Cystin sten

Vid en Cystin sten det är en speciell typ av urinsten som är mindre vanligt. Cystinstenar kallas också cystinstenar och kännetecknas av ungefär rund form. Cystinstenens konturer anpassar sig också delvis till läget i njurbenet. Cystinstenens yta är slät och påminner om vax. Medan färgen på cystinstenarna tenderar att vara gul, liknar stenarna visuellt det frostade glaset.

Vad är en cystinsten?

Cystinstenar är relativt sällsynta i befolkningen. Stenarna uppstår som ett resultat av en medfödd och genetiskt orsakad metabolisk sjukdom. Emellertid är bara en till tre procent av alla urinstenar cystinstenar.

Stenarna orsakas främst av patienten som lider av urolithiasis. Den underliggande sjukdomen är cystinuri, som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Friska människor samlar sällan cystin i sin urin som överstiger urinens potential att lösa upp. Personer med cystinuria ackumulerar signifikant ökade nivåer av cystin i urinen, särskilt homozygota patienter.

orsaker

Huvudfaktorn i utvecklingen av cystinstenar är förekomsten av ärftlig cystinuri, som överförs på ett autosomalt recessivt sätt och är sällsynt. Personer med cystinuri lider av en metabolism som orsakar en enorm mängd cystin som samlas i urinen. Organismen utsöndrar mer aminosyror i urinen.

Friska människor utsöndrar i genomsnitt cirka 40 till 80 mg cystin per liter urin. Personer med cystinuri har å andra sidan ofta koncentrationer på mer än 1000 milligram per liter urin. Cystinuria avser inte bara ämnet cystin, utan också ornitin, arginin och lysin.

Cystin är emellertid mycket svårare att lösa i urinen än de andra aminosyrorna. Den överdrivna cystinen är därför inte helt löslig i urinen och kristalliseras. Som ett resultat utvecklar de typiska cystinstenarna hos sjuka.

Symtom, åkommor och tecken

Cystinstenar orsakar typiska symtom och sjukdomar. Patienter märker den första cystinstenen främst genom plötslig, svår smärta. Upplevelsen av smärta beror på att cystinsten rör sig i urinvägarna. I synnerhet glider mindre stenar eller enskilda fragment från njurarna in i urinblåsan och slutligen in i urinledaren.

I vissa fall blockerar cystinsten nästan fullständigt urinledaren. Som ett resultat upplever patienter akut, intensiv smärta i flankområdet. Smärtan sprids ofta till ryggraden och ljumsken. De flesta ser en ambulans i detta tillstånd eftersom smärtan är nästan outhärdlig.

Dessutom är det inte längre möjligt att tappa urin från njurarna på grund av förstoppningen. Urinen byggs upp och orsakar ytterligare smärta. Samtidigt ökar risken för urinvägsinflammation.

diagnos

Patienter med cystinstenar brukar se en läkare omedelbart så snart den första stenen är smärtsam. Anamnesen kan redan avslöja att personen lider av cystinuri. I vissa fall görs dock diagnosen av den sällsynta ärftliga sjukdomen inte förrän den första stenen orsakar akut smärta. Läkaren analyserar patientens genetiska disposition med hjälp av en familjehistoria.

Den kliniska undersökningen baseras på olika procedurer. Läkaren kommer att använda avbildningsmetoder och utföra blod- och urinanalyser. Detta visar den ökade utsöndringen av aminosyror, vilket tillsammans med de akuta symtomen på cystinstenar indikerar sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Om svår smärta plötsligt uppstår vid urinering, bör en läkare konsulteras. Läkaren kan använda en klinisk undersökning för att fastställa om en cystin sten finns och vid behov ta bort den direkt. Ibland kan cystinuri också lösas genom att vidta åtgärder som att dricka kraftigt och klättra trappor. Om stenen lämnas obehandlad kan den täppa urinvägarna ytterligare.

I den fortsatta kursen finns det intensiv smärta i flankområdet som kan spridas till ryggraden och ljumsken. I detta skede är självbehandling inte längre möjlig och en akutläkare måste ringas omedelbart. En läkare bör konsulteras senast när symptom på en urinvägsinfektion märks.

