtdefekt kirurgiskt så tidigt som möjligt.

Om den onormala skalleformen begränsar hjärnan från att växa, eller om det intrakraniella trycket ökar, måste skallbenen öppnas kirurgiskt för att minska trycket. Under vissa omständigheter kan tillväxtstörningar på grund av hypofyshormonbrist motverkas med hormonsubstitution. Misshandlingen i händerna kan korrigeras kirurgiskt. Dessutom krävs oftalmologisk behandling, vilket vanligtvis motsvarar en strabismusoperation i fallet med strabismus.

På grund av muskelsvagheten bör fysioterapeutisk behandling ske, vilket stärker musklerna och syftar till att öka muskeltonen genom riktade övningar. Stenoser i öronkanalerna kan eventuellt behandlas kirurgiskt. Tidig intervention kan vara användbar för att stödja patientens kognitiva utveckling.

Inte alla missbildningar av syndromet måste korrigeras ur en medicinsk synvinkel. Vissa missbildningar leder inte till funktionsnedsättning utan är ett rent kosmetiskt problem. Dessa missbildningar uppmärksammas ursprungligen mindre vid planering av terapi än funktionsnedsättningarna. Föräldrar till drabbade barn får genetisk rådgivning och informeras om sannolikheten för återfall.

Outlook & prognos

De Grouchy syndrom är en ärftlig sjukdom som av detta skäl inte kan behandlas med symptomatisk behandling. Av denna anledning är rent symptomatisk behandling tillgänglig för de drabbade. Själhelande förekommer inte i detta syndrom.

Om De Grouchy syndrom inte behandlas kommer de drabbade att drabbas av olika missbildningar på kroppen som extremt begränsar livslängden. Det finns också ett betydligt försvagat immunsystem, så att de drabbade lider mer av inflammation och infektioner. I värsta fall kan de dö av dessa, så att behandling av syndromet alltid är nödvändigt. Dessutom drabbas de drabbade av försenad utveckling och därmed av kognitiva begränsningar och mental retardering.

I många fall kan dessa begränsningar och förseningar lösas genom intensiv terapi. Detta gör att personen vanligtvis kan utvecklas. De olika missbildningarna på kroppen lindras också genom kirurgiska ingrepp och livskvaliteten ökas därmed avsevärt.

Ett komplett botemedel mot De Grouchy-syndrom uppnås emellertid inte. Infektioner och inflammationer kan inte förhindras, men de kan alltid behandlas efteråt. Som regel minskar De Grouchy syndrom inte patientens förväntade livslängd.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

De Grouchy syndrom kan endast förebyggas genom genetisk rådgivning under familjeplanering.

Eftervård

Med De Grouchy syndrom finns det i de flesta fall inga uppföljningsåtgärder eller alternativ tillgängliga för de drabbade, eftersom denna sjukdom är en medfödd sjukdom som inte kan behandlas till fullo. Om patienten vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras så att syndromet inte återkommer hos efterkommande.

Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas, desto bättre blir sjukdomens vidare förlopp. Hjärtklagorna löses vanligtvis under de första åren genom en operation. Den drabbade personen bör definitivt vila efter en sådan operation och ta hand om kroppen. Ansträngning eller fysiska och stressande aktiviteter bör undvikas i alla fall för att inte onödigt belasta kroppen.

En fysioterapibehandling är ofta nödvändig. Många av övningarna från sådan fysioterapi kan också utföras i ditt eget hem, vilket påskyndar läkning. Det kan inte universellt förutsägas om De Grouchy-syndrom kommer att leda till en minskad livslängd för de drabbade.

Du kan göra det själv

De olika formerna av De Grouchy-syndrom kan ännu inte behandlas orsakssamt. Självhjälpsåtgärderna fokuserar därför på att stödja symptomatisk terapi och göra det lättare för de drabbade att hantera sjukdomen.

I allmänhet, vid kromosomala borttagningar, bör omfattande råd från en specialist äga rum. På detta sätt kan utvecklingen av många av de typiska rädslorna och osäkerheterna i samband med sjukdomen undvikas, särskilt hos barn. Föräldrar till drabbade barn kan dra nytta av genetisk rådgivning, som ger information om hur man ska hantera sjukdomen och sannolikheten för återfall.

Fysioterapibehandling kan stöds av riktade övningar och regelbunden träning. Vid svåra missbildningar rekommenderas dock ett besök på en speciell klinik. Där kan lämpliga åtgärder vidtas under professionell vägledning för att minska rörelsebegränsningarna och därmed också förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Eftersom klagomål och begränsningar kvarstår i vardagen trots alla åtgärder måste de nödvändiga stödåtgärderna organiseras i ett tidigt skede. Hjälpmedel som ortopediska skor, visuella hjälpmedel eller rullstol bör organiseras i god tid i samråd med läkaren.