Eftersom cystinuri är en ärftlig sjukdom är det nödvändigt med långvarig medicinsk förtydligande och behandling. Annars kommer nya stenar att bildas om och om igen under livets gång, vilket försämrar välbefinnandet och gradvis skadar urinvägarna och njurarna.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal läkning av cystinstenarna är inte möjlig. Först och främst är det viktigt att patienterna konsumerar mer vatten. Dessutom krävs kirurgiska ingrepp vanligtvis för att ta bort cystinstenarna. Stenarna tas bort på olika sätt.

I perkutan nefrolitolapaxi punkterar läkaren njurarna med en ihålig nål. Ett instrument skjuts genom denna nål som förstör och tar bort cystinstenarna. En slingautvinning är också möjlig, men den används sällan i dag. Metoden kan endast användas om cystinsten ligger i ureterens nedre område.

Med hjälp av en insatt slinga drar läkaren cystinsten utåt. Risken för att skada urinledaren med denna procedur är relativt hög, varför metoden anses vara föråldrad. Alternativt är kirurgiskt avlägsnande av cystinstenar möjligt. I de flesta fall ges patienten generell anestesi.

Kirurgerna öppnar sedan personens buk och tar bort cystinstenarna från njurarna eller urinvägarna. Med alla metoder är det viktigt att förhindra bildandet av nya stenar efter att cystinstenarna har tagits bort.

Outlook & prognos

Cirka 90 procent av cystinstenar som är mindre än fem millimeter stora spolas ut med urinen på egen hand. Detta kan orsaka svår smärta och, under vissa omständigheter, skador på urinröret. Om cystinstenarna inte behandlas kan allvarliga komplikationer som skador på urinröret och njurarna utvecklas. Livskvaliteten minskar kraftigt och bildandet av fler stenar ökar också de ursprungliga klagomålen.

Om det inte finns någon behandling är prognosen ganska negativ, eftersom större cystinstenar inte kan brytas ned av kroppen. Vid kirurgisk behandling är prognosen i allmänhet god. Konsekvensskador uppstår sällan och borttagning med en punkteringsnål är symptomfri för den berörda personen. Eftersom stenbildning är baserad på genetiska orsaker är kausal terapi inte möjligt.

Cystinstenar kan därför dyka upp igen efter behandling. Då är ytterligare en kirurgisk behandling nödvändig. Om detta görs tidigt är prognosen vanligtvis god. Trots upprepade ingrepp har cystinstenar inga varaktiga effekter på den drabbade personens hälsa. De återkommande klagomålen kan leda till känslomässiga klagomål på lång sikt och permanent försämra välbefinnandet.

förebyggande

För att förhindra cystinstenar är effektiv kontroll av den underliggande sjukdomen, dvs cystinuri, nödvändig. Patienterna konsumerar en reducerad andel av vissa aminosyror. Dessutom är det viktigt att ta C-vitamin för att minimera koncentrationen av cystin. I alla fall är det viktigt att folket dricker tillräckligt med vatten. Dricksvatten som innehåller en relativt hög andel bikarbonat rekommenderas.

Eftervård

I de flesta fall har patienten inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga för en cystinsten. Den berörda personen är främst beroende av en snabb och framför allt av en tidig upptäckt och diagnos av denna sjukdom så att det inte finns ytterligare komplikationer eller klagomål. En tidig diagnos har en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen, så att den drabbade ska kontakta en läkare så snart de första symtomen och tecknen på sjukdomen uppträder.

I de flesta fall kan cystinstenar passera genom urinen. Den drabbade personen bör dricka mycket för att öka sannolikheten för eliminering. I många fall är dock kirurgi också nödvändigt för att ta bort cystinstenen. Efter en sådan operation bör den berörda personen definitivt vila och inte anstränga sin kropp.

Delta inte i fysiska eller ansträngande aktiviteter. Även efter en framgångsrik procedur bör regelbundna undersökningar utföras av en läkare för att upptäcka ytterligare skador i ett tidigt skede. Vanligtvis minskar inte en cystinsten livslängden för de drabbade.